پیشگیری از بیماری نوروفیبروماتوز Neurofibromatosis

نوروفیبروماتوز بیماری ژنتیکی Iranian Patients with Neurofibromatosis

نوروفیبروماتوز بیماری ژنتیکی Iranian Patients with Neurofibromatosis

من دکتر لیلا جویباری عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی گلستان هستم که به همراه گروهی از هموطنان عزیزم که بیماری ژنتیکی نوروفیبروماتوز دارند، این وبلاگ را به عنوان وبلاگ پشتیبان مدیریت می کنیم. از حمایت و همراهی شما عزیزان سپاسگزاریم.
وبلاگ اصلی ما به نام زندگی با نوروفیبروماتوز است به آدرس

http://iran-neurofibromatosis.net

I am Dr Leila Jouybari , faculty member from Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran. With collaboration of a group of Iranian NF patients we manage this website.

Thank you for your support

Our main website is: http://iran-neurofibromatosis.net

Join us to Tel Channel :

https://telegram.me/livingwithNF

طبقه بندی موضوعی

۱۸ مطلب در مهر ۱۳۹۴ ثبت شده است

بسیاری از دوستان عزیز اغلب در مورد پیشگیری از انتقال ژن مبتلا به جنین سوال می کنند. مطالب زیر را در  وب سایت مرکز  فوق تخصصی ابن سینا - تهران  دیدم.   پرسش با عرض سلام و احترام، بنده بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک دارم که با اسکولیوز همراه شده و تصمیم داریم صاحب فرزند شویم. سنم 34 و سن خانمم 28 آیا با روش پی جی دی میشه از تولد دارای این نقص جلوگیری کرد و احتمال موفقیت اون چقدره؟ از اونجایی که ما در شهرستان هستیم میخواستم بدونم انجام چنین عملی برای من لازمه یا نه؟ با سپاس فراوان پاسخبا سلام بله، امکان PGD برای NFI وجود دارد، اما مستلزم شرایطی است، از جمله آنکه می بایست جهش بیماری در فرد مبتلا مشخص شود. لذا قبل از اقدام به PGD می بایست بررسی ژنتیکی بر روی فرد مبتلا انجام گیرد. امکان تشخیص قبل از آن وجود ندارد، بعلاوه در مواردی با بررسی دقیق تر شجره نامه می توان مشخص نمود که آیا فرد مبتلا دارای جهش جدید است و یا آنکه جهش را از یکی از والدین مبتلا به ارث برده است که در آن صورت سایر افراد تحت خطر نیز قابل شناسایی هستند.  https://www.avicennaclinic.ir/fa/%D8%AA%D9%85%D8%A7%D8%B3-%D8%A8%D8%A7-%D9%85%D8%A7 ایران، تهران، مرکز فوق تخصصی ابن سیناخ شریعتی، تقاطع یخچال، پلاک ٩٧.تلفن: ٢٣٥١٩ ٠٢١تلفن های داخلی مرکزفکس: 021 22644754کد پستی: 1941913114پست الکترونیکی : info@avicennaclinic.irوب سایت : http://www.avicennaclinic.ir   PGD چیست؟  استفاده از روش پی جی دی برای ردیابی عیوب احتمالی در نطفه ها صورت می گیرد. برخی محققان در مورد امن بودن این آزمایش ها ابراز تردید کرده اند چون مدت کوتاهی است که مورد استفاده هستند و برای انجام آن باید شماری از سلول ها از نطفه سه روزه جدا شود. نتیجه تحقیق جدید در جلسه انجمن اروپایی مطالعه ژنتیک در انسان ارایه شده است. این روش برای اولین بار در سال 1990 مورد آزمایش قرار گرفت.پزشکان با استفاده از این روش تخمک بارور شده را مورد آزمایش قرار می دهند تا اگر نطفه عیب ژنتیکی نداشته باشد مانند روش لقاح خارج از رحم -آی وی اف - آن را در رحم مادر بکارند. سازمان نظارت کننده بر روش های بارور سازی زنان در بریتانیا استفاده از پی جی دی را برای ردیابی پنجاه نوع نقص ژنتیکی مجاز دانسته است. محققان در سراسر جهان، نوزادانی را که پیش از تولد تحت آزمایش ژنتیکی پی دی جی بوده اند، تحت نظر دارند تا ببینند که تاثیر این آزمایش در دراز مدت به چه گونه است. توجه داشته باشن که پی جی دی روش درمان نازایی نیست بلکه معنی آن تشخیص ژنتیکی قبل از حاملگی است تا مطمئن شوند جنین مشکل ژنتیکی ندارد خیلی ها هم از آن برای تعیین جنسیت استفاده می کنند.