نوروفیبروما در صورتی که همراه با نوروفیبروماتوزیس باشد

دکتر محمدحسین کوچک زاده چشم بخش پایانی لنفانژیوم: لنفانژیومای اربیت، ملتحمه و پلک‌ها غیر شایع است، تومورهای عروقی خوش خیم که غالباً در دهه‌ی اول زندگی دیده می‌شوند غالباً مشی پیشرونده‌ی کندی داشته و پروپتوز متناوب ایجاد می‌کنند. لنفانژیوما غالباً به دنبال عفونت‌ ویروسی قسمت فوقانی تنفسی تشدید شده که شاید ناشی از واکنش ثانویه‌ی نسوج لنفوئید فولیکولها باشد که غالباً درانترستی سیل یافت می‌شود،یک تظاهر شایع دیگر پروپتوز ناگهانی و یا یافتن یک توده‌ی خونروی دهنده با منشاء کاپیلری که ممکن است در اثر ضربه‌ی خفیف و یا خود به خودی باشد واین حفره‌ی عروقی تشکیل یک کیسه‌ی شکلاتی می‌دهد که به مرور هم جذب می‌شود به ندرت ممکن است لنفانژیوما در داخل جمجمه گسترش پیدا کند. لنفانژیومای ملتحمه زیاد و شایع‌نبوده و در سنین بالاتر دیده می‌شود. برخلاف همانژیومایی که محتوی خون است، لنفانژیوما محتوی فضاهای عروقی بزرگ و پر شده با سرم و پوشیده شده از سلولهای اپی‌تلیال می‌باشد. تومور اینکپسوله نبوده ونمای ارتشاحی دارد. یافته‌های همراه با لنفانژیوم شامل لوچی، تنبلی، افتادگی پلک، گلوکوم، فشارروی عصب باصره می‌باشد. پیشرفت تومور در دهه‌ی دوم اتفاق می‌افتد. درمان تومور محافظه کارانه است چرا که مشکلات خارج کردن ضایعه اینکپسوله را دارا است. آسپیریشن کیست شکلاتی، شکاف جراحی و خصوصاً Debulking  با  استفاده از لیزر CO۲ نتایج خوبی دارد (شکل ۳). تغییرات عروقی اربیت: شایعترین ناهنجاری‌ مادرزادی وریدی اربیت، گشاد شدن وریدهاست. در هر کودک مبتلا به اگزوفتالمی متناوب درجریان ابتلا به لنفانژیوما باید این نکته مد نظر باشد. به طور مشخص پروپتوز بیمار با انجام مانوروالسالوا و یا گریه کردن افزایش یافته و عروق خونی پلک و ملتحمه گشاد می‌شوند. همراه با لنفانژیوم، خونروی خود به خودی اربیت، لوچی و فشار روی عصب‌ باصره، امکان دارد. تشخیص با ونوگرام اربیت و CT همراه باکنتراست بیماری را تأیید و حالت گشادی عروق را نشان می‌دهد. درمان عاقلانه شامل جدا کردن و بستن عروق گشاد شده است و به دلیل عدم کنترل خونروی و احتمال نابینایی، بهتر است حتی‌الامکان از مداخله‌ی جراحی پرهیز نمود مگر اینکه علائم و نشانه‌ها کاملاً بارز باشند. نوروفیبروما: این تومور متشکل از سلول های شوان بوده که اطراف اکسونها و سلولهای آندوتلیال را می‌پوشاند. اگر چنانچه در اوان کودکی آغاز شود غالباً با نوروفیبروماتوزیس همراه است. نوروفیبروما در صورتی که همراه با نوروفیبروماتوزیس باشد، منتشر بوده و یک لایه‌ی محدود کننده‌ پری‌نورال در اطراف مخروطهای نوروماتوز تشکیل می‌دهد. کودک ممکن است اگزوفتالمی ضربان‌دار، لکه‌های شیر‌ قهوه‌ای رنگ، نوروفیبرومای جلدی و یا سایر لکه‌های نوروفیبرماتوز شکل حرف‌S  انگلیسی روی پلک دیده شود. تدبیر نوروفیبرومای شبکیه مشکل است که به دلیل منتشر بودن ضایعه و احاطه‌ی آنها توسط اعصاب و عروق خونی و عضلات اربیت کار پیچیده می‌شود مضافاً اینکه عود پس از عمل امری شایع است. گلیوم عصب باصره: این تومور معمولاً غیر شایع است و غالباً در دهه‌ی‌ اول زندگی دیده می‌شود. در کودک مبتلا به گلیوم عصب باصره، ۲۵ تا ۵۰% نوروفیبروماتوزیس دیده می‌شود. گلیوم مشی کند، بدون درد وپتوز یکطرفه ایجاد می‌کند و غالباً با کاهش دید و لوچی همراه است . صدمه به عصب بینایی ناشی از گسترش تومور بوده و ممکن است سبب ادم پاپی و آتروفی عصب و اختلال در رفلکس مردمک گردد. ۱۵% از بیماران نوروفیبروماتوز مبتلا به گلیوم عصب باصره می‌شوند که گاهی هم دو طرفه است. گاهی هم تومور به سمت بدخیمی رفته و به اربیت و مغز دست اندازی می‌کند. تومورهای بدخیم: رابدومایوسارکوما: این تومور از بدخیم‌ترین تومورهای اربیت در دوران کودکی است. میانگین سن ابتلا به آن بین ۷ تا ۸ سالگی بوده و افراد مذکر بیشتر از مؤنث مبتلا می‌شوند. بیماری