بیماری نوروفیبروماتوز : آیا درمانی برای این اختلالات وجود دارد؟ هدف کنترل علائم است.

منبع:  وبلاگ دانش پرستاری؛ از کلاس درس تا جامعه http://jouybari.blogfa.comبیماری نوروفیبروماتوز Neurofibromatosis  نوروفیبروماتوز چیست؟ نوروفیبروماتوزها اختلالات ژنتیکی سیستم عصبی هستند که عمدتا تکامل و رشد سلول های عصبی را درگیر می نمایند. این اختلالات موجب می شوند تومورها روی عصب ها رشد کنند و ناهنجاریهایی مثل تغییرات پوستی و بدشکلی های استخوانی ایجاد شود. اگرچه این بیماری از طریق وراثت منتقل می شود اما بیماری به صورت موتاسیون نیز در 30تا 50 درصد موارد نیز رخ می دهد. ژن موتاسیون (تغییر) یافته می تواند از نسلی به نسلی منتقل شود. دانشمندان این اختلالات را به دو دسته نورفیبروماتوز نوع یک  و نوروفیبروماتوز نوع دو تقسیم کرده اند. نوع یک آن (NF1) شایع ترین فرم است. در تشخیص این بیماری به تغییرات پوستی- تومورها یا انومالی های استخوانی و یا وجود این بیماری در والدین- خواهران و برادران فرد مبتلا توجه می شود. علائم نوروفیبروماتوز بویژه تظاهرات پوستی آن اغلب بدو تولد یا طی شیرخوارگی و یا حداکثر تا ده سالگی خود را نشان می دهد.نوروفیبروماتوز تیپ دو از شیوع کمتری برخوردار است و با تومور دوطرفه عصب کرانیال هشت خود را نشان می دهد. تومورها موجب فشار و تخریب اعصاب اطراف می شود. برای شناسایی نوروفیبروماتوز تیپ دو، بیمار را از نظر تومورهای عصب هشت دو طرفه و علائم و نشانه های مشابه در والدین، خواهر و برادر یا کودک بررسی می نماید. افراد مبتلا ممکن است دچار نقص شنوایی تا ده سالگی شوند.سایر نشانه ها زنگ زدن در گوش  tinnitus و اشکال در عدم تعادل است. سردرد، درد در ناحیه صورت یا کرختی در صورت  facial numbness در اثر فشار ناشی از تومورها نیز ممکن است روی دهد. نوروفیبروماتوز نوع یک عمدتا پوست، کلیه، چشم و ارگان های متعدد دیگری را درگیر می سازد. بیماری اتوزوم غالب است. در نیمی از موارد سابقه بیماری در خانواده وجود ندارد. احتمال ابتلای فرزند یک شخص مبتلا به این بیماری پنجاه-پنجاه است. نوروفیبروماتوز نوع دو، عمدتا شنوایی و سیستم عصبی را مبتلا می سازد. در نیمی از افراد مبتلا سابقه بیماری در والدین مشاهده نمی شود. برخلاف نوع یک در این گروه از بیماران تظاهرات پوستی کمتر است ولی عوارض عصبی بیشتر است. این افراد در معرض کاتاراکت نیز می باشند. برای کودک متولد از والد مبتلا به نوع دوم نوروفیبروماتوز، انجام تست شنوایی به صورت دوره ای حتی تا نوجوانی و اوایل بزرگسالی ضروری است. آیا درمانی برای این اختلالات وجود دارد؟ هدف کنترل علائم است. جراحی ممکن است به برطرف نمودن مالفورماسیون های استخوانی و تومورهای دردناک و بدشکل کمک کند. البته احتمال دارد تومورها مجدد رشد نمایند و تعدادشان بیشتر شود. در موارد نادر (حدود سه تا پنج درصد موارد) وقتی تومور بدخیمی رشد می کند درمان شامل جراحی، رادیوتراپی یا شیمی درمانی خواهد بود. در نوروفیبروماتوز نوع دو، با استفاده از تکنولوژی های پیشرفته تشخیصی می توان تومورهای کوچک حتی با اقطار میلیمتری را شناسایی نمود و درمان زود هنگام را آغاز نمود. برداشتن تومورها به طور کامل از طریق جراحی یک انتخاب است اما ممکن است موجب از دست دادن شنوایی شود. سایر انتخاب ها برداشتن نسبی تومور و رادیوتراپی است. اگر رشد تومورها سریع نباشد بهتر است بیمار را فقط تحت نظر قرار داد. آزمون های ژنتیک برای چنین خانواده هایی در دسترس است. موتاسیون های جدید (خودبخودی) را نمی توان از طریق آزمایش ژنتیک تایید نمود. تشخیص در دوران بارداری از طریق آمینوسنتز amniocentesis یا نمونه برداری از ویلوس کوریونیک chorionic villus  امکان پذیر است.پیش آگهی چگونه است؟ در اغلب موارد علائم نوع یک خفیف است و بیماران زندگی نرمال دارند. در برخی موارد نوع یک می تواند به صورت کاملا شدید خود را نشان دهد. در برخی از بیماران نوع دو، به ساختارهای حیاتی بدن مانند اعصاب جمجمه ای و ساقه مغز brain stem آسیب وارد می شود  و می تواند مرگ آور باشد.فراوانی بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک در حدود یک مورد از هر 2500 الی سه هزار تولد زنده است. بروز نوع دو بیماری: یک مورد در هر پنجاه هزار الی 120 هزار نفر جمعیت می باشد.مرگ و میر و بیماری زایی: بیماری می تواند تمامی ارگان های بدن را درگیر سازد. نشانه ها در دامنه ای از تظاهرات پوستی خوش خیم تا بدشکلی های عمیق قرار دارند. حدود سه تا پانزده درصد احتمال دارد تا  بیماران نوع یک، در طی عمر خود به بدخیمی دچار شوند.نژاد: متعلق به نژاد خاصی نیستجنسیت:  هر دو جنس به یک نسبت درگیر می شوندیافته های تحقیقات: شواهد موید آن است که ژن NF1 روی کروموزوم 17 قرار دارد. محصول این ژن یک پروتئین بزرگ و پیچیده است که نروفیبرومین (neurofibromin) نامیده می شود. یک بخش از این پروتئین مشابه به خانواده پروتئین هایی است که گپ GAP یا پروتیئن فعال کننده گوانزین تری فسفاتاز (guanosine triphosphatase-activating protein) نامیده می شوند. محققین معتقدند پروتئین های گپ نقش مهمی در سرکوب نمودن تومور در سرطان های خاص ایفا می نمایند. شباهت پروتئینNF1 به پروتیئن های گپ موید آن است که این پروتئین ممکن است نقش مشابه ای در تکامل نوروفیبروماز داشته باشد. نقصان در این ژن ممکن است بازده نرمال این پروتیئن را کاهش دهد و امکان دهد تا سلول های غیر طبیعی رشد نمایند. تلاش های اخیر منجر به شناسایی ژن NF2 بر روی کروموزوم 22 شده است. ژن NF2 یک پروتئین سرکوب کننده تومور است. مطالعات ژنتیک مولکولی ممکن است به درمانهای دارویی یا غیرجراحی جهت سرکوب تومورهای مرتبط با نوروفیبروماتوزها یا به تاخیر انداختن رشد آنها شود.نوروفیبروما شامل سلول های شوآن و سلول های پری نورال و فیبروبلاست هاNeurofibromaلکه های شیرقهوه ای رنگ در نوروفیبروماتوز neurofibromatosisموسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزیNational institute of neurological disorders and stroke لینک ها http://www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/neurofibromatosis.htmhttp://www.keepkidshealthy.com/welcome/conditions/neurofibromatosis.htmlhttp://www.ninds.nih.govhttp://www.emedicine.com توسط:  هسلام. من هم یک نوروفیبروماتوزی هستم 30 ساله و به اندازه سال های عمرم جراحی کردم و در اخر چون این بیماری چشمم رو درگیر کرده بود مجبور به تخلیه چشم چپم شدند.در خانواده و اقوام هیچ کس این بیماری رو نداره. سوال من اینه آیا اگر ازدواج کنم ممکنه بچه من مبتلا بشه. لطفا جواب بدید تا یکی دیگه رو به جمع این بیماری که بیشتر امید به زندگی رو از ادم می گیره اضافه نکنم. پاسخ: وراثت در نورفیبروماتوز نوع دوم نوع دو این بیماری از نو اتوزوم غالب است.  افراد مبتلا  کپی جهش یافته  ژن  "ان.اف.دو"  در سلول خود دارند.. در نیمی از موارد ژن های تغییر یافته  از یک والد مبتلا به وراثت می رسد. سایر موارد  ناشی از موتاسیون  های جدید در ژن "ان.اف.دو" می باشد و در افرادی رخ می دهد که سابقه  این بیماری را در خانواده خود ندارند.برخلاف بسیاری از بیماری  اتوزوم  که کچی تغییر یافته یک ژن در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است، دو نشخه از ژن "ان.اف.د." باید  تغییر کند تا تشکیل تومور در نوروفیبروماتوز نوع دوم تحریک و آغاز شود.موتاسیون در نسخه دوم ژن "ان.اف.دو" در سلول های  شوآن یا سایر سلول ها در سیستم عصبی طی دوره زندگی فرد رخ می دهد. تقریبا هر فردی که با  این ژن به دنیا می آید  یک موتاسیون دوم در سایر سلول ها را نیز کسب می کند و خصوصیات تومور مانند  نوروفیبروماتوز نوع دو  ظهور می یابد.How do people inherit neurofibromatosis type 2Neurofibromatosis type 2 is considered to have an autosomal dominant pattern of inheritance. People with this condition are born with one mutated copy of the NF2 gene in each cell. In about half of cases, the altered gene is inherited from an affected parent. The remaining cases result from new mutations in the NF2 gene and occur in people with no history of the disorder in their family.Unlike most other autosomal dominant conditions, in which one altered copy of a gene in each cell is sufficient to cause the disorder, two copies of the NF2 gene must be altered to trigger tumor formation in neurofibromatosis type 2. A mutation in the second copy of the NF2 gene occurs in Schwann cells or other cells in the nervous system during a person's lifetime. Almost everyone who is born with one NF2 mutation acquires a second mutation in many cells and develops the tumors characteristic of neurofibromatosis type 2.http://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-2 شیوع بیماری: از هر 25 هزار نفر یک نفر  احتمال ابتلا به نوع دو بیماری را دارد.پ توسط: هسلام.  قبلا سوالی پرسیده بودم ولی متوجه جواب نشدم. شما در جواب سوال من ییماری منو نوع دوم تشخیص دادید ولی من در شنوایی مشکلی ندارم و تا قبل از تخلیه چشمم به جز لک های قهوه ای پوستم مشکلی نداشت اما بعدش پر از برجسنگی های کوچک چربی زیر پوستی شدم که با جراحی هم حل نشد و دوباره برگشت. سوال من اینه که ایا میشه قبل از تولد بیماری رو تشخیص داد؟پاسخ: برایتان پاسخ را می نویسم. توسط: نیلومنم مثل شما تنهامبا خودم می گم من خدا را دارم. کوله بارم بر دوش. سفری می باید. سفری تا ته تنهایی محض. هر کجا لرزیدی. از سفر ترسیدی. فقط آهسته بگو  "من خدا را دارم" برچسب‌ها: نوروفیبروماتوز, Neurofibromatosis, ژن NF1, کروموزوم 17, نروفیبرومین, neurofibromin + نوشته شده در  پنجشنبه بیست و نهم آذر 1386ساعت 8:59 قبل از ظهر  توسط لیلا جویباری  |  آرشیو نظرات