بعد از انجام چی جی دی اگر جنین مشکل نداشت آی وی اف انجام میی شود. روش پی جی دی بیش  از ده سال است که در ایران انجام می شود Preimplantation Genetic Diagnosis ارسال از آیدا سوقی دانشجوی پزشکی منبع:     http://robabnaz51.persianblog.ir  ادامه مطلب    بسیاری از دوستان عزیز اغلب در مورد پیشگیری از انتقال ژن مبتلا به جنین سوال می کنند. مطالب زیر را در  وب سایت مرکز  فوق تخصصی ابن سینا - تهران  دیدم.   پرسش با عرض سلام و احترام، بنده بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک دارم که با اسکولیوز همراه شده و تصمیم داریم صاحب فرزند شویم. سنم 34 و سن خانمم 28 آیا با روش پی جی دی میشه از تولد دارای این نقص جلوگیری کرد و احتمال موفقیت اون چقدره؟ از اونجایی که ما در شهرستان هستیم میخواستم بدونم انجام چنین عملی برای من لازمه یا نه؟ با سپاس فراوان پاسخبا سلام بله، امکان PGD برای NFI وجود دارد، اما مستلزم شرایطی است، از جمله آنکه می بایست جهش بیماری در فرد مبتلا مشخص شود. لذا قبل از اقدام به PGD می بایست بررسی ژنتیکی بر روی فرد مبتلا انجام گیرد. امکان تشخیص قبل از آن وجود ندارد، بعلاوه در مواردی با بررسی دقیق تر شجره نامه می توان مشخص نمود که آیا فرد مبتلا دارای جهش جدید است و یا آنکه جهش را از یکی از والدین مبتلا به ارث برده است که در آن صورت سایر افراد تحت خطر نیز قابل شناسایی هستند.  https://www.avicennaclinic.ir/fa/%D8%AA%D9%85%D8%A7%D8%B3-%D8%A8%D8%A7-%D9%85%D8%A7 ایران، تهران، مرکز فوق تخصصی ابن سیناخ شریعتی، تقاطع یخچال، پلاک ٩٧.تلفن: ٢٣٥١٩ ٠٢١تلفن های داخلی مرکزفکس: 021 22644754کد پستی: 1941913114پست الکترونیکی : info@avicennaclinic.irوب سایت : http://www.avicennaclinic.ir   PGD چیست؟  استفاده از روش پی جی دی برای ردیابی عیوب احتمالی در نطفه ها صورت می گیرد. برخی محققان در مورد امن بودن این آزمایش ها ابراز تردید کرده اند چون مدت کوتاهی است که مورد استفاده هستند و برای انجام آن باید شماری از سلول ها از نطفه سه روزه جدا شود. نتیجه تحقیق جدید در جلسه انجمن اروپایی مطالعه ژنتیک در انسان ارایه شده است. این روش برای اولین بار در سال 1990 مورد آزمایش قرار گرفت.پزشکان با استفاده از این روش تخمک بارور شده را مورد آزمایش قرار می دهند تا اگر نطفه عیب ژنتیکی نداشته باشد مانند روش لقاح خارج از رحم -آی وی اف - آن را در رحم مادر بکارند. سازمان نظارت کننده بر روش های بارور سازی زنان در بریتانیا استفاده از پی جی دی را برای ردیابی پنجاه نوع نقص ژنتیکی مجاز دانسته است. محققان در سراسر جهان، نوزادانی را که پیش از تولد تحت آزمایش ژنتیکی پی دی جی بوده اند، تحت نظر دارند تا ببینند که تاثیر این آزمایش در دراز مدت به چه گونه است. توجه داشته باشن که پی جی دی روش درمان نازایی نیست بلکه معنی آن تشخیص ژنتیکی قبل از حاملگی است تا مطمئن شوند جنین مشکل ژنتیکی ندارد خیلی ها هم از آن برای تعیین جنسیت استفاده می کنند.بعد از انجام چی جی دی اگر جنین مشکل نداشت آی وی اف انجام میی شود. روش پی جی دی بیش  از ده سال است که در ایران انجام می شود Preimplantation Genetic Diagnosis ارسال از آیدا سوقی دانشجوی پزشکی منبع:     http://robabnaz51.persianblog.ir                 این مطالب را در سال 93 در وبلاگ دانش پرستاری نوشتم ولی به دلیل نقص فنی بلاگفا حذف شده است و فقط از طریق ارشیو وب قابل دسترسی است     مطالب قدیمی تر در  وبلاگ دانش پرستاری  که  به دلیل نقص فنی بلاگفا فقط از طریق ارشیو وب قابل بازیافت است به دلیل ارتباط موضوعی در این قسمت باز نشر می شود: در لقاح مصنوعی از انتقال بیماری ژنتیکی جلوگیری می شود؟ PGD  برچسب‌ها: PREVENTING GENETIC DISEASE, لقاح مصنوعی, ای وی اف, انتقال بیماری ژنتیکی,نوروفیبروماتوزادامه مطلب   توسط: ... سلام یه سوال خیلی مهم دارم لطفا جواب بدید ...قبلا از همین جا تو کامنت ها خونده بودم که میشه با روش لقاح مصنوعی باردار شد و از انتقال بیماری نروفیبروما به بچه جلوگیری کرد.  این درسته ؟ چند درصد اطمینان داره این روش؟  پاسخ : سلام.  به  موسسه تحقیقاتی رویان  و ابن سینا در  تهران  مراجعه شود.   PGD - PREVENTING GENETIC DISEASE پیشگیری از بیماری ژنتیکی    پی جی دی یک روشی برای شناسایی رویان (امبریون= مرحله اولیه تشکیل جنین در رحم مادر) ناسالم است قبل از اینکه به رحم  مادر از طریق درمان ای وی اف منتقل شود. این روش در سال 1980 ایجاد شد.  پی جی دی برای شناسایی مشکلات مربوط به ژن های خاص یا کروموزوم های خاص در رویان (امبریون) انجام می شود. در طی مراحل اولیه رشد رویان سلول های رویان های شما از نظر ناهنجاری ژنتیکی بررسی می شوند با شناسایی مشکلات ژنی قبل از کاشت رویان های ناقص یا ناسالم را می توان دور انداخت و فقط به رویان های سالم اجازه داد که در جریان باروری کاشته شوند    چه کسانی می توانند از روش تشخیص بیماری ژنتیکی قبل از کاشت استفاده نمایند؟   این روش هنوز جدید به شمار می آید. فقط در مراکز باروری بزرگ در دسترس است و برای زوجینی استفاده می شود که سابقه بیماری ژنتیکی و سایر بیماری های تهدید کننده حیات دارند   بسیاری از زوجین از انتقال بیماری های و نقایص ژنتیکی به فرزند خود ترس دارند بیماری هایی که اثر عمده ای روی زندگی شخص خواهد داشت و درد جسمی و درد روحی ایجاد می کند مشکلات تکاملی ایجاد می کند و حتی موجب مرگ می شود. پی جی دی به زوجینی که در یکی از سه دسته زیر قرار دارند کمک می کند   - آنهایی با یک نقص ژنی که در آن فامیل سابقه دارد و قبلا هم مشاهده شده است  - آنهایی که نقایص کروموزومی دارند  - آنهایی که سقط مکرر جنین را تجربه کرده اند    هزینه:  متاسفانه چون روشی بسیار پیچیده است پی جی دی بسیار گران است و در همه مراکز در دسترس نیست گاهی هزینه انجام ان تا 12 هزار دلار نیز می رسد.  این روش را می توان با ای وی اف ترکیب کرد و انجام داد که  هزینه 2500 دلار  تا 4000 دلار می شود. این روش ها تحت پوشش قرار نمی گیرند.        What Conditions Can Preimplantation Genetic Diagnosis Detect  در حال حاضر برای بیماری های خاص مانند موارد زیر صورت می گیرد Chromosome X: Duchenne muscular dystrophy, Fragile X Syndrome, and Turner's Syndromeایکس= دوشن و ایکس شکننده و سندرم ترنرChromosome Y: Acute myeloidleukemiaسرطان خون Chromosome 13: Wilson Disease, breast cancer, ovarian cancerویلسون - سرطان پستان - تخمدان Chromosome 15: Tay-Sach's Disease, Marfan Syndromeتای ساکس- مارفانChromosome 16: Alpha thalassemia, Polycystic kidney diseaseتالاسمی الفا - کلیه پلی کیستیکChromosome 17: Charcot-Marie-Tooth Diseaseشارتوت ماری توتChromosome 18: Pancreatic cancer, Niemann-Pick Diseaseسرطان پانکراس - نیمن پیکChromosome 21: Down's Syndromeسندرم داون chromosome 22: Chronic myeloid leukemiaسرطان خون    What is Preimplantation Genetic Diagnosis   PGD is a testing procedure used to detect unhealthy embryos before they are transferred to your womb during IVF treatment. Developed in the 1980s, PGD testing is used to detect problems with specific genes or chromosomes in embryos.   