برای تشخیص بالینی نوروفیبروماتوز وجود حداقل دو معیار از هفت معیار لازم است

برای تشخیص بالینی وجود حداقل دو معیار از هفت معیار لازم است معیارهای تشخیص نوروفیبروماتوز نوع یک یک- شش عدد یا بیشتر ماکول کافه لاته - لکه های شیر قهوه ای- با ابعاد بزرگتر از نیم سانتیمتر در کودکان و یا بزرگتر از یک و نیم سانتیمتر در بزرگسالان دو- نورفیبروما جلدی یا زیر جلدی دو عدد یا بیشتر یا نوروفیبروما پلکسی فرم سه- کک و مک زیر بغل چهار- گلیومای بینایی= تومور عصب چشم پنج- ندول های لیش دو عدد یا بیشتر - هامارتوم عنبیه= خال چشمی در معاینه چشم پزشکی با لامپ مخصوص شش- دیسپلازی = بدشکلی استخوانی = خمیدگی استخوان های بلند یا ارتروز کاذب هفت - وجود اقوام درجه یک با نوروفیبروماتوز نوع یک Clinical diagnosis requires the presence of at least 2 of 7 criteria to confirm the presence of NF1  Diagnostic criteria for neurofibromatosis 16 or more café au lait macules >0.5 cm in children or >1.5 cm in adults2 or more cutaneous/subcutaneous neurofibromas or one plexiform neurofibromaAxillary or groin frecklingOptic pathway glioma2 or more Lisch nodules  iris hamartomas seen on slit lamp examination   Bony dysplasia  sphenoid wing dysplasia, bowing of long bone ± pseudarthrosis   First degree relative with NF1 منبع http://emedicine.medscape.com/article/1177266-differential http://emedicine.medscape.com/article/1177266-clinical#showall توسط: مینا خان پورسلام خانم جویباری وقت به خیر... ببخشید من یه سوال دارم اگه زن و شوهری نوروفیبروماتوز نباشن اما از خونواده پسر یا دختر نروفیبروماتوز باشند احتمال چقد هست فرزند این زوج نوروفیبروماتوز بشه؟ پاسخ: سلام . مینا جان - متوجه سوال نشدم. آیا منظورتان این است که در خانواده یک نفر مبتلا است؟ توسط: مینا خان پورسلام .... خانم جویباری تشکر از شما.. در یک خانواده چهار نفری پدر و دختر خانواده مبتلا هستن البته فکر کنم نوع یک، چیزی که من فهمیدم.... پسر خانواده مبتلا نیست ... اگه پسر خانواده ازدواج کنه با وجود پدر بزرگ مبتلا و عمه مبتلا چقد امکان داره فرزندش مبتلا بشه؟ پاسخ:  سلام مینا جان. از آنجایی که ژن بیماری به صورت اتوزومال غالب است و نه اتوزومال مغلوب بنابراین  فرزندان یک فرد مبتلا یا دارای ژن بیماری هستند یا سالم و فاقد ژن به صورت نهفته، از این رو انتظار می رود که  فرزندان ایشان نیز فاقد ژن بیمار باشند. اما برای پاسخ دقیق باید به مشاور ژنتیک مراجعه نمایید.   توسط:مینا خان پورممنون خانم جویباری... شما مرکز مشاوره ژنیک معتبر میتونید معرفی کنید ؟ پاسخ: ابن سینا ایران، تهران، مرکز درمان ناباروری ابن سینا خ شریعتی، تقاطع یخچال، پلاک 97 تلفن: [phone]پست الکترونیکی : [e-mail]مشاوره های داخلی، غدد، عفونی، ناتوانی جنسی، جنین شناسی، روانپزشکی، اهداء، حقوقی، ایمونولوژی تولیدمثل و سقط مکرر، سلامت جنسی، ژنتیک (مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، کاریوتایپ و ...) http://www.avicennaclinic.ir