چند بیمار نوروفیبروماتوزی در ایران زندگی می کنند؟

در یافتن پاسخ به این سوال هستیم. توسط: .... با سلام من هم از جمله بیماران نوروفیبروماتوز نوع یک هستم که با اسکولیوز همراه شده و خیلی دوست دارم انجمنی برای حمایت از ما تشکیل بشه و سعی بشه از بنیادهای مختلف برای برطرف کردن مشکلات زندگی ما کمک های لازم گرفته بشه. به امید اون روز.

انچه که مشاهده می کنید از موارد بسیار نادر است.

با عرض پوزش از دوستان عزیز برای قرار دادن چنین تصویری: انچه که مشاهده می کنید از موارد بسیار نادر است. قصدم فقط آن است که بدانیم چه کسانی با چه شرایطی ممکن است در این کره خاکی زندگی کنند. لذا ما با هر شرایطی که داریم  ممکن است خوشبخت تر از کسانی دیگر باشیم و بابت همین میزان سلامتی که داریم باشد شکر کنیمبزرگترین پای دنیا متعلق به کیست؟+تصاویر پسر هابیت نام مستعاری است که هم کلاسی های این نوجوان چینی ،به خاطر بزرگی پاهایش رویش گذاشته اند.  شیائو منگ با بیماری نوروفیبروماتوزیس مادرزادی متولد شد.این بیماری باعث شده است  که پاهای این نوجوان به صورت غیر طبیعی متورم  شود و پوشیدن کفش و راه رفتن برای او بسیار سخت شده است . پزشکان برای درمان بیماری ژنتیکی این پسر ۱۴ ساله که اتفاقأ در خانواده فقیری هم زندگی می کند نهایت تلاش خود را می کنند. اگر درمان وی به انجام نرسد پاهایش هم چنان بزرگ و بزرگ می شوند و آن وقت است که شیائو حتی نمی تواند راه برود.توسط: تک دختر تنهاسلام اطلاعات خیلی خوبی داری من هم خیلی دوست دارم بیشتر در باره ی بیماریم بدونم هر وقط هم می رم دکتر پوست تنها اطلاعاتی که می ده اسم این بیماری رو می گه شما پیش چه متخصصی می ریدمن هم خیلی دوست دارم با هم نوعام بیشتر آشنا بشم ولی فکر نمی کنم شدنی باشه آخه من تو تهران زندگی نمی کنمhttp://www.neurofibromatos.blogfa.com