During the early stages of embryo development, cells from your embryos are analyzed for genetic abnormalities. By detecting gene problems before implantation, unhealthy or defective embryos can be discarded, allowing only healthy embryos to be implanted during fertility treatments.   http://www.sharedjourney.com/articles/pgd.html   این پاسخ مربوط به زهرا محمدی دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی است   دکتر جان سلام در مورد ای وی اف این موضوع در ایران انجام نمی شه. ای وی اف فقط به قصد ایجاد بارداری مصنوعی هست و در این مورد خیر. در پی ان دی این قابلیت وجود دارد. البته در مورد مسئله اخلاقی این موضوع در ایران مشکل هستزیرا با تعداد بالایی جنین شروع می شود و سپس تست ژنتیکی انجام می شود اگر مشکلی باشد جنین سقط می شود لذا در ایران این موضوع اخلاقی نیست سپس پی جی دی شروع شد که در ارتباط با مسائل اخلاقی مشکل حل می شود زیرا حداکثر 20 ساعت پس از لقاح این تست را انجام می دهند خوشبختانه در رویان انجام می شود لذا توصیه می کنم ایشان به بخش کلینیک رویان مراجعه کنند زهرا محمدی Mohammadi.Z.MSc of GeneticsResearcher at Endocrinology and Metabolism Research InstituteTehran University of Medical Science, Tehran, Iran    برچسب‌ها: PREVENTING GENETIC DISEASE, لقاح مصنوعی, ای وی اف, انتقال بیماری ژنتیکی,نوروفیبروماتوز + نوشته شده در  جمعه ششم تیر ۱۳۹۳ساعت ۷:۴۰ قبل از ظهر  توسط لیلا جویباری  |  آرشیو نظرات   برچسب‌ها: ندول lisch لکه روی عنبیه, نوروفیبروما تومور نرم پوست, اموزش به بیمار و خانواده, لکه های café, au + نوشته شده در  جمعه یکم آبان ۱۳۹۴ساعت ۲۱:۴۹ بعد از ظهر  توسط لیلا جویباری  |  نظر بدهید
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۳۰ مهر ۹۴ ، ۰۹:۵۳
دانیال ک.
توسط: زهرهسلام . من دوست جدید شما هستم اهل رامهرمز (استان خوزستان) هستم. 26 ساله اسم من زهره است. اگر کسی از شهر من است لطفا پیام بگذارد.   توسط:سپیدهخوش اومدی زهره جان
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۳۰ مهر ۹۴ ، ۰۶:۲۹
دانیال ک.
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۲۴ مهر ۹۴ ، ۱۳:۲۹
دانیال ک.
دوستان عزیز سلام. این وبلاگ بر اساس سوالات مراجعین و پاسخ به انها ساخته شده است و استمرار دارد.  سوالات درمانی و پاسخ به انها در بسیاری از موارد مشترک است و با حذف نام فرد و شهر و حتی سن و جنسیت به راحتی می توان آن را محرمانه نگه داشت و پاسخ آن را در اختیار همه قرار داد. برخی از دوستان نوشتند که فقط به صورت خصوصی می خواهند از طریق ایمیل یا پیامک مکاتبه داشته باشند این امر مقدور نیست مگر در مواردی که نتایج ازمایشی باشد که در این صورت ایمیل یا تلگرام راه خوبی است. بگذاریم تا تجربیات به اشتراک گذاشته شود در این صورت این وبلاگ مانند کتابی خواهد بود.   سپاسگزاریم . تیم وبلاگ زندگی با نورو.
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۱۸ مهر ۹۴ ، ۰۳:۴۳
دانیال ک.
توسط:سپیدهی جور تلقین هستش.ولی واقعا گاهی کمبود ها وجود داره.
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۱۶ مهر ۹۴ ، ۱۲:۰۷
دانیال ک.
