برای تشخیص بالینی نوروفیبروماتوز وجود حداقل دو معیار از هفت معیار لازم است

برای تشخیص بالینی وجود حداقل دو معیار از هفت معیار لازم است معیارهای تشخیص نوروفیبروماتوز نوع یک یک- شش عدد یا بیشتر ماکول کافه لاته - لکه های شیر قهوه ای- با ابعاد بزرگتر از نیم سانتیمتر در کودکان و یا بزرگتر از یک و نیم سانتیمتر در بزرگسالان دو- نورفیبروما جلدی یا زیر جلدی دو عدد یا بیشتر یا نوروفیبروما پلکسی فرم سه- کک و مک زیر بغل چهار- گلیومای بینایی= تومور عصب چشم پنج- ندول های لیش دو عدد یا بیشتر - هامارتوم عنبیه= خال چشمی در معاینه چشم پزشکی با لامپ مخصوص شش- دیسپلازی = بدشکلی استخوانی = خمیدگی استخوان های بلند یا ارتروز کاذب هفت - وجود اقوام درجه یک با نوروفیبروماتوز نوع یک Clinical diagnosis requires the presence of at least 2 of 7 criteria to confirm the presence of NF1  Diagnostic criteria for neurofibromatosis 16 or more café au lait macules >0.5 cm in children or >1.5 cm in adults2 or more cutaneous/subcutaneous neurofibromas or one plexiform neurofibromaAxillary or groin frecklingOptic pathway glioma2 or more Lisch nodules  iris hamartomas seen on slit lamp examination   Bony dysplasia  sphenoid wing dysplasia, bowing of long bone ± pseudarthrosis   First degree relative with NF1 منبع http://emedicine.medscape.com/article/1177266-differential http://emedicine.medscape.com/article/1177266-clinical#showall توسط: مینا خان پورسلام خانم جویباری وقت به خیر... ببخشید من یه سوال دارم اگه زن و شوهری نوروفیبروماتوز نباشن اما از خونواده پسر یا دختر نروفیبروماتوز باشند احتمال چقد هست فرزند این زوج نوروفیبروماتوز بشه؟ پاسخ: سلام . مینا جان - متوجه سوال نشدم. آیا منظورتان این است که در خانواده یک نفر مبتلا است؟ توسط: مینا خان پورسلام .... خانم جویباری تشکر از شما.. در یک خانواده چهار نفری پدر و دختر خانواده مبتلا هستن البته فکر کنم نوع یک، چیزی که من فهمیدم.... پسر خانواده مبتلا نیست ... اگه پسر خانواده ازدواج کنه با وجود پدر بزرگ مبتلا و عمه مبتلا چقد امکان داره فرزندش مبتلا بشه؟ پاسخ:  سلام مینا جان. از آنجایی که ژن بیماری به صورت اتوزومال غالب است و نه اتوزومال مغلوب بنابراین  فرزندان یک فرد مبتلا یا دارای ژن بیماری هستند یا سالم و فاقد ژن به صورت نهفته، از این رو انتظار می رود که  فرزندان ایشان نیز فاقد ژن بیمار باشند. اما برای پاسخ دقیق باید به مشاور ژنتیک مراجعه نمایید.   توسط:مینا خان پورممنون خانم جویباری... شما مرکز مشاوره ژنیک معتبر میتونید معرفی کنید ؟ پاسخ: ابن سینا ایران، تهران، مرکز درمان ناباروری ابن سینا خ شریعتی، تقاطع یخچال، پلاک 97 تلفن: [phone]پست الکترونیکی : [e-mail]مشاوره های داخلی، غدد، عفونی، ناتوانی جنسی، جنین شناسی، روانپزشکی، اهداء، حقوقی، ایمونولوژی تولیدمثل و سقط مکرر، سلامت جنسی، ژنتیک (مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، کاریوتایپ و ...) http://www.avicennaclinic.ir