با روشPGD میشه از انتقال بیماری نوروفیبروماتوز و اسکولیوز به جنین جلوگیری کرد؟

بسیاری از دوستان عزیز اغلب در مورد پیشگیری از انتقال ژن مبتلا به جنین سوال می کنند. مطالب زیر را در  وب سایت مرکز  فوق تخصصی ابن سینا - تهران  دیدم.   پرسش با عرض سلام و احترام، بنده بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک دارم که با اسکولیوز همراه شده و تصمیم داریم صاحب فرزند شویم. سنم 34 و سن خانمم 28 آیا با روش پی جی دی میشه از تولد دارای این نقص جلوگیری کرد و احتمال موفقیت اون چقدره؟ از اونجایی که ما در شهرستان هستیم میخواستم بدونم انجام چنین عملی برای من لازمه یا نه؟ با سپاس فراوان پاسخبا سلام بله، امکان PGD برای NFI وجود دارد، اما مستلزم شرایطی است، از جمله آنکه می بایست جهش بیماری در فرد مبتلا مشخص شود. لذا قبل از اقدام به PGD می بایست بررسی ژنتیکی بر روی فرد مبتلا انجام گیرد. امکان تشخیص قبل از آن وجود ندارد، بعلاوه در مواردی با بررسی دقیق تر شجره نامه می توان مشخص نمود که آیا فرد مبتلا دارای جهش جدید است و یا آنکه جهش را از یکی از والدین مبتلا به ارث برده است که در آن صورت سایر افراد تحت خطر نیز قابل شناسایی هستند.  https://www.avicennaclinic.ir/fa/%D8%AA%D9%85%D8%A7%D8%B3-%D8%A8%D8%A7-%D9%85%D8%A7 ایران، تهران، مرکز فوق تخصصی ابن سیناخ شریعتی، تقاطع یخچال، پلاک ٩٧.تلفن: [phone]تلفن های داخلی مرکزفکس: 021 22644754کد پستی: 1941913114پست الکترونیکی : [e-mail]وب سایت : http://www.avicennaclinic.ir   PGD چیست؟  استفاده از روش پی جی دی برای ردیابی عیوب احتمالی در نطفه ها صورت می گیرد. برخی محققان در مورد امن بودن این آزمایش ها ابراز تردید کرده اند چون مدت کوتاهی است که مورد استفاده هستند و برای انجام آن باید شماری از سلول ها از نطفه سه روزه جدا شود. نتیجه تحقیق جدید در جلسه انجمن اروپایی مطالعه ژنتیک در انسان ارایه شده است. این روش برای اولین بار در سال 1990 مورد آزمایش قرار گرفت.پزشکان با استفاده از این روش تخمک بارور شده را مورد آزمایش قرار می دهند تا اگر نطفه عیب ژنتیکی نداشته باشد مانند روش لقاح خارج از رحم -آی وی اف - آن را در رحم مادر بکارند. سازمان نظارت کننده بر روش های بارور سازی زنان در بریتانیا استفاده از پی جی دی را برای ردیابی پنجاه نوع نقص ژنتیکی مجاز دانسته است. محققان در سراسر جهان، نوزادانی را که پیش از تولد تحت آزمایش ژنتیکی پی دی جی بوده اند، تحت نظر دارند تا ببینند که تاثیر این آزمایش در دراز مدت به چه گونه است. توجه داشته باشن که پی جی دی روش درمان نازایی نیست بلکه معنی آن تشخیص ژنتیکی قبل از حاملگی است تا مطمئن شوند جنین مشکل ژنتیکی ندارد خیلی ها هم از آن برای تعیین جنسیت استفاده می کنند.بعد از انجام چی جی دی اگر جنین مشکل نداشت آی وی اف انجام میی شود. روش پی جی دی بیش  از ده سال است که در ایران انجام می شود Preimplantation Genetic Diagnosis ارسال از آیدا سوقی دانشجوی پزشکی منبع:     http://robabnaz51.persianblog.ir  ادامه مطلب    بسیاری از دوستان عزیز اغلب در مورد پیشگیری از انتقال ژن مبتلا به جنین سوال می کنند. مطالب زیر را در  وب سایت مرکز  فوق تخصصی ابن سینا - تهران  دیدم.   پرسش با عرض سلام و احترام، بنده بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک دارم که با اسکولیوز همراه شده و تصمیم داریم صاحب فرزند شویم. سنم 34 و سن خانمم 28 آیا با روش پی جی دی میشه از تولد دارای این نقص جلوگیری کرد و احتمال موفقیت اون چقدره؟ از اونجایی که ما در شهرستان هستیم میخواستم بدونم انجام چنین عملی برای من لازمه یا نه؟ با سپاس فراوان پاسخبا سلام بله، امکان PGD برای NFI وجود دارد، اما مستلزم شرایطی است، از جمله آنکه می بایست جهش بیماری در فرد مبتلا مشخص شود. لذا قبل از اقدام به PGD می بایست بررسی ژنتیکی بر روی فرد مبتلا انجام گیرد. امکان تشخیص قبل از آن وجود ندارد، بعلاوه در مواردی با بررسی دقیق تر شجره نامه می توان مشخص نمود که آیا فرد مبتلا دارای جهش جدید است و یا آنکه جهش را از یکی از والدین مبتلا به ارث برده است که در آن صورت سایر افراد تحت خطر نیز قابل شناسایی هستند.  