پیشگیری از بیماری نوروفیبروماتوز Neurofibromatosis

نوروفیبروماتوز بیماری ژنتیکی Iranian Patients with Neurofibromatosis

نوروفیبروماتوز بیماری ژنتیکی Iranian Patients with Neurofibromatosis

من دکتر لیلا جویباری عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی گلستان هستم که به همراه گروهی از هموطنان عزیزم که بیماری ژنتیکی نوروفیبروماتوز دارند، این وبلاگ را به عنوان وبلاگ پشتیبان مدیریت می کنیم. از حمایت و همراهی شما عزیزان سپاسگزاریم.
وبلاگ اصلی ما به نام زندگی با نوروفیبروماتوز است به آدرس

http://iran-neurofibromatosis.net

I am Dr Leila Jouybari , faculty member from Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran. With collaboration of a group of Iranian NF patients we manage this website.

Thank you for your support

Our main website is: http://iran-neurofibromatosis.net

Join us to Tel Channel :

https://telegram.me/livingwithNF

طبقه بندی موضوعی

۵ مطلب در دی ۱۳۹۴ ثبت شده است

توسط ..... :

سلام من یک  بیمار با نورو هستم می خوام اطلاعات روز در مورد این بیماری داشته باشم. عامل ارث باعث بیماریم شد مادرم بر اثر تومور مغز که حاصل همین بیماری بود فوت شد.

پاسخ ( از دکتر جویباری) :

سلام . به روزترین اطلاعات علمی دنیا درباره بیماری نوروفیبروماتوز از منابع معتبر علمی ترجمه و در این وبلاگ منتشر می شود. باید با وبلاگ همراه باشید و همه مطالب آن را بخوانید.

۰ نظر موافقین ۲ مخالفین ۰ ۱۰ دی ۹۴ ، ۰۷:۳۳
دانیال ک.
از ابراهیم ادهم پرسیدند روزگار چگونه می‌گذرانی؟
 گفت سه مرکب دارم چون نعمتی پدید آید بر مرکب شکر نشینم . و چون بلایی پدید آید بر مرکب صبر نشینم و چون طاعتی پیدا گردد بر مرکب اخلاص نشینم و پیش روم
   از تذکره اولیا چهل اصل شادی
 1.شادی خود را به هیچ کس وابسته نکن تا همیشه از آن برخوردار باشی.

 2. انتظار نداشته باش همیشه آنچه را در اطرافت اتفاق می افتد مطابق میل و خواسته ات باشد.

 3. هنگام عصبانیت هیچ تصمیمی نگیر.

 4. از سختی ها و مشکلات زندگی استقبال کن و با غلبه بر آن ها به خود پاداش بده.

 5.اجازه نده اتفاقات ناخوشایند روحیه ات را خراب کند.

 6. با بحث های بی نتیجه انرژی خود را هدر نده.

 7.انتظار نداشته باش با منفی نگری جسمی سالم داشته باشی

 8. از هیچ کس و هیچ چیز توقع نداشته باش.

 9. تا با خود مهربان نباشی، نمی توانی مهر بورزی.

 10 قبل از مطمئن شدن، در مورد هیچ چیز قضاوت نکن.

11 به تفسیر و تعبیر کارهای دیگران نپرداز.

 12 هر کاری را با علاقه و تمرکز انجام بده.

 13 زندگی خود را هدفمند کن و برای رسیدن به اهدافت تلاش کن.

 14 چیزهایی که دوست داری، به دیگران ببخش.

 15 قلبت را از نفرت خالی کن تا خوشبختی در آن لانه کند.

 16 برای انجام کارهای مورد علاقه ات زیاد به نظرات دیگران اهمیت نده.

 17 در تصمیم های خود تأخیر نیانداز.

 18 هنگام عصبانیت نفس عمیق بکش و تا ده بشمار.

 19 با دیگران طوری رفتار کن که دوست داری با خودت رفتار شود.