با پروپتوز یک طرفه‌ی پیشرونده‌ی ناگهانی آغاز شده و با ورم شدید پلک و تغییر رنگ آن همراه است . تومور قادر به پیشروی سریع و تخریب کامل چشم بوده خصوصاً در صورتی‌که درمان به سرعت آغاز نگردد، باعث انتشار موضعی و متاستاز می‌گردد. منشاء تومور از ناحیه‌ی سرویا گردن بوده و ۱۰% هم از اربیت سرچشمه می‌گیرد. تومور قادر به گرفتار کردن تمام قسمتهای اربیت بوده اما بیشتر ناحیه‌ی فوقانی را گرفتار می‌سازد. همین که تومور تشخیص داده شد درمان باید به سرعت انجام شود. C.B.C در بیماری‌ طبیعی بوده‌‌‌ و باعث افتراق سایر بیماری‌ها می‌گردد (مانند سلولیت اربیت و لوسمی). MRI و CT تومور را نشان می‌دهند که سبب تخریب استخوانی گردیده و این تقریباً مشخصه‌ی تومورهای اربیت در کودکان است. باید بیوپسی انجام داد که بهتر است، روی اربیتوتومی قدامی باشد. ضایعات کوچک باید به طور کامل تخلیه شوند. ضایعات بزرگ را باید هرچه وسیع‌تر تخلیه کرد. موفقیت بیشتر در درمان مستلزم همراهی شیمی درمانی و رادیوتراپی است که شانس زنده ماندن را تا ۹۰% افزایش می‌دهد. از نظر بافت‌شناسی، همارتوما درجه پائینی از پیلوسیتیک آستروسیتوم بوده و همراه است با فیبرهای رزنتال و هیپرپلازی آراکنوئید. تشخیص براساس بالینی و اطلاعات رادیوگرافی است. MRI برای تشخیص ضایعات داخل جمجمه‌یی برCT  ارجحیت دارد. درمان تومور به رفتار تومور بستگی دارد. بیشتر ضایعات برای سالیان متمادی ثابت مانده و فقط نیاز به پیگیری و امتحانات مکرر و MRI دارند. پیشروی فزاینده‌ به طرف کیاسما، اندیکاسیون کرانیوتومی قدامی وخارج کردن تومور را از کره‌ی چشم، لازم می‌نماید. رادیوتراپی زمانی مؤثر است که تومور به کیاسما رسیده باشد و عمل جراحی مقدور نباشد (شکل ۴). نوروبلاستوما: نوروبلاستومای متاستاتیک از سرطان‌های بافت نوروبلاستیک جنینی بوده و یکی از تومورهای بدخیم شایع‌ در دوران کودکی است و بیشتر کودکان کمتر از ۴ سال را گرفتار می‌سازد. بیشترین نوروبلاستوما از مدولای آدرنال سرچشمه می‌گیرد، تشخیص غالباً قبل از اینکه تومور متاستاز دهد، داده می‌شود. گرفتاری اربیت با اکیموز پلک‌ها، پروپتوز و شاید یک توده‌ی زیگوماتیک، خود را نشان ‌دهد. متاستاز به اربیت در نیمی از موارد و به صورت ۲ طرفه است. به رغم درمان یعنی خارج کردن توده‌ی ‌شکمی، شیمی درمانی و رادیوتراپی، شانس زنده ماندن کم است. ضایعات متاستاتیک اربیت با شروع درمان فروکش می‌کنند. ضایعات هیستیوسیتی: سندرم هیستیوسیتی مانند هیستیوسیتوز X، ضایعات پرولیفراتیو سیستم رتیکولوآندوتلیال بود و شامل بیماری لتررسیو، هندشولرکریستیان و گرانولوم ائوزینوفیلی استخوان می‌باشد. گرچه این بیماری‌ها به نظر خوش‌خیم است (از نظر بافت‌شناسی) اما ممکن ‌است کشنده هم نباشد. شدیدترین شکل بیماری لتررسیو بوده که با تب، عفونت گوش میانی و ضایعات پوستی در اطفال کمتر از ۳ سال دیده می‌شود. بیماری ریوی، لفنادنوپاتی و هپاتواسپلنومگالی، مشخصه‌ی‌ این بیماری است. ضایعات کیستیک تیپیک دراستخوانهای بزرگ، جمجمه و لگن مشاهده می‌شود. بیماری با شدت کمتری در هندشولرکریستیان دیده می‌شود و شامل یک تریاد (ثلاثه triade) اگزوفتالمی، دیابت بی‌مزه‌ و ضایعات استخوانی است. گرفتاری بال اسفنوئید و سل تورسیک سبب علائم اربیتال و نخاعی می‌شود. هر دوضایعه‌ به خوبی توسط انکولوژیست اطفال درمان می‌شوند. سرکوب بیماری با استروئید و دوز پائین رادیوتراپی و شیمی‌درمانی انجام می‌شود. گرانولوم ائوزینوفیلی: پیش‌آگهی بسیارخوبی داشته و گرفتاری استخوانی در جمجمه، لگن، ستون فقرات، دنده‌ها و استخوانهای طویل دیده می‌شود. در گروه ‌سنی بالاتر یعنی ۳ تا ۱۰ سال ضایعات اربیت دیده می‌شود. ضایعات غالباً ریم فوقانی تامپورال را مبتلا می‌سازد. درمان شامل کورتاژ ضایعات و یا دوز پائین رادیوتراپی در موارد گرانولوم منفرد و یا متعدد بوده که به خوبی جواب می‌دهد. http://www.pezeshkyemrooz.ir

