موارد کاربرد امینوسنتز amniocentesis

در این باره مطلبی تهیه خواهد شد امینوسنتز چیست . چه زمانی انجام می شود. چه کاربردی دارد. در شناسایی نوروفیبروماتوز چه نقشی دارد. ایا می توان بعد از تشخیص ژن را حذف کرد؟ http://www.webmd.com/baby/guide/amniocentesis http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003921.htm http://www.medicinenet.com/amniocentesis/article.htm Stages of Pregnancy Slideshow PicturesSlideshow of Early Pregnancy Symptoms What is amniocentesis?Who is a candidate for amniocentesis?What does amniocentesis show?When should amniocentesis be performed?Is amniocentesis safe?Amniocentesis At A Glance

سوال: نوروفیبروماتوز نوع یک هستم و می خواهم صاحب فرزند شوم

توسط:..... با سلام من متاهل هستم و میخوام بچه دار شم از قرار معلوم به فرزندم منتقل می شود. مرا  راهنمائی کنید. البته در شهر ... می گویند باید آزمایش تو را بفرستیم خارج و هزینه اش 12 میلیون می شود ان وقت جلوی انتقال بیماری گرفته می شود. راهنمایی کنید در ضمن نوروفیبروماتوز نوع یک هستم. بیماری به فرزند منتقل می شود  اما در مورد سوال شما برای ارسال ازمایش به خارج از کشور اطلاعی ندارم. به نظر درست می رسد بایستی این وب سایت را خواند سازمانی است که در مورد ژن های انسان تحقیق می کند www.genome.gov بهتر است اطلاعات کامل تر را از ازمایشگاه شهر خود بگیرید و در اختیار دوستان تان در این وبلاگ قرار دهید.   در گرگان یکی از اساتید دانشگاه آزمایشگاه ژنتیک دارند. می توانید به شماره ایشان زنگ بزنید و سوال کنید و راهنمایی بخواهید.   http://drsamaei.blogfa.com با سلام و آرزوی سلامتی برای مراجعین محترم استان گلستان ساعات کار مشاوره ژنتیک گرگان: * شنبه ها بیمارستان صیاد شیرازی ساعت ۱۰ صبح * ۳شنبه ها بیمارستان طالقانی ساعت ۱۰ صبح 09113707452 دکتر نادر سمائی توسط: حمیده بر چه اساسی میگید منتقل میشه ؟ یعنی نظریه ی قطعی براش وجود داره؟ یکی از بچه های خودمون که توی قزوینه بچه دار شد بچه الان دو سالشه و کاملا سالمه خدا رو شکر. یکی دیگه از دوستان هم بارداره . تا الان مدام تحت کنترل بوده . بهش گفتن بچه ات سالمه پاسخ:   حمیده عزیز. بله . منابع علمی می گویند منتقل می شود البته در هر بارداری احتمال پنجاه درصد است که ژن انتقال یابد.   با مراقبت های دوران بارداری نمی توان دریافت که ژن انتقال یافته است یا نه.  مراقبت های دوران بارداری شامل سونوگرافی و انجام تست ژنتیکی برای سندرم داون (منگولیسم) و  نورال تیوب دیفکت یا اختلالات لوله عصبی  (اسپینابیفیدا و مننگوسل ، مننگومیلوسل، انانسفالی) است. لطفا مطالب رنگی شده را ملاحظه نمایید. این وب سایت موسسه ملی تحقیقات در باره ژنوم انسانی است  Learning about Neurofibromatosishttps://www.genome.gov/14514225‎National Human Genome...Neurofibromatosis (NF) is a genetic neurological disorder that can affect the brain, spinal cord, ... Symptoms for neurofibromatosis type 1 include: .... Therefore, if the parent has NF1, there will be a 50 percent chance the child will have NF1. توسط: حمید سلام پس چرا میگن ماه چهارم حاملگی با آزمایش آمینوسنتز مشخص میشه که بچه سالمه یا نه؟  پاسخ: سلام. بله همین طور است با امینوسنتز  می توان پی به بیماری در  جنین برد. در مراقبت های معمول بارداری سونوگرافی انجام می دهند اما امینوسنتز ازمایش خاصی است که روی همه صورت نمی گیرد و فقط برای مواردی از قبیل شناسایی یک سری بیماری هاست  What is neurofibromatosis?What are the symptoms of neurofibromatosis?How is neurofibromatosis diagnosed?How is neurofibromatosis treated?What do we know about heredity and neurofibromatosis?Clinical Research on NeurofibromatosisAdditional Resources for NeurofibromatosisNeurofibromatosis can either be an inherited disorder or the product of a gene mutation. Both NF1 and NF2 are caused by two separate abnormal genes and may be inherited from parents who have NF or may be the result of a mutation in the sperm or egg cells. NF is considered an autosomal dominant disorder because the gene is located on one of the 22 chromosome pairs, called autosomes.The gene for NF1 is located on chromosome 17. The gene for NF2 is located on chromosome 22. Children have a 50 percent chance of inheriting the genes that cause NF if the parent has NF. The type of NF the child inherits will be the same as that of the parent. Therefore, if the parent has NF1, there will be a 50 percent chance the child will have NF1. If the parent has NF2, there will be a 50 percent chance the child will have NF2. The only difference between the child and the parent in these circumstances is the severity of NF and the appearance of symptoms. The presence of only one changed or affected gene can cause the disorder to appear. However, the action of the unaffected gene that is paired with the dominant gene does not prvent the disorder from appearing. People with NF can make two different kinds of reproductive cells: one that can cause a child to have NF and the other that will produce an unaffected child, if that is the gene that happens to be used. When an unaffected individual conceives a child with a person with NF, there are four possible cell combinations - two combinations that will yield a child with NF and the other two that will yield an unaffected child