https://www.avicennaclinic.ir/fa/%D8%AA%D9%85%D8%A7%D8%B3-%D8%A8%D8%A7-%D9%85%D8%A7 ایران، تهران، مرکز فوق تخصصی ابن سیناخ شریعتی، تقاطع یخچال، پلاک ٩٧.تلفن: [phone]تلفن های داخلی مرکزفکس: 021 22644754کد پستی: 1941913114پست الکترونیکی : [e-mail]وب سایت : http://www.avicennaclinic.ir   PGD چیست؟  استفاده از روش پی جی دی برای ردیابی عیوب احتمالی در نطفه ها صورت می گیرد. برخی محققان در مورد امن بودن این آزمایش ها ابراز تردید کرده اند چون مدت کوتاهی است که مورد استفاده هستند و برای انجام آن باید شماری از سلول ها از نطفه سه روزه جدا شود. نتیجه تحقیق جدید در جلسه انجمن اروپایی مطالعه ژنتیک در انسان ارایه شده است. این روش برای اولین بار در سال 1990 مورد آزمایش قرار گرفت.پزشکان با استفاده از این روش تخمک بارور شده را مورد آزمایش قرار می دهند تا اگر نطفه عیب ژنتیکی نداشته باشد مانند روش لقاح خارج از رحم -آی وی اف - آن را در رحم مادر بکارند. سازمان نظارت کننده بر روش های بارور سازی زنان در بریتانیا استفاده از پی جی دی را برای ردیابی پنجاه نوع نقص ژنتیکی مجاز دانسته است. محققان در سراسر جهان، نوزادانی را که پیش از تولد تحت آزمایش ژنتیکی پی دی جی بوده اند، تحت نظر دارند تا ببینند که تاثیر این آزمایش در دراز مدت به چه گونه است. توجه داشته باشن که پی جی دی روش درمان نازایی نیست بلکه معنی آن تشخیص ژنتیکی قبل از حاملگی است تا مطمئن شوند جنین مشکل ژنتیکی ندارد خیلی ها هم از آن برای تعیین جنسیت استفاده می کنند.بعد از انجام چی جی دی اگر جنین مشکل نداشت آی وی اف انجام میی شود. روش پی جی دی بیش  از ده سال است که در ایران انجام می شود Preimplantation Genetic Diagnosis ارسال از آیدا سوقی دانشجوی پزشکی منبع:     http://robabnaz51.persianblog.ir                 این مطالب را در سال 93 در وبلاگ دانش پرستاری نوشتم ولی به دلیل نقص فنی بلاگفا حذف شده است و فقط از طریق ارشیو وب قابل دسترسی است     مطالب قدیمی تر در  وبلاگ دانش پرستاری  که  به دلیل نقص فنی بلاگفا فقط از طریق ارشیو وب قابل بازیافت است به دلیل ارتباط موضوعی در این قسمت باز نشر می شود: در لقاح مصنوعی از انتقال بیماری ژنتیکی جلوگیری می شود؟ PGD  برچسب‌ها: PREVENTING GENETIC DISEASE, لقاح مصنوعی, ای وی اف, انتقال بیماری ژنتیکی,نوروفیبروماتوزادامه مطلب   توسط: ... سلام یه سوال خیلی مهم دارم لطفا جواب بدید ...قبلا از همین جا تو کامنت ها خونده بودم که میشه با روش لقاح مصنوعی باردار شد و از انتقال بیماری نروفیبروما به بچه جلوگیری کرد.  این درسته ؟ چند درصد اطمینان داره این روش؟  پاسخ : سلام.  به  موسسه تحقیقاتی رویان  و ابن سینا در  تهران  مراجعه شود.   PGD - PREVENTING GENETIC DISEASE پیشگیری از بیماری ژنتیکی    پی جی دی یک روشی برای شناسایی رویان (امبریون= مرحله اولیه تشکیل جنین در رحم مادر) ناسالم است قبل از اینکه به رحم  مادر از طریق درمان ای وی اف منتقل شود. این روش در سال 1980 ایجاد شد.  پی جی دی برای شناسایی مشکلات مربوط به ژن های خاص یا کروموزوم های خاص در رویان (امبریون) انجام می شود. در طی مراحل اولیه رشد رویان سلول های رویان های شما از نظر ناهنجاری ژنتیکی بررسی می شوند با شناسایی مشکلات ژنی قبل از کاشت رویان های ناقص یا ناسالم را می توان دور انداخت و فقط به رویان های سالم اجازه داد که در جریان باروری کاشته شوند    چه کسانی می توانند از روش تشخیص بیماری ژنتیکی قبل از کاشت استفاده نمایند؟   این روش هنوز جدید به شمار می آید. فقط در مراکز باروری بزرگ در دسترس است و برای زوجینی استفاده می شود که سابقه بیماری ژنتیکی و سایر بیماری های تهدید کننده حیات دارند   بسیاری از زوجین از انتقال بیماری های و نقایص ژنتیکی به فرزند خود ترس دارند بیماری هایی که اثر عمده ای روی زندگی شخص خواهد داشت و درد جسمی و درد روحی ایجاد می کند مشکلات تکاملی ایجاد می کند و حتی موجب مرگ می شود. پی جی دی به زوجینی که در یکی از سه دسته زیر قرار دارند کمک می کند   - آنهایی با یک نقص ژنی که در آن فامیل سابقه دارد و قبلا هم مشاهده شده است  - آنهایی که نقایص کروموزومی دارند  - آنهایی که سقط مکرر جنین را تجربه کرده اند    هزینه:  متاسفانه چون روشی بسیار پیچیده است پی جی دی بسیار گران است و در همه مراکز در دسترس نیست گاهی هزینه انجام ان تا 12 هزار دلار نیز می رسد.  این روش را می توان با ای وی اف ترکیب کرد و انجام داد که  هزینه 2500 دلار  تا 4000 دلار می شود. این روش ها تحت پوشش قرار نمی گیرند.        What Conditions Can Preimplantation Genetic Diagnosis Detect  در حال حاضر برای بیماری های خاص مانند موارد زیر صورت می گیرد Chromosome X: Duchenne muscular dystrophy, Fragile X Syndrome, and Turner's Syndromeایکس= دوشن و ایکس شکننده و سندرم ترنرChromosome Y: Acute myeloidleukemiaسرطان خون Chromosome 13: Wilson Disease, breast cancer, ovarian cancerویلسون - سرطان پستان - تخمدان Chromosome 15: Tay-Sach's Disease, Marfan Syndromeتای ساکس- مارفانChromosome 16: Alpha thalassemia, Polycystic kidney diseaseتالاسمی الفا - کلیه پلی کیستیکChromosome 17: Charcot-Marie-Tooth Diseaseشارتوت ماری توتChromosome 18: Pancreatic cancer, Niemann-Pick Diseaseسرطان پانکراس - نیمن پیکChromosome 21: Down's Syndromeسندرم داون chromosome 22: Chronic myeloid leukemiaسرطان خون    What is Preimplantation Genetic Diagnosis   PGD is a testing procedure used to detect unhealthy embryos before they are transferred to your womb during IVF treatment. Developed in the 1980s, PGD testing is used to detect problems with specific genes or chromosomes in embryos.   During the early stages of embryo development, cells from your embryos are analyzed for genetic abnormalities. By detecting gene problems before implantation, unhealthy or defective embryos can be discarded, allowing only healthy embryos to be implanted during fertility treatments.   http://www.sharedjourney.com/articles/pgd.html   این پاسخ مربوط به زهرا محمدی دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی است   دکتر جان سلام در مورد ای وی اف این موضوع در ایران انجام نمی شه. ای وی اف فقط به قصد ایجاد بارداری مصنوعی هست و در این مورد خیر. در پی ان دی این قابلیت وجود دارد. البته در مورد مسئله اخلاقی این موضوع در ایران مشکل هستزیرا با تعداد بالایی جنین شروع می شود و سپس تست ژنتیکی انجام می شود اگر مشکلی باشد جنین سقط می شود لذا در ایران این موضوع اخلاقی نیست سپس پی جی دی شروع شد که در ارتباط با مسائل اخلاقی مشکل حل می شود زیرا حداکثر 20 ساعت پس از لقاح این تست را انجام می دهند خوشبختانه در رویان انجام می شود لذا توصیه می کنم ایشان به بخش کلینیک رویان مراجعه کنند زهرا محمدی Mohammadi.Z.MSc of GeneticsResearcher at Endocrinology and Metabolism Research InstituteTehran University of Medical Science, Tehran, Iran    برچسب‌ها: PREVENTING GENETIC DISEASE, لقاح مصنوعی, ای وی اف, انتقال بیماری ژنتیکی,نوروفیبروماتوز + نوشته شده در  جمعه ششم تیر ۱۳۹۳ساعت ۷:۴۰ قبل از ظهر  توسط لیلا جویباری  |  آرشیو نظرات   برچسب‌ها: ندول lisch لکه روی عنبیه, نوروفیبروما تومور نرم پوست, اموزش به بیمار و خانواده, لکه های café, au + نوشته شده در  جمعه یکم آبان ۱۳۹۴ساعت ۲۱:۴۹ بعد از ظهر  توسط لیلا جویباری  |  نظر بدهید