نوروفیبرومای منفرد استخوان مندیبل در یک دختر 10 ساله؛ گزارش مورد

مجله دندانپزشکی دانشگاه علوم پزشکی شیراز دوره ی نهم، شماره ی سه، پاییز 1387منیر مرادزاده * - سپیده وثوق حسینی* - امیر علا آغبالی** استادیار گروه آسیب شناسی دهان، فک و صورت، دانشکدهی دندانپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی   تبریز چکیده نوروفیبروما شایعترین نئوپلاسم با منشاء اعصاب محیطی است، که از سلولهای شوان و فیبروبلاستهای پری نورال منشاء می گیرد. گرچه نوروفیبروماها گاهی نشانه ای از نوروفیبروماتوزیس هستند که بافت نرم را درگیر می کنند، ولی در موارد اندک نوروفیبروماهای درون استخوانی در دو فک گزارش شده است. در بافت نرم، پوست شایعترین جایگاه تومور است. آسیب های درون حفرهی دهان غیر شایع هستند. با این وجود، زبان و مخاط باکال شایعترین نواحی درون دهانی این تومور هستند. در این گزارش دختری 10 ساله با آسیب درون استخوان مندیبل و با تشخیص نوروفیبرومای درون استخوانی همراه با شرح ویژگی های بالینی، پرتونگاری و هسیتوپاتولوژی آن معرفی می شود. چکیدهنوروفیبروما شایعترین نئوپلاسم با منشاء اعصاب محیطی است، که از سلول های شوان و فیبروبلاست های پری نورال منشاء می گیرد. گرچه نوروفیبروماها گاهی نشانه ای از نوروفیبروماتوزیس هستند که بافت نرم را درگیر می کنند، ولی در موارد اندک نوروفیبروماهای درون استخوانی در دو فک گزارش شده است.در بافت نرم، پوست شایع ترین جایگاه تومور است. آسیب های درون حفره ی دهان غیر شایع هستند. با این وجود، زبان و مخاط باکال شایعترین نواحی درون دهانی این تومور هستند.در این گزارش دختری 10 ساله با آسیب درون استخوان مندیبل و با تشخیص نوروفیبرومای درون استخوانی همراه با شرح ویژگی های بالینی، پرتونگاری و هسیتوپاتولوژی آن معرفی می شود.واژگان کلیدی: منفرد، نوروفیبروما، مندیبل نوروفیبرومای منفرد درون استخوانی، یک تومور غیر ادنتوژنیک خوش خیم و کمیاب است. این تومور از سلولهای شوان و فیبروبلاستهای پری نورال منشاء میگیرد. نوروفیبروما میتواند به صورت یک تومور منفرد و یا نشانهای از یک بیماری اتوزومال چیره به نام نوروفیبروماتوزیس باشد، که بیشتر بافت نرم را مبتلا میکند. این بیماری ارثی از هر 3000 نفر یک نفر را مبتلا می کند. موارد گزارش شده از نوروفیبرومای. منفرد استخوانی در مقاله ها اندک است  نشانه های بالینی و پرتونگاری نورفیبرومای بافت نرم در بزرگسالان جوان شایع بوده و به صورت آسیب بدون درد با رشد آهسته در بافت نرم آشکار می شوند. پوست شایعترین جای درگیری است، با وجود این که آسیب های درون دهانی آسیب های غیر شایع هستند، ولی زبان و مخاط باکال، شایعترین جاهای درگیری درون دهانی هستند. آسیب های درون استخوانی کمیابند، ولی میتوانند به صورت رادیولوسنسی تک حفرهای و یا چند حفرهای با حدود مشخصیا نامشخص آشکار شوند. هر بیماری با آسیب نوروفیبرومی می بایست از نظر وجود نوروفیبروماتوزیس بررسی شود . معیار های تشخیصی این بیماری شامل موارد زیر است:  1- وجود شش با اندازه 5 میلیمتر یا بیشتر (café au lait) ماکول پیش از بلوغ و بیشتر از 15 میلیمتر پس از بلوغ -2 دو یا چند آسیب نوروفیبرومی  3- وجود کک و مک در ناحیه ی زیر بغل یا کشاله ران  4- گلیوما freckle lisch -5 دو یا چند ندول optic gelioma چشمی (هامارتوم عنبیه)  6- آسیب استخوانی مانند دیسپلازی - اسفنوئید یا نازک شدن کورتکس استخوان دراز 7   نوروفیبروماتوزیس گونه ی یک در بستگان درجه یک درمان excision درمان نوروفیبرومای منفرد برداشتن موضعی آسیب است. بازگشت آسیب پس از درمان نادر است. در مورد بیماری با تشخیص نوروفیبرومای منفرد، ارزیابی بیمار از لحاظ امکان وجود نوروفیبروماهای متعدد لازم است. تغییرات بدخیمی در نوروفیبرومای منفرد میتواند رخ دهد ولی خطر ایجاد این تغییرات در مقایسه با مبتلایان به نوروفیبروماهای متعدد بسیار  اندک استگزارش موردبیمار، دختر 10 ساله ای است که با نشانه ی درد و تورم در ناحیه ی پشتی راست مندیبل برای نخستین بار به دندانپزشک مراجعه می کند. وی ساکن ارومیه بوده و پدر و مادر بیمار با یکدیگر نسبت فامیلی (پسرخاله، دختر خاله) دارند. در شرح حال گرفته شده از پدر و مادر بیمار، مادر وی در روند دوران بارداری مشکلی نداشته و در پایان نه ماهگی با زایمان طبیعی فرزند خود را به دنیا آورده است. هیچ یک از اعضاء دیگر خانواده دچار بیماری های سیستمیک و ناهنجاری های فکی ودندانی نیستند. بیمار پیش از پنج سالگی پیشینه ی دو بار تشنج داشته که در بیمارستان بستری شده و داروهایی مانند کاربامازپین و دیازپام برای او تجویز شده است. وی در نخستین مراجعه به دندانپزشک دندان مولر اول راست مندیبل را داشته است که به دلیل تشخیص نادرست علت تورم، دندان یاد شده کشیده شده است. شش ماه بعد با ادامه ی تورم و با تشخیص احتمالی بدخیمی در ناحیه، بیمار تحت جراحی قرار گرفته و در گزارش آسیب شناسی، تشخیص نقص کورتیکال فیبروزهداده شده است. پس از یک fibrosis cortical defect سال، دوباره بیمار با نشانهی تورم و درد اندک مراجعه می کند. جراح بلوکها و لامهای مربوط به جراحی گذشته را برای مشاوره به بخش آسیب شناسی دانشکده ی دندانپزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز می فرستد. در معاینه ی بالینی بیمار، از لحاظ شکل ظاهری تنها نشانهی آشکار، هیپرتلوریسم چشمها  و برجستگی استخوان اکسیپیتال و قد و وزن طبیعی بیمار بود. پوست بدن بیمار