پیشگیری و درمان بیماری نوروفیبروماتوز Neurofibromatosis Treatment, Prevention

Neurofibromatosis Treatment, Prevention Treatment for Neurofibromatosis There is no cure for neurofibromatosis and the goal of treatment is to relieve symptoms. Painful cutaneous and subcutaneous tumors and those that occur on visible areas of the body may be removed surgically. Surgery also may be performed to remove schwannomas and nerve tissue tumors (neurofibromas) that cause pain, sensory loss, and loss of function In Type 2 neurofibromatosis, surgery using magnification and very small instruments (microsurgery) may be performed to remove tumors of the vestibulocochlear nerve When surgery cannot be performed without risking damage to nerve function, high energy x-rays (radiation) may be used to shrink tumors. Neurofibromatosis often results in psychological and social issues for patients and their families. Counseling and support groups may help patients cope with the disease. Neurofibromatosis Prevention منبع http://www.healthcommunities.com بیماری را نمی توان پیشگیری کرد. کسانی که سابقه خانوادگی بیماری را دارند ممکن است مایل باشند تا تست های ژنتیکی و مشاوره ژنتیکی انجام دهند تا مشخص سود ایا در معرض خطر برای انتقال بیماری برای فرزندان شان هستند یا نه. پیشگیری و کنترل نوروفیبروماتوز: یادداشت هایی از جلسه مشترک حامیان بیماران نوروفیبروماتوز با سازمان جهانی بهداشت منبع: بولتن سازمان جهانی بهداشت Prevention and control of neurofibromatosis: memorandum from a joint WHO/NNFF meetinghttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2393308 AbstractNeurofibromatosis (NF) is a serious, common, genetically determined neurological disorder; with a prevalence of about 1:4000 births it affects both sexes and all races and ethnic groups. The two major forms are referred to as NF1 and NF2, as suggested in 1987 by a National Institutes of Health Consensus Development Conference on Neurofibromatosis. In NF1, the disease phenotype is more variable and complex than in NF2. Complications can occur in any of the body systems in tissues of ectodermal, mesodermal and neural tube origin; there is marked variation of disease phenotype even within families. The NF2 gene, in contrast, only seems to be expressed in tissues of ectodermal origin and its expression is more uniform both within and between families. The recent discovery and isolation of the gene responsible for the NF1 mutation has practical applications in the field of molecular genetics which could modify the approaches for diagnosis, treatment and prevention of NF. This Memorandum summarizes the discussions and recommendations of the participants at a joint WHO/National Neurofibromatosis Foundation (NNFF) meeting, held in Jacksonville, Florida, USA, on 27-28 January 1991 نوروفیبروماتوز وقتی رخ می دهد که یک ژن ناگهان تغییر می کند. هم اکنون راه پیشگیری برای این بیماری وجود ندارد. در نوروفیبروماتوز نوع یک و نوع دو، والد با ژن غیرطبیعی پنجاه درصد احتمال دارد این ژن را به هر یک از فرزندان خود منتقل نماید. تست هایی را می توان در دوره بارداری انجام داد تا مشخص شود ایا جنین حامل این ژن معیوب است یا نهPreventionNF occurs when a gene suddenly changes. Right now, there is no way to prevent this disease. With NF1 and NF2, a parent with an abnormal gene has a 50% chance of passing it on to each of his or her children. Tests can be performed during pregnancy to determine whether a fetus carries the defective genehttp://www.sparkpeople.com/resource/health_a-z_detail.asp?AZ=619&Page=6 مرکز پزشکی دانشگاه مریلندhttp://www.umm.edu/ency/article/000847prv.htm مشاوره ژنتیک برای هر فردی که سابقه خانوادگی نوروفیبروماتوز دارد توصیه می شود. معاینه سالانه چشم پزشکی قویا توصیه می شود

هر کدام بنویسند از کدام شهر هستند

توسط: بهار سلام. خواهشی داشتم از بچه ها بخواهید هر کدام بنویسند از کدام شهر هستند. شاید دو نفر که از یک شهر باشند ببیشتر با هم اشنا شوند و بتونند همدیگر را ببینند و از تنهایی درایند من از شهرضا هستم. خیلی دوست دارم هم نوع خودم را ببینم

طنـز تـلخ از گرانـی و خریـد شب عیـد

اگر خلافی انجام دادیم و جریمه شدیم با فروتنی بپذیریم ...

