Genetics of Neurofibromatosis ژنتیک نوروفیبروماتوز

در پی پاسخ برای سوال شناسایی بیماری در دوران جنینی به این لینک رسیدم. ایمیدیسین پایگاه اطلاعاتی علمی معتبری است. Genetic TestingSequencing of the neurofibromin gene has a high detection rate and is the preferred molecular diagnostic study for individuals suspected of having type 1 neurofibromatosis. Detection rates using current sequencing methodologies is greater than 95% in clinically affected individuals سکانسینگ ژن نوروفیبرومین میزان شناسایی بالایی دارد و مطالعه تشخیصی مولکولی ارجح برای افراد مشکوک به نورفیبروماتوز نوع یک است. در کسانی که از نظر بالینی علامت دار هستند این تست تا 95درصد موارد درست جواب می دهد. Molecular testing is sometimes also useful in confirming the diagnosis in patients with a single clinical finding (eg, multiple café-au-lait spots) in the absence of a family historyتست مولکولی نیز گاهی اوقات در تایید تشخیص در بیمارانی که فقط یک علامت دارند و فاقد سابقه خانوادگی هستند، مفید است مانند لکه های شیرقهوه ای رنگIn a family with multiple affected members and no recognizable mutation, linkage analysis can be used to track the NF1 gene through the generations to determine which chromosome 17 region the fetus received. However, with advances in molecular diagnosis, family studies are rarely necessaryFor a parent with type 1 neurofibromatosis who is the only affected family member, sequencing can often identify a specific gene mutation. Once a mutation is identified in an affected parent, prenatal diagnosis using amniocentesis or chorionic villus sampling may be feasible برای والدی که نوروفیبروماتوز نوع یک دارد و تنها فرد مبتلای خانواده است سکانسینگ اغلب می تواند جهش ژن خاص را شناسایی کند.  زمانی که جهش ژنی در پدر یا مادر مبتلا شناسایی شد تشخیص دوره بارداری با استفاده از امینوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونیک ممکن است مقدور باشد. When a parent has an identified gene mutation, preimplantation genetic diagnosis may also be possible, if the couple is willing and able to undergo in vitro fertilization followed by the transfer of unaffected embryos وقتی که یک والد جهش ژنی شناسایی شده ای دارد تشخیص ژنتیکی نیز می تواند مقدور باشد اگر زوجین مایل باشند  می توانند از بارداری ازمایشگاهی با انتقال رویان (جنین) غیرمبتلا استفاده نمایند http://emedicine.medscape.com/article/950151-overview Children can have different pathways to a diagnosis of NF1, but a typical diagnostic process might look like this نوروفیبروماتوز در کودکان چگونه شناسایی می شود؟  مسیر شناسایی نوروفیبروماتوز نوع یک در کودکان متفاوت است اما فرایند تشخیصی عمدتا به صورت زیر است. TestsHow is NF1 diagnosed    The pediatrician notices some café-au-lait spots on the child’s skin (these may look to the parent just like birthmarks). These spots may be present at birth, but more commonly they develop through the first few years of life. Since this is one of the diagnostic criteria of NF1, the pediatrician may recommend that the child schedule an evaluation with our Neurofibromatosis Program متخصصین اطفال لکه های شیرقهوه ای را در پوست کودک می یابند در حالی که والدین ممکن است ان را فقط نشانه های تولد بدانند. این لکه ها ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشد اما در چند سال اول عمر افزایش می یابد. از انجایی که این مورد یکی از معیارهای تشخیصی نوروفیبروماتوز نوع یک است متخصص اطفال ممکن است توصیه کند که کودک در ارزیابی های مربوط به بیماری به عنوان برنامه نوروفیبروماتوز قرار بگیرد     Our doctors do a complete and thorough physical exam of the child and take her medical, developmental, history and family history. She may also see an ophthalmologist پزشکان ما معاینه جسمی کاملی انجام می دهند و شرح حال رشد وتکامل، پزشکی و سابقه فامیلی او را بررسی می نمایند. متخصص چشم نیز ممکن است کودک را ویزیت کند.  If your child meets the clinical criteria for diagnosis of NF1 at this time, her doctor will make the diagnosis, and discuss next steps with you. The clinical criteria are that she must have at least two of the following ادامه دارد