سالم بوده و لکه و برجستگی خاصی نداشت. هیچ گونه نشانه ی اصلی نوروفیبروماتوزیس در معاینهی بالینی بیمار مشاهده نشد. در معاینه ی درون دهانی کمبود دندان مولر راست پایین دیده شد. در ناحیه ی گفته شده اندکی گسترش استخوانی وجود داشت ولی به لمس حساس نبود و هیچ گونه ترشح چرکی نداشت. جای آسیب با مخاط طبیعی پوشیده شده بود و هیچ گونه نشانه ای مبنی بر وجود زخم مشاهده نگردید. در یکی از دندانهای پرتونگاری پانورامیک نبودجلویی فک پایین به نبود جوانهی دندانهای 7 و 8 راست پایین آشکار و نمای پرتونگاری آسیب به صورت رادیولوسنسی تکحفرهای، با حدود نامشخص بود ، به گونه ای که اکنون پس از گذشت یک سال از زمان جراحی به صورت رادیولوسنسی چند حفرهای با حدود مشخص پدیدار گشته است . از بلوکهای پارافینی فرستاده شده، لامهای جدیدی به ضخامت 5 میکرون فراهم و در آغاز با هماتوکسیلین ائوزین رنگ آمیزی شد. برشهای رنگآمیزی شدهی پرولیفراسیون خوشخیم، تومورال متشکل از سلولهای دوکی شکل، که بیشتر هسته ی داشتند را نشان داد. این سلول ها همراه   موجی با رشته های کلاژن وماتریکسمیکسوئید بودند . نشانه ای از بدخیمی دیده نشد.بود و   تشخیص آغازین، نوروفیبروما برای تایید تشخیص، لامهای دیگری به ضخامت 5 انجام شد.  بحثتا پیش از سال 1858 میلادی هیچ موردی از تومور با منشاء عصبی در فکها گزارش نشده بود. با اینحال در همین سال موردی از تومور عصبی با تشخیص احتمالی تروماتیک نوروما منتشر شد و بیدرنگ پس از  آن یکمورد از نوروفیبرومای بافت نرم گزارش شد نوروفیبروماهای حفرهی دهان بیشتر در بافت نرم ایجاد می شوند و به صورت منفرد هستند، با این حال مواردی از نوروفیبرومای منفرد استخوان فک هم در ماگزیلا و هم در مندیبل گزارش شده است. شایعترین جای پیدایش نوروفیبرومای درون استخوانی، استخوان مندیبل است ولی در دیگر استخوانها مانند  استخوان تیبیا، نیز، گزارش شده است موارد گزارش شده در مقالهها، بیشتر در ناحیهی پشتی مندیبل بودهاند و نسبت ابتلاء مرد به زن یک به دو بوده است . همچنین، شیوع بالای موارد نادر از شوانومای درون استخوانی در مندیبل، نسبت به ماگزیلا گزارش شده است . این تمایل بالای تومورهای با منشاء عصبی در درون استخوان مندیبل نسبت به ماگزیلا، شاید به دلیل وجود باندل های ضخیم و طویل عصب آلوئولار تحتانی در مندیبل باشد. از لحاظ سنی   بیشتر موارد گزارش شده از نوروفیبرومای استخوان فک، جوانتر از 45 سال و در کودکان اندک است در حالی که مورد گزارش ما دختری 10 ساله بوده است. نوروفیبروماهای استخوان مندیبل میتوانند نشانه های گوناگونی داشته باشند. در مراحل آغازین بی نشانه اند ولی، با افزایش اندازه ممکن است موجب گسترش استخوان فک شوند، که میتواند همراه با تخریب استخوان، درد و بیحسی لب پایین یا بی این نشانه ها باشد. با وجود نشانه های گفته شده   افتراق میان تومور خوش خیم و بدخیم مشکل است  در مورد گزارش کنونی بجز گسترش استخوان، هیچ گونه نشانهایی مبنی بر بیحسی لب و درد وجود نداشت. از لحاظ پرتونگاری، تومور به صورت آسیب رادیولوسنت با حدود مشخص و یا نامشخص آشکار میشود . موارد گزارش شده، یک مورد نوروفیبرومای استخوان مندیبل در یک زن 67 ساله با رادیولوسنسی در سمت چپ مندیبل است. بیمار از پارستزی گذرا و هایپرستزی سمت چپ لب پایین شکایت داشته است.در پرتونگاری پانورامیک، آسیب رادیولوسنت با حدود مشخص همراه با گسترش کانال مندیبل دیده شده است . در مورد دیگر، یک زن 53 ساله با تشخیص نوروفیبرومای منفرد استخوان فک پایین گزارش شده است.  موردی که در هند گزارش شده است یک زن 39 ساله است که با شکایت از لقی دندانها و افتادن خود به خود دندانهای جلویی و پرمولر راست پایین مراجعه کرده بود. در معاینهی بالینی نبود قرینگی صورت آشکار بود. همچنین، در معاینه ی درون دهانی کمبود دندانهای لترال، کانین و پرمولر اول فک پایین در سمت راست وجود داشت و دندان پرمولر دوم لقی در حد متوسط داشت. در بررسی پرتونگاری، آسیب رادیولوسنت با حدود مشخص که از ناحیه ی سمفیز آغاز شده بود و تا ناحیه ی کانین و پرمولر فک پایین  گسترش داشت، دیده شددرمورد گزارش کنونی، تشخیص اشتباه این آسیب به عنوان آسیب پری اپیکال، که منجر به کشیدهشدن دندان های بیمار شد از نکات چشمگیر است. درمان نوروفیبرومای درون استخوانی، جراحی و بیرون آوردن کامل تومور است. با وجود این، آسیب های متعدد که با بافت پیرامون یکی شده اند،مشکلاتی را برای جراح فراهم می آورند. زیرا برداشتن کامل این آسیب ها مشکل بوده و نواقص عصبی وخونریزی، از عوارض جراحی این گروه از  آسیب هاست نتیجه گیریبا توجه به نادر بودن نوروفیبرومای درون استخوانی، گزارش مورد آن برای دندانپزشک ها جالب است. از سویی به دلیل اینکه نوروفیبروما می تواند به عنوان نشانهای از نوروفیبروماتوزیس باشد و نیز، خطر تغییرات بدخیمی در نوروفیبرو ماتوزیس بالاست، در موارد رویارویی با چنین توموری پیگیری های بلندمدت برای بیمار می بایست انجام شود. مجله دندانپزشکی دانشگاه علوم پزشکی شیراز دوره ی نهم، شماره ی سه، پاییز 1387 منیر مرادزاده * - سپیده وثوق حسینی* - امیر علا آغبالی* * استادیار گروه آسیب شناسی دهان، فک و صورت، دانشکدهی دندانپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی   تبریز نویسنده ی مسوول مکاتبات: منیر مرادزاده. تبریز، انتهای خیابان گل گشت، دانشکده ی دندانپزشکی، گروه آسیب شناسی دهان و فک و صورت. تلفن:[e-mail] : 0411-3355965