 20 به هیچ کس امید نداشته باش به جز خدا.

  21 بر جسم و روح خود مسلط شو.

 22 برای این که شاد باشی باید شادی آفرین باشی.

 23 در زندگی به جای «شناوربودن»، «شناگر» باشد.

 24 اندوه روز نیامده را، بر روز آمده ات نیفزا.

 25 هرگز سعی نکن به دیگران بقبولانی که حرفت درست است.

 26 قبل از انجام کاری یا گفتن چیزی به ضرورت آن بیندیش.

 27 بی احترامی دیگران را با بی اعتنایی جواب ده.

 28 به جای بیزاری از انسان ها از رفتارهای بد آن ها متنفر باش.

 29 بگذار دیگران از تو به عنوان فردی آرام و خوشرو یاد کنند. 30 یگانه داروی آرام بخش روح و جان، یاد خداست.

 31 خود را از اسارت زنجیرهای بدبینی، منفی نگری و ناامیدی آزاد کن.

 32 به خاطر اشتباهات گذشته خود را سرزنش نکن.

 33 به دیگران کمک کن آنچه را که می خواهند به دست آورند.

 34 در فرهنگ لغات خود «شکست» را «تجربه» معنا کن.

 35 با شرایط زندگی سازگار باشد.

 36 هنگام از دست دادن، ناراحت نشو، وقتی هم چیزی به دست آوردی خوشحال نباش. 37 در مقابل خواسته ها و گفتار دیگران انعطاف پذیر باش و نخواه که حرف، حرف خودت باشد. 38 برای کشف حقایق، زیاد تفکر کن، به خصوص جهان آفرینش. 39 به قدر توان تلاش کن و نتیجه را به خدا واگذار کن.

 40 هرگز خودت را با دیگران مقایسه نکن، چرا که تو چیزهایی داری که دیگران در حسرت آن ها هستند