محیط پیرامون خود را آلوده نکنیم و آنرا پاکیزه نگهداریم و تا جای ممکن در پاک سازی آن همت کنیم و این فرهنگ را به هر شکلی که می توانیم در جامعه گسترش دهیم                  هر گاه اشتباهی از ما سر زد، آنرا بپذیریم و با فروتنی پوزش بخواهیم و در جبران آن بکوشیم                  هنگام رانندگی تا جای ممکن بوق نزنیم و بیشتر از چراغ اتومبیل برای دادن علامت استفاده کنیم                  اگر کسی می خواهد از خیابان بگذرد، به ویژه اگر روی خط عابر پیاده باشد، با فاصله از او بایستیم و اجازه دهیم با آرامش بگذرد                  لبخند بر چهره داشته باشیم و با روی گشاده با دیگران گفتگو کنیم                 وقت شناس باشیم و برای وقت دیگران احترام بگذاریم. اگر به هر دلیلی نتوانستیم سر وقت بر سر قرارمان حاضر شویم با تلفن اطلاع دهیم                  در بین خطوط رانندگی کنیم و تلاش کنیم تا دیگران این پافشاری ما را بر رانندگی بین خطوط درک کنند                 تا آنجا که می شود، از فروشگاه هایی که تابلو "پس گرفته و تعویض نخواهد شد" دارند، خرید نکنیم و دلیل آن را نیز به آگاهی فروشنده برسانیم                 هنگام رانندگی، عبور از خیابان و انجام کارهای خطرناک از تلفن همراه استفاده نکنیم                 در پیاده رو، پل های رو گذر عابر، پله های برقی و مانند اینها از سمت راست حرکت کنیم                  هیچگاه رمزهایمان را در اختیار کسی قرار ندهیم. به ویژه هنگام خرید با کارت های ای تی ام و اعتباری از دریافت کننده وجه بخواهیم تا دستگاه را برای وارد کردن رمز در اختیارمان قرار دهد.                 به کسی متلک نگوییم ، طعنه نزنیم و  چیزهایی بر زبان نیاوریم که رنجش دیگران را در پی داشته باشد                 به حریم خصوصی یکدیگر احترام بگذاریم و از وارد شدن به آن بدون اجازه گرفتن بپرهیزیم. تلاش نکنیم تا به اطلاعات خصوصی دیگران پی ببریم و اگر به آنها دست یافتیم آن را افشاء نکنیم                 از به میان آوردن سخنانی که همسران را آزرده می کند مانند اینکه همسر دیگری می گیرم یا طلاقت می دهم، هر چند به شوخی، بپرهیزیم                 ارزشها و رفتارهای پسندیده ایرانیان را شناسایی کنیم و آنها را ارج نهیم و زنده نگه داریم و در گسترش آنها و شناساندن چنان رفتارهای نیکویی به مردمان سرزمین های دیگر کوشا باشیم                 به خودروهای امدادی بی درنگ راه دهیم                 نخست اینکه در هنگام رانندگی قوانین را رعایت کنیم تا جریمه نشویم. اگر هم که خلافی انجام دادیم و جریمه شدیم با فروتنی بپذیریم و تلاش کنیم تا دیگر خلاف مقررات، رانندگی نکنیم. همچنین هیچگاه پیشنهاد رشوه به مامور راهنمایی و رانندگی ندهیم و به جای آن از ایشان بخاطر حسن انجام وظیفه قدردانی کنیم                 قانون رعایت حقوق مولفین و مصنفین یا همان کپی رایت را دست کم برای آثاری که در کشور به شکل