شایع ترین علائم توبروس اسکلروز، نوروفیبروماتوزیس و استورج وبر

سندرم neurocutaneous چه هستند؟ سندرم Neurocutaneous یک اصطلاح گسترده ای برای یک گروه اختلالات عصبی (مغز، ستون فقرات و اعصاب محیطی) است. این بیماری در شرایط مادام العمر است که می تواند باعث تومور به داخل رشد مغز، نخاع، اندامها، پوست، و استخوان های اسکلتی است.سه نوع شایع سندرم neurocutaneous عبارتند از:    توبروس اسکلروز (TS)    نوروفیبروماتوزیس (NF): نوع I، نوع II، و schwannomatosis    استورج وبر بیماری سندرم neurocutaneous چه هستند؟ سندرم Neurocutaneous یک اصطلاح گسترده ای برای یک گروه اختلالات عصبی (مغز، ستون فقرات و اعصاب محیطی) است. این بیماری در شرایط مادام العمر است که می تواند باعث تومور به داخل رشد مغز، نخاع، اندامها، پوست، و استخوان های اسکلتی است.سه نوع شایع سندرم neurocutaneous عبارتند از:    توبروس اسکلروز (TS)    نوروفیبروماتوزیس (NF): نوع I، نوع II، و schwannomatosis    استورج وبر بیماری چه عواملی باعث سندرم neurocutaneous؟توبروس اسکلروز، NF، و استورج وبر بیماری تمام شرایطی که مادرزادی (در بدو تولد).هر چند شیوع واقعی توبروس اسکلروز، شناخته نشده است، موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی (NINDS) تخمین می زند که این بیماری رخ می دهد در یک در 6،000 از مردم در ایالات متحده این بیماری اتوزومال غالب است. به معنای اتوزوم است که هر دو مرد و زن به طور مساوی تحت تاثیر و معنای غالب است که فقط یک کپی از ژن به این اختلال لازم است. بسیاری از کودکان متولد شده با TS موارد برای اولین بار در یک خانواده، از آنجا که اکثریت از TS با تغییر ژن جدید (جهش) ایجاد می شود، به ارث برده است و نمی. با این حال، پدر و مادر یک کودک مبتلا به TS، ممکن است علایم بسیار ظریف از این اختلال داشته باشد، و باید به دقت مورد بررسی قرار گرفت. حتی اگر هیچ علامتی وجود ندارد، پدر و مادر در معرض خطر کمی افزایش در نظر گرفته شده به یکی دیگر از کودک مبتلا به TS، بیشتر از جمعیت عمومی است.بر اساس به NINDS، نوع fibromatosis 1 (NF1) رخ می دهد در حدود یک در 3،000 تا 4،000 تولد در NF1 ایالات متحده است یک بیماری اتوزومال غالب ناشی از یک ژن بر روی کروموزوم 17 است که از یک پدر و مادر مبتلا به این بیماری به ارث برده (در نیمی از موارد). نوروفیبروماتوزیس نوع 2 (NF2) کمتر رخ می دهد، تحت تاثیر قرار حدود یکی در 25،000 تولد در ایالات متحده آمریکا، این ژن که باعث NF2 بر روی کروموزوم 22 است.پدر و مادر با NF شانس 50/50 از داشتن کودک مبتلا به این بیماری می باشد.NF همچنین ممکن است در نتیجه تغییر ژن جدید (جهش). نیمی از موارد NF که توسط یک جهش جدید ایجاد می شود و به ارث برده است. زنان و مردان به میزان مساوی مبتلا شده است، صرف نظر از اینکه چگونه این بیماری اتفاق می افتد. Schwannomatosis یک فرم به تازگی از NF به رسمیت شناخته است که از نظر ژنتیکی متفاوت از NF1 و NF2 است. این به ندرت اتفاق می افتد، به طور معمول برای اولین بار در افراد مسن تر از سن 30 سالگی ظاهر می شود، و تنها 15 درصد از موارد به صورت ارثی است. این تاثیر می گذارد تقریبا یک در 40.000 تولد زنده است.علت استورج وبر بیماری ناشناخته است و به صورت پراکنده (با شانس رخ می دهد) در نظر گرفته شده است. گاهی اوقات، سایر اعضای خانواده به همانژیوم (رشد خوش خیم است که از رگهای خونی تشکیل شده است) به میزان کمتر از فرد مبتلا به استورج وبر بیماری داشته باشد.ها چه هستند علائم سندرم neurocutaneous؟موارد زیر شایعترین علائم توبروس اسکلروز، نوروفیبروماتوزیس و استورج وبر بیماری است. با این حال، هر فرد ممکن است علائم متفاوتی را تجربه می کنند. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:    توبروس اسکلروز. غده به نام غده، اغلب در حال رشد در داخل منطقه از مغز و شبکیه چشم است. توبروس اسکلروز بر ارگان های بسیاری در بدن، از جمله مغز، نخاع، ریه ها، قلب، کلیه ها، پوست، و استخوان های اسکلتی است. عقب ماندگی ذهنی، تاخیر رشد و نمو، تشنج و ناتوانی های یادگیری نیز با این بیماری در ارتباط است.   نوروفیبروماتوزیس (NF) سه نوع متمایز NF، طبقه بندی شده به عنوان NF I، NF II، و schwannomatosis وجود دارد:         نوروفیبروماتوزیس I. این دو اختلال شایع تر است. نیز نامیده می شود بیماری فون Recklinghausen. علامت کلاسیک NF من تکه های قهوه ای از رنگدانه بر روی پوست، به نام کافه طلا، لکه های شیر قهوه لکه است. ) تومورهای خوش خیم (غیر سرطانی پوست در ارتباط با این وضعیت neurofibromas نامیده می شوند. Neurofibromas اغلب در حال رشد بر روی اعصاب و در اندام های مختلف بدن شخص است. میزان بالایی از تومورهای مغزی در بیماران همراه با NF وجود دارد. کمتر از 1 درصد از افراد مبتلا به NF بدخیم (سرطانی) در neurofibromas داشته باشد. گره Lisch، که تومور کوچک بر روی عنبیه (قسمت رنگی چشم)، ممکن است در سراسر دوران نوجوانی ظاهر می شود، اما معمولا هیچ مشکلی را ایجاد نمی کند. از دست دادن شنوایی، سردرد، تشنج، اسکولیوز، و درد صورت و یا بی حسی نیز ممکن است وجود داشته باشد. عقب ماندگی ذهنی است و در 1 درصد از افراد مبتلا به نوروفیبروماتوزیس I، در حالی که افراد دیگر مبتلا ممکن است دچار مشکلات یادگیری و بیش فعالی است.        نوروفیبروماتوزیس II. با توجه به NINDS، این نوع از نوروفیبروماتوزیس بر حدود 25،000 نفر، و نشانه ها معمولا بین 18 و 22 سال سن داشتند متوجه است. آن را به عنوان دو طرفه آکوستیک نوروفیبروماتوزیس شناخته می شود و کمتر شایع است. این بیماری به وسیله تومور عصب هشتم جمجمه، که می تواند منجر به کاهش شنوایی، سردرد، مشکلات با حرکات صورت، مشکلات تعادلی، و اشکال در راه رفتن شود، مشخص می شود. کاهش شنوایی ممکن است به عنوان اوایل به عنوان سال های نوجوانی اشاره کرد. سایر علائم بالینی از NF II ممکن است تشنج، neurofibromas (ندول پوست)، و لکه های کافه طلا، شیر، اگرچه این در NF I. تقریبا به عنوان به عنوان معمول نیست        ویژگی اصلی که متمایز schwannomatosis از NF1 و NF2 Schwannomatosis. است که رشد در شوانوم های متعدد در سراسر بدن به جز عصب دهلیزی است شامل نمی شود. درد بسیار شدید علامت اصلی، که زمانی اتفاق می افتد که شوانوم بزرگتر می شود و یا فشار بر روی عصب یا بافت در این نزدیکی هست می باشد. علائم دیگری که ممکن است تجربه شامل بی حسی، سوزن سوزن شدن و یا ضعف در انگشتان دست و پا است.     استورج وبر بیماری علائم این بیماری است که یک پورت شراب لکه بر روی صورت، به طور معمول در نزدیکی و یا در اطراف چشم و مناطق پیشانی واقع شده است. یک لکه شراب پورت از تولد و یک منطقه مسطح است که در رنگ آن از قرمز به ارغوانی تیره متفاوت است. خال مادر زادی تشکیل بیش از حد بسیاری از عروق خونی کوچک در زیر پوست ایجاد می شود. نیز ممکن است وجود داشته باشد اختلالات مغزی در همان سمت از مغز به عنوان یک ضایعه صورت همراه است. تغییرات عصبی که با این وضعیت رخ می دهد ممکن است شامل تشنج، ضعف عضلانی، تغییر در بینایی، و عقب ماندگی ذهنی. گلوکوم یک بیماری است که باعث افزایش فشار در چشم، همچنین ممکن است در زمان تولد وجود داشته باشد. استورج وبر بر خلاف توبروس اسکلروز و NF، بیماری های ارگان های دیگر بدن تاثیر نمی گذارد. نشانه های سندرم neurocutaneous ممکن است شبیه به شرایط و یا مشکلات پزشکی دیگر است. همیشه پزشک خود را برای تشخیص مشورت کنید.