نوروفیبروماتوز یک بیماری ژنتیکی با شیوع متفاوت در جوامع مختلف

کدام تیپ از نوروفیبروماتوز؟ - گزارش یک مورد نادردکتر سیدمحمد کاظم حاجی میرزاده، احسان فتوحی اردکانی، حمیدرضا سلطانی   فصلنامه علوم مغز و اعصاب ایران، شماره 27، تابستان و پاییز 1388  ص 561 مقدمه: نوروفیبروماتوز یک بیماری ژنتیکی می باشد که بصورت دو تیپ مجزای یک و دو و با شیوع متفاوت در جوامع مختلف دیده می شود با توجه به اینکه هر دو نوع تیپ نوروفیبروماتوز به طور مجزائی علائم بالینی خاص خود را بروز می دهند وجود علائم مربوط به هر دو نوع تیپ نوروفیبروماتوز از نکات جالب و قابل توجه در بیمار مورد نظر به شمار می آید که شرایط موجود تنها در شیوع بسیار بسیار کمی از مبتلایان به نوروفیبروماتوز دیده می شود. معرفی بیمار: بیمار پسری با سن تقویمی 26 سال اما در ظاهر بسیار جوان تر به نظر می آمد که با شکایت سکسکه های شدید طول کشیده از سه روز پیش و همچنین سردرد با ماهیت فشارنده در ناحیه فرونتال و تهوع و استفراغ ناگهانی جهنده مراجعه نموده بود. بیمار از سکسکه های شدید که حرف زدن را برای وی مختل کرده بود و نیز کاهش شنوائی اخیر و پلی یوری شدید (روزانه 20 بار با حجم وسیع) شاکی بود از دیگر نکات بالینی قابل توجه در بیمار حاضر، وجود ضایعات پوستی نوروفیبروم پلکسی فورم در شش منطقه جداگانه به ابعاد تقریبی 7 تا 8 سانتی متر، وجود لکه های شیر قهوه ای از سن سه سالگی و همچنین وجود تومور قلبی به ابعاد 2×1 سانتی متر در دهلیز راست و توده ای به ابعاد 8 × 7 سانتی متری در لوب آهیانه راست بودند. بحث و نتیجه گیری: با توجه به شرح حال بیمار و همچنین وجود علائم و عوارض هر دو نوع تیپ نوروفیبروماتوز و نیز سیر پیشرونده بیماری که در نهایت طی مدت چهار روز بعد از تشخیص بیمار منجر به فوت وی شد پاتوژنز سیر برق آسای بیماری و فوت بیمار به روشنی مشخص نشد و تصور می شود که پیرو گزارشات اخیر پیرامون تیپ های جدید مورد بحث در خصوص نوروفیبروماتوز این مورد نیز به عنوان تیپ جدیدی از نوروفیبروماتوز مطرح باشد.کلیدواژگان: نوروفیبروماتوز، لکه های شیر قهوه ای  منبع  http://www.magiran.com