وقتی کم میاریم کمبود انرژی داریم به جای دریافت انرژی تمیز از غذاها، طبیعت، درختان خورشید، ورزش، مدیتیشن و... دست به دزدی انرژی میزنیم و از دیگران انرژی میگیریم . راه های دریافت انرژی پاک در مواقعی که کمبود انرژی داریم:1-خواب2-غذای سالم و تازه3-استراحت4-تفریح5- مدیتیشن (تمرکز )6- طبیعت نورخورشید گیاهان حیوانات ♦♦♦♦♦♦♦♦♦♦♦روش درست، گرفتن انرژی از این منابع هست ولی گاهی از دیگران سعی میکنیم کسب انرژی یا دزدی انرژی کنیم. چهار طریق برای دزدی انرژی هست. چهار دسته آدم و رفتار: 1- افراد ظالم: این دسته با ارعاب و داد و فریاد و ترسوندن بقیه و در رو به هم کوبیدن از دیگران انرژی میگیرند. 2- افراد مظلوم: با مظلوم نمایی و دردل کردن و از غصه و گرفتاریهاشون گفتن ما رو وادار به دلسوزی میکنن. دیدین اخرش میگن آخیش سبک شدم باهات حرف زدم. اینا هدفشون از بازگو کردن مشکلات راهنمایی و کمک کرفتن نیست چون شما هرچی بگین اونا کار خودشونو میکنن ففط میخوان کمبود انرژیشونو با جلب دلسوزی شما جبران کنن. 3- افراد غرغرو: با نق زدن ایرادگیری بهانه گیری و توجیه کردن دزدی انرژی میکنن. و تعداد این دسته هم مثل دوتای قبلی کم نیست4- افراد منزوی: اینها قوی ترین دزدان انرژیند و بیشترین آسیب رو میتونن بزنن. قهر میکنند و حرف نمیزنند و ناخودآگاه میخوان با اینکار توجه ما را جلب و از ما انرژی بگیرن حالا دو تا مساله هست اول اینکه چطور به خودمون کمک کنیم دزدی انرژی نکنیم و دوم اینکه در برابر این افراد چه موضعی بگیریم  یادمون باشه هر وقت داریم داد میزنیم یا ناله و غرغر میکنیم میخوایم الکی دردل کنیم یا ایراد بگیریم و بهونه گیری کنیم یا قهر کنیم سریع به خودمون بگیم: من کم آوردم. نیاز به انرژی دارم پس دزدی نمی کنم از راه سالمش کمبودم رو جبران میکنم با خودمون خلوت کنیم استراحت کنیم یه موزیک شاد یکم پیاده روی در طبیعت یکم مدینیشن...   شایدم نیاز به خواب یا غذا داریم و همین آگاه شدن بزرگترین کمک رو میکنه حالا قدم دوم در مورد آدمهایی که کمبود انرژی دارن در مواجه با اونها چه کنیم: اون کم آورده چون ناخودآگاه ممکنه از کودکی یاد گرفته باشن که مثلا از مکانیسم های گفته شده در بالا کسب انرژی کنن ! و تو خانواده مرسوم شده باشه، خیلی ساده برای کمک به کل ، از وقتی آگاه شدیم، وارد بازی نمیشیم اگر گوش شنوا داشته باشن ، بدون کنایه میتونیم براشون آروم شرح بدیم که کارشون با ما چی کار میکنه و چطور انرژی دزدیده میشه یا اگه تشخیص بدیم مقاومت دارن و نمیپذیرن و گفتن ما به کار نمیاد، توضیحی هم نمیدیم ،همین که وارده بازی نشیم ، خودش بزرگتربن کمک به رها شدن از این مکانیسم های غلط است. البته حتما اولش از اینکه ببینن مکانیسمشون جواب نمیده و انگار کیبوردهاشون کار نمیکنه ، ممکنه ناراحت و عصبی بشن و ممکنه حتی ما را متهم به بی احساسی و .... بکنن.. ولی ما که می دونیم برای شفای این مکانیسم چی کار داریم می کنیم ، بدون  وارد بازی شدن  کار درست را انجام میدیم    برگرفته از کتاب: پیشگویی های آسمانی - جیمز ردفیلد ( به نقل از گروه انرژی مثبت تلگرام) نظر دوستان   توسط:فاطمه سادات سلام به نظر من بهترین کار خوندن قران هست دوم ارامش و تفریح و گردش و بی خیال غم غصه بودن  توسط: سپیده خوندن قرآن و آرامش و تفریح و گردش سرجای خود بماند که کسی میتونه اینها رو هم انجام بده یا خیر. مشکلات و غم و غصه که گاهی وقتا وجود داره و هر انسانی ناگزیر هست با اونها روبرو بشه حتی گاهی نمیشه از کنارشون گذشت فقط باید به بهترین نحو و راه رویارویی و شاید بشه گفت غلبه بر اونها رو یا پیدا کرد و یا در درون خودمون جستجو کنیماحتمالا بخاطر همین هست که میگن این فرد یکم متفاوت هست. یا وقتی به کسی نگاه میکنم احساسا آرامش میکنم. ی چیزی در درونشون پرورش پیدا کرده   توسط: فاطمه ساداتاگر نمی توانی به کسی امید بدهی، نا امیدش نکن! اگر شنونده خوبی هستی، رازدار خوبی هم باش! اگر نمی توانی زخمی را درمان کنی، نمک هم نپاش! اگر خواستی کسی را سیر کنی.. ماهی بهش نده، ماهیگیری یادش بده!http://fffgf.blogfa.com   توسط: فاطمه ساداتسپیده جان سلام عزیرم من خیلی دکتر رفتم وقتی دیدم جز اینکه خودمو داغون کننم کاری نیمشه کرد به سفارش یک دکتر خوب شروع به حفظ قران کردم باور کن باعث شده به بیماریم فکر نکنم   توسط: سپیدهخیلی خوبه فاطمه جان اراده خیلی محکمی داری که داری قرآن رو حفظ میکنیولی موضوع اصلا فکر نکردن به بیماری یا هر پرابلم دیگه نیست
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۱۶ مهر ۹۴ ، ۱۰:۳۵
دانیال ک.
