سوال: نوروفیبروماتوز نوع یک هستم و می خواهم صاحب فرزند شوم

توسط:..... با سلام من متاهل هستم و میخوام بچه دار شم از قرار معلوم به فرزندم منتقل می شود. مرا  راهنمائی کنید. البته در شهر ... می گویند باید آزمایش تو را بفرستیم خارج و هزینه اش 12 میلیون می شود ان وقت جلوی انتقال بیماری گرفته می شود. راهنمایی کنید در ضمن نوروفیبروماتوز نوع یک هستم. بیماری به فرزند منتقل می شود  اما در مورد سوال شما برای ارسال ازمایش به خارج از کشور اطلاعی ندارم. به نظر درست می رسد بایستی این وب سایت را خواند سازمانی است که در مورد ژن های انسان تحقیق می کند www.genome.gov بهتر است اطلاعات کامل تر را از ازمایشگاه شهر خود بگیرید و در اختیار دوستان تان در این وبلاگ قرار دهید.   در گرگان یکی از اساتید دانشگاه آزمایشگاه ژنتیک دارند. می توانید به شماره ایشان زنگ بزنید و سوال کنید و راهنمایی بخواهید.   http://drsamaei.blogfa.com با سلام و آرزوی سلامتی برای مراجعین محترم استان گلستان ساعات کار مشاوره ژنتیک گرگان: * شنبه ها بیمارستان صیاد شیرازی ساعت ۱۰ صبح * ۳شنبه ها بیمارستان طالقانی ساعت ۱۰ صبح 09113707452 دکتر نادر سمائی توسط: حمیده بر چه اساسی میگید منتقل میشه ؟ یعنی نظریه ی قطعی براش وجود داره؟ یکی از بچه های خودمون که توی قزوینه بچه دار شد بچه الان دو سالشه و کاملا سالمه خدا رو شکر. یکی دیگه از دوستان هم بارداره . تا الان مدام تحت کنترل بوده . بهش گفتن بچه ات سالمه پاسخ:   حمیده عزیز. بله . منابع علمی می گویند منتقل می شود البته در هر بارداری احتمال پنجاه درصد است که ژن انتقال یابد.   با مراقبت های دوران بارداری نمی توان دریافت که ژن انتقال یافته است یا نه.  مراقبت های دوران بارداری شامل سونوگرافی و انجام تست ژنتیکی برای سندرم داون (منگولیسم) و  نورال تیوب دیفکت یا اختلالات لوله عصبی  (اسپینابیفیدا و مننگوسل ، مننگومیلوسل، انانسفالی) است. لطفا مطالب رنگی شده را ملاحظه نمایید. این وب سایت موسسه ملی تحقیقات در باره ژنوم انسانی است  Learning about Neurofibromatosishttps://www.genome.gov/14514225‎National Human Genome...Neurofibromatosis (NF) is a genetic neurological disorder that can affect the brain, spinal cord, ... Symptoms for neurofibromatosis type 1 include: .... Therefore, if the parent has NF1, there will be a 50 percent chance the child will have NF1. توسط: حمید سلام پس چرا میگن ماه چهارم حاملگی با آزمایش آمینوسنتز مشخص میشه که بچه سالمه یا نه؟  پاسخ: سلام. بله همین طور است با امینوسنتز  می توان پی به بیماری در  جنین برد. در مراقبت های معمول بارداری سونوگرافی انجام می دهند اما امینوسنتز ازمایش خاصی است که روی همه صورت نمی گیرد و فقط برای مواردی از قبیل شناسایی یک سری بیماری هاست  What is neurofibromatosis?What are the symptoms of neurofibromatosis?How is neurofibromatosis diagnosed?How is neurofibromatosis treated?What do we know about heredity and neurofibromatosis?Clinical Research on NeurofibromatosisAdditional Resources for NeurofibromatosisNeurofibromatosis can either be an inherited disorder or the product of a gene mutation. Both NF1 and NF2 are caused by two separate abnormal genes and may be inherited from parents who have NF or may be the result of a mutation in the sperm or egg cells. NF is considered an autosomal dominant disorder because the gene is located on one of the 22 chromosome pairs, called autosomes.The gene for NF1 is located on chromosome 17. The gene for NF2 is located on chromosome 22. Children have a 50 percent chance of inheriting the genes that cause NF if the parent has NF. The type of NF the child inherits will be the same as that of the parent. Therefore, if the parent has NF1, there will be a 50 percent chance the child will have NF1. If the parent has NF2, there will be a 50 percent chance the child will have NF2. The only difference between the child and the parent in these circumstances is the severity of NF and the appearance of symptoms. The presence of only one changed or affected gene can cause the disorder to appear. However, the action of the unaffected gene that is paired with the dominant gene does not prvent the disorder from appearing. People with NF can make two different kinds of reproductive cells: one that can cause a child to have NF and the other that will produce an unaffected child, if that is the gene that happens to be used. When an unaffected individual conceives a child with a person with NF, there are four possible cell combinations - two combinations that will yield a child with NF and the other two that will yield an unaffected child