جراحی نوروفیبروم آدرنال به روش لاپاروسکوپی

مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلانگزارش اولین مورد جراحی نوروفیبروم آدرنال به روش لاپاروسکوپی در منطقه خاورمیانهمقدمه  امروزه با کاربرد وسیع سونوگرافی و سیتی اسکن شکمی، تعداد زیادی از تودههای آدرنال به طور اتفاقی تشخیص داده می شود. به طوری که در سیتی اسکن شکمی در ... موارد ممکن است به طور غیر منتظره ای با تومورهای آدرنال مواجه شویم.معرفی موردبیمار خانم 24 ساله ای بود که از 3 ماه قبل از مراجعه دچار درد مبهم شکمی در سمت راست شده بود. در سونوگرافی در ناحیه رتروپریتوئن و داخل کلیه راست، توده ای به قطر 5 سانتیمتر گزارش شد که باعث جابحایی ورید کلیه به قدام شده بود. در سیتی اسکن شکم تودهای به ابعاد 39×46 میلیمتر در محل آناتومی غده فوق کلیوی راست دیده شد که افزایش دانسیته پیدا کرده بود و باعث جابحایی ورید کلیه راست به قدام شده بود و در بخش مرکزی آن کاهش دانسیته دیده می شد.بیمار به روش لاپاروسکوپی ترانس پریتونئال تحت عمل جراحی آدرنالکتومی قرار گرفت و در پاتولوژی، نوروفیبروما گزارش شد.

درمان قطعی برای نوروفیبروماتوز نوع یک NF-1

درمانی قطعی‌ برای بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک nf-1 وجود ندارد ولی در صورت لزوم (بخصوص به دلایل زیبایییا فشار بر نواحی حساس) جراحی و برداشتن برخی غده‌ها در بعضی افراد می‌تواند موثر باشد اما ضایعات ممکن است عود بکنند. لیزر هم در مورد تومور های کوچک پوستی در این بیماری قابل استفاده است.http://www.iranorthoped.ir/fa/news/602

i am thankful خدا رو شکر می کنم

i am thankfulخدا رو شکر می کنمfor the wifewho says it's hot dogs tonightbecause she is home with me and not out with someone else برای همسرمکه میگه امشب شام سوسیس داریم، چون امشب خونه پیش منه و نه بیرون با کس دیگری for the husbandwho is on the sofabeing  a couch potato,because  he is home with meand  not out at the bars..برای شوهرمکه مثل یه گونی سیب زمینی افتاده روی مبل، چون خونه پیش منه و نه بیرون توی بارfor the teenagerwho is complaining about doing dishesbecause it means she is at home,not on the streets.برای نوجوانی که از شستن ظرفها شکایت دارد و این یعنی خونه مونده و تو خیابون ول نیست.for  the taxes i paybecause it means i am employed .برای مالیاتی که پرداخت می کنمچون به این معناست که شغلی دارم.for  the mess to clean after a partybecause it means i have been surrounded by  friends.برای شلوغی و کثیفی خانه بعد از مهمانیچون یعنی دوستانی دارم که پیشم میان.for the clothes that fit a little too snugbecause it means i have enough to  eat.برای لباسهایی که کمی برام تنگ شدنچون یعنی غذا برای خوردن دارم.for my shadow that watches me workbecause it means i am out in the sunshineبرای سایه ای که شاهد کار منهچون یعنی خورشید تو زندگیم می تابهfor a lawn that needs mowing,windows that need cleaning,and gutters that need fixingbecause it means i have a homeبرای چمنی که باید زده بشه، برای پنجره هایی که باید تمیز بشه و ناودان هایی که باید تعمیر بشهچون یعنی خانه ای برای زندگی کردن دارم.for the parking spoti find at the far end of the parking lotbecause it means i am capable of walkingand i have been blessed with transportation.برای جای پارکی که در انتهای پارکینگ پیدا می کنمچون یعنی قادر به راه رفتن هستم و وسیله نقلیه دارم.for my huge heating billbecause it means i am warm.برای هزینه بالا برای گرمایشچون یعنی خانه گرمی دارم.for the lady behind me in churchwho sings off keybecause it means i can hear.برای خانمی که در کلیسا پشت سرم با صدای بدی میخواندچون یعنی گوشم می شنود.for the pile of laundry and ironing because it means i have clothes to wear.برای کوه لباس هایی که باید شسته و اتو بشوندچون یعنی رختی برای پوشیدن دارم.for weariness and aching musclesat the end of the day because it means i have been capable of working hard.برای کوفتگی و خستگی عضلاتم آخر روزچون یعنی قادر بودم که سخت کار کنمfor the alarm that goes offin the early morning hoursbecause it means i am alive.برای زنگ ساعتی که صبح مرا از خواب بیدار می کندچون یعنی هنوز زنده هستم.and i am thankfulfor the crazy people i work withbecause they make work interesting and funوخدا را شکر می کنم برای همکاران دیوانه ای که دارمچون باعث می شوند کار برایم جالب و خوب باشد.and finally, for too muche-mailو در آخر برای این همه ایمیلbecause it meansi have friends who arethinking of meچون یعنی دوستان زیادی دارم که به فکر من هستند