دنیا پر از آدم هایی است که همدیگر رو گم کرده اند

شازده کوچولو پرسید : پس آدم ها کجا هستند؟ آدم در بیابان احساس تنهایی می کند... مار گفت: با آدم ها نیز آدم احساس تنهایی می کند. شازده کوچولو / آنتوان دوسنت اگزوپری  سپیده:      هر چه گشتیم در این شهر نبود اهل دلی که بداند غم تنهایی و دلتنگی ما توسط: سپیده وای شازده کوچولو یکی از بهترین کتابایی که خوندم فوق العاده است توسط:حمیده دلا خو کن به تنهایی  که از تن ها بلا خیزد

ولی وقتی جلوه شکوه خداوند را در نظرم تجسم میکنم

حمید : سلام بر هم بیماری عزیز شاید شما هم مثل من زندگی زجرآور و دردناکی داشته باشید هر وقت میرم حموم و جلو آینه خودمو می بینم از خودم بدم میاد ولی وقتی جلوه شکوه خداوند را در نظرم تجسم میکنم با خودم میگم : یکی درد و یکی درمان پسندد * یکی وصل و یکی هجران پسندد من از درمان و درد و وصل و هجران * پسندم آنچه را جانان پسندد به امید روزی که در کره زمین تمام بیماریها از جمله نوروفیبروماتوز ریشه کن شود آمین. برای ظهور و سلامتی یگانه منجی عالم بشریت امام زمان(عج) و درمان همه بیماران صلوات.......................... شماره تماس  [phone] حمید: با سلام من حمیدم ایمیلم رو تغییر دادم لطفا از این به بعد به این آدرس ایمیل کنید [e-mail]  با تشکر از حمیده خانم و محبوبه خانم که به من روحیه دادن لطفا دیگران نیز نظر بدن  حمیده:  سلام بر شما همراه مهربان و صبور......... انشاالله محبوبه: سلام حمید جان.انشاالله که همین اتفاق بیافتد. آفرین به خودت و روحیه ات. اجازه هم نده کسی با افکار سطحی و موج منفی نا امیدت کنه