توسط: محبوبه سلام. من مبتلا به نورو هستم و خیلی ناراحت .  فکر می کردم فقط خودم مبتلا هستم ولی وقتی وارد سایت شدم .  از شما دل گرمی میخواهم.
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۱۴ مهر ۹۴ ، ۱۲:۳۶
دانیال ک.
توسط:...راه های دیگری هم برای جلب توجه مسئولین و مردم و جامعه پزشکی وجود دارد این که همه ی ما به اندازه استعداد و توانایی خودمون کوشش کنیم ، نه اینکه خانم دکتر و تنی چند از دوستان را تنها بزاریم و دست روی دست بشینیم ببینیم این چند عزیز چه کار می کنند. پیشنهاد می کنم نمایشگاه عکس بیماران نوروفیبروماتوز (حالا هر عکسی،عکس منظره، مردم شناسی ....) در تهران یا شهر های دارای تجمع بیشتر دوستان نورو برگزار بشه.دوستانی که طبع شعر دارند هم برای چاپ اشعار همت کنند.اگر هم کسی موسیقی کار می کنه تلاش کنه موسیقی خودش رو ارایه کنه.اسممو ننوشتم چون در حال انجام یک پروژه برای صدا و سیمای استان خودم هستم.دعا کنید فیلمنامه رد نشه، البته فیلمنامه ربطی به بیماری خودمون نداره. قدم اولو که محکم برداریم قدم های بعدی محکمتره       توسط: جویباری.دوست عزیز ناشناس سلام و ادب.  از پیشنهادات  سپاسگزاریم. ان شالله فیلمنامه استانی شما موفق شود. اگر کلیپی برای این بیماری بسازید در همایش بیماری های نادر ژنتیکی 25 آذر در گرگان به نمایش گذارده می شود البته قبل از آن کلیپ/ویدئو/ فیلم باید بررسی فنی شود و در صورت تایید از آن استفاده خواهد شد.
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۱۳ مهر ۹۴ ، ۰۲:۴۳
دانیال ک.
توسط: کیانا سلام دوستان ✋ می خواستم بپرسم هنوز بچه های گروه، کانال یا رباتی تو تلگرام راه ننداختند ؟ هر وقت راه إندازی شد لطفا لینکشو میذارید ممنون ❤️❤️   تلگرام - کانال وبلاگ زندگی با نورو  @livingwithNF  ❤️❤️ ❤️❤️ ❤️❤️ ❤️ ❤️❤️ ❤️❤️ ❤️❤️ ❤️❤️ ❤️❤️ ❤️❤️ ❤️❤️❤️ ❤️❤️  لینک https://telegram.me/livingwithNF  ❤️❤️ ❤️❤️ ❤️❤️ ❤️❤️ ❤️❤️ ❤️❤️ ❤️❤️ ❤️❤️ ❤️❤️ ❤️❤️ ❤️❤️ ❤️❤️
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۱۱ مهر ۹۴ ، ۰۰:۳۹
دانیال ک.
