تست های غربالگری نوروفیبروماتوز، پیشگیری از نوروفیبروماتوز

خطر انتقال بیماری از فرد مبتلا به فرزندش پنجاه درصد است اما این عدد به معنی آن نیست که شدت ابتلای بیماری را نیز پیش بینی می کندوقی مشکلاتی که سبب بیماری زایی یا مرگ زود هنگام در نوروفیبروماتوز نوع یک می شود را هم در نظر بگیریم خطر داشتن یک کودک بیمار مبتلا به بیماری از نوع شدید در حدود یک از هر دوازده تولد می شود هر گاه خانواده ای یک فرزند مبتلا به بیماری داشته باشند باید هم پدر و هم مادر از نظر علائم پوستی یا لیش ندول ها معاینه شوند ممکن است والدین بیماری نوروفیبروماتوز از نوع سگمنتال یا موزائیک را داشته باشند و در معرض خطر تولد فرزند بیمار دیگری باشنددر مواردی که هیچ علامت بالینی دیده نمی شود شرایط فرزندشان ناشی از موتاسیون است و خطر این که والدین فرزند دیگری بیاورند و او هم مبتلا به نوروفیبروماتوز باشد خیلی کم است، کمتر از یک درصد است  موتاسیون ژن نوروفیبروماتوز نوع یک می تواند در 85 تا 95 درصد افراد مبتلا یافت شود.  ازمایش های قبل از بارداری با استفاده از استخراج عصاره DNA که از پرزهای جفتی و طی امینوستز به دست می آید، مقدور است. بسیاری از افراد مایل به انجام ارزیابی های قبل از بارداری نیستند زیرا در این روش شدت بیماری شناسایی نمی شود. تشخیص با استفاده از روش ژنتیکی پیش-کاشت نیز مقدور است. مشاوره ژنتیکی قبل از لقاح باید در تمام افرادی که نوروفیبروماتوز دارند صورت گیرد.   خطر انتقال بیماری از فرد مبتلا به فرزندش پنجاه درصد است اما این عدد به معنی آن نیست که شدت ابتلای بیماری را نیز پیش بینی می کندوقی مشکلاتی که سبب بیماری زایی یا مرگ زود هنگام در نوروفیبروماتوز نوع یک می شود را هم در نظر بگیریم خطر داشتن یک کودک بیمار مبتلا به بیماری از نوع شدید در حدود یک از هر دوازده تولد می شود هر گاه خانواده ای یک فرزند مبتلا به بیماری داشته باشند باید هم پدر و هم مادر از نظر علائم پوستی یا لیش ندول ها معاینه شوند ممکن است والدین بیماری نوروفیبروماتوز از نوع سگمنتال یا موزائیک را داشته باشند و در معرض خطر تولد فرزند بیمار دیگری باشنددر مواردی که هیچ علامت بالینی دیده نمی شود شرایط فرزندشان ناشی از موتاسیون است و خطر این که والدین فرزند دیگری بیاورند و او هم مبتلا به نوروفیبروماتوز باشد خیلی کم است، کمتر از یک درصد است  موتاسیون ژن نوروفیبروماتوز نوع یک می تواند در 85 تا 95 درصد افراد مبتلا یافت شود.  ازمایش های قبل از بارداری با استفاده از استخراج عصاره DNA که از پرزهای جفتی و طی امینوستز به دست می آید، مقدور است. بسیاری از افراد مایل به انجام ارزیابی های قبل از بارداری نیستند زیرا در این روش شدت بیماری شناسایی نمی شود.تشخیص با استفاده از روش ژنتیکی پیش-کاشت نیز مقدور است. مشاوره ژنتیکی قبل از لقاح باید در تمام افرادی که نوروفیبروماتوز دارند صورت گیرد.   منبع: از متن انگلیسی زیر برگرفته از ........... است کارازمایی های بالینی که در مورد نوروفیبروماتوز در دست اجراست  https://www.floridahospital.com/neurofribromatosis-nf/research-and-clinical-trials   غربالگری در نوروفیبروماتوز  https://www.floridahospital.com/neurofribromatosis-nf/screening-and-tests    Prevention The risk of an affected individual with NF1 or NF2 transmitting the disease to their child is 50% but this cannot predict the severity of any inherited disease. When the complications that cause lifelong morbidity or early mortality in NF1 are considered, the risk of having a severely affected child is about 1 in 12 Where parents have had the first affected child known in a family, both parents should be examined for cutaneous stigmata or Lisch nodules. They may be found to have a segmental or mosaic form of NF and thus be at risk of having another affected child. Where there are no clinical signs, their affected child's condition will have arisen due to a de novo mutation, and the risk to the parent of having another child with NF1 is extremely small - less than 1% The NF1 gene mutation can now be found in 85-95% of cases. Prenatal testing is possible using fetal DNA extracted from chorionic villous sampling or from amniocentesis. Many do not want prenatal assessment because it cannot determine disease severity. Pre-implantation genetic diagnosis is also available. Genetic counselling prior to conception should be advised in all individuals with NF