تصمیم جدی برای مرگ گرفتم

این بخشی از متن پیامک یکی از بر و بچه های نورو است: "... خواستم بابت تمام زحمت هایی که برام کشیدید تشکر کنم و معذرت خواهی به خاطر اذیت هایی که کردم. امیدوارم منو ببخشید. راستش خسته شدم .... تحمل دیدن عذاب خانواده ام را ندارم. تصمیم جدی برای مرگ گرفتم. دیگه سختی خانواده ام را نمی بینم " البته در روانشناسی می گویند کسی که می گوید می خواهم خودم را بکشم و آن را آشکار می کند در واقع درخواست کمک می کند. اگر به زندگی دیگری بعد از زندگی زمینی باور داشته باشیم خودکشی آغاز ورود به مرحله تاریکی هاست و نه تنها رهایی در کار نیست بلکه سرانجام ترس و عذاب است. اگر صرف دیدگاه زمینی هم به این زندگی داشته باشیم از نظر روانشناسان باید با مشکلات از طریق تغییر باورها و نگرش ها برخورد کرد و در ضمن برای حل مشکلات از دیگران کمک گرفت. پاسخ به فشارهای مالی خانواده تصمیم به خودکشی نیست.  توسط: حمیده دوست عزیزم.  شاید همه ی ما در لحظه هایی از زندگیمون دچار این قبیل احساسات شده باشیم. مطمئن باش خانوادت از اینکه ببینن و بفهمن تو چنین احساسی داری خیلی بیشتر عذاب میکشن و غصه می خورن . ما به هر حال باید با وضعیتمون کنار بیاییم . لا اقل تا وقتی که انشاالله درمونی پیدا پیدا بشه.  فکر نکن تموم بچه هایی که میان اینجا توی این وبلاگ از امید و عشق و ایمان حرف میزنن آدم های بی درد و غمی هستن و یا اینکه بیماریشون اذیتشون نمیکنه. هر کدوم از ما به نسبت ظرفیت و استقامت و توانی که خدا در وجودمون نهفته درد و رنج داریم.  فکر نکن اتفاقاتی که تا به امروز برای من و تو و بقیه بچه های همدردمون پیش اومده فقط و فقط خاص بچه های نوروست....نه عزیزم . یه آدم کاملا سالم و زیبا و پولدارو ..... ی میتونه و امکان داره درست به همین دردها مبتلا بشه حالا به شکل های دیگه.  من دختری رو میشناسم که در زیبایی توی تمام فامیل تک بود اما با یه تصادف زیباییشو از دست داد. مردی رو میشناسم که ورزشکار و سالم و پولدار و به ظاهر خوشبخت بود اما با یک تصادف دچار ضایعه نخاعی شد . می بینی؟ آدمم های زیادی هستن مثل ما و با مشکلات ما در حالیکه "نوروفیبروماتوز" هم ندارن. صبور باش....... امید و توکلت رو از دست نده شک نکن قدرتش رو داری دوست داشتی با ایمیل من در تماس باش. آشنا شدن با افراد مثل خودت میتونه خیلی کمک کننده باشه

این نور را کی بە ما عطا کرده است؟

هیچ کس نمی تواند بگوید‌: من خودم زحمت کشیدم و عالم شدم. مگر هیچ مبدأ قابلی بدون مبدأ فاعلی بە جائی می رسد؟! حداکثر آن است کە ما استعداد آن را داشته باشیم؛ امّا این نور را کی بە ما عطا کرده است؟ بالأخره باید یک جائی باشد کە این نور بە ما برسد دیگر!    آیت الله جوادی آملی. منبع

درمان و مدیریت نوروفیبروماتوز نوع یک Neurofibromatosis Type 1 Treatment & Management

معاینات سالیانه لازم است  معاینه سالیانه چشم لازم است  ارزیابی پوست در هر بار ویزیت   فشارخون در هر بار ویزیت  گرفتن شرح  حال  از نظر قدرت حس اندام و توان حرکتی  سوال در باره بی اختیاری ادرار  نوروفیبرومای  طناب نخاعی ممکن است بدون علامت بارزی باشد و به اهستگی رشد کند  مداخلات جراحی زود هنگام کمک کننده است  برداشتن نوروفیبروما برای مقاصد طبی یا زیبایی یکی از رویه های رایج در این بیماری است  پیشرفت های اخیر در تکنولوژی لیزر امکان برداشتن به شیوه غیرجراحی نوروفیبرومای کوچک و پوستی را مقدور ساخته است اما لیزر قادر به برداشتن دائمی لکه های شیرقهوه ای نیست Although laser treatment has been used for various cutaneous, hyperpigmented lesions (eg, port-wine stains, tattoos), it has not yet proven successful in permanent removal of café-au-lait spots استفاده از شیمی درمانی برای درمان تومورهای عصب محیطی که خوش خیم نیستند سال هاست مورد مداجله بوده است. اخیرا در محیط آزمایشگاهی نتایج امیدبخش تر بوده اند. فارنسیل ترانسفراز در ترکیب با لوواستاتین  اثر سنرژِسم در رشد بازدارنده این سلول ها (تومور عصب محیطی) داشته است Use of chemotherapy to treat malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs) that are unresectable or metastatic has been debated for a number of years, with less than optimal outcomes using a variety of combinations of agents. More recently, in vitro studies looking at a broader range of agents targeting the Ras and/or other relevant pathways have shown some promising results Farnesyl transferases used in combination with lovastatin have shown synergistic effects in growth inhibition of MPNST cell lines in vitro Sorafenib also appears to inhibit MPNST cell growth in vitro  سورافنیل هم بازدارنده رشد سلولی در محیط ازمایشگاهی بوده است راپامایسین نیز رشد سلولی تومور را وقتی به تنهایی استفاده شده است کاهش داد وقتی در ترکیب با ارلوتینیب (...) استفاده شد باعث کاهش بیشتری در رشد سلولی شد A rapamycin complex 1 inhibitor (RAD001) demonstrated decreased tumor cell growth when used alone, and, when used in combination with erlotinib (an epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitor), showed even further growth inhibition and tumor cell apoptosis   Hyaluronan oligomers, another promising agent, has shown efficacy in slowing growth of MPNSTs in animal models. These small molecules, when used in combination with a traditional chemotherapy agent (doxorubicin), substantially inhibit tumor growth In the near future, studies such as these will likely lead to preclinical and then clinical trials for patients with unresectable MPNSTs در اینده نزدیک چنین مطالعاتی احتمالا منجر به تحقیقات پیش بالینی و کارازمایی بالینی برای بیماران دچار ... خواهند شد. منبع مداسکپ 2013         http://emedicine.medscape.com/article/1177266-treatment ادامه دارد