عادی قابل تهیه هستند، کاملا رعایت کنیم و از بکار گیری کپی آنها به شدت پرهیز کنیم                 از اسکناس ها و نوت های بانکی به خوبی نگهداری کنیم و از تا زدن و مچاله کردن آنها بپرهیزیم                  از  کسانی که کارهای خوب انجام می دهند به شکل مناسبی قدردانی کنیم و با بازگو کردن کارهای خوب آنها با دیگران، هم فرهنگ خوب بودن را گسترش دهیم و هم آنان را جمع مورد تشویق قرار دهیم                 خوش حساب باشیم. اگر از کسی پولی قرض می گیرم و پیمان می بندیم که آنرا در زمان معینی برگردانیم، به پیمانمان وفادار بمانیم تا اعتماد بین مردم زیاد شود و اگر از دستشان می آید گره ای از کار دیگران بگشایند                 هنگام انتظار در جاهایی مانند مطب پزشکان یا دفاتر شرکت ها، به خواندن کتاب و مجلات و دیگر خواندنی ها بپردازیم و از انجام کارهایی که موجب آزار دیگران می شود بپرهیزم                 از ریختن چیزهای تیز و برنده به صورت مستقیم در سطل های پسماند بپرهیزم و برای جلوگیری از آسیب رساندن به پاکبانان و کسانی که در زباله ها دنبال روزی خود می گردند، آنها را به شکل درستی بسته بندی کنیم و تا جایی که می توانیم روی بسته ها بنویسم حاوی اشیاء تیز و برنده                 هنگام ایستادن در صف ها مانند صف عابر بانک، نوبت و فاصله را رعایت کنیم و اجازه دهیم کسی که نوبت او می رسد با آرامش و امنیت به کار خود بپردازد. همچنین با دیگران پیرامون رفتارهای درست شهروندی گفتگو کنیم و از این راه به گسترش فرهنگ شهروندی کمک نماییم                 از انتقادات سازنده دیگران استقبال کنیم و به جای تلاش برای پی بردن به نیت انتقاد کننده، تلاش کنیم تا رفتارهای خود را بهبود ببخشیم                 به بزرگترها احترام بگذاریم. هنگام خردی خود را به یاد بیاوریم و با آنان درشتی نکنیم. آنان توانایی خود را به پای ما ریختند تا توانا شدیم. یاریشان کنیم تا در آرامش و احترام روزگار سالخوردگی را سپری کنند                 تقاطع ها و چهارراه ها را بند نیاوریم. در تقاطع ها هنگامی که مسیر مورد نظر ما در آن سوی تقاطع بسته است، حتی اگر چراغ برای ما سبز است و حق عبور با ماست، حرکت نکنیم و تقاطع را برای کسانی که در سوی دیگر تقاطع هستند، باز بگذاریم                 در آسانسور رو به در بایستیم و از خیره شدن به دیگران خودداری کنیم. همچنین نگاه دیگران را با لبخند پاسخ گویم. به کسانی که نگاهمان به نگاهشان گره می خورد سلام کنیم                 در هنگام سوار و پیاده شدن در ایستگاه اتوبوس و مترو و تاکسی و . . . و یا هنگام ورود به و خروج از جاهای شلوغ ، نوبت را رعایت نماییم و به ویژه رعایت حال کودکان و سالخوردگان را بکنیم                  از توهین به اقلیت ها و اقوام جداً اجتناب نموده و ضمن خودداری از نقل و ارسال هرگونه متلک و جوک در این رابطه ، مانع انجام این امر زشت توسط  اطرافیان خود شویم.