توسط:....سلام. خسته نباشید.خانم جویباری میشه لطف کنید بنده را راهنمایی کنید که برای اینکه متوجه شوم آیا بیماری من به فرزندم انتقال پیدا می کند؟آیا پیش از ازدواج و یا حتی قبل از بارداری آزمایشاتی وجود دارد؟ می شود قبل از اینکه حتی باردار شد متوجه شد؟ باید چیکار کنم؟ لطفا کاملا راهنماییم کنید. ممنون پاسخ (دکتر لیلا جویباری) سلام. این که قبل از ازدواج مطلع شوید آیا به فرزند خود ژن مبتلا را منتقل می کنید یا نه به مشاوره ژنتیک نیاز دارد. آدرس چند مرکز در تهران در متن پایین آمده است. قبل از بارداری از طریق شیوه های بسیار پیشرفته می توان ژن معیوب را جدا کرد و تخم سالم را بارور نمود. در مورد وجود این تکنیک در ایران اطلاعی ندارم. آدرس تعدادی از آزمایشگاه های معتبر در تهران در متن زیر آمده است لطفا با آنها تماس بگیرید و یا مراجعه نمایید. در حین بارداری در سه ماهه سوم می توان از طریق امینوسنتز و ازمایش ژنتیکی دریافت که جنین مبتلا است. تا جایی که اطلاع دارم مجوز سقط قانونی برای چنین موردی وجود ندارد. یکی از دوستان شماره ازمایشگاهی در اهواز را دادند و اظهار داشتند این ازمایشگاه تست ژنتیکی انجام می دهد و برای کشور چین می فرستد و در عرض سه ماه جواب آماده خواهد بود. اهواز، کیانپارس، تقاطه خیابان پنجم غربی، مرکز ژنتیک نور، طبقه سومشماره تماس: کد اهواز 061شماره:  33915517    و   33915518 برای تهران این موارد معرفی می شود :مرکز فوق تخصصی خدمات نوین پزشکی مولکولی (وابسته به دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی) مرکز تحقیقات ژنومیک -   مرکز فوق تخصصی خدمات نوین پزشکی مولکولی. کلینیک مشاوره ژنتیک. واحد مراقبت مادر و کودک سونوگرافی پیشرفته و نمونه گیری از جنین. آزمایشگاه تشخیص ... http://grc.sbmu.ac.ir/?siteid=142&pageid=14967  با پژوهشگاه رویان هم تماس بگیرید http://www.royaninstitute.org/cmsfa/index.php?option=com_contact&task=view&contact_id=1&Itemid=25  آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زمانی، در این آزمایشگاه میزان ریسک یا خطر تعیین می شود. http://medical-genetics-center.com   آزمایشگاه ژنتیک دکتر محدث، در این آزمایشگاه مشاوره ژنتیکی ارائه می شود. http://www.dmmgl.com/fa   به ادامه مطلب مراجعه شود توسط:....سلام. خسته نباشید.خانم جویباری میشه لطف کنید بنده را راهنمایی کنید که برای اینکه متوجه شوم آیا بیماری من به فرزندم انتقال پیدا می کند؟آیا پیش از ازدواج و یا حتی قبل از بارداری آزمایشاتی وجود دارد؟ می شود قبل از اینکه حتی باردار شد متوجه شد؟ باید چیکار کنم؟ لطفا کاملا راهنماییم کنید. ممنون پاسخ (دکتر لیلا جویباری) سلام. این که قبل از ازدواج مطلع شوید آیا به فرزند خود ژن مبتلا را منتقل می کنید یا نه به مشاوره ژنتیک نیاز دارد. آدرس چند مرکز در تهران در متن پایین آمده است. قبل از بارداری از طریق شیوه های بسیار پیشرفته می توان ژن معیوب را جدا کرد و تخم سالم را بارور نمود. در مورد وجود این تکنیک در ایران اطلاعی ندارم. آدرس تعدادی از آزمایشگاه های معتبر در تهران در متن زیر آمده است لطفا با آنها تماس بگیرید و یا مراجعه نمایید. در حین بارداری در سه ماهه سوم می توان از طریق امینوسنتز و ازمایش ژنتیکی دریافت که جنین مبتلا است. تا جایی که اطلاع دارم مجوز سقط قانونی برای چنین موردی وجود ندارد.  یکی از دوستان شماره ازمایشگاهی در اهواز را دادند و اظهار داشتند این ازمایشگاه تست ژنتیکی انجام می دهد و برای کشور چین می فرستد و در عرض سه ماه جواب آماده خواهد بود. اهواز، کیانپارس، تقاطه خیابان پنجم غربی، مرکز ژنتیک نور، طبقه سومشماره تماس:کد اهواز 061شماره:  33915517    و   33915518 برای تهران این موارد معرفی می شود :مرکز فوق تخصصی خدمات نوین پزشکی مولکولی (وابسته به دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی) مرکز تحقیقات ژنومیک -   مرکز فوق تخصصی خدمات نوین پزشکی مولکولی. کلینیک مشاوره ژنتیک. واحد مراقبت مادر و کودک سونوگرافی پیشرفته و نمونه گیری از جنین. آزمایشگاه تشخیص ... http://grc.sbmu.ac.ir/?siteid=142&pageid=14967 کلینیک مشاوره ژنتیک واحد مراقبت مادر و کودک (سونوگرافی پیشرفته و نمونه گیری از جنین) آزمایشگاه تشخیص قبل از تولد آزمایشگاه ژنتیک مولکولی پیشرفته آزمایشگاه سیتوژنتیک مولکولی پیشرفته آزمایشگاه بیوبانک مرکز فوق تخصصی خدمات نوین پزشکی مولکولی مرکز خدمات نوین پزشکی مولکولی (Advanced Molecular Medicine Center) شامل کلینیک­های مشاوره­ای و تشخیصی است. این مرکز همکاری نزدیکی با واحد تحقیقاتی طب مادر و جنین و آزمایشگاههای تحقیقاتی دارد. مرکز تحقیقاتی – خدماتی پزشکی مولکولی بگونه ای طراحی و تجهیز شده که مشارکت کنندگان در طرحهای تحقیقاتی و یا مراجعین عادی بتوانند کلیه اقدامات تشخیصی مولکولی را مستقیما در این مرکز انجام و یا از طریق مرکز پیگیری نمایند One Stop Clinic for Assessment of Risk = OSCAR کلینیک مشاوره ژنتیک: با همکاری واحد طب مادر و جنین و آزمایشگاههای فوق تخصصی در طرحهای تحقیقاتی غربالگری و نیز تشخیص­های قبل از تولد (شناسایی اختلالات ژنتیکی و ناهنجاریهای ظاهری جنین) مشارکت فعال دارد. آزمایشگاه تشخیص قبل از تولد: همکاری نزدیکی با واحد طب مادر و جنین، مرکز خدمات نوین پزشکی مولکولی و سایر آزمایشگاههای فوق تخصصی از جمله ژنتیک مولکولی و سیتوژنتیک پیشرفته در طرحهای غربالگری ملی مشارکت نموده و یا بطور مستقیم با مراجعین در قالب طرحهای تحقیقاتی فعالیت می کند. آزمایشگاه ژنتیک مولکولی پیشرفته: با داشتن تجهیزات مورد نیاز و پیشرفته همکاری نزدیکی با واحد طب مادر و جنین، مرکز خدمات نوین پزشکی مولکولی و سایر آزمایشگاه های مرکز دارد. آزمایشگاه سیتوژنتیک مولکولی پیشرفته: با داشتن تجهیزات مورد نیاز و پیشرفته همکاری نزدیکی با واحد طب مادر و جنین، مرکز خدمات نوین پزشکی مولکولی و سایر آزمایشگاههای مرکز دارد. آزمایشگاه بیوبانک : در قالب طرحهای تحقیقاتی ملی و با جمع آوری نمونه از افراد طبیعی و نیز بیماران و پیگیری دراز مدت آنان در شناسایی عوامل محیطی موثر در بروز بیماریهای مولتی فاکتوریال فعالیت می­کند. آدرس پستی:  تهران، ولنجک، خیابان یمن، خیابان پروانه (خیابان اعرابی)، بیمارستان طالقانی، مرکز تحقیقات ژنومیک شماره های تماس: 60- 22439959 2-22433580 شماره نمابر: 22439961 پست الکترونیک: grc@sbmu.ac.ir سایت اینترنتی: http://grc.sbmu.ac.ir http://grc.iehs.ir کد پستی: 1985717413    پژوهشگاه رویان  http://www.royaninstitute.org/cmsfa/index.php?option=com_contact&task=view&contact_id=1&Itemid=25 پژوهشگاه رویان  23562000 (20 خط)22306481 تهران، بزرگراه رسالت، خیابان بنی هاشم شمالی، کوی حافظ صندوق پستی 148- 16635 info@royaninstitute.org     آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زمانی، در این آزمایشگاه میزان ریسک یا خطر تعیین می شود.  http://medical-genetics-center.com      آزمایشگاه ژنتیک دکتر محدث، در این آزمایشگاه مشاوره ژنتیکی ارائه می شود. http://www.dmmgl.com/fa     توسط:....سلام.بسیار سپاسگزارم از توضیحاتتون.به پزشک ژنتیک مراجعه کردم...گفتند برای اینکه مشخص شود مشکل رو کدام ژن هست..باید آزمایش بدی که هزینه اش چند میلیون تومان میشود..خیلی گرونه،ای کاش بیمه قبول میکرد.
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۰۹ مهر ۹۴ ، ۰۰:۰۶
دانیال ک.