چطوری گیاه آلورا را مصرف کنیم؟ Aloe Vera

توسط: سارا ﺳﻠﺎﻡ. ﺳﻮﺍﻟﻢ ﺍﻳﻦ ﺍﺳﺖ ﻛﻪ چگوﻧﻪ ﺧﻮﺩﻣﺎﻥ ﻣﻴ ﺘﻮﺍﻧﻴﻢ ﺩﺭ ﺧﺎﻧﻪ ﺧﻮﺩﻣﺎﻥ ﺍﺯ گیاه ﺍﻟﻮﺋﻪ ﻭﺭﺍ ﺍﺳﺘﻔﺎﺩﻩ ﻛﻨﻴﻢ. و ﺍﺏﻣﻴﻮﻩ ﺍﻳﻦ گیاه ﺭﺍ ﻓﺮﺍﻫﻢ ﻛﻨﻴﻢ. ﺍﻳﺎ ﻃﺒﻖ ﻧﻮﺷﺘﻪ ﺍﻳﻦ ﺧﺎﻧﻢ ﺑﺎﻳﺪ ﺍﺯ ﺑﺮگش ﻧﻴﺰ ﺍﺳﺘﻔﺎﺩﻩ ﻛﺮﺩ؟ چگونه؟ ﺍﺑﻤﻴﻮﻩ ﻫﺎﻱ ﻣﻮﺟﻮﺩ ﺩﺭ ﺑﺎﺯﺍﺭ ﻣﻮﺍﺩ ﺍﻓﺰﻭﺩﻧﻲ ﺩﺍﺭند و ﺍﻳﺎ ﻭﺍﻗﻌﺎ ﺍﻳﻦ ﺭﻭﺵ ﺗﺎﺛﻴﺮﻱ ﺩﺍﺭﺩ؟ پاسخ از  لیلا جویباری:  سارای عزیز  مطالعاتی در خصوص استفاده از این گیاه  در بیماری سرطان وجود دارد  در مورد نوروفیبروماتوز هیچ پژوهشی در دست نیست. قطعا آب میوه های بازاری دارای خاصیت اصلی نیستند باید به طور خالص تهیه شود. هر نوع آلورایی نیز موثر نیست. نحوه تهیه دقیق آن را نمی دانم ولی در جستجوی آن هستم که از افراد متخصص در این خصوص جویا شوم. منبع  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK92765 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/druginfo/natural/607.html https://nccih.nih.gov/health/aloevera   Natural Help for Neurofibromatosisکمک های طبیعی برای نوروفیبروماتوز برقراری تعادل پ هاش بدن منبعی برای گلیونوترینت هاسم زداییافزایش گلوتاتیون

رژیم گرسون تراپی: آب سبزیجات و میوه، رژیم قلیایی شدید ... The Gerson Therapy

گرسون تراپی یک درمان طبیعی با مواد غذایی برای دفع کامل میکروبیوم می باشد که هدف آن احیای توان ترمیمی خود بدن با حذف سموم انباشته شده و افزایش اکسیژن رسانی به سلول ها است که توسط دکتر مکس گرسون در سال 1930 ابداع شد و هم اکنون یکی از درمان های طبیعی معروف برای بیماری سرطان در آمریکا و دنیا است. برنامه درمانی شامل آب سبزیجات و میوه، رژیم قلیایی شدید، مکمل های خاص, تنقیه ی روزانه ی قهوه و خودداری از مصرف چربی های سنگین حیوانی، پروتئین اضافی و نمک می باشد. این روش برای بیماری های مختلفی همچون سرطان و بیماری های مخرب پیشرونده کاربرد دارد. دکتر گرسون به این نتیجه رسید که بسیاری از بیماری ها توسط سموم و همچنین آب، غذا و هوای ناسالم بوجود می آید و مصرف مداوم و تماس با این سموم منجر به بیماری می شود. سم زدایی یک عامل مهم در این روش درمانی است. تنقیه با قهوه یکی از موثرترین و طبیعی ترین روش ها برای سم زدایی است. گزارش شده تنقیه دردها را کاهش و بهبودی را تسریع می کند. تنقیه با قهوه کبد را تحریک می کند، جریان صفرا و تولید آنزیم سوخت را افزایش می دهد. این ها منجر به بالا رفتن توانایی بدن در حذف سموم محیط، عوامل شیمی درمانی و دیگر مواد مضر می شود. تنقیه به دلیل حضور کافئین باعث نرم شدن ماهیچه ها و اتساع رگهای خونی و مسیرهای انتقال صفرا می شود. یکی دیگر از فواید قهوه دارا بودن آنزیمی به نام پالمیتات است که کبد را برای حذف سموم تحریک می کند با این روش درمانی تاکنون هزاران بیمار مداوا شده و قدمتی حدود هفتاد سال دارد. باید اضافه کنم درمان لتریل تراپی-درمان با ویتامینB17- روی کسانی  بیشتر و در مدت زمان کمتر جواب مثبت می دهد که رژیم غذایی خود را به گرسون -خام گیاه خواری یا گیاه خواری- تغییر داده اند.     منبع http://gerson.org/gerpress/the-gerson-therapy