چند سوال در باره .............

توسط: ت.د.ت سلام. شنیدم کتاب و فیلمی در باره ی بیماری ما هست میشه به طور کافی معرفی کنید تا بتونم تهیه کنم.راستی برای انجمن چه کردید اصلا شدنی هست؟  یه برادر زاده دارم پنج سالشه پدرش نوروفیبروماتوز است تا حالا هم مشکوک نشدیم که دچار شده میشه برای دختر برادرم چه کار کنیم؟ پاسخ:

تحقیقات از نوع کارازمایی بالینی در مورد نورفیبروماتوز

نقشه محل انجام تحقیقات در مورد  نوروفیبرماتوز در منطقه قرمز بیشترین تحقیقات مربوط به نوروفیبروماتوز انجام می شود. نقشه  محل انجام تحقیقات در مورد  نوروفیبرماتوز در منطقه قرمز بیشترین تحقیقات مربوط به نوروفیبروماتوز انجام می شود. برخی در مرحله نمونه گیری هستند و برخی در دست انجام هستند و برخی نیز به اتمام رسیده اند 80 مورد تحقیق با نام نوروفیبروماتوز یافت شد که وضعیت 71 مورد آنها مشخص است منبع : وب سایت کارازمایی بالینی  71 studies found for:    Neurofibromatosis  1 Recruiting Modifying Genes in Neurofibromatosis 1 Condition: Neurofibromatosis 1 Intervention: Other: No intervention 2 Recruiting Whole Body Magnetic Resonance Imaging With Diffusion Weighted Imaging : Potential Role in Neurofibromatosis Conditions: Whole Body Imaging;   Magnetic Resonance Imaging;   Neurofibromatosis 1;   Diffusion Magnetic Resonance Imaging;   Peripheral Nerve Sheath Tumors, Malignant Intervention: Other: Additional imaging or surgery 3 Active, not recruiting Spinal Abnormalities in Neurofibromatosis Type 1 (NF1) Condition: Neurofibromatosis Type 1 Intervention: 4 Active, not recruiting Use of RAD001 as Monotherapy in the Treatment of Neurofibromatosis 1 Related Internal Plexiform Neurofibromas Conditions: Neurofibromatosis Type 1;   Plexiform Neurofibroma;   Neurofibromatoses Intervention: Drug: RAD001: Everolimus 5 Completed Has Results R115777 to Treat Children With Neurofibromatosis Type 1 and Progressive Plexiform Neurofibromas Conditions: Neurofibroma, Plexiform;   Neurofibromatosis Type I Interventions: Drug: tipifarnib;   Other: placebo 6 Recruiting Pilot Study of Gleevec/Imatinib Mesylate (STI-571, NSC 716051) in Neurofibromatosis (NF1) Patient With Plexiform Neurofibromas Conditions: Neurofibromatosis;   Neurofibromas Intervention: Drug: Gleevec 7 Completed Adaptation and Quality of Life Among Adults With Neurofibromatosis Type I Conditions: Neurofibromatosis Type 1;   Von Recklinghausen Disease;   NF1 Intervention: 8 Active, not recruiting Efficacy and Safety Study of RAD001 in the Growth of the Vestibular Schwannoma(s) in Neurofibromatosis 2 (NF2) Patients Condition: Neurofibromatosis 2 Intervention: Drug: RAD001 9 Completed Natural History and Biology of Skin Neurofibromas in Neurofibromatosis Type 1 Conditions: Dermal Neurofibromas;   Neurofibromatosis Type 1 Intervention: 10 Recruiting Trial to Evaluate the Safety of Lovastatin in Individuals With Neurofibromatosis Type I (NF1) Condition: Neurofibromatosis 1 Interventions: Drug: Lovastatin;   Drug: placebo pill 11 Recruiting Neurofibromatosis Type 1 Patient Registry Condition: Neurofibromatosis Type 1 Intervention: 12 Active, not recruiting Phase II Study of Everolimus (RAD001) in Children and Adults With Neurofibromatosis Type 2 Condition: Neurofibromatosis Type II Intervention: Drug: Everolimus (RAD001) , Afinitor® 13 Completed Pirfenidone in Treating Young Patients With Neurofibromatosis Type 1 and Plexiform Neurofibromas Conditions: Neurofibromatosis Type 1;   Precancerous Condition Intervention: Drug: pirfenidone 14 Suspended PTC299 for Treatment of Neurofibromatosis Type 2 Condition: Neurofibromatosis 2 Intervention: Drug: PTC299 15 Suspended Study of Disease Severity in Adults With Neurofibromatosis Type 1 (NF1) Condition: Neurofibromatosis Type I Intervention: 16 Completed NF1-Attention: Study of Children With Neurofibromatosis Type 1 Treated by Methylphenidate Condition: Neurofibromatosis Type 1 Intervention: Drug: methylphenidate 17 Recruiting Natural History Study of Patients With Neurofibromatosis Type I Conditions: Neurofibromatosis Type 1;   Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor;   Plexiform Neurofibroma;   Optic Glioma;   Neurofibroma Intervention: 18 Completed Sirolimus to Treat Plexiform Neurofibromas in Patients With Neurofibromatosis Type I Conditions: Neurofibromatosis Type 1;   Plexiform Neurofibromas;   Paraspinal Plexiform Neurofibromas Intervention: Drug: Sirolimus 19 Completed Has Results Pirfenidone in Children and Young Adults With Neurofibromatosis Type I and Progressive Plexiform Neurofibromas Conditions: Neurofibromatosis 1;   Neurofibroma, Plexiform Intervention: Drug: Pirfenidone 20 Completed Quality of Friendships in Children With Neurofibromatosis Condition: Neurofibromatosis Intervention: Behavioral: Questionnaire To Top Previous Page Studies Shown (1-20) Next Page (21-40)