مولتی پل اسکلروزیس و نوروفیبروماتوز نوع یک: گزارش هفت بیمار از ایران

چکیده مقاله برگرفته از وب سایت پاب مدمقدمه: رخداد همزمان مولتی پل اسکلروزیس و نوروفیبروماتوز نوع یک با هم نادر است.گزارش موارد: در این مطالعه ما تظاهرات بالینی و تصویربرداری های به عمل امده مربوط به هفت بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک و مولتی پل اسکلروزیس را توصیف می کنیم. در بیماران ما شش بیمار  مبتلا به مولتی پل اسکلروزیس خانم بودند و در همه موارد سابقه نوروفیبروماتوز نوع یک وجود داشته است. سه نفر از بیماران ما  مولتی پل اسکلروزیس اولیه پیشرونده و یک نفر ثانویه پیشرونده داشتند. در سه بیمار علائم به صورت نوریت (التهاب عصب) چشم خود را نشان داد و تظاهرات حرکتی به صورت علائم پیشرونده در این سه بیمار مشاهده شد.به نظر می رسد خطر داشتن توام بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک و مولتی پل اسکلروزیس در این افراد بیشتر از حد مورد انتظار در جامعه معمول بوده است.نتیجه گیری: یافته های این مطالعه وجود ارتباط علی بین مولتی پل اسکلروزیس و نوروفیبروماتوز یک را دلالت می نماید و موید خطر بیشتر مولتی پل اسکلروزیس در بیماران دچار نوروفیبروماتوز است. چکیده مقاله برگرفته از وب سایت پاب مدمقدمه: رخداد همزمان مولتی پل اسکلروزیس و نوروفیبروماتوز نوع یک با هم نادر است.گزارش موارد: در این مطالعه ما تظاهرات بالینی و تصویربرداری های به عمل امده مربوط به هفت بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک و مولتی پل اسکلروزیس را توصیف می کنیم. در بیماران ما شش بیمار  مبتلا به مولتی پل اسکلروزیس خانم بودند  و در همه موارد سابقه نوروفیبروماتوز نوع یک وجود داشته است. سه نفر از بیماران ما  مولتی پل اسکلروزیس اولیه پیشرونده و یک نفر ثانویه پیشرونده داشتند. در سه بیمار علائم به صورت نوریت (التهاب عصب) چشم خود را نشان داد و تظاهرات حرکتی به صورت علائم پیشرونده در این سه بیمار مشاهده شد.به نظر می رسد خطر داشتن توام بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک و مولتی پل اسکلروزیس در این افراد بیشتر از حد مورد انتظار در جامعه معمول بوده است.نتیجه گیری: یافته های این مطالعه وجود ارتباط علی بین مولتی پل اسکلروزیس و نوروفیبروماتوز یک را دلالت می نماید و موید خطر بیشتر مولتی پل اسکلروزیس در بیماران دچار نوروفیبروماتوز است. Mult Scler. 2009 Sep;15(9):1126-30. doi: 10.1177/1352458509106612Multiple sclerosis and neurofibromatosis type 1: report of seven patients from IranEtemadifar M, Fatehi F, Sahraian MA, Borhanihaghighi A, Ardestani PM, Kaji-Esfahani M, Maghzi AHSourceدپارتمان نورولوژی دانشگاه علوم پزشکی اصفهانمرکز تحقیقات نوروساینسDepartment of Neurology, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran; Isfahan Neuroscience Research Center, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran; Isfahan Research Committee of Multiple Sclerosis (IRCOMS), Al-Zahra Hospital, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, IranCo-occurrence of multiple sclerosis (MS) and neurofibromatosis type 1 (NF1) is rareCASE REPORTSIn this study, we describe the clinical and neuroimaging features of seven patients with NF1 and MS. In our patients, six patients with MS were women, in all of them history of NF1 existed. Three of our patients had primary progressive, one had secondary progressive MS, and three relapsing-remitting MS. Optic neuritis as presenting symptoms was seen in three patients, and motor manifestation as presenting symptom was observed in three patients. The risk of having both NF1 and MS seemed to be higher than would be expected based on the prevalence rates of the two diseases in the general populationThe findings of this study suggest a possible casual relationship between MS and NF1, indicating higher risk of MS among patients with NF1گزارش اولین مورد نوروفیبرومای آدرنال در ایران Urol J. 2007 Fall;4(4):242-4First reported case of adrenal neurofibroma in IranFalahatkar S, Mohammadzadeh A, Nikpour S, Khoshrang H, Askari KSourceDepartment of Urology, Urology Research Center, Razi Hospital, Rasht, Iran. [e-mail] full text