 @Radiomosbat
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۰۸ دی ۹۴ ، ۰۹:۰۰
دانیال ک.
توسط:***با سلام- در سایت های مختلف ذکر شده که علت ایجاد نوروفیبروماتوز نوع یک به دلیل اختلال در کروموزم 17 بروز می کند.در آزمایش ژنتیکی که انجام دادم دکتر ژنتیک فرمودند تمام سلول ها و ژن های من درگیر این بیماری هستند. اما مفهوم آن را متوجه نشدم لطفا راهنمایی بفرمائید.اگر فقط کروموزوم 17 دچار اختلال گردد این بیماری بروز می کند چرا تمام ژن ها و سلول های بدن باید درگیر باشند؟ پاسخ (از دکتر جویباری): سلام . لطفا توضیح زیر را ملاحظه بفرمایید آنگاه درک پاسخ پزشک آسان تر می شود: تفاوت ژن و کروموزم در چیست؟ بدن انسان از میلیون ها سلول تشکیل شده است؛ سلول های مغزی، سلول های ماهیچه ای، سلول های پوستی و… که بیشتر آنها محتوی کروموزوم هستند. هریک از سلول ها ۲۳ جفت یعنی ۴۶ عدد کروموزوم در خود دارند و هریک از کروموزوم ها، یک جفت از پدر و دیگری از مادر به فرزند منتقل می شود. ژن ها روی کروموزوم ها قرار دارند. هر ژن از ماده ای به نام DNA شکل گرفته است. ژن ها به هر سلول دستورالعمل هایی برای تولید پروتئین هایی را می دهند که برای انجام اعمال طبیعی بدن ضروری اند.
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۰۸ دی ۹۴ ، ۰۷:۴۲
دانیال ک.
توسط: .... سلام خانم دکتر وقتتون بخیر من هم مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک هستم، می خواستم اگر امکانش هست، توضیح مختصری راجع به عوارض این بیماری به من بدین. من فقط اینو میدونم که هر سال باید MRI از مغز انجام بدم همینطور چشمها معاینه بشن امسال اولین سالی بود که معاینه رو انجام دادم توی قسمت مغز مشکلی نبود ما هر دو چشمم لکه زده که فعلا مشکلی ایجاد نکرده اما پوستم خیلی لکه داره، جوری که خیلی وقت ها باعث خجالت میشه برای همین خیلی در موردش سرچ کردم هرجایی یه سری عوارض گفتن، ممنون میشم شما توضیح مختصری برام بدین. پاسخ از (دکتر جویباری): سلام هر سال یا هر دو سال یک بار ام. ار. ای لازم است. سالی یک بار معاینه ته چشم کنترل فشارخون به طور دوره ای از نظر تراکم استخوانی هم بررسی لازم است در مورد پوست و توده هایش اگر در صورت است می توان ان را با لیزر برداشت اخیرا همایش بیماری های نادر و ژنتیکی در گرگان برگزار کردیم و اقای دکتر ابراهیمی راد که متخصص پوست هستند سخنرانی داشتند گفتند پیشرفته ترین لیزرها را در ایران داریم و اشکالی ندارد که بخواهید توده ها را از روی پوست برداشت. با لیزر می توان لکه ها را کم رنگ تر کرد. سایر برنامه ها مراقبتی است. خود مراقبتی خوبی از خودتان داشته باشید مثلا در معرض افتاب قرار نگیرد، غذای لازم ، استرس متعادل ، .... باید قویتر از بیماری تان باشید لکه ها نباید مایه خجالت شما شوند. بسیاری از هنرپیشگان خارجی و نژاد اروپایی بدن پر از لک دارند اما به راحتی بدن خود را در معرض نمایش قرار می دهند.
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۰۸ دی ۹۴ ، ۰۷:۱۷
دانیال ک.
با سلام آغاز میکنیم که سلام نام خود اوست، امید که سلام و سلامت همواره پشت پناهمان باشد.آمده ام تا واژه ای را برای خوانندگان حلاجی کنم که خیلی ها هنوز آن را نشنیده اند، و شاید خیلی ها هم تنها شنیده اند و بی تفاوت از کنارش گذر کرده اند. واژه ای که برای بسیاری از اهالی این دیار واین کهکشان هم ردیف درد است. اما نه آن دردی که در لغتنامه ها خوانده اید و شنیده اید، هرچند که همان هم جزئی از ماهیت آن چیزی است که میخواهم درباره اش بگویم. راستش به قول بزرگان مان این قصه سردراز دارد ، پس سخن کوتاه باید.... و اما "نوروفیبروماتوز"، واژه ای که اگر در مرورگر اینترنت ردیابی اش کنید پیش از هر چیز این عبارت را نشانتان خواهد داد :" نوروفیبروماتوز یک بیماری عصبی پوستی است " اما حقیقت این درد خیلی فراتر از اینهاست. معنا و مفهوم و عمق این درد را باید از کسانی پرسید که خود آن را تجربه