سندرم neurocutaneous چگونه تشخیص داده می شود؟توبروس اسکلروز، NF، و استورج وبر بیماری مادرزادی، یا در حال حاضر در بدو تولد است. تشخیص با معاینه فیزیکی و تست های تشخیصی ساخته شده است. در طی معاینه، پزشک به دست آوردن سابقه کامل پزشکی و می پرسد اگر سایر اعضای خانواده شناخته شده است که هر یک از این شرایط است. در نوزادان و کودکان، پزشک همچنین در مورد نقاط عطف رشد بپرسید، از آنجا که این اختلال را می توان با دیگر مشکلات عصبی همراه است و ممکن است نیاز بیشتر پزشکی پیگیری است.تست های تشخیصی ممکن است شامل موارد زیر باشد:    آزمایش خون    ژنتیک تست آزمونهای تشخیصی است که برای شرایطی که تمایل به اجرا در خانواده ارزیابی.    X-ray است. آزمون تشخیصی است که با استفاده از پرتوهای الکترومغناطیسی نامرئی انرژی لازم برای تولید تصاویری از بافت، استخوان ها، و ارگان های داخلی را بر روی فیلم است.    تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI). روش تشخیصی است که با استفاده از ترکیبی از آهن ربا های بزرگ، radiofrequencies، و یک کامپیوتر برای تولید تصاویر دقیق از ارگان ها و ساختارهای درون بدن است.    سیتی اسکن (CT یا CAT اسکن نیز نامیده می شود) یک روش تصویربرداری تشخیصی است که با استفاده از ترکیبی از X اشعه و تکنولوژی کامپیوتر برای تولید افقی، یا محوری، تصاویر (اغلب به نام برش) از بدن است. اسکن CT تصاویر دقیق از هر بخشی از بدن، از جمله استخوانها، ماهیچه ها، چربی ها، و ارگان را نشان می دهد. اسکن CT مفصل تر از به طور کلی اشعه X-.    نوار مغزی (EEG) یک روش است که ثبت مداوم مغز، فعالیت الکتریکی را با استفاده از الکترودهای متصل به پوست سر است.    معاینه چشم    نمونه از بافت تومور یا ضایعات پوستی سندرم neurocutaneous چگونه درمان می شود؟درمان خاصی برای سندرم neurocutaneous خواهد شد توسط دکتر شما بر اساس تعیین می شود:    سن، سلامت عمومی و تاریخچه پزشکی    وسعت این بیماری    نوع بیماری    تحمل شما به داروهای اختصاصی و روش های درمانی    انتظارات از این دوره از بیماری    عقیده و ترجیح بیمار از آنجا که سندرم neurocutaneous شرایط مادام العمر هستند که قابل درمان نیست، تمرکز در پزشکی مدیریت علائم. فرد بهتر است با یک تیم میان رشته ای که ممکن است ارائه دهندگان مراقبت سلامت زیر گرفته شده است:    متخصص کودکان / پزشک خانواده / داخلی    متخصص مغز و اعصاب دکتر که متخصص در شرایط از مغز، اعصاب و طناب نخاعی است.    جراح مغز و اعصاب یک جراح متخصص در عملیاتی در مغز و نخاع است.    جراح ارتوپد جراح متخصص در شرایط عضلات، تاندون ها، رباط ها، و استخوان است.    چشم پزشک متخصص در شرایط چشم.    پرستار    تیم توانبخشی (جسمی، شغلی، گفتار درمانی، شنوایی شناسی) جراحی ممکن است لازم باشد به حذف تومور است که ممکن است سرطانی و همچنین به دلایل زیبایی.ملاحظات مادام العمر برای فرد مبتلا به سندرم neurocutaneous چه هستند؟از آنجا که توبروس اسکلروز، NF، و استورج وبر بیماری شرایط مادام العمر است که اصلاح نمی، مدیریت شامل تمرکز بر روی جلوگیری و یا به حداقل رساندن ناهنجاری و به حداکثر رساندن توانایی فرد را در خانه و در جامعه است. تقویت مثبت تشویق مردم به تقویت خود و یا او اعتماد به نفس و ارتقاء استقلال.در کودکان، میزان کامل از این بیماری است که معمولا بلافاصله پس از تولد به طور کامل درک نشده است، اما ممکن است نشان داد که کودک رشد می کند و توسعه است.مشاوره ژنتیک ممکن است توسط پزشک توصیه می شود به ارائه اطلاعات در خطر عود این اختلالات و هر آزمون در دسترس است منبع