چه آرزویی داری؟ دوست دارم بتونم خوراکی هایم را خودم باز کنم ...

لقد خلقنا الإنسان فی کبد: مسلماً ما انسان را در رنج آفریدیم این مطلب به ظاهر ربطی به وبلاگ نوروفیبروماتوز ندارد اما به یاد اوردن مشکلات دیگران گاهی سبب شود آدم ها سختی های زندگی خودشان را فراموش کنند. محمد امین کودکی که ده سال از عمرش به بیماری این چنین سخت گذشته است که اکنون آرزو دارد بتواند با دست هایش خودش شلوارش را بپوشد خودش خوراکی اش را باز کند و خودش ... پا دارد اما نمی تواند بدود زخمهایش اجازه نمی دهند .............به نقل از وبلاگ "عکاسی از گرگان گلستان، عکس از گلستان گرگان" 09112719121  و 0935560514عکس: ابوطالب ندری،  گزارش: علیرضا نوری کجوریان، لطفا ادامه مطلب را در وبلاگ اقای ندری بخوانید  و عکس ها را ببینید. توسط: فاطمهسلام برای دوست کوچکم ارزویی سلامتی دارم و تمام کسانی که به این وبلاگ سر میزند میخوام براش دعا کنند

نوروفیبروماتوز یک بیماری ژنتیکی با شیوع متفاوت در جوامع مختلف

کدام تیپ از نوروفیبروماتوز؟ - گزارش یک مورد نادردکتر سیدمحمد کاظم حاجی میرزاده، احسان فتوحی اردکانی، حمیدرضا سلطانی   فصلنامه علوم مغز و اعصاب ایران، شماره 27، تابستان و پاییز 1388  ص 561 مقدمه: نوروفیبروماتوز یک بیماری ژنتیکی می باشد که بصورت دو تیپ مجزای یک و دو و با شیوع متفاوت در جوامع مختلف دیده می شود با توجه به اینکه هر دو نوع تیپ نوروفیبروماتوز به طور مجزائی علائم بالینی خاص خود را بروز می دهند وجود علائم مربوط به هر دو نوع تیپ نوروفیبروماتوز از نکات جالب و قابل توجه در بیمار مورد نظر به شمار می آید که شرایط موجود تنها در شیوع بسیار بسیار کمی از مبتلایان به نوروفیبروماتوز دیده می شود. معرفی بیمار: بیمار پسری با سن تقویمی 26 سال اما در ظاهر بسیار جوان تر به نظر می آمد که با شکایت سکسکه های شدید طول کشیده از سه روز پیش و همچنین سردرد با ماهیت فشارنده در ناحیه فرونتال و تهوع و استفراغ ناگهانی جهنده مراجعه نموده بود. بیمار از سکسکه های شدید که حرف زدن را برای وی مختل کرده بود و نیز کاهش شنوائی اخیر و پلی یوری شدید (روزانه 20 بار با حجم وسیع) شاکی بود از دیگر نکات بالینی قابل توجه در بیمار حاضر، وجود ضایعات پوستی نوروفیبروم پلکسی فورم در شش منطقه جداگانه به ابعاد تقریبی 7 تا 8 سانتی متر، وجود لکه های شیر قهوه ای از سن سه سالگی و همچنین وجود تومور قلبی به ابعاد 2×1 سانتی متر در دهلیز راست و توده ای به ابعاد 8 × 7 سانتی متری در لوب آهیانه راست بودند. بحث و نتیجه گیری: با توجه به شرح حال بیمار و همچنین وجود علائم و عوارض هر دو نوع تیپ نوروفیبروماتوز و نیز سیر پیشرونده بیماری که در نهایت طی مدت چهار روز بعد از تشخیص بیمار منجر به فوت وی شد پاتوژنز سیر برق آسای بیماری و فوت بیمار به روشنی مشخص نشد و تصور می شود که پیرو گزارشات اخیر پیرامون تیپ های جدید مورد بحث در خصوص نوروفیبروماتوز این مورد نیز به عنوان تیپ جدیدی از نوروفیبروماتوز مطرح باشد.کلیدواژگان: نوروفیبروماتوز، لکه های شیر قهوه ای  منبع  http://www.magiran.com

