پیشرفت های تحقیقاتی در زمینه نوروفیبروماتوز نوع دوم

http://www.nfnetwork.org

کنفرانس نوروفیبروماتوز Neurofibromatosis (NF) Conference

بنیاد تومور کودکان  http://www.ctf.org بنیاد تومور کودکان  http://www.ctf.org دارای امتیاز بازاموزی نیست، برای سطح  تخصصی برگزار می شود. حامی این کنفرانس بنیاد غیرانتفاعی تومور کودکان است. زمان برگزاری: شنبه هشتم ژوئن 2013  تا  سه شنبه یازدهم ژوئن مکان:  Monterey, Californiaمحل برگزاری کنفرانس: Portola Hotel & SpaTwo Portola Plazaسخنرانان مدعو: ..........جایزه مخصوص ون رکلینگ هازن: مهلت ارسال تا اول می 2013 - شامل کسانی است که بیشترین اثرگذاری را در خصوص این بیماری داشته اند. مهلت ارسال چکیده مقاله: 22 مارس 2013امروز هیجدهم مارس است.هزینه ثبت نام Early Bird Special: Register by April 26, 2013 - $300 USDRegular Deadline: Register by May 31, 2013 - $350 USDOn-Site Registration: Register between June 7-11, 2013 - $400 USD تهیه چکیده با شرایط زیر         All text should be in 12-point Arial font         Abstracts SHOULD NOT EXCEED 400 WORDS or ONE PAGE including author & affiliation information, and references         Provide the presenting author, affiliation and abstract title as follows on the top left of the abstract, bolded         Title of Abstract: Bold Text Presenting Author (including degree, MD, PhD,etc.): Bold Text Institution/University: Regular Font, Italicize        List all additional authors on the bottom after the abstract text: e.g., Full List Authors: Joe Blogs MD, University of Tumors; Jane White   Ph.D.,George   Washington University, John Smith MD, Ph.D., Institute of Medical Research, Mary Lee, MD, Jones University        Where scientific abbreviations are used, please include the full wording the first time this is used and the abbreviation thereafter.        Please do not include Greek or other symbols but use the longhand version of the word (e.g., alpha, beta, delta).        Please indicate the granting agency and mechanism whose fiscal support made the research possible at the end of the abstract.        The Name of file should be labeled with the presenting author’s name as follows: Last Name, First NameIf abstracts received do not meet the above requirements, CTF reserves the right to disqualify any abstract.Poster Format:        The dimensions of all posters should be 4 ft. H X 6 ft. L        Please note that your poster may not exceed these dimensions.        Pushpins will be available.Abstract Selection Procedure    The Conference Chairs along with session chairs will select the submitted abstracts and designate them to the appropriate session. Submitters will be notified of acceptance by mid-April 2013.    Acceptance as a platform or poster presenter for the 2013 NF Conference does not cover the cost of travel to the meeting, registration for the conference, or printing of poster materials.    Please note that by submitting an abstract, the submitter agrees to attend the meeting and present the poster or take part in the oral presentations. Abstract presenters must register in full to attend the meeting.    All abstracts accepted for the 2013 NF Conference will be printed in a Program and Abstract Book for distribution to meeting attendees.    The Program and Abstract Book will be made available online in early June, prior to the 2013 NF Conference.    A meeting report after the Conference for publication in Children's Tumor Foundation quarterly NF newsletter and Research E-NewsBlast.    If your presentation or poster is mentioned in this report you will have the opportunity to review and request edits to this information prior to report publication.    Your abstract, poster and presentation at the NF Conference constitute public disclosure. For more information on public disclosure as it relates to future publications & patent filings from your research, you may wish to speak with your institution’s Technology Transfer/Patenting & Licensing Office.Abstract Submission Policy & Guidelines StatementThere is no limit on the number of abstracts an individual may submit. Abstracts should be submitted with the intention that they will be presented if selected. Do not submit an abstract if you will not attend the meeting.  The Abstract Submission Policy & Guidelines are intended to:    Ensure that the Children’s Tumor Foundation is able to report to our constituents (those with NF, their families, our donors, and the larger scientific & medical community who may be unable to attend the NF Conference) on progress highlights reported at the NF Conference, and    Provide those investigators who are presenting data at the NF Conference with an opportunity to specify what information from their presentations they are comfortable having disclosed and distributed in any public reports of the NF Conference emerging from the Foundation for the above purpose