سگمنتال نوروفیبروماتوزیس: گزارش دو مورد

دکتر بهاره ملک افضلی بخش پوست، بیمارستان بوعلی، دانشکده پزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد پزشکی تهران چکیده نوروفیبروماتوزیس اختلال ژنتیکی است که با ایجاد تومور در اطراف اعصاب و اختلالات پاتولوژیکی دیگر مشخص میگردد. دو فرم شایعتر بوده و با ضایعات پوست، سیستم عصبی مرکزی، استخوان و (NF1) میباشد. نوروفیبروماتوزیس نوع 1 NF و 2 NF اصلی آن 1 با اکوستیک نوروماهای دو طرفه و سایر تومورهای عصبی مشخص (NF2) غدد اندوکرین مشخص میگردد. نوروفیبروماتوزیس تیپ 2 بیماری نادری است که تاکنون 100 مورد از آن گزارش شده است و با نوروفیبروماهای (NF میگردد. سگمنتال نوروفیبروماتوزیس جلدی با یا بدون علائم پوستی و محدود به یک منطقه از بدن مشخص میگردد.در این مقاله دو خانم 19 و 20 ساله مبتلا به سگمنتال نوروفیبروماتوزیس معرفی میشوند. واژگان کلیدی: نوروفیبروماتوزیس، سگمنتال نوروفیبروماتوزیس، اکوستیک نوروما، نوروفیبرومای جلدی.مقدمه 1نوروفیبروماتوزیس شامل حداقل 2 اختلال اتوزومال غالب باشیوع تقریبی 1 در 3000 می باشد که با بروز تومورهائی در.( اطراف اعصاب مشخص میگردد ( 1شایعترین است که به صورت (NF1) نوروفیبروماتوزیس تیپ 1اتوزومال غالب به ارث می رسد و تا سن 5 سالگی خود را نشانمیدهد. موارد اسپورادیک این نوع نیز گزارش شده است که.( ناشی از موتاسیون ژنتیکی است ( 1بر روی کروموزم 17 قرار دارد . این ژن پروتئینی به NF ژن 1نام نوروفیبرومین را کد می کند که این پروتئین بر رویکراتینوسیتها و ملانوس یتها در پوست طبیعی فرد بالغطبیعی وجود دارد . ماستسلها در نوروفیبروماها زیاد می شوندو این ممکن است بیان کننده نقش آنها در ایجاد و رشدتومورهای نوروفیبروما باشد.بر اساس 2 یا بیشتر از موارد زیر NF معیارهای تشخیصی در 1( است: ( 1،2آدرس نویسنده مسئول: تهران، بیمارستان بوعلی، بخش پوست، دکتر : دکتر بهاره ملک افضلی(email: [e-mail])1384/12/ تاریخ دریافت مقاله: 201385/2/ تاریخ پذیرش مقاله: 255 در mm -1 ماکولهای شیر -قهوه 6 یا بیشتر با قطری بزرگتر از1/5 در افراد بعد از بلوغ cm افراد قبل از بلوغ و بیش از-2 دو یا بیشتر نوروفیبروما از هر نوعیآگزیلا یا منطقه اینگوینال Freckling-3گلیومای عصب اپتیک) ) Opticglioma-42 یا بیشتر (هامارتومای عنبیه) lish nodule-5-6 ضایعه م شخص استئوس مثل دیسپلازی اسفنوئید یا نازکشدن کورتکس استخوانهای بلند با یا بدون پسودوآرتریوزیسدر خانواده درجه 1 که معیارهای ذکر شده را NF -7 وجود 1( داشته باشد ( 1به صورت اتوزومال غالب به ارث (NF2) نوروفیبرومای تیپ 2.( میرسد و ژن این بیماری بر روی کروموزوم 22 قرار دارد ( 1پر وتئینی به نام شوانومین را کد می کند که کلاس NF ژن 2با اکوستیک NF جدیدی از سر کوبگرهای تومورال می باشد. 2نورومای دو طرفه و سایر تومورهایسیستم عصبی مرکزی.( مشخص میگردد ( 2مورد بیماری / مجله علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی سگمنتال نوروفیبروماتوزیس مراجعه کرده بود . بیمار اظهار می داشت که از سن 8 سالگیضایعات شروع شده است و در حال گسترش میباشد.در معاینه بالینی ماکولهای شیر -قهوه متعدد و فرکل در سمتچپ از قسمت فوقانی پستان تا انتهای تنه دیدهمیشد (شکلهای 4،2،1 ). در سمت چپ پشت بیمار نیز دو( ضایعه ندولر قابل لمس به دست میخورد. (شکلهای 4و 2از ضایعه ندولر بیمار بیوپسی به عمل آمد که با نوروفیبروما.( مطابقت داشت (شکل 3مغز و معاینه چشمی نیز درخواست شد که هر دو CT scanطبیعی گز ارش شدند . بیمار سابقه خانوادگی مثبتی از ضایعاتمشابه را ذکر نمیکرد.بیمار دو : م خانم 20 ساله ای جهت درمان ضایعات ماکولر وپیگمانته در ناحیه بازو، ساعد، پستان و زیرپستان patchy.( سمت راست مراجعه کرده بود (شکلهای 5 و 6شکل 1- ضایعات شیر – قهوه و فرکل در نیمه قدامی و چپ تنهشکل 2- ضایعات شیر– قهوه و فرکل و یک ضایعه نوروفیبروما(فلش) در قسمت خلفی نیمه چپ تنهشکل 3- تصویر آسیب شناسی ضایعه نوروفیبروماشکل 4- ضایعات شیر– قهوه منتشر در قسمت خلفی نیمه چپ تنهشکل 5- ضایعات شیر- قهوه منتشر در سطح داخلی بازو راستشکل 6- ضایعات شیر– قهوه و فرکل بصورت منتشر در پستان راست وسطح زیرین آندوره 16 • شماره 1 • بهار 85 دکتر بهاره ملک افضلی/ 55بیمار اظهار می داشت که ضایعات از سن 10 س الگی شروعشده و به تدریج افزایش یافته است . سابقه خانوادگی ضایعاتمشابه در خانواده وجود نداشت . در معاینه ضایعات ماکولرشیر- قهوه در سمت راست بدن از بازو تا آرنج و همچنین برFreckling . روی پستان سمت راست قابل مشاهده بودمختصری نیز در سمت راست زیر بغل وجود داشت . دو ضایعهندولر مشکوک به نوروفیبروما در پشت بازوی سمت راستCT scan . قابل مشاهده و لمس بود که با بیوپسی تأئید گردیدمغزی و معاینه چشمی نرمال گزارش شد.بحثعلائم پوستی و نوروفیبروماهای پوستی ممکن است دیده شود.( میباشد ( 2 NF ولی با تعداد کم و با شیوع خیلی کمتری از 1سگمنتال نوروفیبروماتوزیس با ماکولهای شیر -قهوه،نوروفیبرومای جلدی و گاهی احشائی محدود به یک سگمان ازبدن مشخص می گردد ( 2) که به تیپ 5 نوروفیبروماتوزیس.( معروف است ( 1 (NF5)این بیماری در اثر موتاسیون ایجاد می گردد و احتمالاً یک.( را نشان میدهد ( 2 NF سوماتیک موزائیسم در ژن 1تاکنون فقط 100 مورد از بیماری سگمنتال نوروفیبروماتوزیسگزارش شده است ( 1). موارد گزارش شده سن متوسط شروعبیماریشان 28 سالگی بوده است ( 1،2 ) و در زنان بیشتر رخ1،3 ). ضایعات ب یشتر یک طرفه، بر روی ) ( داده است (% 58درماتومهای توراسیک یا سرویکال و در سمت راست بدن.( وجود داشته است ( 3آگزیلا فقط در 10 % بیماران وجود داشت و Frecklingماکولهای شیر-قهوه در 26 % از افراد گزارش شده است.(1،2،4)بیماری سیستمیک شایع نیست و در 93 % بیماران سابقه.( فامیلی نوروفیبروماتوزیس گزارش نشده است ( 1،2در عده کمی از بیماران، بیماری ژنرالیزه می شود و این بیمارانو سایر علائم Lish nodule باید از لحاظ وجودنوروفیبروماتوزیس بررسی شوند ( 1). اشخاص مبتلا بهسگمنتال نوروفیروماتوزیس ریسک پائینی از انتقال این.( بیماری را به موالید خود دارند ( 3تاکنون 2 مورد از والدین با سگمنتال نوروفیبروماتوزیسگزارش شده اند که فرزاندانشان دچار نوروفیبروماتوزیس نوع.( شدهاند ( 4،3 (NF ژنرالیزه ( 1تصور میشود اگر جهش سوماتیکی به حدکافی سریع و در مراحل اولیه رخ دهد می تواند سبب بروز بیماری ژنرالیزه شود که از لحاظ بالینی از نوع غیرسوماتیک  بیماری غیرقابل تشخیص است و اگر این جهش در مراحل دیرتر رخ دهد میتواند سبب بیماری لوکالیزه نوروفیبروماتوزیس شود