و چاره درد را مولانا به زیبایی هر چه تمام تر نشان می دهد: فقط خدا!

گر هزاران دام باشد در قدم  چون تو با مایی، نباشد هیچ غم

قایل نبودن به ریاضت

در مورد علل عقب ماندگی ایران از استاد ملکیان: >    1. پیشداوری:    >    2. جزمیت و جمود:   >    3. خرافه‌پرستی:   >    4. بها دادن به داوری‌های دیگران نسبت به خود.  >    5. همرنگی با جماعت.  >    6. تلقین‌پذیری:   >    7. القاپذیری:  .  >    8. تقلید:    >    9. تعبد:    >    10. شخصیت‌پرستی:    >    11. تعصب:   >    12. اعتقاد به برگزیدگی:   >    13. تجربه نه اندوختن از گذشته:   >    14. جدی نگرفتن زندگی:  >    15. دیدگاه مبتذل نسبت به کار:, دیدگاه کمتر مردمی نسبت به کار تا حد دیدگاه ما نسبت به کار مبتذل است. ما کار را فقط برای درآمد می‌خواهیم و بنابراین اگر درآمد را بتوانیم از راه بیکاری هم به دست آوریم از کار استقبال نمی‌کنیم.  >    16. قائل نبودن به ریاضت:, ریاضت به معنای آنکه باید چیزهایی را فدا کرد تا چیزهای باارزش‌تری را به دست‌ آورد. ما می‌خواهیم همه چیز را داشته باشیم و وقتی دیدگاهمان نسبت به کار آنگونه است، نسبت به مصرف هم دیدگاهمان این‌گونه می‌شود و باعث می‌شود دچار مصرف‌زدگی شویم. کدام یک از ما برای آرمان‌های خود حاضر است به قدر ضرورت اکتفا کند؟ این مصرف‌زدگی ما را به دنائت می‌کشد. اگر به ضروریات زندگی قانع بودیم، مجبور به کرنش کردن نبودیم.  >    17. از دست رفتن قوه تمیز بین خوشایند و مصلحت:, مردمی که منافع کوتاه‌مدت را ببینند و قدرت دیدن منافع درازمدت را نداشته باشند در معرض فریب‌خوردگی هستند.  >    18. زیاده‌گویی:, ما ملت پرسخنی هستیم و آسان‌ترین کار برای ما حرف‌ زدن است.  >    19. زبان پریشی:, بدتر از پرسخنی ما زبان‌پریشی ما است. زبان‌پریشی به این معنا است که انسان حرف خود را خودش هم متوجه نمی‌شود. >    20. ظاهر نگری:,   منبع: دریافت از یک ایمیل

طوری زندگی می‌کنیم که انگار هرگز نمی‌میریم

جالب‌ترین خصوصیت بشر تناقض است  به شدت عجله داریم بزرگ شویم و بعد دلمان برای کودکی از دست رفته‌مان تنگ می‌شود برای پول در آوردن خودمان را مریض می‌کنیم بعد تمام پولمان را خرج می‌کنیم تا دوباره سالم شویم طوری زندگی می‌کنیم که انگار هرگز نمی‌میریم و طوری می‌میریم که انگار هرگز زندگی نکرده‌ایم پائولو کوئلیو