پیاده روی برای نوروفیبروماتوز Walk for Neurofibromatosis

2013 Walk for Neurofibromatosis Saturday, Apr 27 7:00a to 12:00p Pittsburgh Zoo and PPG Aquarium Pittsburgh, PA یک موسسه غیرانتفاعی است که به نفع بیماران نوروفیبروماتوز در زمینه خدمات اجتماعی، هزینه تحصیل و حمایت از خانواده های دارای بیماری نوروفیبروماتوز کار می کند. این بیماری یک بیماری ژنتیک شایعی است اما شناخت کمی از آن وجود دارد. The 2013 Walk for Neurofibromatosis (NF) is a fundraiser to benefit the Neurofibromatosis Clinics Assn, Inc (NFCA), a not for profit organization which provides social services, scholarships and support to persons and families with NF. NF is the most common genetic disorder but little known. There is no cure for NF

می روم در ایوان، تا بپرسم از خود زندگی یعنی چه؟

زندگی فاصله آمدن و رفتن ماست   رود دنیا جاریست  زندگی ، آبتنی کردن در این رود است سهراب سپهریشب آرامی بودمی روم در ایوان، تا بپرسم از خودزندگی یعنی چه؟مادرم سینی چایی در دستگل لبخندی چید ،هدیه اش داد به منخواهرم تکه نانی آورد ، آمد آنجالب پاشویه نشستپدرم دفتر شعری آورد، تکیه بر پشتی دادشعر زیبایی خواند ، و مرا برد، به آرامش زیبای یقینبا خودم می گفتمزندگی، راز بزرگی است که در ما جاریست زندگی فاصله آمدن و رفتن ماست رود دنیا جاریست زندگی ، آبتنی کردن در این رود استوقت رفتن به همان عریانی؛ که به هنگام ورود آمده ایمدست ما در کف این رود به دنبال چه می گردد؟هیچ!!!زندگی ، وزن نگاهی است که در خاطره ها می ماندشاید این حسرت بیهوده که بر دل داریشعله گرمی امید تو را،خواهد کشتزندگی در همین اکنون است زندگی شوق رسیدن به همانفردایی است، که نخواهد آمدتو نه در دیروزی، و نه در فرداییظرف امروز، پر از بودن توست شاید این خنده که امروز، دریغش کردیآخرین فرصت همراهی با، امید استزندگی یاد غریبی است که در سینه خاکبه جا می ماندزندگی ، سبزترین آیه ، در اندیشه برگزندگی، خاطر دریایی یک قطره، در آرامش رودزندگی، حس شکوفایی یک مزرعه، در باور بذرزندگی، باور دریاست در اندیشه ماهی، در تنگزندگی، ترجمه روشن خاک است، در آیینه عشقزندگی فهم نفهمیدن هاستزندگی، پنجره ای باز، به دنیای وجودتا که این پنجره باز است، جهانی با ماستآسمان، نور، خدا، عشق، سعادت با ماستفرصت بازی این پنجره را دریابیمدر نبندیم به نور، در نبندیم به آرامش پر مهر نسیمپرده از ساحت دل برگیریمرو به این پنجره، با شوق، سلامی بکنیمزندگی، رسم پذیرایی از تقدیر استوزن خوشبختی من، وزن رضایتمندی ست زندگی، شاید شعر پدرم بود که خواندچای مادر، که مرا گرم نمودنان خواهر، که به ماهی ها دادزندگی شاید آن لبخندی ست، که دریغش کردیمزندگی زمزمه پاک حیات ست، میان دو سکوتزندگی ، خاطره آمدن و رفتن ماستلحظه آمدن و رفتن ما، تنهایی ستمن دلم می خواهدقدر این خاطره را دریابیم   توسط: فریاد زندگی سخت ساده است !خطر کن ٬ وارد بازی شوچه چیزی از دست می دهی ؟با دستهای خالی آمده ایمو با دستان تهی خواهیم رفتنه ٬ چیزی نیست که از دست بدهیمفرصتی بسیار کوتاه به ما داده اندتا سر زنده باشیم ٬ تا تارانه ای زیبا بخوانیمو فرصت به پایان خواهد رسیدآری ٬ این است که هر لحظه غنیمتی استهر لحظه را به گونه ای زندگی کن که گویی واپسین لحظه استو کسی چه می داند ؟شاید آخرین لحظه باشد .