چگونه با ضعف عضلات خود مقابله کنیم؟

خستگی بدنی غالباً با ضعف عضلانی همراه است. خستگی و ضعف عضلات در "سرما خوردگی" یا در بیماری" سندروم خستگی مزمن" به وضوح دیده می شود.اما ممکن است ضعف عضلانی در اثر بیماری های عصبی باشد. صدمه به عصب، یا ضربه بدنی و یا داشتن التهاب به مدت طولانی در بدن، باعث ضعف عضلانی و تحلیل عضلات در نتیجه استفاده نکردن از آنها می شود.ضعف ناگهانی عضله میتواند به علت بیماری های عصبی از قبیل MS و میوپاتی باشد. در طی این  ناتوانی ابتدا عضلات دست و پا دچار ضعف می شوند و بعد این ضعف در تمام بدن منتشر می شود و می تواند مشکلات تنفسی را به وجود آورد. این ضعف بر روی سیستم ایمنی فرد اثر می گذارد.برای نگه داری شکل عضله و توانایی عملکرد آن، باید هر روز، به طور مرتب از عضله ضعیف کار کشید اما نه زیاد. درست عمل کردن و هماهنگی عضلات بستگی به عناصر مغذی و تغذیه درست دارد.  مواد مغذی لازم برای عضلات:- رشد عضلات بستگی به پروتئین مصرفی دارد.- عملکرد عصب و هماهنگی عضلات، نیاز به ویتامین های گروه B و E دارد.هر عاملی که موجب کاهش این ویتامین ها شود، منجر به ضعف عضلانی خواهد شد.- انرژی لازم برای عضله، به وسیله ویتامین E و افزایش ذخیره اکسیژن فراهم می شود.- مواد مغذی دیگر از قبیل: ویتامین B12، کلسیم و منیزیم برای عملکرد سیستم عصبی و عضلانی لازم می باشد.- اسید آمینه لیزین برای استحکام و مقاومت استخوان و اتصال بافت ها لازم است.همچنین این اسید آمینه جزئی از آنتی بادی ها و هورمون ها و آنزیم های بدن می باشد. خستگی، بی توجهی، زود رنجی، ورم کردن و قرمز شدن چشم ها، کاهش رشد بدنی، کم مویی، آنمی یا کم خونی، ضعف عضلانی و... در اثر کمبود لیزین به وجود می آید.- کراتین نیز برای ضعف عضلات و برای کاهش درد پیشنهاد می شود.کراتین در گوشت قرمز وجود دارد. منیزیم:همانطور که گفتیم منیزیم یکی از عناصر مغذی لازم برای عملکرد صحیح عضلات است که اعمال آن عبارتند از:1) انقباض و انبساط عضلات2) به عنوان آنزیم در بدن فعالیت دارد3) تولید و انتقال انرژی4) تولید پروتئینزیادی مصرف منیزیم عوارضی را در بر ندارد، زیرا منیزیم اضافی از بدن دفع می شود.- کمبود منیزیم به ندرت اتفاق می افتد و دارای علائم زیر می باشد: ضعف عضلات، خواب آلودگی و سستی و داشتن تحرک زیاد.منابع غذایی منیزیم:بیشتر در سبزیجات وجود دارد.+ سایر منابع غذایی آن شامل:- میوه ها مانند، موز و زردآلو خشک- آجیل ها مانند، بادام و فندق- حبوبات مانند، نخود و لوبیا- فرآورده های سویا- غلات سبوس دارمواد غذایی مفید برای عضلات:اصولاً تغذیه درست به همراه ورزش کردن، موجب حفظ سلامتی عضلات و اعصاب می گردد.بدن برای تقویت و محکم شدن عضلات به مواد غذایی نیاز دارد. برخی از این مواد غذایی عبارتند از:- سفیده تخم مرغ:سفیده تخم مرغ برای تقویت و محکم کردن عضلات بسیار مهم است.برای همین است که افراد ورزشکار حتماً از این ماده غذایی استفاده می کنند.در سفیده تخم مرغ، نسبت پروتئین به چربی 60 به 1 است.سفیده تخم مرغ یکی از خالص ترین منابع پروتئینی در دنیا می باشد.همچنین سفیده تخم مرغ دارای مقدار کمی کربوهیدرات و منبع غنی ویتامین ها و عناصر معدنی است.- مرغ و بوقلمون:این دو ماده غذایی برای عضلات، مهم به حساب می آیند. مرغ و بوقلمون علاوه بر پروتئین، مقدار کمی چربی های اشباع دارند.- ماهی:اگر می خواهید بدنتان عضلانی و محکم باشد، باید چربی غذای خود را کم کنید.اما باید چربی های ضروری از قبیل: امگا سه را وارد بدن خود کنید.ماهی هایی از قبیل: سالمون، تُن، قزل آلا و ساردین بهترین منبع پروتئین و چربی های سالم می باشند.- لوبیا و حبوبات:چرا هرگاه می خواهید عضلات خود را محکم کنید، فقط به گوشت فکر می کنید؟لوبیا و حبوبات علاوه بر تأمین پروتئین، دارای فیبر نیز می باشند.فیبر برای تنظیم حرکات روده بسیارمهم است. علاوه بر آن میزان ترشح انسولین را تنظیم می کند که این اعمال برای رشد عضله و کمک به عملکرد آن در جذب و استفاده از مواد مغذی و مکمل ها مهم می باشد.در یک لیوان لوبیا چیتی، 14 گرم پروتئین و 14 گرم فیبر دارد و برای همین است که ورزشکاران تمایل به خوردن آن دارند.- گوشت قرمز:این غذا داری پروتئین، آهن، روی و ویتامین های گروه B می باشد.گوشت قرمز نسبت به حجم خود، دارای مقدار زیادی کالری است.اما به خاطر چربی اشباع زیاد آن، نمی توان هر روز به عنوان غذای اصلی خود، گوشت قرمز خورد.- کربوهیدراتی که آرام بسوزد:عضله فقط با کمک پروتئین ساخته نمی شود، بلکه احتیاج به کربوهیدراتی نیز دارد که به آرامی بسوزد و عضلات را حفظ کند. این کربوهیدرات ها در غذاهایی از قبیل نان و غلات و سیب زمینی یافت می شود.هنگامی که ورزش می کنید، گلیکوژن عضله (کربوهیدرات ذخیره شده در عضله)، مهم ترین منبع سوخت برای تأمین انرژی عضله می باشد. ولی اگر گلیکوژن موجود در عضلات در اثر فعالیت بدنی شدید کاهش یابد، قدرت بدنی شما کم می شود، بنابراین بدن از خود عضلات به عنوان سوخت استفاده می کند و عضلات کوچک می شوند.- آب:آب برای ساخت عضله، بسیار مهم تر از گوشت قرمز است. 70 درصد بدن ما، از آب تشکیل شده است.عضلات، رباط ها و بافت های بدن ما دارای آب هستند.همچنین یکی از مهم ترین اجزای بدن ما یعنی خون، دارای آب می باشد.هنگامی که می خواهید قدرت بدنی خود را بالا ببرید، باید آب مصرف کنید تا از کم آبی بدن و لاغر و بد شکل شدن عضلات جلوگیری کنید. به طور مرتب ورزش کنید تا:1) قدرت و انرژی به دست آورید.2) اعصاب تان را آرام کنید.3) قابلیت انعطاف پذیری بدنتان را افزایش دهید.4) عضلات خود را تقویت کنید.5) خستگی را از خودتان دور کنید.بیایید از همین امروز فرهنگ صحیح ورزش و تغذیه را در خانواده های مان اجرا کنیم و از نعمت سلامتی خود بهره مند گردیم.دریافت از ایمیل: اعظم عزیزی،  انجمن بیماران مبتلا به دیستروفی