علائم NF2 نوروفیبروماتوز نوع دوم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

تاریخ ارسال : ۲۸ مهر ,۱۳۹۱ جالب است بدانید علائمی از بیماری نوروفیبروماتوزیس NF2 وجود دارد، اما معمولا قابل رویت نیستند. علائم می تواند در تعداد و شدت متفاوت باشد، و برخی از افراد به سختی تحت تاثیر این بیماری قرار می گیرند. اگر شما یکی از علائم زیر را در خود مشاهده کردید، باید برای معاینه به پزشک مراجعه کنید. قابل ذکر است این علائم می تواند نشانه های یک بیماری دیگر باشد بنابراین تشخیص دقیق پزشک ضروری است. علائم NF2  ممکن است شامل موارد زیر باشد:زنگ در گوشمشکلات تعادلیگلوکوم (یک نوع بیماری چشم است که باعث آسیب رسیدن به عصب بینایی می شود)مشکلات شنوایی یا بیناییتشنج   منبع: نامشخص

بررسی 17 مورد نوروفیبروماتوزیس نوع یک همراه با بدخیمی

ه نشریه بیماریهای پوست تابستان 1383 نویسنده  سیلانیان طوسی مهدی,همایی فاطمه,رضییی حمیدرضا حجم فایل 196 کیلو بایت دریافت مقاله  مقدمه: نوروفیبروماتوزیس نوع یک، بیماری ارثی نسبتا شایع با انتقال اتوزومال غالب است. درمیان عوارض بیماری از قبیل اختلالات عصبی، افزایش فشارخون و بدشکلی های اسکلتی، بدخیمی جدی ترین آن ها و علت عمده مرگ زودرس در این بیماران است.هدف: بررسی موارد نوروفیبروماتوزیس نوع یک همراه با بدخیمی.روش اجرا: در یک مطالعه توصیفی گذشته نگر، 17 بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوزیس نوع یک همراه با بدخیمی که بین سالهای 1372 تا 1382 به بخش های انکولوژی بیمارستان های امید و قائم مشهد مراجعه کرده بودند، مورد بررسی قرار گرفتند.یافته ها: این بیماران شامل 11 مرد و 6 زن با میانه سنی 23 سال بودند. بدخیمی های مشاهده شده شامل 9 مورد تومور بدخیم غلاف عصبی محیطی، 4مورد بدخیمی های سیستم عصبی مرکزی، 2مورد رابدومیوسارکوما و یک مورد کارسینومای پستان بود.نتیجه گیری: با در نظرگرفتن اهمیت تشخیص زودرس این بدخیمی ها و به خصوص سن جوان این بیماران، لازم است برنامه مدونی برای بررسی دوره ای این بیماران طرح ریزی شود. همچنین پزشکان بایستی این گروه از بیماران خود را از لحاظ علایم و نشانه های مشکوک بدخیمی تحت آموزش های لازم قرار دهند. http://www.hamkelasy.com/content/view/29320/49

بیماری نوروفیبروماتوز چیست

لکه های پوستی شیر قهوه ای در پوست                تومور های خوش خیم پوستی در فرد مبتلا به نوروفیبروماتوز                                            قوس برداشتن استخوان درشت نی                     در ساق فرد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوروفیبروماتوز Neurofibromatosis یک بیماری ژنتیکی است که اعصاب و پوست را گرفتار میکند. در این بیماری تومور های خوش خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد میکنند و این رشد موجب برور مشکلاتی در پوست و استخوان ها میشود. شدت این بیماری در مبتلایان متفاوت بوده و طیف گسترده ای دارد. در بعضی بیماران علائم بیماری بسار خفیف است و در بعضی دیگر شدید. تومورهای خوش خیم نوروفیبروماتوز را نوروفیبروم Neurofibroma مینامند. این تومورها در پوست یا زیر پوست لمس میشوند، بتدریج بزرگ میشوند و به بافت های حیاتی بدن فشار وارد میکنند. نوروفیبروم ها معمولا در بچگی و بخصوص در نوجوانان و در دوره بلوغ نمایان میشوند. با این وجود معمولا اولین علائم این بیماری بصورت بروز لکه های پوستی قهوه ای رنگ Café au lait spots است. این لکه ها درد یا خارش یا مشکلی برای بیمار ایجاد نمیکنند و در هر جایی از بدن ممکن است دیده شوند. نوروفیبروم ها در 5-3 درصد موارد احتمال سرطانی شدن دارند. نیمی از بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز اختلالاتی در یادگیری دارند. دو نوع نوروفیبروماتوز وجود دارد نوع یک که شایعتر است و از هر 3 هزار تولد در یکی وجود دارد. به این نوع از نوروفیبروماتوز بیماری فون رکلینگ هاوزن von reklinghausen هم میگویند. در این بیماران نازکی یا رشد بیش از اندازه استخوان ها و اسکولیوز دیده میشود. این بیماری معمولا خود را تا سن ده سالگی کودک نشان میدهد. نوع دو که معمولا همراه با تومورهای عصب شنوایی است و شیوع آن از هر 25 هزاز تولد در یکی است. تومور های عصب شنوایی در این بیماری موجب کری، اختلالات تعادل، زنگ زدن گوش، سردرد و درد و احساس ضعف در صورت میشود. این بیماری در سنین نوجوانی یا انتهای دهه دوم عمر بروز میکند. هر دو نوع بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ژن منتقل کننده آن غالب است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار میشوند. با این وجود در 50-30 درصد موارد این بیماری هیچ سابقه ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد. در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد بوجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی بصورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده میتواند به فرزندان او هم منتقل شود. عوارض مهم نوروفیبروماتوز عبارتند از تشنج در حدود 40 درصد نوع یک فشار خون بالا اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره اختلالات تکلم تومور عصب بینایی و کوری شروع زودرس یا دیررس بلوغ   مشکلاتی که بیماری نوروفیبروماتوز برای استخوان ها بوجود میاوند عبارتند از اسکولیوز و کیفواسکولیوز که معمولا شدید است و به سرعت پیشرفت میکند قوس برداشتن و پسودوآرتروز استخوان های درشت نی و ساعد. پسودوآرتروز Pseudoarthrosis یا مفصل کاذب به این معناست که یک استخوان بلند در بدن ( معمولا استخوات تیبیا یا درشت نی) بجای یک تکه بوده دو قسمت دارد و مثل اینست که قبلا شکسته ولی جوش نخورده است. استخوان در محلی که معمولا در یک سوم پایین آن است نازک شده و قطع میشود. این دو قسمت بالا و پایینی استخوان مانند یک مفصل نسبت به هم حرکت میکنند ولی چون یک مفصل حقیقی وجود ندارد به آن مفصل کاذب میگویند. گاهی اوقات در قسمتی از استخوان ابتدا یک کیست استخوانی ایجاد شده و سپس در محل این کیست استخوان شکسته میشود. نکته مهم در مفاصل کاذب اینست که بدون درمان هیچوقت جوش نمیخورند و حتی جوش خوردن آنها با درمان هم بسیار مشکل است. مفصل کاذب در ساق ممکن است فقط در درشت نی یا بطور همزمان در هر دو استخوان ساق دیده شود. در این بیماران ساق کوتاه و خمیده میشود. رشد بیش از اندازه یک اندام "دکتر مهرداد منصوری"     منعبع http://www.iranorthoped.ir/fa/news/602