قِیمَةُ کُلِّ أمْرِئٍ مَا یُحْسِنُهُ

علامه محمدتقی جعفری (رحمة‌ الله ‌علیه)  می‌گفتند:     عده‌ای از جامعه‌شناسان برتر دنیا در دانمارک جمع شده بودند تا در باره‌ی موضوع مهمی به بحث و تبادل نظر بپردازند. موضع این بود: ارزش واقعی انسان به چیست؟    برای سنجش ارزش خیلی از موجودات، معیار خاصی داریم؛ مثلاً، معیار ارزش طلا وزن و عیار آن است، معیار ارزش بنزین، مقدار و کیفیت آن است، معیار ارزش پول، پشتوانه‌ی آن است. اما معیار ارزش انسان‌ها چیست.    هر کدام از جامعه‌شناسان، صحبت‌هایی داشتند و معیارهای خاصی را ارائه کردند. بعد، وقتی نوبت به بنده رسید، گفتم: اگر می‌خواهید بدانید یک انسان چه‌قدر ارزش دارد، ببینید به چه چیزی علاقه دارد و به چه چیزی عشق می‌ورزد. کسی که عشق‌اش یک آپارتمان دوطبقه است، در واقع، ارزش‌اش به مقدار همان آپارتمان است. کسی که عشق‌اش ماشین‌اش است، ارزش‌اش به همان میزان است.  اما کسی که ‌عشق‌اش خدای متعال است ارزش‌اش به اندازه‌ ی خداست. علامه فرمودند: من این مطلب را گفتم و پایین آمدم. وقتی جامعه‌شناسان صحبت‌های مرا شنیدند، برای چند دقیقه روی پای خود ایستادند و کف زدند.      وقتی تشویق آن‌ها تمام شد، من دوباره بلند شدم و گفتم: عزیزان! این کلام از من نبود، بلکه از شخصی به نام  است. حضرت علی (علیه‌السلام) در نهج‌البلاغه می‌فرمایند: قِیمَةُ کُلِّ أمْرِئٍ مَا یُحْسِنُهُارزش هر انسانی به اندازه‌ی چیزی است که دوست می‌دارد.    وقتی این کلام را گفتم، دوباره به نشانه‌ی احترام به وجود مقدس امیرالمؤمنین علی  از جا بلند شدند و چند بار نام آن حضرت را بر زبان جاری کردند.    حضرت علامه در ادامه می‌گفتند: عشق حلال به این است که انسان (مثلاً) عاشق 50 میلیون تومان پول باشد. حال اگر به انسان بگویند: آی، پنجاه‌میلیونی! . چه‌قدر بدش می‌آید؟ در واقع می‌فهمد که این حرف، توهین در حق اوست. حالا که تکلیف عشق حلال، اما دنیوی، معلوم شد، ببینید اگر کسی عشق به گناه و معصیت داشته باشد، چه‌قدر پست و بی‌ارزش

