سخنرانی نماینده بیماران نوروفیبروماتوز در همایش دانشجویی بیماری های نادر و ژنتیکی ایران

با سلام آغاز میکنیم که سلام نام خود اوست، امید که سلام و سلامت همواره پشت پناهمان باشد.آمده ام تا واژه ای را برای خوانندگان حلاجی کنم که خیلی ها هنوز آن را نشنیده اند، و شاید خیلی ها هم تنها شنیده اند و بی تفاوت از کنارش گذر کرده اند. واژه ای که برای بسیاری از اهالی این دیار واین کهکشان هم ردیف درد است. اما نه آن دردی که در لغتنامه ها خوانده اید و شنیده اید، هرچند که همان هم جزئی از ماهیت آن چیزی است که میخواهم درباره اش بگویم. راستش به قول بزرگان مان این قصه سردراز دارد ، پس سخن کوتاه باید.... و اما "نوروفیبروماتوز"، واژه ای که اگر در مرورگر اینترنت ردیابی اش کنید پیش از هر چیز این عبارت را نشانتان خواهد داد :" نوروفیبروماتوز یک بیماری عصبی پوستی است " اما حقیقت این درد خیلی فراتر از اینهاست. معنا و مفهوم و عمق این درد را باید از کسانی پرسید که خود آن را تجربه کرده اند و با تمام وجودشان طعم دردش را چشیده اند. آن هم نه از آن دردهایی که چند صباحی جسم را فرابگیرد و با چند مسکن التیام یابد. نوروفیبروماتوز جسم را فرا می گیرد و روح را ذره ذره می خورد. تظاهرات پوستی این بیماری طیف گسترده ای دارد، از لکه های کوچک و بزرگ شیرقهوه ای در تمام نقاط پوست گرفته تا توده های ریز آبله مانند و برجستگی های حبابی شکل بزرگتر که نه تنها ظاهری ناخوشایند دارند، بلکه با رشد و تکثیر سریع و بی رویه در اندام های مختلف فرد را خانه نشین کرده و سبب ناتوانی فرد در انجام امور شخصی خود می شود. رشد توده های داخلی در اندام های حرکتی که بعضا پس از جراحی مجددا رشد کرده و نه تنها به روح و روان فرد آسیب جبران ناپذیری وارد می کند، و نیازمند جراجی مجدد می باشد، هر یک از جراحی ها هزینه گزافی را به همراه دارد. تهیه این هزینه از عمده ترین مشکلات افراد مبتلاست. و اما رشد توده ها تنها به اندامهای حرکتی معدود نمی شود، بلکه در بسیاری موارد بیمار با رشد توده در اندام های داخلی از جمله رحم، مثانه ، کبد، کلیه، قلب، گوش، غدد گوناگون مانند غده تیروئید و فوق کلیوی و .... مواجه می شود که تنها راه خلاصی از این گونه تومورها تخلیه و برداشتن عضو  است که این نیز خود پیامدهای ناخوشایند دیگری را به دنبال دارد.تشکیل توده ها در مغز و رشد آنها در نزدیکی اعصاب بینایی و شنوایی سبب ازدست رفتن بینایی و شنوایی فرد می شود. همچنین رشد توده روی پلک و اطراف چشم نیز موجب بسته شدن کامل چشم می شود که علاوه بر ناهنجاری ظاهری بینایی فرد را نیز مختل می کند. تشکیل توده در اطراف نخاع نیز از دیگر آسیب های غیر قابل جبران این بیماری به شمار می رود. موارد مذکور تنها بخشی از مشکلات افرادی است که با این اختلال دست و پنجه نرم می کنند. در کنار تمام آنهایی که گفته شد آنچه افراد مبتلا را به ورطه نابودی می کشاند امید و آرزوهای برباد رفته است، بی مهری مردمانی که گاه ترحم آمیز نگاه می کنند و زیرلب خدا را شکر می کنند که خودشان سالمند و دیگری ..... ، این هم بماند در کنار محرومیت از حضور در برخی مکان های عمومی از جمله استخر و امثال آن ، هزینه های سرسام آور آزمایش ، ام آر آی، سونوگرافی و دیگر اقداماتی که برای چکاب دوره ای بیماران الزامی است.تمامی اینها فقط در درد و رنج خلاصه نمی شود، مشکل شغل با توجه به محدودیت های ناشی از پیشرفت بیماری از دیگر پیامدهای این معضل است. شاید با کمی تأمل در همین موارد به راحتی بتوان دریافت که چه عوارض، مشکلات و ناهنجاری های دیگری نیز به دنبال این موارد مذکور گریبانگیر عزیزان خواهد شد. ازدواج, که ظواهر ناخوشایند این بیماری از بزرگترین موانع آن است. این افراد عموما یا پذیرفته نمی شوند و یا به دنبال بدتر شدن و پیشرفت عوارض , زندگی این افراد به جدایی ختم شده است. بجد می توان گفت که موارد مذکور حتی نیمی از مشکلات افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نیست. درخواست ما از مسؤلان محترم, ایجاد انجمن حمایتی از این بیماران است. اینجانب به نمایندگی از همه افراد مبتلا به بیماری نوروفیبروماتوز از مسؤلان و پزشکان محترم درخواست مصرانه دارم که مقدمات و تمهیداتی جهت قرار گرفتن این بیماری در زمره ی بیماری های خاص درنظر گیرند. اگر چنین شود بیش از نیمی از مشکلات ما از جنبه های مختلف اجتماعی، روانی و اقتصادی قابل حل خواهد بود. در نظر گرفتن امدادهایی برای انجام تحقیق های به روزتر و همچنین فراهم آوردن زمینه ای برای پیشگیری , جلوگیری از پیشرفت و درمان از دیگر خواسته ها و در واقع انتظارات ماست. و من الله توفیقبا تشکر از حسن توجه شما عزیزان توسط: فاطمه سادات سلام دوست خوبم امیدوارتر حرف بزن ....  باید خیرین همکاری کنند ..... تا انجمن حمایت مالی بشه .....این بیماری رو منم دارم ............. کاری جز سازش باهش نیست ..........