با اعتقاد، اعتماد و امید زندگی کنید.

وقتی ادما با مشکلات بزرگی مواجه میشن ...

توسط: ....    سلام   ....    وقتی ادما با مشکلات بزرگی مواجه میشن که نمی تونن با فکر و از راه های منطقی حلش کنن به سراغ راه های دیگه ای میرن.     این راه ها می تونه ریسک های بزرگ باشه یا رفتن به سراغ دنیای غیر مادی.  چیزی که میخوام بگم درواقع مربوط به همین دنیای غیر مادیه. منظورم دعا و نیایش و توکل به خداوند بزرگ نیست. می خوام در باره فالگیری و دعانویسی و .. بگم.    یکی از مشکلات بزرگی که میتونه برای هر انسانی پیش بیاد از دست دادن سلامتیش و وقتی درباره بیماری هایی حرف میزنیم که از نظر پزشکی درمانی ندارن احتمال اشتباه در انتخاب راه درست بیشتر میشه.  نگرانی و ترس من از اینکه بخاطر بیماریم دچار اشتباه بزرگی بشم. میدونم وقتی ذهن انسان مسیر و اشتباهه تشخیص میده کار خیلی سخت میشه. این اتفاقی هست که برای من افتاده و به شدت نگرانم کرده: یکی از دوستای نزدیکم  مدتی پیش بهم گفت پیش یه خانم فالگیر رفته و فکر میکنه کارش رو خیلی خوب انجام میده. ازم خواست منهم همراهش برم و گفت پولش رو هم خودش میده. اولش مقاومت کردم و گفتم این چکاریه اخه خدا به ادم عقل داده برای حل مشکلاتش اگر بخوای بری سراغ این کارا زندگیت و بیخود خراب میکنی و.... ولی وقتی دیدم خیلی اصرار میکنه گفتم باشه برای تفریح بد نیست.    تا اینکه چند روز پیش خواب عجیبی دیدم. وقتی از دوستم پرسیدم در نهایت ناباوری متوجه شدم دقیقا همون خانم رو تو خواب دیدم بدون اینکه هیچ وقت حتی چیزی از ظاهرش شنیده باشم. اما نگرانی و اضطراب من کمی بیشتر از دیدن یک رویای واقعیه. می ترسم بخاطر بیماریم ناخواسته تبدیل به طعمه ای برای دیگران بشم و مسیر  درست زندگیم و گم کنم. نگرانم. نمیدونم بعد از دیدن این خواب باید به دنبال این کار برم یا بهتره نادیده بگیرمش و وارد این بازیه خطرناک نشم. فکر می کنم بیمارای زیادی مثل من بعد از تحمل فشارهای زیادی که بیماری بهشون تحمیل میکنه سراغ چنین کارهایی میرن و حتما شما تجربیاتی در این زمینه دارین. راهنماییم کنید. پاسخ: ... توسط:سپیدهسلام عزیزمافرادی مثل ما دو کارو میتونن یا نمیتونن انجام بدنیکی اینکه خیلی کارای منفی که دیگران میتونن انجام بدن ما نمیتونیمدوم اینکه کارای منفی رو به راحتی میتونیم انجام بدیمبدون اینکه کسی شک کنه یا متوجه بشهمتناقض نما داشتانتخابش با خودمونهالبته دیگران هم تاثیر خودشون رو دارناین بستگی به خودت داره که اعتقاد داشته باشی یا نهفالگیر و رمال رو که بیخیال شواونایی که دعانویسی انجام میدن.......