Genetics of Neurofibromatosis ژنتیک نوروفیبروماتوز

در پی پاسخ برای سوال شناسایی بیماری در دوران جنینی به این لینک رسیدم. ایمیدیسین پایگاه اطلاعاتی علمی معتبری است. Genetic TestingSequencing of the neurofibromin gene has a high detection rate and is the preferred molecular diagnostic study for individuals suspected of having type 1 neurofibromatosis. Detection rates using current sequencing methodologies is greater than 95% in clinically affected individuals سکانسینگ ژن نوروفیبرومین میزان شناسایی بالایی دارد و مطالعه تشخیصی مولکولی ارجح برای افراد مشکوک به نورفیبروماتوز نوع یک است. در کسانی که از نظر بالینی علامت دار هستند این تست تا 95درصد موارد درست جواب می دهد. Molecular testing is sometimes also useful in confirming the diagnosis in patients with a single clinical finding (eg, multiple café-au-lait spots) in the absence of a family historyتست مولکولی نیز گاهی اوقات در تایید تشخیص در بیمارانی که فقط یک علامت دارند و فاقد سابقه خانوادگی هستند، مفید است مانند لکه های شیرقهوه ای رنگIn a family with multiple affected members and no recognizable mutation, linkage analysis can be used to track the NF1 gene through the generations to determine which chromosome 17 region the fetus received. However, with advances in molecular diagnosis, family studies are rarely necessaryFor a parent with type 1 neurofibromatosis who is the only affected family member, sequencing can often identify a specific gene mutation. Once a mutation is identified in an affected parent, prenatal diagnosis using amniocentesis or chorionic villus sampling may be feasible برای والدی که نوروفیبروماتوز نوع یک دارد و تنها فرد مبتلای خانواده است سکانسینگ اغلب می تواند جهش ژن خاص را شناسایی کند.  زمانی که جهش ژنی در پدر یا مادر مبتلا شناسایی شد تشخیص دوره بارداری با استفاده از امینوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونیک ممکن است مقدور باشد. When a parent has an identified gene mutation, preimplantation genetic diagnosis may also be possible, if the couple is willing and able to undergo in vitro fertilization followed by the transfer of unaffected embryos وقتی که یک والد جهش ژنی شناسایی شده ای دارد تشخیص ژنتیکی نیز می تواند مقدور باشد اگر زوجین مایل باشند  می توانند از بارداری ازمایشگاهی با انتقال رویان (جنین) غیرمبتلا استفاده نمایند http://emedicine.medscape.com/article/950151-overview Children can have different pathways to a diagnosis of NF1, but a typical diagnostic process might look like this نوروفیبروماتوز در کودکان چگونه شناسایی می شود؟  مسیر شناسایی نوروفیبروماتوز نوع یک در کودکان متفاوت است اما فرایند تشخیصی عمدتا به صورت زیر است. TestsHow is NF1 diagnosed    The pediatrician notices some café-au-lait spots on the child’s skin (these may look to the parent just like birthmarks). These spots may be present at birth, but more commonly they develop through the first few years of life. Since this is one of the diagnostic criteria of NF1, the pediatrician may recommend that the child schedule an evaluation with our Neurofibromatosis Program متخصصین اطفال لکه های شیرقهوه ای را در پوست کودک می یابند در حالی که والدین ممکن است ان را فقط نشانه های تولد بدانند. این لکه ها ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشد اما در چند سال اول عمر افزایش می یابد. از انجایی که این مورد یکی از معیارهای تشخیصی نوروفیبروماتوز نوع یک است متخصص اطفال ممکن است توصیه کند که کودک در ارزیابی های مربوط به بیماری به عنوان برنامه نوروفیبروماتوز قرار بگیرد     Our doctors do a complete and thorough physical exam of the child and take her medical, developmental, history and family history. She may also see an ophthalmologist پزشکان ما معاینه جسمی کاملی انجام می دهند و شرح حال رشد وتکامل، پزشکی و سابقه فامیلی او را بررسی می نمایند. متخصص چشم نیز ممکن است کودک را ویزیت کند.  If your child meets the clinical criteria for diagnosis of NF1 at this time, her doctor will make the diagnosis, and discuss next steps with you. The clinical criteria are that she must have at least two of the following ادامه دارد

اگر پدر و یا مادری به این بیماری دچار باشند ....

توسط: تک دختر تنهاسلام من همیشه فکر می کنم اگر پدر و یا مادری به این بیماری دچار باشند فرزند اول خانواده حتماً گرفتار این بیماری میشه درسته؟  اگر پدر یا مادری به این بیماری دچار باشه و فرزندی به دنیا بیارن باید تا چند سالگی منتظر باشند که ببیند فرزندشون به این بیماری گرفتار میشه یا نه سلامنه الزاما در فرزند اول در هر یک از فرزندان بعدی هم احتمال وجود داردبه  عبارتی  چون بیماری وابسته به جنس نیستدر هر بارداری احتمال دارد فرد بیمار متولد شود یا ناقل باشددر مورد سوال دوم حتی در دوره بارداری هم می توانند با نمونه برداری از مایع امنیوتیک بیماری را شناسایی نمایند.

1392