چگونه لکه های بدن و صورتم را کم رنگ تر کنم؟ Cafe Au Lait Spots Treatment

توسط: مهدیهسلام خانم دکتر عزیزببخشید خانم دکتر لکه های روی بدن و صورتم از نظر روی تاثیر خیلی بدی روی من گذاشته. اعصابم را به کل بهم ریخته لطفا اگه راه درمانی برای بهبود و کم رنگ شدن لکه وجود دارم مرا هم راهنمایی کنید .با تشکر و سپاس فراوان پاسخ از لیلا جویباری: سلام مهدیه عزیز.    استفاده از لیزر بدون عوارض نیست در متن زیر هم به آنها اشاره شده است.   در مورد استفاده از طب سنتی هم اطلاعات دقیقی در دست نیست، اگر دوستان در تهران و یا شیراز که دانشکده های طب سنتی تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی دارد مراجعه نمایند شاید متخصصین طب سنتی در این خصوص راهنمایی نمایند. مهدیه عزیز  در هر صورت  می دانیم  اجتناب از افتاب و استرس جسمی و روانی  و رعایت رژیم غذایی گیاهی برای هر فردی موثر است.   از وب سایت ایمدیسین: Although treatment of these lesions is not necessary, several lasers have been used to treat café au lait macules with variable responses. The lasers that have been used to treat café au lait macules include PDL, Er:YAG, QS Nd:YAG, QSRL, and QSAL  The risks of the procedures must be discussed with the patient and the family. The risks of laser surgery include transient hyperpigmentation, hypopigmentation, slight scarring, permanent hyperpigmentation, and recurrence Cafe Au Lait Spots Treatment & Management  http://emedicine.medscape.com/article/911900-treatment

درمان با ویتامین ب 17 : درمانی علیه سرطان Laetrile - Vitamin B17 Treatment For Cancer