من یک زن 38 ساله هستم و با بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک زندگی می کنم.

منبع: وبلاگ از کلاس درس تا جامعه http://jouybari1.blogfa.com من یک زن 38 ساله هستم و با بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک زندگی می کنم. اسم من روندا است  من یک زن 38 ساله هستم  و با بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک زندگی می کنم  این بیماری را از مادرم به ارث بردم  و یکی از خواهرانم نیز این بیماری را دارد. نوروفیبروماتوز اسمی است که هرگز آن را نشنیده بودم تا این که چهارده ساله شدم. در این سن متوجه تومورهایی شدم که در بدنم ظاهر شد. در آن زمان نمی دانستم مادر من چه بیماری داشته است و یا من این بیماری را از او به ارث برده ام.  بعد از مدت کوتاهی در بیمارستان کودکان تورونتو این بیماری برای من تشخیص داده شد. آن روز را هرگز فراموش نمی کنم. با قظار به خانه آمدم  و  نگران این که  چگونه می تواند زندگی مرا تعییر دهد و آینده من چگونه خواهد شد ادامه دارد ....  بیشتر روزها خوب هستند برخی از روزها بد اما فکر کنم این طبیعی باشد. من نوروفیبروماتوز دارم و  فقط یک جنبه از زندگی ام است. من  یک همسر هستم  و دوست و خواهر و دختر و همکار  دارم. آنچه مهم است درون من است نه ظاهر بیرونی من. همسرم مرا دوست دارد و مرا ترغیب می کند وقتی حالم خوب نیست روحیه ام را بالا ببرم و می دانم که روز دیگری وجود دارد. علاجی وجود خواهد داشت و ضمنا من انتخاب کرده ام که زندگی را به صورت کامل زندگی کنم.  خدا به همه شما خیر بدهد.  توسط: ع پ ت نوروفیبروماتوز: علایم بالینی این بیماری، اولین بار در قرن 18 ، در متون پزشکی مشاهده گردیده است. اما از لحاظ تاریخی با نام Von Recklinghousen ، پاتولوژیست آلمانی همراه می باشد. نوروفیبروماتوز در حال حاظر ، به عنوان یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در انسان شانخته شده است، و از زمانی مورد توجه عموم قرار گرفت که مشخص شد Joseph Merrick فیل مرد (شکل) به این بیماری مبتلا بوده. هرچند بررسی دقیق بر روی استخوان های او مشخص ساخت که او مبتلا به پروتئوس می باشد. نوروفیبروماتوز Neurofibromatosis یک بیماری ژنتیکی است که اعصاب و پوست را گرفتار میکند. در این بیماری تومور های خوش خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد می کنند و این رشد موجب برور مشکلاتی در پوست و استخوان ها میشود. شدت این بیماری در مبتلایان متفاوت بوده و طیف گسترده ای دارد. در بعضی بیماران علائم بیماری بسار خفیف است و در بعضی دیگر شدید. تومورهای خوش خیم نوروفیبروماتوز را نوروفیبروم Neurofibroma مینامند. این تومورها در پوست یا زیر پوست لمس میشوند، بتدریج بزرگ میشوند و به بافت های حیاتی بدن فشار وارد میکنند. نوروفیبروم ها معمولا در بچگی و بخصوص در نوجوانان و در دوره بلوغ نمایان میشوند. با این وجود معمولا اولین علائم این بیماری بصورت بروز لکه های پوستی قهوه ای رنگ Café au lait spots است. این لکه ها درد یا خارش یا مشکلی برای بیمار ایجاد نمی کنند و در هر جایی از بدن ممکن است دیده شوند. نوروفیبروم ها در 5-3 درصد موارد احتمال سرطانی شدن دارند. نیمی از بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز اختلالاتی در یادگیری دارند. کلینیک تخصصی مشاوره ژنتیک پویا (قم)