پیشگیری و درمان بیماری نوروفیبروماتوز Neurofibromatosis Treatment, Prevention

Neurofibromatosis Treatment, Prevention Treatment for Neurofibromatosis There is no cure for neurofibromatosis and the goal of treatment is to relieve symptoms. Painful cutaneous and subcutaneous tumors and those that occur on visible areas of the body may be removed surgically. Surgery also may be performed to remove schwannomas and nerve tissue tumors (neurofibromas) that cause pain, sensory loss, and loss of function In Type 2 neurofibromatosis, surgery using magnification and very small instruments (microsurgery) may be performed to remove tumors of the vestibulocochlear nerve When surgery cannot be performed without risking damage to nerve function, high energy x-rays (radiation) may be used to shrink tumors. Neurofibromatosis often results in psychological and social issues for patients and their families. Counseling and support groups may help patients cope with the disease. Neurofibromatosis Prevention منبع http://www.healthcommunities.com بیماری را نمی توان پیشگیری کرد. کسانی که سابقه خانوادگی بیماری را دارند ممکن است مایل باشند تا تست های ژنتیکی و مشاوره ژنتیکی انجام دهند تا مشخص سود ایا در معرض خطر برای انتقال بیماری برای فرزندان شان هستند یا نه. پیشگیری و کنترل نوروفیبروماتوز: یادداشت هایی از جلسه مشترک حامیان بیماران نوروفیبروماتوز با سازمان جهانی بهداشت منبع: بولتن سازمان جهانی بهداشت Prevention and control of neurofibromatosis: memorandum from a joint WHO/NNFF meetinghttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2393308 AbstractNeurofibromatosis (NF) is a serious, common, genetically determined neurological disorder; with a prevalence of about 1:4000 births it affects both sexes and all races and ethnic groups. The two major forms are referred to as NF1 and NF2, as suggested in 1987 by a National Institutes of Health Consensus Development Conference on Neurofibromatosis. In NF1, the disease phenotype is more variable and complex than in NF2. Complications can occur in any of the body systems in tissues of ectodermal, mesodermal and neural tube origin; there is marked variation of disease phenotype even within families. The NF2 gene, in contrast, only seems to be expressed in tissues of ectodermal origin and its expression is more uniform both within and between families. The recent discovery and isolation of the gene responsible for the NF1 mutation has practical applications in the field of molecular genetics which could modify the approaches for diagnosis, treatment and prevention of NF. This Memorandum summarizes the discussions and recommendations of the participants at a joint WHO/National Neurofibromatosis Foundation (NNFF) meeting, held in Jacksonville, Florida, USA, on 27-28 January 1991 نوروفیبروماتوز وقتی رخ می دهد که یک ژن ناگهان تغییر می کند. هم اکنون راه پیشگیری برای این بیماری وجود ندارد. در نوروفیبروماتوز نوع یک و نوع دو، والد با ژن غیرطبیعی پنجاه درصد احتمال دارد این ژن را به هر یک از فرزندان خود منتقل نماید. تست هایی را می توان در دوره بارداری انجام داد تا مشخص شود ایا جنین حامل این ژن معیوب است یا نهPreventionNF occurs when a gene suddenly changes. Right now, there is no way to prevent this disease. With NF1 and NF2, a parent with an abnormal gene has a 50% chance of passing it on to each of his or her children. Tests can be performed during pregnancy to determine whether a fetus carries the defective genehttp://www.sparkpeople.com/resource/health_a-z_detail.asp?AZ=619&Page=6 مرکز پزشکی دانشگاه مریلندhttp://www.umm.edu/ency/article/000847prv.htm مشاوره ژنتیک برای هر فردی که سابقه خانوادگی نوروفیبروماتوز دارد توصیه می شود. معاینه سالانه چشم پزشکی قویا توصیه می شود

هر کدام بنویسند از کدام شهر هستند

توسط: بهار سلام. خواهشی داشتم از بچه ها بخواهید هر کدام بنویسند از کدام شهر هستند. شاید دو نفر که از یک شهر باشند ببیشتر با هم اشنا شوند و بتونند همدیگر را ببینند و از تنهایی درایند من از شهرضا هستم. خیلی دوست دارم هم نوع خودم را ببینم

طنـز تـلخ از گرانـی و خریـد شب عیـد

اگر خلافی انجام دادیم و جریمه شدیم با فروتنی بپذیریم ...

