NF1 چه کسانی باید از نظر نوروفیبروماتوز غربالگری شوند

ترجمه می شود   Who should be screened for NF1 چه کسانی باید از نظر نوروفیبروماتوز غربالگری شوند You should be screened for NF1 if you and/or your child have a family history of NF1 and/or multiple brown skin spots, bumps on or under the skin, and/or Lisch nodules a crooked arm or leg bone  Follow-up care will depend on the type and complexity of symptoms, and will be individualized for each person.     تا چه اندازه تست های ژنتیکی برای نوروفیبروماتوز معتبرند How reliable is genetic testing for NF1 Unfortunately, genetic testing isn’t perfect. In the vast majority of people who show two or more symptoms of NF1 – around 95 percent – genetic testing can identify a mutation. But that means that five percent of people with NF1 will nothave a mutation that is identifiable by the testing that is currently available. As a result, if your child tests negative for a NF1 mutation, there’s still a chance that she could have NF1, and should still be followed if she has at least one known symptom of the condition. Please remember that the results from genetic tests should always be discussed with your doctor or genetic counselor http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/neurofibromatosis/symptoms-and-causes

آیا علت ظهور بیماری نوروفیبروماتوز تغذیه غلط در دوران بارداری است؟

توسط: یک دوست با سلام و وقت بخیراز خانم دکتر جویباری سوالی داشتم:آیا علت ظهور بیماری نوروفیبروماتوز در جنین فقط به دلیل جهش ژنی یا وراثتی می باشد یا از طریق نوع تغذیه غلط و غیر اصولی و استفاده از مواد غذایی نامناسب در طول دوران بارداری نیز این بیماری ممکن است ایجاد شود؟ توضیح: به عنوان مثال زن بارداری برای تعیین جنسیت فرزند خود، شخصا و بدون نظارت پزشک مواد مختلفی را مصرف نماید که اصولا ماده غذایی نبوده و در شرایطی خاص تنها به عنوان دارو مورد استعمال قرار می گیرد و یا حتی ماده مورد نظر از نظر پزشکی دارو هم نبوده و مصرف غذایی هم نداشته باشد. برای توضیح بیشتر میتوانم این نکته را یادآور شوم که منظور من دقیقا همان نوع طبابتی است که در قدیم زنان سالخورده و مسن به زنان جوان در طی دوران بارداری شان تجویز می کردند و انواع و اقسام مواد مختلف را که ممکن بود ماده خوراکی هم نباشد، بدون نظر پزشک به زنان باردار ارائه می کردند.ممنون پاسخ ( از دکتر لیلا جویباری):  سلام. هیچ شواهد علمی مبنی بر  این که تغذیه دوران بارداری سبب بروز بیماری ژنتیکی نوروفیبروماتوز می شود، وجود ندارد. جهش ژنی و یا انتقال ژن از والدین به فرزند مسیر طولانی تری دارد و هرگز تغذیه درست یا نادرست سبب تغییر ژن در یک چنین دوره کوتاه بارداری نمی شود  مضاعف بر این که  هیچ مقاله ای به اثر تغذیه بر بروز بیماری نوروفیبروماتوز اشاره نکرده است.

مرا به گروه خودتان دعوت کنید

توسط: زهراسلام زهرا هستم منم بیمار ی نورو دارم. اگر میشه منم برید تو گروه تون. سلام زهرا جان - لطفا در  بخش نظر دهید  شماره تماس خودتان را قرار دهید  (به طور خصوصی) تا  شما به یکی از گروه های تلگرام یا واتس آپ دعوت شوید.   یا به آدرس تلگرام من پیام بدهید  و شماره تماس، اسم و شهر خود را بنویسید @jouybari   توسط:....سلام خانم دکتر عزیز. در لاین پیام دادم گویا به دست شما نرسیده . می خواستم در صورت امکان مرا هم در گروه نروفیبروماتوز قرار دهید. پاسخ: سلام . در لاین نیستم . پیام شما را دیدم به تلگرام دعوت می شوید و اگر مایل بودید بعدا می توانید به واتس آپ هم بروید.

اگر کسی را حاجت دینی یا دنیایی باشد

از حضرت امام صادق علیه السلام منقول است: اگر کسی را حاجت دینی یا دنیایی باشد هفت بار سوره مبارکه بنی اسرائیل (اسراء) را با نیت خالص و توجه به خدا و معنی آن با حل وضو بخواند حاجت روا شود. خواص آیات قرآن کریم ص103 در باره توسل به امام رضا(ع) این طور وارد شده است که بهترین راه توسل به امام رضا(ع) طریقه اى است که از خود ایشان وارد شده است: «هرگاه اتفاق مهمى براى تو رخ داد، دو رکعت نماز بخوان، در یک رکعت فاتحه و آیت‌الکرسى و در رکعت دوم حمد و سوره قدر را بخوان، سپس قرآن را بردار و آن را بالاى سرت بگیر و بگو: «اللّهُمَّ بحَقِّ ما أَرْسَلْتَهُ إِلى خَلْقِکَ، وَبحَقِّ کُلّ آیَة فِیه، وَبحَقِّ کُلّ مَنْ مَدَحْتَهُ فیهِ عَلَیْکَ، وَبحَقِّکَ عَلَیْهِ، وَلانَعْرِفُ أَحَداً أَعْرَفُ بحَقِّکَ مِنْکَ.« سپس ۱۰ بار مى گویى: «یا سَیّدى یا اللّه»، و ۱۰ بار «بحَقِّ مُحَمَّد»، و ۱۰ بار «بحَقِّ عَلىّ»، و ۱۰ بار «بحَقِّ فاطِمَةِ»، و به همین شکل ۱۰ بار اسم هر کدام از ائمه را یکى بعد از دیگرى مى‌گویى. امام رضا(ع) مى فرماید: «تا اینکه به امام زمانت مى‌رسى. به راستى که از جاى خود برنمى‌خیزى مگر این که خداوند حاجت تو را برآورده مى‌سازد. توسط: فاطمه سادات  http://fffgf.blogfa.com

احسان هستم از مشهد

توسط: احسانسلام. احسان هستم، بیست و چهارساله از مشهد. اگه گروهی دارید لطفا من رو هم ادد کنید.

ایا حجامت در بیماری نوروفیبروماتور مضر نیست؟ Blood Letting Therapy

توسط: اعظمبا سلام.  آیا حجامت برای افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز مضر هست. من سردردهای میگرنی شدید دارم یکی از راه های بهبود را حجامت معرفی کرده اند اما به خاطر مشکل نورو نمی دانم حجامت انجام دهم یا نه؟   پاسخ (لیلا جویباری): سلام اعظم عزیز.  این که حجامت برای سردردهای میگرنی مفید است، مقالات زیادی آن را تایید می کنند اما این که در بیماری نورو نیز می توان این روش را به کار گرفت و عارضه ای برای بیمار ایجاد نشود، سوالی است که پاسخی برای آن تا کنون پیدا نکردم. در  همایش بیماری های نادر و ژنتیکی که 25 آذر ماه در گلستان برگزار می شود از آقای دکتر محمد ابراهیمی متخصص پوست نیز دعوت شده است، از ایشان سوال خواهیم کرد.     توسط: پارسا سلام خواستم ببینم همایش به کجا رسید و چی شد؟؟؟مخصوصا در مورد عوارض پوستی   پاسخ (دکتر جویباری):   سلام . در مورد این که اگر توده های پوستی برداشته شوند سبب تشدید ایجاد توده و بروز بیشترشان خواهد شداز اقای دکتر ابراهیمی راد سوال کردم. ایشان گفتند خیر، همچنین اظهار داشتند  من بیماری با نوروفیبروماتوز شدید دارم که تمام بدنش صاف است چون هر توده ای که در می اید را بر می دارد. برای لکه ها و توده های کوچک تر، لیزر را پیشنهاد کردند و گفتند پیشرفته ترین دستگاه های لیزر را در ایران داریم. گفتند برداشتن یک توده به ایجاد سایر توده ها ربطی ندارد.

برون شو ای غم از سینه که لطف یار می‌آید

برون شو ای غم از سینه که لطف یار می‌آیدتو هم ای دل ز من گم شو که آن دلدار می‌آید نگویم یار را شادی که از شادی گذشتست اومرا از فرط عشق او ز شادی عار می‌آید مسلمانان مسلمانان مسلمانی ز سر گیریدکه کفر از شرم یار من مسلمان وار می‌آید برو ای شکر کاین نعمت ز حد شکر بیرون شدنخواهم صبر گر چه او گهی هم کار می‌آید روید ای جمله صورت‌ها که صورت‌های نو آمدعلم هاتان نگون گردد که آن بسیار می‌آید در و دیوار این سینه همی‌درد ز انبوهیکه اندر در نمی‌گنجد پس از دیوار می‌آید   #مولانا

لاین یا تلگرام گروه بچه های نورو NF

توسط: ....سلام. میشه لطف کنید آدرس لاین یا تلگرام گروه بچه های نرو بگذارید. با تشکر پاسخ (جویباری): سلام . به دلیل این که گروه عمومی نشود و فقط مخصوص گروه خاصی از دوستان باشد  بهتر است به صورت عمومی اعلان صورت نگیرد.لطفا تلفن خود را در بخش نظر دهید به صورت خصوصی قرار دهید تا شما را وارد گروه نماییم.

در خصوص برگزاری همایش بیماری های نادر و ژنتیکی در شهر گرگان

توسط: مجیدسلام خانم دکتر عزیز. در خصوص برگزاری همایش بیماری های نادر، این همایش باید هر ساله در یک استان برگزار شود که مردم سراسر ایران از بیماری های نادر آگاهی داشته باشند. خصوصا در سیستان و بلوچستان که مقام اول بعضی از بیماری های نادر را دارد به دلیل ازدواج های فامیلی که در این استان شایع است. در ضمن در سطح توسعه یافتگی این استان در قعر جدول استان های کشور قرار دارد پس قاعدتا شناخت مردم نیز با توجه به سطح توسعه یافتگی استان خودشان است. همایشی که به امید خدا در گرگان برگزار می شود از لحاظ مسافت خیلی از من دور است (ایرانشهر) به نظرم حداقل 30 ساعت باید زمینی طی کنم تا به همایش برسم. البته در گرگان هم که برگزار می شود می تواند تاثیر گزار باشد به شرط آنکه صدا و سیمای محل زندگی شما همایش را به درستی پوشش دهد چون استان گلستان نیز ترکیبی از اقوام مختلف ایرانی است که فرهنگ های مختلفی دارند.   پاسخ: مجید عزیز کاملا با نظر شما موافقم.  امیدوارم روزی به آن حد از امکانات، توان نیروی انسانی، و استقلال مالی برسیم که قادر باشیم بدون وابستگی به دریافت بودجه از منابع دولتی و صرفا با حمایت مردمی، همایش هایی این چنینی را با هدف افزایش آگاهی مردم، توجه مسئولین به مشکلات کسانی که درگیر با چنین بیماری هایی هستند، را در هر شهر و مکانی که می خواهیم برگزار نماییم.

بارها خواستم خودکشی کنم اما خودکشی گناه کبیره هست

توسط: .... متاسفانه منم دچار این بیماری هستم؛ خیلی ناراحت و داغونم به خاطر این مشکلی که دارم اعتماد به نفسم فوق العاده پایین هست. هیچ وقت تو زندگیم نتونستم اونجوری که باید با دیگران ارتباط برقرار کنم. هیچ وقت نمی تونم به ازدواج فکر کنم چون مطمینم هیچ کسی نمیتونه با کسی مثل من زندگی کنه خلاصه خیلی حال بدی دارم بارها خواستم خودکشی کنم اما خودکشی گناه کبیره هست تا الانم توی دانشگاه ترجیح دادم که تنها باشم و دوستای بسیار کمی دارم و ......   یک نظر (از لیلا جویباری): دوست بسیار عزیز.  به جمع دوستان تان در یکی از گروه های تلگرام، کانال تلگرام، لاین و واتس آپ بپیوندید. در این فضا هم شادی ها و هم اندوه ها به اشتراک گذاشته می شود  و اما  بیشتر مشکلات شما به نظر می رسد ناشی از بیماری تان نیست ناشی از اعتماد به نفس پایین تان است باید روی این مساله کار کنید  بیمار بودن یک گناه نیست که احساس شرمندگی به شما دست بدهد  شما در دانشگاه تحصیل می کنید یعنی فرد توانمندی هستید. ازدواج بخشی از زندگی است  هزاران زن در دنیا مجرد هستند  نیاز نیست دوستان زیادی داشته باشید چند دوست خوب و صمیمی داشته باشید کافی است  اگر مایل بودید شماره همراه تان را در بخش نظر دهید، به صورت خصوصی قرار دهید.   توسط: پارسا نیازی نیست دور و ورت پر از ادم باشههمونایی که دور و ورتن ادم باشن کافیه   گله هارابگذار!ناله هارابس کن!روزگارگوش ندارد که تو هی شِکوه کنی!زندگی چشم ندارد که ببیند اخم دلتنگِ تو را...فرصتی نیست که صرف گله وناله شود!تابجنبیم تمام است تمام!!مهردیدی که به برهم زدن چشم گذشت....یاهمین سال جدید!!بازکم مانده به عید!!این شتاب عمراست ...من وتوباورمان نیست که نیست!!***زندگی گاه به کام است و بس است؛زندگی گاه به نام است و کم است؛زندگی گاه به دام است و غم است؛چه به کام وچه به نام وچه به دام...زندگی معرکه همت ماست...زندگی میگذرد...   زندگی گاه به نان است و کفایت بکند؛زندگی گاه به جان است و جفایت بکند‌؛زندگی گاه به آن است و رهایت بکند؛چه به نانو چه به جان و چه به آن...زندگی صحنه بی تابی ماست...زندگی میگذرد...   زندگی گاه به راز است و ملامت بدهد؛زندگی گاه به ساز است و سلامت بدهد؛زندگی گاه به ناز است و جهانت بدهد؛چه به راز و چه به سازو چه به ناز...زندگی لحظه بیداری ماست...زندگی میگذرد...