نوروفیبروماتوزها یک دسته اختلالات ژنتیکی مربوط به سیستم عصبی هستند

یماری نوروفیبروماتوز: نوروفیبروماتوزها یک دسته اختلالات ژنتیکی مربوط به سیستم عصبی هستند که عمدتاً تکامل و رشد سلول های عصبی را متاثر می نمایند.نشانه‌هاى بیماری نوروفیبروماتوز مى‌تواند از بدو تولد وجود داشته باشد ولى با حاملگی، بلوغ و یائسگى تشدید می شود.راه های انتقال بیماری نوروفیبروماتوز:اگرچه انتقال بیماری نوروفیبروماتوز از طریق وراثت می باشد اما بیماری به صورت موتاسیون یا جهش ژنی نیز در 30 تا 50 درصد موارد رخ می دهد. حال آنکه ژن موتاسیون(تغییر) یافته می تواند از نسلی به نسلی دیگر منتقل شود.انواع بیماری نوروفیبروماتوز:این اختلالات را به دو دسته نورفیبروماتوز نوع یک و نوروفیبروماتوز نوع دو تقسیم میشوند.علائم نوروفیبروماتوز:نوروفیبروماتوز نوع یک (NF1) شایع ترین فرم نوروفیبروماتوز است نکته ی قابل توجه در تشخیص این بیماری این است که به تغییرات پوستی- تومورها یا انومالی های(ناهنجاری ها) استخوانی و یا وجود این بیماری در والدین- خواهران و برادران فرد مبتلا باید توجه شود. لازم به ذکر است که علائم نوروفیبروماتوز به خصوص تظاهرات پوستی آن اغلب بدو تولد یا طی دوران شیرخوارگی و یا حداکثر تا ده سالگی بروز میکند. در تیپ I یا نوع محیطی، لکه‌هاى کافه اوله متعدد (۹۹درصد)، نوروفیبروم محیطى و ندول‌هاى Lisch یا هامارتوم عنبیه وجود دارد، ژن عامل آن برروی کروموزوم ۱۷ قرار دارد و تومورها بیشتر از جنس آستروسیت و نرون‌ها مى‌باشد. ضخیم‌ شدن دوطرفه عصب اپتیک در نوروفیبروماتوز تیپ I است معمولا گلیوم‌هاى عصب اپتیک در ۷۰درصد موارد تا قبل از ۷ سالگى با پروپتوز و کاهش دید تظاهر مى‌کنند. پاپیل ادما، آتروفى عصب اپتیک و ندول‌هاى Lisch عنبیه ممکن است وجود داشته باشد. اتساع و پیچ‌خوردگى عروق شبکیه زودرس‌ترین نشانه بیمارى است که کم‌کم به آنژیوم، خونریزى و اکسودا(آنژیوبلاستوم مویرگ شبکیه) و درنهایت کندگى شبکیه، گلوکوم و کورى منتهی میشود. در اغلب موارد درگیری یک ‌طرفه است. از آنجایی که در بعضی موارد درگیرى مخچه (همانژیوبلاستوم)، پانکراس، کلیه(کارسینوم سلول کلیوی) و آدرنال نیز رخ مى‌دهد، پیگیرى بیمارى ضرورى می باشد. درمان در این موارد شامل فوتوکواگولاسیون زودرس ضایعات شبکیه، جراحى تومورهاى مخچه و مخ و پیگیرى باMRI مى‌باشد. نوروفیبروماتوز نوع یک که بیماری اتوزوم غالب است اغلب پوست، کلیه، چشم و ارگان های متعددی را درگیر می سازد. در 50 درصد موارد سابقه بیماری در خانواده وجود ندارد. یک شخص مبتلا به این بیماری احتمال ابتلای فرزندش پنجاه-پنجاه است.نوروفیبروماتوز تیپ دو از شیوع کمتری نسبت به نوروفیبروماتوز تیپ یک برخوردار است و علائم آن با تومور دوطرفه عصب کرانیال یا همان عصب هشت خود را نشان می دهد. از آنجائیکه تومورها موجب فشار و تخریب اعصاب اطراف می شود برای شناسایی نوروفیبروماتوز تیپ دو، بیمار را از نظر تومورهای عصب هشت آن هم به صورت دو طرفه و وجود علائم و نشانه های مشابه در والدین، خواهر و برادر کودک بررسی می نمایند. افراد مبتلا ممکن است دچار نقص شنوایی تا ده سالگی شوند. سایر نشانه ها در نوروفیبروماتوز شامل:*زنگ زدن در گوش*اشکال در عدم تعادل*سردرد*کرختی در صورت یا درد در ناحیه صورت که ممکن است در اثر فشار ناشی از تومورها روی دهد.در تیپ II یا نوع مرکزی که شیوع آن ۱۰ بار از تیپ I کمتر است، لکه‌هاى کافه‌اوله وجود ندارد یا کم است، نورینوم آکوستیک دوطرفه وجود دارد، ژن آن بر روی کروموزوم ۲۲ قرار دارد و سلول‌هاى تومورها ازجنس مننژ و سلول‌هاى شوآن مى‌باشد.البته در ۱۰-۵درصد افراد طبیعى لکه‌هاى کافه‌اوله وجود دارد ولى در تیپ I بیمارى نوروفیبروماتوز لکه ها به تعداد ۶-۵ عدد وابعاد آن نیزبزرگ‌تر از ۲ سانتى‌متر میباشد. در نوروفیبروماتوز تیپ II، در ۷۵درصد موارد کدورت‌هاى زودرس زیرکپسولى عدسى مشاهده میشود.محل اصلى نوروفیبروم‌هاى جلدی، تنه است ودرگیری در کف دست و پا کمتر میباشد.تومورهاى پلک مى‌تواند همراه گلوکوم باشد. بدخیمی در اعصاب محیطى به‌ندرت دیده مى‌شود.تومورها در عصب اپتیک، مننژیوم و آستروسیتوم مى‌تواند ایجاد شود.نوروفیبروماتوز نوع دو، عمدتا شنوایی و سیستم عصبی را مبتلا می سازد. در نیمی از افراد مبتلا بیماری در والدین مشاهده نمی شود. در نوروفیبروماتوز نوع دو برخلاف نوع یک تظاهرات پوستی کمتر است ولی عوارض عصبی بیشتر مشاهده میشود احتمال ایجاد کاتاراکت در این افراد وجود دارد اگر والدی مبتلا به نوع دوم نوروفیبروماتوز بود برای کودک متولد ازچنین شخصی انجام تست شنوایی به صورت دوره ای حتی تا دوران نوجوانی و اوایل بزرگسالی ضروری است.درمان در نوروفیبروماتوز:هدف از درمان در نوروفیبروماتوز کنترل علائم است. جراحی ممکن است به برطرف نمودن تغییر شکل های استخوانی و تومورهای دردناک و بدشکل کمک کند.در صورتی که تومورها مجدد رشد نمایند و تعدادشان بیشتر شود.(که البته در موارد نادر (حدود سه تا پنج درصد موارد) وقتی تومور بدخیمی رشد می کند) درمان شامل جراحی، رادیوتراپی یا شیمی درمانی خواهد بود.در نوروفیبروماتوز نوع دو، با استفاده از تکنولوژی های پیشرفته ی تشخیصی می توان تومورهای کوچک حتی با ابعاد میلیمتری را شناسایی نمود وبه این صورت درمان زود هنگام را آغاز نمود. برداشتن تومورها به طور کامل از طریق جراحی انتخابی بوده و ممکن است موجب از دست دادن شنوایی در بیمار شود.سایر روش ها در درمان نوروفیبروماتوز شامل برداشتن نسبی تومور وسپس رادیوتراپی است. اگرچنانچه رشد تومورها سریع نباشد بهتر آن است که بیمار را فقط تحت نظر قرار دهیم.تشخیص در نوروفیبروماتوزها:آزمایش های ژنتیک که البته موتاسیون یا جهش های جدید (خودبخودی) را نمی توان از طریق آزمایش ژنتیک مشخص نمود چرا که قابل پیش بینی نیست.در دوران بارداری تشخیص از طریق آمنیوسنتز amniocentesis یا نمونه برداری از ویلوس کوریونیک chorionic villus امکان پذیر میباشد.در اغلب موارد علائم نوع یک خفیف است و بیماران میتواند زندگی نرمالی داشته باشد. البته در بعضی موارد نوع یک می تواند به صورت کاملا شدید خود را نشان دهد.در گروهی از بیماران نوروفیبروماتوز نوع دو، به ساختارهای حیاتی بدن مانند اعصاب جمجمه ای و ساقه مغز brain stem آسیب می رساند و می تواند در نهایت باعث مرگ بیمار شود.بیماری نوروفیبروماتوز می تواند تمامی ارگان های بدن را مبتلا سازد یا نشانه های آن در دامنه ای از تظاهرات پوستی خوش خیم تا بدشکلی های عمیق بروز کند.بیماری نوروفیبروماتوز وابسته به نژاد خاصی نیست.هر دو جنس مرد و زن را به یک نسبت درگیر می کند.این بیماری به دلیل ماهیت دیس‌پلاستیک و تمایل به ایجاد تومور در دستگاه‌های مختلف به ویژه پوست و دستگاه عصبی، مورد توجه است. نوروفیبروماتوزها در نتیجه ی یک ناهنجاری در تمایز ناودان عصبی و مهاجرت سلولی در طی مراحل اولیه تشکیل رویان (امبریوژنز) به وجود می آید.این بیماری علاوه بر گرفتاری در دستگاه عصبی مرکزی و محیطی، پوست، استخوان، غدد درون‌ریز، دستگاه گوارش و دستگاه قلب و عروق را نیز می‌تواند درگیر کند. البته در این بیماری احتمال ایجاد بدخیمی و تومورهای متعدد نیز وجود دارد.در این بیماری از نظر نوروپاتولوژی؛ دیس‌پلازی، هیپرپلازی و نئوپلازی در پوست، استخوان، بافت غدد درون‌ریز، اعصاب و عروق خونی مشاهده میشود.علائم تشخیصی در نوروفیبروماتوز نوع 1 شامل:*لکه های شیر قهوه* نوروفیبروم*کک و مک*گلیوم عصب اپتیک*ندول لیش*ضایعه استخوانی*داشتن رابطه ی خویشاوندی درجه یک با بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوزدر نوروفیبروماتوز نوع دو علائم شامل:وجود توده های دو طرفه عصب هشتم یا اگرتومور وجود داشت حتما یکی از این علائم درگیری یک طرفه ی عصب هشتم را همراهی کند نوروفیبروم، مننژیوم، گلیوم، شوانوم یا کدورت عدسی شکل پایین کپسول خلفی چشم عنوان: گزارش یک مورد نادر تک گیر از بیماری نروفیبروماتوز تیپ II همراه با شوانومای نخاع گردنی نویسندگان: محمودرضا آذرپژوه ، سعیدرضا شهامیچکیده:زمینه و هدف: نروفیبروماتوز تیپ II یک بیماری ژنتیکی اتوزومال غالب است که با شوانوماهای متعدد و به طور کلاسیک شوانوماهای وستیبولار دو طرفه تظاهر می یابد. شوانوماها به عنوان علامت اصلی نروفیبروماتوز تیپ II محسوب می شوند که معمولاً از اعصاب کرانیال (به خصوص عصب زوج هشتم)، ریشه های عصبی و اعصاب دیستال به نخاع منشا می گیرند. در این مقاله یک مورد نادر از این بیماری گزارش می شود.معرفی بیمار: بیمار 20 ساله ای با سابقه کاهش شنوایی پیشرونده از حدود یک سال قبل معرفی می گردد. در تاریخچه پزشکی این بیمار، شرح حالی از عمل جراحی شوانومای ریشه های نخاع گردن حدود دو سال قبل از اولین ویزیت وجود داشته است. بیمار هیچ گونه سابقه فامیلی بیماری نداشت. در معاینه سیستمیک، فقط چند لکه کوچک شیر قهوه ای روی تنه دیده می شد. در معاینه عصبی، کاهش حس صورت در مسیر شاخه های افتالمیک و ماگزیلاری زوج پنجم، کاهش رفلکس قرنیه ای چپ و کاهش شنوایی گوش چپ مشهود بود. در MRI در فاز T2 ضایعه ها یپراینتنس در زاویه مخچه ای - پلی چپ وجود داشت که بعد از تزریق ماده حاجب، جذب را نشان می داد و توده دارای جذب در طرف راست دیده می شد. طی کرانیوتومی اکسی پیتال چپ تومور کلسیفیه نسبتاً خونریزی دهنده در ناحیه پلی – مخچه ای دو طرف رزکسیون گردید. پاتولوژی مؤید شوانوما بود.نتیجه گیری: نوع تک گیر نروفیبروماتوز تیپ II نادر بوده و توجه به این تشخیص در صورت وجود تومورهای متعدد همزمان دستگاه عصبی مرکزی ضروری است. کلید واژگان: نروفیبروماتوز، شوانوما، کاهش شنواییفصلنامه دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی سبزوار ، سال چهاردهم، شماره 2  پیاپی 44 توسط: ع. پ. تبیمار یک زن 26 ساله با ضایعات پوستی ندولار بدون درد که از 7سال پیش آغاز شده بودند مراجعه کرده بود. ندول های پوستی در ابتدا بر روی دیواره قدامی قفسه سینه ظاهر شد و سپس پیشرفت آن کل بدن را درگیر نمود. ندول های جلدی و زیر جلدی بیشتر در اندام فوقانی و سطح قدامی و خلفی تنه قرار داشتند (تصویر A و B). اندازه ندول ها از 5 تا 40 میلی متر قطر داشت. او پوست سر نوروفیبروماتوزیس شبکه ای (پلکسی فرم) و سه لکه شیر قهوه در منطقه کشاله ران راست داشت.نتایج حاصل از بررسی های هیستولوژیک نمونه های بیوپسی از ضایعات و پوست سرش و از ندول برداشته شده از روی قفسه سینه اش با نوروفیروماتوز منطبق بود. برای بیمار تشخیص نوروفیبروماتوز نوع یک گذاشته شد. این بیماری سندرم ناشی از تومورهای نوروژنیک ناشی از غلاف سلول های عصبی واقع در امتداد اعصاب محیطی و کرانیال می باشد. وراثت اتوزومال غالب است، هر چند که نیمی از موارد در اثر یک جهش خود به خود به وجود می آید. یافته های بالینی می تواند شامل ندول های Lisch عنبیه، شوانوما، ماکول های شیر قهوه ای، کک و مک، نقاط پیگمانته بر روی پوست که در اثر تجمع ملاتونین به وجود می آید- زیر بغل، گلیومای عصب اپتیک، آستروسیتوم، نوروفیبروم های متعدد و نوروفیبروم های باشد. نوروفیبروم های شبکه ای با خطر 8 تا 12 درصدی مالیگنانسی همراهی دارد. برداشتن به روش جراحی می تواند برای مقاصد زیبایی انجام شوداما ضایعات ممکن است عود بکند. برای بیمار مشاوره ژنتیکی پیشنهاد شد و برای بررسی بالینی هر شش ماه یکبار جهت نظارت بر ندول ها و هر شرایطی که با نوروفیبروماتوزیس همراهی دارد مراجعه نماید. گزارش یک بیماری بسیار نادر نوروفیبرومای پستان در یک خانم 23 ساله منبع: دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاهچکیده: کارسینوم پستان هم‌چنان شایعترین نئوپلاسم بدخیم زنان به شمار می رود. سرطان پستان سومین علت مرگ و میر زنان ناشی از سرطان در زنان است . پستان یک غده عرقی است که از لایه اکتودرم منشا می‌گیرد و سپس آلوئول ها و مجاری را تشکیل میدهد.  