کرده اند و با تمام وجودشان طعم دردش را چشیده اند. آن هم نه از آن دردهایی که چند صباحی جسم را فرابگیرد و با چند مسکن التیام یابد. نوروفیبروماتوز جسم را فرا می گیرد و روح را ذره ذره می خورد. تظاهرات پوستی این بیماری طیف گسترده ای دارد، از لکه های کوچک و بزرگ شیرقهوه ای در تمام نقاط پوست گرفته تا توده های ریز آبله مانند و برجستگی های حبابی شکل بزرگتر که نه تنها ظاهری ناخوشایند دارند، بلکه با رشد و تکثیر سریع و بی رویه در اندام های مختلف فرد را خانه نشین کرده و سبب ناتوانی فرد در انجام امور شخصی خود می شود. رشد توده های داخلی در اندام های حرکتی که بعضا پس از جراحی مجددا رشد کرده و نه تنها به روح و روان فرد آسیب جبران ناپذیری وارد می کند، و نیازمند جراجی مجدد می باشد، هر یک از جراحی ها هزینه گزافی را به همراه دارد. تهیه این هزینه از عمده ترین مشکلات افراد مبتلاست. و اما رشد توده ها تنها به اندامهای حرکتی معدود نمی شود، بلکه در بسیاری موارد بیمار با رشد توده در اندام های داخلی از جمله رحم، مثانه ، کبد، کلیه، قلب، گوش، غدد گوناگون مانند غده تیروئید و فوق کلیوی و .... مواجه می شود که تنها راه خلاصی از این گونه تومورها تخلیه و برداشتن عضو  است که این نیز خود پیامدهای ناخوشایند دیگری را به دنبال دارد.تشکیل توده ها در مغز و رشد آنها در نزدیکی اعصاب بینایی و شنوایی سبب ازدست رفتن بینایی و شنوایی فرد می شود. همچنین رشد توده روی پلک و اطراف چشم نیز موجب بسته شدن کامل چشم می شود که علاوه بر ناهنجاری ظاهری بینایی فرد را نیز مختل می کند. تشکیل توده در اطراف نخاع نیز از دیگر آسیب های غیر قابل جبران این بیماری به شمار می رود. موارد مذکور تنها بخشی از مشکلات افرادی است که با این اختلال دست و پنجه نرم می کنند. در کنار تمام آنهایی که گفته شد آنچه افراد مبتلا را به ورطه نابودی می کشاند امید و آرزوهای برباد رفته است، بی مهری مردمانی که گاه ترحم آمیز نگاه می کنند و زیرلب خدا را شکر می کنند که خودشان سالمند و دیگری ..... ، این هم بماند در کنار محرومیت از حضور در برخی مکان های عمومی از جمله استخر و امثال آن ، هزینه های سرسام آور آزمایش ، ام آر آی، سونوگرافی و دیگر اقداماتی که برای چکاب دوره ای بیماران الزامی است.تمامی اینها فقط در درد و رنج خلاصه نمی شود، مشکل شغل با توجه به محدودیت های ناشی از پیشرفت بیماری از دیگر پیامدهای این معضل است. شاید با کمی تأمل در همین موارد به راحتی بتوان دریافت که چه عوارض، مشکلات و ناهنجاری های دیگری نیز به دنبال این موارد مذکور گریبانگیر عزیزان خواهد شد. ازدواج, که ظواهر ناخوشایند این بیماری از بزرگترین موانع آن است. این افراد عموما یا پذیرفته نمی شوند و یا به دنبال بدتر شدن و پیشرفت عوارض , زندگی این افراد به جدایی ختم شده است. بجد می توان گفت که موارد مذکور حتی نیمی از مشکلات افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نیست. درخواست ما از مسؤلان محترم, ایجاد انجمن حمایتی از این بیماران است. اینجانب به نمایندگی از همه افراد مبتلا به بیماری نوروفیبروماتوز از مسؤلان و پزشکان محترم درخواست مصرانه دارم که مقدمات و تمهیداتی جهت قرار گرفتن این بیماری در زمره ی بیماری های خاص درنظر گیرند. اگر چنین شود بیش از نیمی از مشکلات ما از جنبه های مختلف اجتماعی، روانی و اقتصادی قابل حل خواهد بود. در نظر گرفتن امدادهایی برای انجام تحقیق های به روزتر و همچنین فراهم آوردن زمینه ای برای پیشگیری , جلوگیری از پیشرفت و درمان از دیگر خواسته ها و در واقع انتظارات ماست. و من الله توفیقبا تشکر از حسن توجه شما عزیزان توسط: فاطمه سادات سلام دوست خوبم امیدوارتر حرف بزن ....  باید خیرین همکاری کنند ..... تا انجمن حمایت مالی بشه .....این بیماری رو منم دارم ............. کاری جز سازش باهش نیست ..........
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۰۱ دی ۹۴ ، ۲۱:۲۵
دانیال ک.