من می خواهم بیشتر در مورد نوروفیبروماتوز بدانم

توسط: سحرسلام من می خواهم بیشتر در مورد نورو بدونم .. اینکه چه جوری منتقل میشه و اینا .. دختر 10 ماهه من روی پوست صورتش یه لکه قهواه ای کم رنگ ولی بزرگ داره روی بدنش هم نزدیک کشاله ران و پشتش در کل سه تا لکه قهوه ای اندازه عدس داده و دوتاش پررنگ ترن .. از کجا میشه فهمید به بیماری مربوط است یا نه..در ضمن خواهر شوهر من از سن 15 سالگی استخوانش شروع کردن به شکستن و ترک خوردن کرد ... هیچ وقت به من نگفتن بیماریش چیه یعنی گفتن دکترا تشخیص ندادن ... مادر شوهرم می گفت به خاطر کمبود کلسیمه منم گفتم حتما همینه ولی حالا که عوارض بیماری نورو رد خوندن دیدم خیلی شبیه اینه.. ممکنه بیماری اون ربطی به لکه های دختر من داشته باشهاگه ژن این بیماری غالبه و مثلا ارثی از شوهرم منتقل شده پس چرا خود شوهرم این بیماری رو نداره؟؟  پاسخ از دکتر لیلا جویباری سلام . درمورد این بیماری مفصل در بخش های وبلاگ نوشته شده است تقاضا می کنم با حوصله صفحات مختلف وبلاگ را مطالعه بفرمایید. اما در مورد  بیماری خواهرشوهرتان می تواند نورو باشد یا نباشد. بیماری های دیگری هم می توانند سبب شکستگی زودرس استخوان شود  در مورد فرزند عزیزتان نیز نمی توانیم قضاوت کنیم از پزشک  بخواهید درخواست نمونه برداری پوستی بدهد، با آزمایش می توانید از نگرانی تان کم کنید. می توانید درخواست آنالیز ژنتیکی بدهید نمونه خون گرفته می شود و وجود بیماری را از این طریق تعیین می کنند اما هزینه زیادی دارد. در ضمن در نوشته های قبلی چند آزمایشگاه معتبر ژنتیک در شهر تهران معرفی شده است.  توسط: سحر هزینه ازمایش ژنتیک تقریبا چقدر میشه؟و با نمونه برداری پوستی چند درصد میشه تشخیص داد ابن بیماری رو؟حتما همین الان بخش های دیگه وبلاگ رو هم می خونم ... ممنون از توصیه های مفیدتون  پاسخ: هزینه نمونه برداری زیاد نیست اما هزینه های آزمایشات ژنتیک زیاد است از حداقل سه الی چهار میلیون تومان به بالا.  توسط: سحر و دیگه ابنکه خانم دکتر اگه علت شکستگی های متعدد خواهر همسر من همین بیماری نوروفیبروماتوز باشه.. حتما باید لکه قهوه ای تو بدنش باشه که ربطش بدیم به نوروفیبروماتوز؟؟یعنی اگه لکه ای تو بدنش نباشه بیماریش این نیست و چیز دیگه ایه؟و اگر واقعا بیماریش همین مورد باشه میشه من به مشکل فرزند خودم ربطش بدم ؟؟ من زیاد از ژنتیک و طریقه انتقال بیماری سردرنیاوردم فقط متوجه شدم گفتین ژن اتوزومال غالبه ولی معنی اش را درست نفهمیدم. پاسخ:نمی توان قطعی پاسخ داد اما همیشه برای هر بیماری چند تشخیص مشابه یا به عبارتی تشخیص های افتراقی نیز مطرح می شود. ما بیماری های استخوانی داریم که بیمار دچار شکستگی های متعدد می شود و می تواند با علل ژنتیکی باشد اما در مورد اتوزمال غالب، یعنی اگر یکی از والدین پدر و یا مادر ژن را داشته باشد به فرزند منتقل می کند و لازم نیست هر دوی آنها ژن این بیماری را داشته باشند.   پنجشنبه ۵ آذر۱۳۹۴  توسط: سحر اینطور که من فهمیدم اتوزومال غالب یعنی یا پدرش یا من باید ببمار باشیم درسنه؟؟ ولی ما بیمار نیستیمالبته خوندم تو مقاله هایی که گذاشته بودین که 50 درصد بیماران براثر جهش ژنی بهش مبتلا شدنبازم منو ببخشین که زیاد سوال پرسیدم.. بذارین به حساب نگرانی های یه مادر که حسابی گیج شده.. من بارداری پراسترسی داشتم از وقتی بیماری نورو رو شناختم از لک روی صورت فرزندم خیلی ترسیدم .. من تو بارداری افسردگی گرفتم خیلی روزای سختی رو گذروندم و با فشاری که الان این قضیه داره روم میاره دوباره دارم افسرده میشم .. پاسخ:  سحر عزیز:   یک گروه از مردم در اثر وراثت و انتقال ژن از والدین به بیماری مبتلا می شوند و در پنجاه درصد از  موارد نیز بدون وجود زمینه وراثت به واسطه جهش های ژنی که رخ می دهد به این بیماری دچار می شوند.   من امیدوارم که درمانی برای این بیماری یافت شود در مراکز تحقیقاتی در المان، انگلستان و امریکا  کارهای زیادی انجام می شود قطعا به نتایج امیدوار کننده ای دست خواهند یافت.