محیط پیرامون خود را آلوده نکنیم و آنرا پاکیزه نگهداریم و تا جای ممکن در پاک سازی آن همت کنیم و این فرهنگ را به هر شکلی که می توانیم در جامعه گسترش دهیم                  هر گاه اشتباهی از ما سر زد، آنرا بپذیریم و با فروتنی پوزش بخواهیم و در جبران آن بکوشیم                  هنگام رانندگی تا جای ممکن بوق نزنیم و بیشتر از چراغ اتومبیل برای دادن علامت استفاده کنیم                  اگر کسی می خواهد از خیابان بگذرد، به ویژه اگر روی خط عابر پیاده باشد، با فاصله از او بایستیم و اجازه دهیم با آرامش بگذرد                  لبخند بر چهره داشته باشیم و با روی گشاده با دیگران گفتگو کنیم                 وقت شناس باشیم و برای وقت دیگران احترام بگذاریم. اگر به هر دلیلی نتوانستیم سر وقت بر سر قرارمان حاضر شویم با تلفن اطلاع دهیم                  در بین خطوط رانندگی کنیم و تلاش کنیم تا دیگران این پافشاری ما را بر رانندگی بین خطوط درک کنند                 تا آنجا که می شود، از فروشگاه هایی که تابلو "پس گرفته و تعویض نخواهد شد" دارند، خرید نکنیم و دلیل آن را نیز به آگاهی فروشنده برسانیم                 هنگام رانندگی، عبور از خیابان و انجام کارهای خطرناک از تلفن همراه استفاده نکنیم                 در پیاده رو، پل های رو گذر عابر، پله های برقی و مانند اینها از سمت راست حرکت کنیم                  هیچگاه رمزهایمان را در اختیار کسی قرار ندهیم. به ویژه هنگام خرید با کارت های ای تی ام و اعتباری از دریافت کننده وجه بخواهیم تا دستگاه را برای وارد کردن رمز در اختیارمان قرار دهد.                 به کسی متلک نگوییم ، طعنه نزنیم و  چیزهایی بر زبان نیاوریم که رنجش دیگران را در پی داشته باشد                 به حریم خصوصی یکدیگر احترام بگذاریم و از وارد شدن به آن بدون اجازه گرفتن بپرهیزیم. تلاش نکنیم تا به اطلاعات خصوصی دیگران پی ببریم و اگر به آنها دست یافتیم آن را افشاء نکنیم                 از به میان آوردن سخنانی که همسران را آزرده می کند مانند اینکه همسر دیگری می گیرم یا طلاقت می دهم، هر چند به شوخی، بپرهیزیم                 ارزشها و رفتارهای پسندیده ایرانیان را شناسایی کنیم و آنها را ارج نهیم و زنده نگه داریم و در گسترش آنها و شناساندن چنان رفتارهای نیکویی به مردمان سرزمین های دیگر کوشا باشیم                 به خودروهای امدادی بی درنگ راه دهیم                 نخست اینکه در هنگام رانندگی قوانین را رعایت کنیم تا جریمه نشویم. اگر هم که خلافی انجام دادیم و جریمه شدیم با فروتنی بپذیریم و تلاش کنیم تا دیگر خلاف مقررات، رانندگی نکنیم. همچنین هیچگاه پیشنهاد رشوه به مامور راهنمایی و رانندگی ندهیم و به جای آن از ایشان بخاطر حسن انجام وظیفه قدردانی کنیم                 قانون رعایت حقوق مولفین و مصنفین یا همان کپی رایت را دست کم برای آثاری که در کشور به شکل عادی قابل تهیه هستند، کاملا رعایت کنیم و از بکار گیری کپی آنها به شدت پرهیز کنیم                 از اسکناس ها و نوت های بانکی به خوبی نگهداری کنیم و از تا