بیمار مورد نظر ما خانمی است 23 ساله ساکن کرمانشاه که با توده‌ای عمیق در پستان راست مراجعه کرده که فاقد درد و تغییرات واضح پوستی و هر نوع ترشحی بوده است . در معاینه پستان در لمس توده‌ای عمقی در ربع فوقانی داخلی لمس گردیده که اندازه آن حدود سه در چهار سانتی متر بدون حساسیت با قوام سفت و حاشیه صاف بوده است. از توده پستان بیوپسی اکسیژنال بعمل آمد که جواب پاتولوژی نوروفیبرومای عمقی پستان گزارش گردید. آزمایشات بیمار همگی نرمال بودند بعد از عمل بیمار مشکل خاصی نداشت. توده کپسول‌دار و کرم رنگ بود. از سال 1978 تا سال 1998 در کل دنیا فقط  شش مورد نورفیبرومای پستان گزارش گردیده است و هفتمین مورد آن برای اولین بار است که در ایران گزارش میشود. بطور کلی این تومور  خوش‌خیم پستان بسیار نادر است. نوروفیبروما تومور خوش‌خیمی است که از سلولهای شوان و فیبروبلاست‌های غلاف اعصاب محیطی منشا می‌گیرد. نوروفیبرومها به خودر خود ندرتا سمپتوماتیک میشوند. بعنوان یک قانون تومور کپسول‌دار نیست، ولی معمولا کپسول دارد. از نظر میکردسکوپی نوروفیبروما متشکل از یک پرولیفراسیون مرکب است که حاوی تمام عناصر یک عصب محیطی است ، آکسونها، سلولهای شوان، فیبروبلاست‌ها و سلول‌های پری‌نورال. نروفیبروماتوز  بطور کلی گروهی از بیماریهای ارثی است که می‌توانند در پوست، دستگاه عصبی، استخوان، غدد درون‌ریز و بسیاری از ارگانهای دیگر همراه با ناهنجاریهای مادرزادی وجود داشته باشد و اغلب بعنوان شکلی از تومورهای خوش‌خیم در نظر گرفته میشود. در تمام موارد توزیع فامیلی با وراثت اتوزومال غالب می‌باشد. نوروفیبروماتوز شامل دو بیماری متمایز است، که ژن هر کدام بر روی دو ....شبکه ای قطعه کروموزوم مجزا قرار گرفته است. نوع N.F-1 که ژن آن برروی کروموزم 17 قرار دارد (نوع محیطی) و همراه ضایعات پوستی لکه‌های شیر قهوه‌ای و ندولهای Lisch می‌باشد. نوع N.F-2 که ژن آن برروی کروموزوم 22 قرار دارد (نوع مرکزی) که عمدتا سبب گرفتاری آکوستیک (معمولادو طرفه) میشود. دژنراسیون بدخیم تومود در 2-5 درصد بیماران رخ میدهد. انواع محیطی به سارکوم و انواع مرکزی به آستروسیتوما و گلیوبلاستوما تبدیل می‌شوند. تومورهای پوستی نباید برداشته شوند حتی اگر از لحاظ زیبایی مشکل‌ساز باشند و یا افزایش اندازه را نشان دهند. تومورهای اعصاب محیطی که بدخیم می‌شوند (سارکوماها) نیاز به مسائل جراحی خاصی دارند. به اشخاص قبلا توصیه میشود که بچه‌دار نشوند. نوروفیبروماتوز یک اختلال ارثی پوست و دستگاه عصبی مرکزی با توارث اتوزومل غالب و نفوذ 100 درصد می باشد. شایعترین فرم بیماری نوروفیبروماتوز نوعI (بیماری فون رکلینگ هاوزن) می باشد به نظر می رسد عامل بیماری اختلال ژن نوروفیبرومین (مهارکننده محصولات پروتوانکوژن های Ras) می باشد که سبب ایجاد تومور می شود. در بیوپسی نوروفیبروم ها تجمعات بدن کپسول و با حدود مشخص از رشته های عصبی کوچک و سلول های دوکی شکل با هسته های متموج داخل درم مشاهده می شود. نوروفیبروم های پلکسی فرم در امتداد مسیر اعصاب محیطی به وجود می آیند و باعث ایجاد ندول های بزرگ می شوند که غالبا روی آن ها هیپرپیگمانتاسیون و هیپرتریکوز وجود دارد. این تومورها در بیست درصد افراد دچار نوروفیبروماتوز ایجاد می شود و در دو درصد موارد دچار استحاله بدخیم می گردند. بیش از چهل سالگی نادر است. لکه های شیرقهوه ای اولین و زودرس ترین تظاهر نوروفیبروماتوز هستند که کاکول های برنزه تا قهوه ای و با توزیع تصادفی می باشند.مرکز تحقیقات جراحی های کم تهاجمی دانشگاه علوم پزشکی تهران توسط: ع. پ. تجراحان فرانسوی سومین عمل پیوند صورت را روی یک مرد 29 ساله انجام دادند. به نوشته بی بی سی، ‌این مرد که از یک بیماری ژنتیکی به نام نوروفیبروماتوز که بسیار  بدشکل کننده است رنج می برد، تحت پیوند بخشی از صورت قرار گرفت.پزشکان در این جراحی، بینی، دهان، چانه و گونه او را عوض کردند. این عمل دومین مورد در فرانسه و سومین مورد در جهان به شمار می رود. سرپرست گروه جراحان لوران لانتیه، در کلینیک بیمارستان دانشگاهی موندور در شهرک سرتیل در حومه های پاریس حال بیمار را خوب توصیف کردند. این بیمار 29 ساله که مبتلا به بیماری نوروفیبروماتوز بود، با ضایعات زشتی که ناشی از بیماریش بود ظاهری بسیار بد شکل پیدا کرده بود.قبل از این اولین پیوند بخشی از صورت در شهر آمینس فرانسه در نوامبر 2005 بر وری یک زن 38 ساله، ایزابل دینور، انجام شد که صورتش بوسیله سگش زخمی شده بود. در آوریل سال 2006 نیز لو گوزینگ یک کشاورز 30 ساله چینی که بوسیله خرس زخمی شده بود در بیمارستان زیجینگ در شهر زیان در چین تحت پیوند صورت قرار گرفت.

راه اندازی وبلاگ تخصصی نوروفیبروماتوز

سلام دوستان این سایت نوروفیبروماتوز رو با کمک خانم دکتر لیلا جویباری عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی گلستان مدیریت خواهم کرد. همیاری شما عزیزان موجب تداوم این وبلاگ تخصصی خواهد شد.