ترجمه: معرفی یک مورد نوروفیبروماتوز neurofibromatos

خانم 32 ساله ای به واحد اورژانس مراجعه کرده است. روی صورت، تنه و انتهای دستها دانه های قرمز رنگی ایجاد شده است. او به زخم هایی در سن ده سالگی اشاره می کند. در بیش از 5 سال گذشته زخم ها بیشتر و ناراحت کننده شده است. اولین شکایت از خارش و زخم ها در امتداد خط لباس زیر سیـ نه بند ابراز شد. بیمار داشتن هر گونه ترشح، درد و تروما، تماس با افراد دارای این نوع زخم (شبیه به این زخم، یا راش، سفر به خارج از کشور، تماس غیر معمول با حیوانات یا سابقه بیماری منتقله جنسی را رد می کند. سابقه جراحی و پزشکی شامل آلرژی های محیطی و دوره هایی از بروز برونشیت مثبت می باشد.  داروی    (Flonese) Flutcasone Propionate (Zyrtec) Cetrizine HCL و یک داروی ناشناخته دیگر برای آلرژی مصرف می کند. سابقه خانوادگی قابل ملاحظه ای از نظر بیماری عروق کرونر،  فشار خون، دیابت ملیتوس و گلوکوم دارد. او سیگار و الکل مصرف نمی کند. مرور سیستمها نیز کمک کننده نبود. در معاینه فیزیکی تعداد زیادی ندولهای قرمز نیم تا 2 سانتیمتر روی تنه و صورت و انتهای دستها قابل روبت هستند. ندول ها در لمس غیر دردناک و قرمز هستند و  دلمه ای و پوسته پوسته به نظر نمی رسند. چندین ماکول بیضی یک و نیم  تا 3 سانتیمتر، پلاک هایی با حدود مشخص روی تنه و انتهای دستها وجود دارد. علاوم حیاتی در محدوده نرمال هستند و بقیه یافته های فیزیکی قابل ملاحظه نیستند. تشخیص شما چیست؟  نکته: ده ماکول یا پچ معروف به لکه های شیر کاکائویی  café au lait از مشخصات این اختلال ژنتیکی می باشند. پاسخ: نوروفیبروماتوز  یک اختلال اوتوزوم غالب با تظاهر چند گانه است که تقریبا روی هر عضوی از بدن تاثیر دارد. دو زیر گروه بزرگ شامل نوع یک  یا  نروفیبروماتوز محیطی و نوع  دو  یا مرکزی  است. با این وجود این تعریف ها کامل نیستند به خاطر اینکه نوع یک ممکن است باعث علائم مشخصات سیستم اعصاب مرکزی شود. حدود ۵۰ درصد علل وراثتی دارد و پنجاه درصد دیگر مربوط به موتاسیون و جهش خود بخود ژنی می باشد. نوع یک به عنوان بیماری Vonrecking شناخته شده است. اختلال ژنتیکی شایع شامل جهش ژنی روی کروموزوم شماره 17 است و در هر  سه هزار الی  چهار هزار تولد زنده رخ می دهد. برای تشخیص به 2 یا تعداد بیشتری از این تظاهرات مورد نیاز است. تعداد بیشتری از خال های شیر قهوه ای؛ شکل نامنظم تقریبا پیگمانته و ماکول های قهوه ای، 2 یا تعداد بیشتری از نوروفیبروماهای زیر بغلی؛ نورو فیبروم: تومور عصب محیطی شی از تکثیر غیر طبیعی سلولهای شوان یا لکه های قهوه ای در اینگوینال، ندول های lisch روی قرنیه و گلیوم های اپتیک انواع متغییر استخوانی و یا یک ارتباط درجه یک با این شرایط است. علائم تیپیک نوع یک به صورت پیگمانتاسیون های قرمز رنگ تومورهای خوش خیم پوست که در اواخر دوران کودکی پیدا می شوند تظاهر پیدا می کند. بیمار ممکن است کمتر یا بیشتر از سه در هزار مورد دچار زخم های بدخیم شود که شامل سلول های شوان فیبروبلاستومای عصبی و ماست سل و موارد عروقی است. نرو فیبروم ها ممکن است هر جایی از بدن منجر به تغییر شکل های شدید شوند. زخم ها در طول مسیر اعصاب مر کزی بینایی و شنوایی می تواند منجر به نقص عصبی نابینایی و یا ناشنوایی شود. دیگر یافته ها دیس پلازومی کیست های زیر پوست استخوان یا دندانه دار شدن مهره ها می باشد. بیماران نروفیبروماتوز نوع 2 که بدلیل کروموزوم 22 غیر نرمال گرفتار شدند به شکل الوستیک نروما یا شوانا وستیبولار تظاهر بیماری را دارند. علائم کلینیکی شامل وزوز گوش اختلال تعادلی و کاهش شنوایی پیش رونده است. تشخیص نوع بر اساس شرح بالینی ارتباط درجه 1 و هر یک از 2 وضعیتی که در بالا اشاره شد می باشد. برای هر دو نوع  ملاک ابتدا بر اساس یافته های فیزیکی و یک سابقه خانوادگی مثبت است. تست های تشخیصی که ممکن است مفید باشد شامل مطالعات رادیو گرافی شامل سی تی اسکن مغزی و تجزیه و تحلیل ژنتیکی و بررسی وضعیت روانی  و رشد و نمو بیمار است. درمانی برای این شرایط وجود ندارد پیشنهادات برای پیگیری شامل ارجاع به گروه های حمایت کننده، مشاوره روانی، ارزیابی برای یادگیری، تخلیه زخمها به روش جراحی و مراقبت منظم توسط کسانی است که مراقبت های اولیه را فراهم می کنند. بیماران نوع یک تا اندازه ای در معرض افزایش خطر بدخیمی قرار دارند. معاینات دوره ای چشمی پیشنهاد شده است. تست های ژنتیکی همچنین در بیمارانی که امید به بچه دار شدن دارند سفارش شده است. جراحی درمان موفقیت آمیزی برای درمان زخم ها می باشد با وجود این اغلب عود رخ می دهد. تخریب عصب زمانی که تومور در طول راه عصبی قرار دارد خطر ناک است. Neurofibromatosis - Fleshy Lesions - café au lait spots -genetic disorder ترجمه: زهرا محمدی- دانشجوی کارشناسی مامایی دانشگاه علوم پزشکی گلستان منبع http://jouybari.blogfa.com