زدن و مچاله کردن آنها بپرهیزیم                  از  کسانی که کارهای خوب انجام می دهند به شکل مناسبی قدردانی کنیم و با بازگو کردن کارهای خوب آنها با دیگران، هم فرهنگ خوب بودن را گسترش دهیم و هم آنان را جمع مورد تشویق قرار دهیم                 خوش حساب باشیم. اگر از کسی پولی قرض می گیرم و پیمان می بندیم که آنرا در زمان معینی برگردانیم، به پیمانمان وفادار بمانیم تا اعتماد بین مردم زیاد شود و اگر از دستشان می آید گره ای از کار دیگران بگشایند                 هنگام انتظار در جاهایی مانند مطب پزشکان یا دفاتر شرکت ها، به خواندن کتاب و مجلات و دیگر خواندنی ها بپردازیم و از انجام کارهایی که موجب آزار دیگران می شود بپرهیزم                 از ریختن چیزهای تیز و برنده به صورت مستقیم در سطل های پسماند بپرهیزم و برای جلوگیری از آسیب رساندن به پاکبانان و کسانی که در زباله ها دنبال روزی خود می گردند، آنها را به شکل درستی بسته بندی کنیم و تا جایی که می توانیم روی بسته ها بنویسم حاوی اشیاء تیز و برنده                 هنگام ایستادن در صف ها مانند صف عابر بانک، نوبت و فاصله را رعایت کنیم و اجازه دهیم کسی که نوبت او می رسد با آرامش و امنیت به کار خود بپردازد. همچنین با دیگران پیرامون رفتارهای درست شهروندی گفتگو کنیم و از این راه به گسترش فرهنگ شهروندی کمک نماییم                 از انتقادات سازنده دیگران استقبال کنیم و به جای تلاش برای پی بردن به نیت انتقاد کننده، تلاش کنیم تا رفتارهای خود را بهبود ببخشیم                 به بزرگترها احترام بگذاریم. هنگام خردی خود را به یاد بیاوریم و با آنان درشتی نکنیم. آنان توانایی خود را به پای ما ریختند تا توانا شدیم. یاریشان کنیم تا در آرامش و احترام روزگار سالخوردگی را سپری کنند                 تقاطع ها و چهارراه ها را بند نیاوریم. در تقاطع ها هنگامی که مسیر مورد نظر ما در آن سوی تقاطع بسته است، حتی اگر چراغ برای ما سبز است و حق عبور با ماست، حرکت نکنیم و تقاطع را برای کسانی که در سوی دیگر تقاطع هستند، باز بگذاریم                 در آسانسور رو به در بایستیم و از خیره شدن به دیگران خودداری کنیم. همچنین نگاه دیگران را با لبخند پاسخ گویم. به کسانی که نگاهمان به نگاهشان گره می خورد سلام کنیم                 در هنگام سوار و پیاده شدن در ایستگاه اتوبوس و مترو و تاکسی و . . . و یا هنگام ورود به و خروج از جاهای شلوغ ، نوبت را رعایت نماییم و به ویژه رعایت حال کودکان و سالخوردگان را بکنیم                  از توهین به اقلیت ها و اقوام جداً اجتناب نموده و ضمن خودداری از نقل و ارسال هرگونه متلک و جوک در این رابطه ، مانع انجام این امر زشت توسط  اطرافیان خود شویم.

چند سوال در باره .............

توسط: ت.د.ت سلام. شنیدم کتاب و فیلمی در باره ی بیماری ما هست میشه به طور کافی معرفی کنید تا بتونم تهیه کنم.راستی برای انجمن چه کردید اصلا شدنی هست؟  یه برادر زاده دارم پنج سالشه پدرش نوروفیبروماتوز است تا حالا هم مشکوک نشدیم که دچار شده میشه برای دختر برادرم چه کار کنیم؟ پاسخ: