سگمنتال نوروفیبروماتوزیس: گزارش دو مورد

دکتر بهاره ملک افضلی بخش پوست، بیمارستان بوعلی، دانشکده پزشکی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد پزشکی تهران چکیده نوروفیبروماتوزیس اختلال ژنتیکی است که با ایجاد تومور در اطراف اعصاب و اختلالات پاتولوژیکی دیگر مشخص میگردد. دو فرم شایعتر بوده و با ضایعات پوست، سیستم عصبی مرکزی، استخوان و (NF1) میباشد. نوروفیبروماتوزیس نوع 1 NF و 2 NF اصلی آن 1 با اکوستیک نوروماهای دو طرفه و سایر تومورهای عصبی مشخص (NF2) غدد اندوکرین مشخص میگردد. نوروفیبروماتوزیس تیپ 2 بیماری نادری است که تاکنون 100 مورد از آن گزارش شده است و با نوروفیبروماهای (NF میگردد. سگمنتال نوروفیبروماتوزیس جلدی با یا بدون علائم پوستی و محدود به یک منطقه از بدن مشخص میگردد.در این مقاله دو خانم 19 و 20 ساله مبتلا به سگمنتال نوروفیبروماتوزیس معرفی میشوند. واژگان کلیدی: نوروفیبروماتوزیس، سگمنتال نوروفیبروماتوزیس، اکوستیک نوروما، نوروفیبرومای جلدی.مقدمه 1نوروفیبروماتوزیس شامل حداقل 2 اختلال اتوزومال غالب باشیوع تقریبی 1 در 3000 می باشد که با بروز تومورهائی در.( اطراف اعصاب مشخص میگردد ( 1شایعترین است که به صورت (NF1) نوروفیبروماتوزیس تیپ 1اتوزومال غالب به ارث می رسد و تا سن 5 سالگی خود را نشانمیدهد. موارد اسپورادیک این نوع نیز گزارش شده است که.( ناشی از موتاسیون ژنتیکی است ( 1بر روی کروموزم 17 قرار دارد . این ژن پروتئینی به NF ژن 1نام نوروفیبرومین را کد می کند که این پروتئین بر رویکراتینوسیتها و ملانوس یتها در پوست طبیعی فرد بالغطبیعی وجود دارد . ماستسلها در نوروفیبروماها زیاد می شوندو این ممکن است بیان کننده نقش آنها در ایجاد و رشدتومورهای نوروفیبروما باشد.بر اساس 2 یا بیشتر از موارد زیر NF معیارهای تشخیصی در 1( است: ( 1،2آدرس نویسنده مسئول: تهران، بیمارستان بوعلی، بخش پوست، دکتر : دکتر بهاره ملک افضلی(email: [e-mail])1384/12/ تاریخ دریافت مقاله: 201385/2/ تاریخ پذیرش مقاله: 255 در mm -1 ماکولهای شیر -قهوه 6 یا بیشتر با قطری بزرگتر از1/5 در افراد بعد از بلوغ cm افراد قبل از بلوغ و بیش از-2 دو یا بیشتر نوروفیبروما از هر نوعیآگزیلا یا منطقه اینگوینال Freckling-3گلیومای عصب اپتیک) ) Opticglioma-42 یا بیشتر (هامارتومای عنبیه) lish nodule-5-6 ضایعه م شخص استئوس مثل دیسپلازی اسفنوئید یا نازکشدن کورتکس استخوانهای بلند با یا بدون پسودوآرتریوزیسدر خانواده درجه 1 که معیارهای ذکر شده را NF -7 وجود 1( داشته باشد ( 1به صورت اتوزومال غالب به ارث (NF2) نوروفیبرومای تیپ 2.( میرسد و ژن این بیماری بر روی کروموزوم 22 قرار دارد ( 1پر وتئینی به نام شوانومین را کد می کند که کلاس NF ژن 2با اکوستیک NF جدیدی از سر کوبگرهای تومورال می باشد. 2نورومای دو طرفه و سایر تومورهایسیستم عصبی مرکزی.( مشخص میگردد ( 2مورد بیماری / مجله علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی سگمنتال نوروفیبروماتوزیس مراجعه کرده بود . بیمار اظهار می داشت که از سن 8 سالگیضایعات شروع شده است و در حال گسترش میباشد.در معاینه بالینی ماکولهای شیر -قهوه متعدد و فرکل در سمتچپ از قسمت فوقانی پستان تا انتهای تنه دیدهمیشد (شکلهای 4،2،1 ). در سمت چپ پشت بیمار نیز دو( ضایعه ندولر قابل لمس به دست میخورد. (شکلهای 4و 2از ضایعه ندولر بیمار بیوپسی به عمل آمد که با نوروفیبروما.( مطابقت داشت (شکل 3مغز و معاینه چشمی نیز درخواست شد که هر دو CT scanطبیعی گز ارش شدند . بیمار سابقه خانوادگی مثبتی از ضایعاتمشابه را ذکر نمیکرد.بیمار دو : م خانم 20 ساله ای جهت درمان ضایعات ماکولر وپیگمانته در ناحیه بازو، ساعد، پستان و زیرپستان patchy.( سمت راست مراجعه کرده بود (شکلهای 5 و 6شکل 1- ضایعات شیر – قهوه و فرکل در نیمه قدامی و چپ تنهشکل 2- ضایعات شیر– قهوه و فرکل و یک ضایعه نوروفیبروما(فلش) در قسمت خلفی نیمه چپ تنهشکل 3- تصویر آسیب شناسی ضایعه نوروفیبروماشکل 4- ضایعات شیر– قهوه منتشر در قسمت خلفی نیمه چپ تنهشکل 5- ضایعات شیر- قهوه منتشر در سطح داخلی بازو راستشکل 6- ضایعات شیر– قهوه و فرکل بصورت منتشر در پستان راست وسطح زیرین آندوره 16 • شماره 1 • بهار 85 دکتر بهاره ملک افضلی/ 55بیمار اظهار می داشت که ضایعات از سن 10 س الگی شروعشده و به تدریج افزایش یافته است . سابقه خانوادگی ضایعاتمشابه در خانواده وجود نداشت . در معاینه ضایعات ماکولرشیر- قهوه در سمت راست بدن از بازو تا آرنج و همچنین برFreckling . روی پستان سمت راست قابل مشاهده بودمختصری نیز در سمت راست زیر بغل وجود داشت . دو ضایعهندولر مشکوک به نوروفیبروما در پشت بازوی سمت راستCT scan . قابل مشاهده و لمس بود که با بیوپسی تأئید گردیدمغزی و معاینه چشمی نرمال گزارش شد.بحثعلائم پوستی و نوروفیبروماهای پوستی ممکن است دیده شود.( میباشد ( 2 NF ولی با تعداد کم و با شیوع خیلی کمتری از 1سگمنتال نوروفیبروماتوزیس با ماکولهای شیر -قهوه،نوروفیبرومای جلدی و گاهی احشائی محدود به یک سگمان ازبدن مشخص می گردد ( 2) که به تیپ 5 نوروفیبروماتوزیس.( معروف است ( 1 (NF5)این بیماری در اثر موتاسیون ایجاد می گردد و احتمالاً یک.( را نشان میدهد ( 2 NF سوماتیک موزائیسم در ژن 1تاکنون فقط 100 مورد از بیماری سگمنتال نوروفیبروماتوزیسگزارش شده است ( 1). موارد گزارش شده سن متوسط شروعبیماریشان 28 سالگی بوده است ( 1،2 ) و در زنان بیشتر رخ1،3 ). ضایعات ب یشتر یک طرفه، بر روی ) ( داده است (% 58درماتومهای توراسیک یا سرویکال و در سمت راست بدن.( وجود داشته است ( 3آگزیلا فقط در 10 % بیماران وجود داشت و Frecklingماکولهای شیر-قهوه در 26 % از افراد گزارش شده است.(1،2،4)بیماری سیستمیک شایع نیست و در 93 % بیماران سابقه.( فامیلی نوروفیبروماتوزیس گزارش نشده است ( 1،2در عده کمی از بیماران، بیماری ژنرالیزه می شود و این بیمارانو سایر علائم Lish nodule باید از لحاظ وجودنوروفیبروماتوزیس بررسی شوند ( 1). اشخاص مبتلا بهسگمنتال نوروفیروماتوزیس ریسک پائینی از انتقال این.( بیماری را به موالید خود دارند ( 3تاکنون 2 مورد از والدین با سگمنتال نوروفیبروماتوزیسگزارش شده اند که فرزاندانشان دچار نوروفیبروماتوزیس نوع.( شدهاند ( 4،3 (NF ژنرالیزه ( 1تصور میشود اگر جهش سوماتیکی به حدکافی سریع و در مراحل اولیه رخ دهد می تواند سبب بروز بیماری ژنرالیزه شود که از لحاظ بالینی از نوع غیرسوماتیک  بیماری غیرقابل تشخیص است و اگر این جهش در مراحل دیرتر رخ دهد میتواند سبب بیماری لوکالیزه نوروفیبروماتوزیس شود