سلام  دوستان عزیز. نازنین یکی از دانشجویان دانشگاه محل کارم  با یک متخصص تغذیه در امریکا (خانم دکتر جمال زاده) آشنا شده اند، ایشان این ایده را مطرح کرده اند: درمان با ویتامین ب 17  اثر ضد رشد تومور در بیماران سرطانی دارد.  ویتامین ب 17 یا لتریل در هسته زردالو وجود دارد حاوی سیانید است و سمی می باشد.  البته یک درمان جایگزین نیست بلکه درمان مکمل است http://www.cancertutor.com/laetrile ایشان رژیم خام خواری را پیشنهاد می دهند و تعدادی بیمار با این روش درمان شده اند. اخیرا با این موضوع آشنا شدم. لذا به نازنین پیشنهاد کردم که به عنوان یکی از نویسندگان وبلاگ ،  با همکاری کنند، مطالب را بنویسند و به سوالات پاسخ دهند. هنوز در باره این رویکرد و اثر آن روی بیماری نوروفیبروماتوز چیزی نمی دانم و قرار است با خانم دکتر در تماس باشیم. فعلا اطلاعات در این حد بوده است با شما مطرح کردم. به نظرم  اگر درمان با ویتامین ب 17 روی رشد تومور سرطانی اثر داشته باشد شاید بتواند روی رشد سلولی در نوروفیبروماتوز هم اثر داشته باشد.  امیدوارم دوستانی مایل باشند وارد این مطالعه شوند و از رژیم غذایی خام خواری تبعیت کنند.  https://instagram.com/p/5SwJ8wTc5G Laetrile / Vitamin B17 - Alternative Cancer Treatment  توسط: نازنین سلام دوستان عزیز با آرزوی سلامتی برای همه. درمان اصلی در همان رژیم غذایی خام گیاه خواری نهفته و حتی باعث پیشگیری بسیاری از بیماری ها می باشد.  مقاله های بالینی هنوز به صورت گسترده راجع به این روش درمانی وجود ندارد و خانم دکتر جمال زاده  در امریکا تقریبا اولین کسی هستن که پیگیر این روش به تازگی به صورت جدی هستند و هم اکنون در حال نوشتن کتاب خود می باشند.من مقاله های ایرانی چندانی در رابطه با لتریل تراپی به همراه خام گیاه خواری پیدا نکردم. مقاله هایی هم که تا کنون نوشته شده اند در رابطه با اثرات امیگدالین یا لتریل بر سلول های مختلف بدن و به نوعی حاصل تحقیقات ازمایشگاهی بوده است.طی بررسی های ازمایشگاهی  کشور هایی از جمله ژاپن بر خواص اپوپتوز و سمیت این ماده برای بدن  نتایج حاصل عدم مسمومیت زایی را تایید کردند.هرچند هنوز کاملا از نظر علمی ثابت نشده است. در روزهای آتی در این باره بیشتر توضیح می دهم.

