تست های غربالگری نوروفیبروماتوز، پیشگیری از نوروفیبروماتوز

خطر انتقال بیماری از فرد مبتلا به فرزندش پنجاه درصد است اما این عدد به معنی آن نیست که شدت ابتلای بیماری را نیز پیش بینی می کندوقی مشکلاتی که سبب بیماری زایی یا مرگ زود هنگام در نوروفیبروماتوز نوع یک می شود را هم در نظر بگیریم خطر داشتن یک کودک بیمار مبتلا به بیماری از نوع شدید در حدود یک از هر دوازده تولد می شود هر گاه خانواده ای یک فرزند مبتلا به بیماری داشته باشند باید هم پدر و هم مادر از نظر علائم پوستی یا لیش ندول ها معاینه شوند ممکن است والدین بیماری نوروفیبروماتوز از نوع سگمنتال یا موزائیک را داشته باشند و در معرض خطر تولد فرزند بیمار دیگری باشنددر مواردی که هیچ علامت بالینی دیده نمی شود شرایط فرزندشان ناشی از موتاسیون است و خطر این که والدین فرزند دیگری بیاورند و او هم مبتلا به نوروفیبروماتوز باشد خیلی کم است، کمتر از یک درصد است  موتاسیون ژن نوروفیبروماتوز نوع یک می تواند در 85 تا 95 درصد افراد مبتلا یافت شود.  ازمایش های قبل از بارداری با استفاده از استخراج عصاره DNA که از پرزهای جفتی و طی امینوستز به دست می آید، مقدور است. بسیاری از افراد مایل به انجام ارزیابی های قبل از بارداری نیستند زیرا در این روش شدت بیماری شناسایی نمی شود. تشخیص با استفاده از روش ژنتیکی پیش-کاشت نیز مقدور است. مشاوره ژنتیکی قبل از لقاح باید در تمام افرادی که نوروفیبروماتوز دارند صورت گیرد.   خطر انتقال بیماری از فرد مبتلا به فرزندش پنجاه درصد است اما این عدد به معنی آن نیست که شدت ابتلای بیماری را نیز پیش بینی می کندوقی مشکلاتی که سبب بیماری زایی یا مرگ زود هنگام در نوروفیبروماتوز نوع یک می شود را هم در نظر بگیریم خطر داشتن یک کودک بیمار مبتلا به بیماری از نوع شدید در حدود یک از هر دوازده تولد می شود هر گاه خانواده ای یک فرزند مبتلا به بیماری داشته باشند باید هم پدر و هم مادر از نظر علائم پوستی یا لیش ندول ها معاینه شوند ممکن است والدین بیماری نوروفیبروماتوز از نوع سگمنتال یا موزائیک را داشته باشند و در معرض خطر تولد فرزند بیمار دیگری باشنددر مواردی که هیچ علامت بالینی دیده نمی شود شرایط فرزندشان ناشی از موتاسیون است و خطر این که والدین فرزند دیگری بیاورند و او هم مبتلا به نوروفیبروماتوز باشد خیلی کم است، کمتر از یک درصد است  موتاسیون ژن نوروفیبروماتوز نوع یک می تواند در 85 تا 95 درصد افراد مبتلا یافت شود.  ازمایش های قبل از بارداری با استفاده از استخراج عصاره DNA که از پرزهای جفتی و طی امینوستز به دست می آید، مقدور است. بسیاری از افراد مایل به انجام ارزیابی های قبل از بارداری نیستند زیرا در این روش شدت بیماری شناسایی نمی شود.تشخیص با استفاده از روش ژنتیکی پیش-کاشت نیز مقدور است. مشاوره ژنتیکی قبل از لقاح باید در تمام افرادی که نوروفیبروماتوز دارند صورت گیرد.   منبع: از متن انگلیسی زیر برگرفته از ........... است کارازمایی های بالینی که در مورد نوروفیبروماتوز در دست اجراست  https://www.floridahospital.com/neurofribromatosis-nf/research-and-clinical-trials   غربالگری در نوروفیبروماتوز  https://www.floridahospital.com/neurofribromatosis-nf/screening-and-tests    Prevention The risk of an affected individual with NF1 or NF2 transmitting the disease to their child is 50% but this cannot predict the severity of any inherited disease. When the complications that cause lifelong morbidity or early mortality in NF1 are considered, the risk of having a severely affected child is about 1 in 12 Where parents have had the first affected child known in a family, both parents should be examined for cutaneous stigmata or Lisch nodules. They may be found to have a segmental or mosaic form of NF and thus be at risk of having another affected child. Where there are no clinical signs, their affected child's condition will have arisen due to a de novo mutation, and the risk to the parent of having another child with NF1 is extremely small - less than 1% The NF1 gene mutation can now be found in 85-95% of cases. Prenatal testing is possible using fetal DNA extracted from chorionic villous sampling or from amniocentesis. Many do not want prenatal assessment because it cannot determine disease severity. Pre-implantation genetic diagnosis is also available. Genetic counselling prior to conception should be advised in all individuals with NF

پنجاه راه برای کمک به سیاره زمین

هر یک از ما عامل به موارد پیشنهادی برای کمک به حفظ سلامت سیاره زمین باشیم http://www.50waystohelp.com یک: دو: لامپ تان را عوض کنید. اگر از رنگ نور لامپ کم  مصرف خوش تان نمی آید از آن برای دستشویی و توالت و انباری و جاهایی که کمتر می روید استفاده کنید. سه:  کامپیوتر را شب ها خاموش کنید. چهار» پنج: شیشه ها را بازیافت کنید. این کار سبب کاهش بیست درصد الودگی در کره زمین می شود. شش: هفت: هشت: هفته ای یک بار گیاه خواری کنید. برای تولید یک پوند گوشت تقریبا دو هزار و پانصد گالن آب نیاز است. نه: ده:  یازده:  از هر دو روی کاغذ استفاده کنید.  دوازده: سیزده: چهارده: پانزده: شانزده: هفده: هیجده: مدت دوش گرفتن تان را کوتاه تر کنید. نوزده: بیست:  بیست و یک: بیست و دو: از محصولات محلی خرید کنید به حفظ انرژی کمک می کند. .... . ..   چهل و نه : از باتری قابل شارژ  دوباره استفاده شود  چهل و هشت: چهل و هفت: چهل و شش: ....

جهش ژنی ،. سبک زندگی سالم ،. محیط زیست سالم

بسیاری از جهش ژنی حاصل از یک زندگی و شرایط محیطی انسان هاست. به طور عام این موضوع را می نویسم نه صرف نوروفیبروماتوز. از این رو  حفظ محیط زیست سالم راهی برای از بروز بیماری ها و جهش های ژنی است و در نتیجه پیشگیری از نوروفیبروماتوز می تواند باشد

تازه فهمیدم دردهای بدتر از درد من هم وجود داره

توسط ؛  مرتضی سلام به دوستان و خانم دکتر جویباری . خدار رو شکر که دوباره بلاگفا راه اندازی شد. منم نورو هستم ازدواج کردم یکی از فرزندام سالمه اما دومی متاسفانه نورو داره و متاسفانه حدود یک سالی هست که شدت بیماریم رو به پیشرفت گذاشته به طوری که گردنم پر شده و روی بازو ساعد دستم و پوست سرم داره زیاد میشه . از اول ماه رمضان هر شب موقع سحر و افطار از خدا عاجزانه می خواستم که شفام بده . اما چند روز پیش اتفاقی افتاد که باعث شد موقع افطار خدارو شکر کنم چند روز پیش فرزندم رو بردم بودم دکتر ریه. اونجا یک کودک یک و نیم ساله دیدم که سرطان داشت و به خاطر شیمی درمانی تمام موها و ابروهاش ریخته بود باور کنیدبا دیدن چهره معصوم اون بچه به قدری دلم برای اون بچه و مادرش گرفت که از اون موقع همیشه اول اونو دعا میکنم بعد خودمو و از خدا میخوام که اول اونو شفا بده بعد منو  و تازه فهمیدم که بدتر از درد من هم هست   توسط:مرتضی سلام خانم تنهابرای من لکه ها هیچ فرقی نکردن اما ندول های پوستی مخصوصا توی یک سال اخیر به شدت زیاد شده. اما فکر میکنم چون توی این یک سال اخیر استرس کاریم زیاد بوده دلیل زیاد شدنشون باشه. راستش من به سوالاتتون پاسخی نمی تونم بدم چون من هم مثل شما توی سایتهای مختلف خیلی دنبال درمانش بودم اما چیزی نصیبم نشد فقط نکته ای که چند روز پیش فهمیدم اینه این متخصص ریه موقع معاینه من، گفت ظاهرا نورو هم هستی و باید از سن 40 سالگی به بعد سالی یک بار تست کولونوسکوپی (تست سرطان روده بزرگ) رو انجام بدیم نکته ای که متاسفانه تاکنون هیچکدوم از متخصصین پوست به من نگفته بودن. در هر صورت چاره ای جز صبر نداریم فقط تنها چیزی که من فهمیدم هرچقدر حساس تر و استرسمون بیشتر باشه، روند بیماری سریع تر هستش . ضمنا در خصوص سوال دوم تون با انجام تست های خاصی حتی دونه های میکروسکوپی هم مشخص می شن .

شبکه های اجتماعی و گروه نوروفیبروماتوز

توسط:کیانا سلام   ممکنه لینک گروه تلگرام رو قرار بدید ممنون ❤️ پ: سلام .  کیانای عزیز دوستان در تلگرام گروه ندارند، گروه در لاین و وایبر و واتس آپ است.

من یک دختر ٢٧ ساله با نوروفیبروماتوزم، خیلی تنها و ناامیدم.

توسط: فاطمه سلام. امیدوارم که خوب باشیذخواهش میکنم جواب منو خیلی زود بدین.شنیدم که تو آمریکا داره برای درمان نوروفیبروماتوز دارو پیدا میشه؟ آیا این حقیقت داره؟ الان تو چه مرحله ای هستند؟ کی عملی میشه؟ چطور میشه؟ از وقتی شنیدم مدام تو سایت هام، ولی هیچی نصیبم نمیشه. از سایت خودشونم هیجی نفهمیدم.لطفا جوابمو زودتر بدین. برام خیلی مهمه. من یک دختر ٢٧ ساله با نوروفیبروماتوزم،  خیلی تنها و ناامیدم. یعنی میشه من با اینهمه لک و کک و مک کاملا خوب بشم؟  [e-mail]  پاسخ از دکتر جویباری: سلام. لطفا بفرمایید منبع خبر شما چه بوده است؟ یا کجا بوده است؟ تا بتوان صحت و سقم آن را دریافت.     توسط: فاطمه ﺳﻠﺎﻡ. ﺗﻮ ﺳﺎﻳﺘﻬﺎﻳﻲ ﻛﻪ ﺩﺭ ﻣﻮﺭﺩ ﺩﺍﺭﻭﻫﺎﻱ ﻛﺸﻒ ﺷﺪﻩ ﺩﺭ ﺍﻳﻦ ﻣﻮﺭﺩ ﺩﺭ ﻛﻨﻔﺮﺍﻧﺲ ﻧﻮﺭﻭﻓﻴﺒﺮﻭﻣﺎﺗﻮﺯ ﺩﺭ ﺍﻭﺭﻳﻞ 2015 ﺩﺭ ﺍﻣﺮﻳﻜﺎ ﺑﺮﻛﺰﺍﺭ ﺷﺪ. ﻧﻮﺷﺘﻪ ﺑﻮﺩ. ﺗﻮ ﺳﺎﻳﺘ ﻬﺎﻳﻲ ﻣﺜﻞ WEBLOG 24.com و miss.ir ﺩﺭ ﻣﻮﺭﺩ DRUG discovery tool box ﺗﻮ ﺳﺎﻳﺖ www,ctf.org ﻛﻔﺘﻪ .ﺣﺘﻲ ﺗﻮ ﺳﺎﻳﺖ ctf ﺍﻡ ﺭﻓﺘﻢ ﻭﻟﻲ ﻫﻴچﻲ ﻣﺘﻮﺟﻪ ﻧﺸﺪﻡ.  پاسخ:  فاطمه جان بررسی می شود، پاسخ را در همین قسمت قرار می دهیم  توسط: فاطمه ﻣﺮﺳﻲ حمیده ﺟﺎﻥ ... ﻭﻟﻲ ﺩﻟﻢ ﺍﺯ ﺯﻧﺪگی ﺧﻴﻠﻲ ﺧﻴﻠﻲ گرفته .ﺍز بچگی ﻣﺒﺘﻠﺎ به این ﺑﻴﻤﺄﺭﻱ ﺷﺪﻡ. ﻓﻘﻄ ﺧﺪﺍ ﻣﻴﺪﻭﻧﻪ چقدر ﺣﺴﺮﺕ ﺧﻮﺭﺩﻡ ﻭ گرﻳﻪ می کنم . از کودکی ﻛﻠﻲ ﻣﺸﻜﻠﺎﺕ دیگه زندگی ﺩﺍﺷﺘﻢ ﻛﻪ ﺍﻳﻨﻢ ﺑﻬﺸﻮﻥ ﺍﺿﺎﻓﻪ ﺷﺪ.ﻗﺒﻟﺎ ﺍﻣﻴﺪﻭﺍﺭ ﺑﻮﺩﻡ ﻛﻪ ﺣﺪﺍﻗﻞ ازدواج ﻣﻴﻜﻨﻢ ﻭﻟﻲ ﺍﻳﻧﻢ ﺗﺒﺪﻳﻞ ﺑﻪ ﺣﺴﺮﺕ ﺷﺪ. ﻫﺮ کی ﺍﻭﻣﺪ و ﻓﻬﻤﻴد.. ﺩﻳﻜﻪ ﻧﻴﺆﻣﺪﻣﺨﺼﻮﺻﺎ ﺣﺎﻟﺎ ﻛﻪ ﻓﻬﻤﻴﺪﺩﻡ ﺑﺔ بچه ﻫﻢ ﻣﻨﺘﻘﻞ ﻣﻴﺸﻪ. دیگه هیچ ﺍﻣﻴﺪﻱ ﻧﺪﺍﺭﻡ... ﺩاﺭﻡ ﺩﻖ ﻣﻴﻜﻨﻢﺍﺯ ﻏﺼﻪ و ﺗﻨﻬﺄﻳﻲ و ﺣﺮف های ﻓﺎﻣﻴﻞ و ﻣﺮﺩﻡ و نگاه شان.ﻫﺮ ﺭﻭﺯ ﺩﺍﺭﻡ پیگیری ﻣﻴﻜﻨﻢ ﺷﺎﻳﺪ ﺭﺃﻩ ﺩﺭﻣﺎﻧﺶ ﺑﻴﺪﺍ ﺷﻪ.ﻣﺪﺍﻡ ﺍﻟﺘﻤﺎﺱ ﺧﺪﺍ ﺭﻭ ﻣﻴ ﻜﻨﻢ. ﻛﻠﻲ ﺩﻋﺎ ﻭﻟﻲ ...  فاطمه جان اگر ازدواج برایتان این اندازه مهم نبود شاید احساس بهتری داشتید؟ این آمار زیادی که از وجود دختر مجرد در جامعه می دهند آیا انها بیماری نورو داشته اند که مجرد ماندند؟ مگر ارزش انسان به این است که با کسی وصلت کند؟ بدون آن ارزش ندارد و زندگی تباه می شود؟  می شود ازدواج کرد و فرزند آوری نداشت (اگرچه می شود با استفاده از تست های ژنتیکی جنین بیمار را شناسایی کرد) و یک فرزند بی سرپرست را بزرگ کرد. آیا این همه زوج نابارور در کشور بیماری نورو دارند؟  همه انسان ها مشکلاتی دارند به درجات مختلف. با احساس اندوه هیچ چیزی حل نمی شود بلکه اندوه بیشتر می شود، دوستان در گروه بهتر می توانند پاسخ بدهند.

همیشه امیدوارم بودم ولی چندساله دیگه امیدی ندارم

سلام خانم دکتر. من ... سالمه در شهر ... زندگی می کنم. من سال ... و ... دو تا عمل جراحی کردم مشکلم انحنایی مهره گردن بود اون موقع به من نگفتند نروفیبروماتوز دارم. سال ها بعد فهمیدم ولی متاسفانه شرایط خیلی بدی دارم و دچار اسکولیوز شدید شدم. الان ... سالی میشه که اصلا نمی تونم راه برم حتی نشستن هم برام سخت شده. همیشه امیدوارم بودم ولی چندساله دیگه امیدی ندارم وقتی تو اینترنت خوندم که چقد بیماری سختی دارم دیگه زندگیم سیاه شد و روحیه ندارم برای ادامه زندگی حتی به خودکشی هم فکر کردم. دکترها گفتن که درمانی قطعی وجود نداره و حتی ازدواج هم نباید بکنم. هرچند من اینقد شرایط بدی دارم که نیاز به مراقبت دارم و هیچ وقت نمی تونم ازدواج کنم. البته نمی خواهم تجربیات من باعث ناامیدی کسی شود چون خودم علی رغم همه چیزهای گفته شده باز هم امیدوارم.... توسط» دکتر جویباری:  سلام بر شما دوست عزیز که تجربه زندگی تان را با ما هم در میان گذاشتید. لا تقنطو من رحمه الله ... از رحمت الهی ناامید نشوید. توان آن را ندارم که در مقابل این همه فشاری که تحمل می کنید سخنی بگویم  شرایط شما خیلی سخت است، با وضعیت مشابه شما انسان های زیادی در همین ایران کشورمان زندگی می کنند و بسیاری از انها امیدوارند و البته عده ای هم ناامید شده اند. شاید آشنایی با آنها التیام بخش رنج تان باشد. بزرگترین فیزیکدان قرن به طور کامل فلج است حتی نمی تواند حرف بزنند و یک کلمه را بنویسند با وجود داشتن بهترین امکانات پزشکی و تکنولوژی باز هم  شرایط شان چیزی است که در تصویر می بینید  اما ناامید نیست و همچنان فعالیت های علمی خود را ادامه می دهد.  دیدگاه مثبتی نسبت به زندگی دارد.  http://negar-online.ir توسط دوستان گروه نورو:  توسط: حمیده سلام دوست عزیزنمی خواهم حرف های تکراری بزنم و نصیحتت کنم. خیلی دردها نیازمند زمان هستن تا درمان بشن. اصلا حس نکن که تنهایی. ما هم شرایطی کم و بیش مثل شما داریم. به جمع ما ملحق شو. درسته که نمیتونیم دردت رو دوا کنیم, اما دست کم همدردیم. و حرفاتو درک میکنیم. توی گروه ما همه جور آدمی و قشری هست. اکثرا تحصیلکرده هستند. همین امروز یکی از بچه ها به اسم سپیده خبر داد که مقاله ش توی خارج از کشور رتبه آورده و قراره چاپ بشه توی یه ژورنال خارجی. اغلب بچه ها موقعیت های اجتماعی بالا و خوبی دارن. همه اینها نشون میده که ما چیزی از بقیه کم نداریم. غم به دلت راه نده. خدا خیلی مهربون تر از اونیه که فکرش رو بکنی. منتظرت هستیم.  [e-mail]

از وبلاگ زندگی با نوروفیبروماتوز حمایت کنید.

توسط: سپیده.  خیلی خوبه که دوباره می تونم به اینجا بیام   اگه بچه ها بتونن همه بیان اینجا حتی گهگاه خیلی بهتر بود نسبت به لاین و وایبرو ... اونجا دلخوری ها بنا به دلایلی که نمی دونم چی هست و هیچ وقت تموم نمیشه هنوز ادامه داره.    اینجا مطالب اصولی تر هست و وقتی که صرف میشه به بهترین نحو سپری میشه.   از دوستان خواهش میکنم اینجا را حمایت کنند نه حرف ها را. حرف که باعث دلخوری بشه گاهی هست. دل هامون رو مهربان و صاف کنیم   بعد از یک ماه و نیم قطع خدمات بلاگفا (به صورت همگانی) امروز سرویس دهی خدمات شروع شد؛ اما در حال حاضر مطالب سال 93 در دسترس نیست، امیدواریم که این مشکل نیز برطرف شود.  دوستان عزیز برای حمایت از این سایت، روزانه به وبلاگ نوروفیبروماتوز مراجعه نمایید. همچنین مطالب خودتان را بفرستید تا در انتشار موضوعات مرتبط و به روز رسانی سایت ما را یاری نمایید. سپاس  توسط: سپیده خیلی خوبه که دوباره می تونم به اینجا بیام   اگه بچه ها بتونن همه بیان اینجا حتی گهگاه خیلی بهتر بود نسبت به لاین و وایبرو... اونجا دلخوری ها بنا به دلایلی که نمیدونم چی هست و هیچ وقت تموم نمیشه هنوز ادامه داره.    اینجا مطالب اصولی تر هست و وقتی که صرف میشه به بهترین نحو سپری میشه.   از دوستان خواهش میکنم اینجا را حمایت کنند نه حرف ها را. حرف که باعث دلخوری بشه گاهی هست. دل هامون رو مهربان و صاف کنیم   توسط: محبوبهسلام دوستان.چه خوب که دوباره اینجا راه اندازی شد..همگی بیایند البته باید فعال هم باشیم..خانم دکتر تشکر از زحماتتون   اول مهرماه 94 توسط: فاطمه سادات با سلام. از بچه هایی نورو خواهش میکننم نسبت به سایت کم لطفی نکنند بیشتر فعالیت داشته باشن اینجا. http://fffgf.blogfa.com