من یک زن 38 ساله هستم و با بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک زندگی می کنم.

منبع: وبلاگ از کلاس درس تا جامعه http://jouybari1.blogfa.com من یک زن 38 ساله هستم و با بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک زندگی می کنم. اسم من روندا است  من یک زن 38 ساله هستم  و با بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک زندگی می کنم  این بیماری را از مادرم به ارث بردم  و یکی از خواهرانم نیز این بیماری را دارد. نوروفیبروماتوز اسمی است که هرگز آن را نشنیده بودم تا این که چهارده ساله شدم. در این سن متوجه تومورهایی شدم که در بدنم ظاهر شد. در آن زمان نمی دانستم مادر من چه بیماری داشته است و یا من این بیماری را از او به ارث برده ام.  بعد از مدت کوتاهی در بیمارستان کودکان تورونتو این بیماری برای من تشخیص داده شد. آن روز را هرگز فراموش نمی کنم. با قظار به خانه آمدم  و  نگران این که  چگونه می تواند زندگی مرا تعییر دهد و آینده من چگونه خواهد شد ادامه دارد ....  بیشتر روزها خوب هستند برخی از روزها بد اما فکر کنم این طبیعی باشد. من نوروفیبروماتوز دارم و  فقط یک جنبه از زندگی ام است. من  یک همسر هستم  و دوست و خواهر و دختر و همکار  دارم. آنچه مهم است درون من است نه ظاهر بیرونی من. همسرم مرا دوست دارد و مرا ترغیب می کند وقتی حالم خوب نیست روحیه ام را بالا ببرم و می دانم که روز دیگری وجود دارد. علاجی وجود خواهد داشت و ضمنا من انتخاب کرده ام که زندگی را به صورت کامل زندگی کنم.  خدا به همه شما خیر بدهد.  توسط: ع پ ت نوروفیبروماتوز: علایم بالینی این بیماری، اولین بار در قرن 18 ، در متون پزشکی مشاهده گردیده است. اما از لحاظ تاریخی با نام Von Recklinghousen ، پاتولوژیست آلمانی همراه می باشد. نوروفیبروماتوز در حال حاظر ، به عنوان یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در انسان شانخته شده است، و از زمانی مورد توجه عموم قرار گرفت که مشخص شد Joseph Merrick فیل مرد (شکل) به این بیماری مبتلا بوده. هرچند بررسی دقیق بر روی استخوان های او مشخص ساخت که او مبتلا به پروتئوس می باشد. نوروفیبروماتوز Neurofibromatosis یک بیماری ژنتیکی است که اعصاب و پوست را گرفتار میکند. در این بیماری تومور های خوش خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد می کنند و این رشد موجب برور مشکلاتی در پوست و استخوان ها میشود. شدت این بیماری در مبتلایان متفاوت بوده و طیف گسترده ای دارد. در بعضی بیماران علائم بیماری بسار خفیف است و در بعضی دیگر شدید. تومورهای خوش خیم نوروفیبروماتوز را نوروفیبروم Neurofibroma مینامند. این تومورها در پوست یا زیر پوست لمس میشوند، بتدریج بزرگ میشوند و به بافت های حیاتی بدن فشار وارد میکنند. نوروفیبروم ها معمولا در بچگی و بخصوص در نوجوانان و در دوره بلوغ نمایان میشوند. با این وجود معمولا اولین علائم این بیماری بصورت بروز لکه های پوستی قهوه ای رنگ Café au lait spots است. این لکه ها درد یا خارش یا مشکلی برای بیمار ایجاد نمی کنند و در هر جایی از بدن ممکن است دیده شوند. نوروفیبروم ها در 5-3 درصد موارد احتمال سرطانی شدن دارند. نیمی از بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز اختلالاتی در یادگیری دارند. کلینیک تخصصی مشاوره ژنتیک پویا (قم)