ایا توده های نوروفیبروما را با جراحی برداریم یا نه؟ مزایا و معایب؟

توسط: مجیدسلام خانم دکتر. من روی پلکم و چند جای دیگه روی صورتم، پشت گوشم که بزرگه، دونه دارم. جاهای دیگر بماند. منظور اونایی هستش که در معرض دیده. حدود یک ماه پیش رفتم متخصص جراح مغز و اعصاب، گفت ورداشتن این دونه ها مضره. گفت ور هم داری از چند جای دیگه می زنه بیرون یعنی بیشتر می شه تعداد دونه ها. همچین چیزی امکان داره. گف وقتی بزرگ تر شدن اقدام کن. برو پیش جراح پلاستیک. یعنی با برداشتن این دونه ها امکان تکثیر بیشتر دونه به وجود میاد؟ از این که وقت و تلاشتون رو بی دریغ برای ما صرف می کنید متشکرم.   توسط: کارو سلام مجید عزیزمن هم نورو هستم برای برداشتن دونه هام بارها و بارها با پزشکان مشورت کردم و همشون هم میگفتن بهتره دست نزنی . فقط اونهائی که در زیبائی تاثیر داره بردار. اما نکته اصلی اینجاست که با وجودی که من تا حالا حتی یکی هم از این دونه ها رو برنداشتم متاسفانه اخیرا به طرز فجیعی دارن زیاد می شن اما برادرم که تا حالا چنین بار عمل کرده درسته که برای اون هم زیاد شده اما مثل من نیست.به نظر من با تجربه 35 سال داشتن این بیماری، عمل کردن فکر نمی کنم تاثیری در زیاد شدن دونه ها داشته باشن بیشتر فکر میکنم علاوه بر استرس نکته مهم دیگه سن هستش که در یک مقطعی باعث افزایش و پیشرفت بیماری میشه. ضمنا برادر من بعضی از دونه هاشو بایک پماد خشک کننده برطرف کرد و بعد از اونهم پماد لایه بردار استفاده کرد طی یک سال اخیر که دونه هائی که برداشته خوشبختانه رشد نکردن  پاسخ از لیلا جویباری: سلام مجید عزیز: بهتر است تا زمانی که تومور آزار دهنده نشده است از جراحی خودداری شود. هر نوع استرسی در افزایش توده ها موثرند این استرس می تواند جسمی باشد مانند برخی از بیماری ها و یا روانی اجتماعی مانند احساس تنهایی، غم  و اندوه و  خشم و نفرت باشد. مطالب زیر از وب سایت علمی ایمدیسین ترجمه شده است. منبع کاملا قابل اعتماد است اگرچه در ارتباط با سوال شما نیست اما  بهتر است بدانیم: برداشتن نوروفیبروما به دلیل طبی یا زیبایی یکی از رایج ترین اقداماتی است که در بیماران نوروفیبروماتوز نوع یک انجام می شود اما برداشتن آن می تواند از خود اسکار نیز به جای گذارد. اگرچه درمان با لیزر برای ضایعات پوستی و هایپریپگمانته مانند تاتو و خال های لکه شرابی استفاده می شود اما اینکه در حذف دایمی خال های شیر قهوه ای رنگ موثر است چیزی هنوز ثابت نشده است برخی از مطالعات در مرحله اینویترو in vitro یعنی آزمایشگاهی هستند و نشان داده شده است که مانع رشد سلول می شودمانند:  - ترکیب ترانسفراز فارنیسل با لوستاتین در محیط ازمایشگاهی اثر بازدارندگی رشد سلول را نشان داد سورافنیب اثر بازدارندگی روی رشد سلول در محیط آزمایشگاهی را نشان داد - راپمایسین سبب کاهش رشد سلول در ترکیب با ارلوتینب و یا بدون آن شده است - هیالورونان در کاهش سرعت رشد سلولی در مدل های حیوانی موثر بوده است.این مولکول های کوچک وقتی در ترکیب با عوامل شیمی درمانی سنتی - دوکسی روبیسین استفاده شدند روی کاهش رشد تومور موثر بودند در آینده نزدیک چنین مطالعاتی احتمالا در مرحله پیش بالینی و سپس بالینی -کارآزمایی بالینی برای بیماران انجام خواهد شد - استفاده از شیمی درمانی به ویژه همراه با کاربوپلاتین و وین کریستین در کنترل پیشرفت تومور چشمی - گلیومای اپتیک - موثر بوده اند منبع: http://emedicine.medscape.com/article/1177266-treatment برخی از کلمات مورد استفاده : Farnesyl transferases lovastatin Sorafenib MPNST chemotherapy, carboplatin vincristineoptic nerve gliomaspreclinical and clinical trials unresectable MPNSTs Hyaluronan oligomers, MPNSTs in animal models traditional chemotherapy agent -doxorubicin- rapamycin complex 1 inhibitor -RAD001- erlotinib tumor cell apoptosis   توسط: کاروسلام خانم دکتر از اینکه وقت خود رو برای ما بیماران نورو صرف می کنید سپاسگذارم.من هر روز بدون استثنا به این وبلاگ مراجعه می کنم تا شاید درمان این بیماری رو ببینم ضمنا می خواستم بدونم که آیا این داروهائی که معرفی کردید در ایران هم موجوده و آیا پزشکان ما در این خصوص اطلاع دارند .  پاسخ: سلام کاروی عزیزاز اینکه وبلاگ خودتان را مورد حمایت قرار می دهید سپاسگزاری می شود. تمامی داروها در کشور موجود است اما مطالعاتی که در بالا به آنها اشاره شده است در مرحله آزمایشگاهی و حیوانی بوده است.   بله قطعا پزشکان کشور مطلع هستند.  توسط: پارسا سلام چیزهایی که پایین تر میگم صرفا یه تجربه شخصی و بعضی هاش شاید یک احساس باشه که امتحانش ضرری نداره: در مورد توده ها:من جراحی کردم یکی از بزرگترین هاش رو که چون روی عصب اصلی بود تقریبا 40درصد کارایی دست چپم رو از دست دادمالبته من پیش دکتر کامرانی یکی از بهترین جراح های دست عمل کردم چون بدخیم هم شده بود اما بعد از اون توی رشد توده ها و یا زیاد شدنش تاثیری احساس نکردم در مورد جوش های گوشتی:لیزر کردن باعث اسکار میشه ولی گه گاهی خودم از ته می کنمشون ... که جاش در نمیاد یا خیلی دیر در میاد (شما این یکی رو نکنین)ولی یه توصیه که حتما امتحانش کنین اینکه زیاد برین حمام خودتون رو هم با کیسه خوب بشورینمن تقریبا هر روز میرم و احساس میکنم خیلی بهتر شدهاین اخری رو حتما امتحان کنین.

کمبود ویتامین D دی با نوروفیبروماتوز نوع یک مرتبط است

چکیده: نوروفیبروماتوز یک سندرم ژنی است که در آن قدرت سرکوب کردن تومور تضعیف می شود و با نوروفیبروماهای جلدی و پلکسی فرم متعدد مشخص می شود. انومالی های استخوانی، کوتاهی قد، کاهش تراکم استخوان موضوعی نیز در بیماران با نوروفیبروماتوز نوع یک شایع است. ما در این تحقیق غلظت 25-هیدروکسی ویتامین دی در 55 بیمار با نوروفیبروماتوز نوع یک و 58 فرد سالم را اندازه گرفتیم و ارتباط آن را با تعداد نوروفیبرومای جلدی بررسی نمودیم. تفاوت آماری غلظت ویتامین دی در گروه بیماران؛ 14 و در افراد سالم؛ 31 و معنی دار بود.  Vitamin D deficiency associated with number of neurofibromas in neurofibromatosis 1

چطوری میشه بطور قطعی بیماری رو تشخیص داد؟

توسط: فروغسلام. چه جوری میشه با شما تماس گرفت؟خواهرزاده من پنج ماهشه. استخون درشت نی پاش انحراف داره و توی بدنش بیش از پنج لکه شیر قهوه درشت داره و دو تا خال قرمز درشت. چطوری میشه بطور قطعی بیماری رو تشخیص داد؟ پیش چه متخصصی باید مراجعه کنیم؟ من خیلی ناراحتم و در مورد این بیماری تا حالا به خواهرم چیزی نگفتم. اتفاقی با سایت تون آشنا شدم. پاسخ از. لیلا جویباری:سلام فروغ عزیز.  می توانید خواهرزاده عزیزتان را نزد متخصص مغز و اعصاب کودکان ببرید  اگر در تهران هستید دکتر غفرانی استاد دانشگاه شهید بهشتی، بیمارستان مفید و یا خانم دکتر زرین تاج کیهانی از دانشگاه تهران در بیمارستان مرکز طبی کودکان و یا هر متخصص مغز و اعصاب کودکان دیگری که می شناسید. برایتان ایمیل ارسال می شود.

نوروفیبروما پلکسی فرم چیست Plexiform neurofibromas

یکی از درمان های نوروفیبروماتوز جراحی نوروفیبرومای پلکسی فرم است نوروفیبرومای دردناکی که در داخل شعبات اعصاب قرار دارد و می تواند مشکل ساز باشد زیرا این نوع از تومورها اغلب نزدیک بافت گسترش پیدا می کنند و ممکن است ساختارهای استخوانی مهم را تحت فشار قرار دهند بعد از جراحی ممکن است عصب آسیب ببیند و در نتیجه موجب از دست دادن حس و یا ناتوانی برای حرکت دادن بخشی از بدن شود یک مطالعه روی 120 بیماری که جراحی برای نوروفیبروما پلکسی فرم داشتند نشان داد  حدود پنج درصد آنها دچار آسیب به عصب شدند plexiform neurofibromashttp://www.nhs.uk/Conditions/Neurofibromatosis/Pages/Treatment.aspx   توسط:سپیدهآیا توده‌ای دردناک را حتما باید جراحی کرد؟ پاسخ:

به بیماران نورو به ویژه کودکان پیشنهاد می شود سالانه موارد زیر را انجام دهند

اندازه گیری فشارخون معاینه چشم  معاینه استخوانی عضلانی از نظر ایجاد  انحراف استخوان/ اسکولیوز قدرت یادگیری و خواندن و نوشتن  و حل مساله و درک موضوع    http://www.nhs.uk/Conditions/Neurofibromatosis/Pages/Treatment.aspx      توسط: سپیده این اختلالات در بزرگسالی هم امکان دارد بروز کند؟ بخصوص یادگیری؟   پاسخ: بله امکان دارد