سوال: ریزش مو به صورت سکه ای در چند منطقه از سر ربطی به نوروفیبروماتوز دارد؟

توسط: مبا سلام. آیا ریزش مو به صورت سکه ای در چند منطقه از سر از عوارض بیماری نوروفیبروماتوز می باشد؟ پاسخ: سلام. می تواند به دلیل بیماری های قارچی پوست سر باشد یا بیماری های دیگری  که سبب ریزش منطقه ای پوست می شود مانند بیماری های خودایمنی   Alopecia Areata   بهتر است تصویری از   منطقه درگیر در سر همراه با شرح حال کامل تری ارسال شود.

با این زبان چگونه بگویم چه‌ها کشید - بر روی خاک و خون بدنی را رها کشید

با اشک‌هاش دفتر خود را نمور کرددر خود تمام مرثیه‌ها را مرور کردذهنش ز روضه‌های مجسم عبور کردشاعر بساط سینه زدن را که جور کرداحساس کرد از همه عالم جدا شده استدر بیت‌هاش مجلس ماتم به پا شده استدر اوج روضه خوب دلش را که غم گرفتوقتی که میز و دفتر و خودکار دم گرفتوقتش رسیده بود به دستش قلم گرفتمثل همیشه رخصتی از محتشم گرفتباز این چه شورش است که در جان واژه‌هاستشاعر شکست خورده طوفان واژه‌هاستبی اختیار شد قلمش را رها گذاشتدستی ز غیب قافیه را کربلا گذاشتیک بیت بعد ، واژه لب تشنه را گذاشتتن را جدا گذاشت و سر را جدا گذاشتحس کرد پا به پاش جهان گریه می‌کنددارد غروب فرشچیان گریه می‌کندبا این زبان چگونه بگویم چه‌ها کشیدبر روی خاک و خون بدنی را رها کشیداو را چنان فنای خدا بی‌ریا کشیدحتی براش جای کفن بوریا کشیددر خون کشید قافیه‌ها را، حروف رااز بس که گریه کرد تمام لهوف رااما در اوج روضه کم آورد و رنگ باختبالا گرفت کار و سپس آسمان گداختاین بند را جدای همه روی نیزه ساختخورشید سر بریده غروبی نمی‌شناختبر اوج نیزه گرم طلوعی دوباره بوداو کهکشان روشن هفده ستاره بود *** خون جای واژه بر لبش آورد و بعد از آن ...پیشانی‌اش پر از عرق سرد و بعد از آن ...خود را میان معرکه حس کرد و بعد از آن ...شاعر برید و تاب نیاورد و بعد از آن ...در خلسه‌ای عمیق خودش بود و هیچ‌کسشاعر کنار دفترش افتاد از نفس... سیدحمیدر ضا برقعی

گاهی اوقات زندگی می تواند مانند جاده با دست انداز باشد

Bumpy Roads Have Soft Shoulders: Living with N.F. Paperback – April 5, 2013by Nicole Porlier    شکوفا شدن با نوروفیبروماتوز thriving with neurofibromatosis  نام کتابی است که کریست هاپکینز نوشته است و در انتشارات امازون به فروش می رسد   گاهی اوقات زندگی می تواند مانند جاده با دست انداز باشد sometimes life can be a bumpy road By krist Hopkins     توسط: سپیدهبخشید فک میکنم این کتاب ترجمه نشده باشه؟از کجا میشه تهیه اش کرد؟   پاسخ: سپیده عزیز - این کتاب در ایران نیست و ترجمه نشده است اما می توان از طریق انتشارات آمازون آن را خریداری کنیم که نیاز به کارت اعتباری دارد و یا اینکه کسی که در امریکا است این کتاب را بخرد و برای ما پست کند.  سپیده:  http://www.doredonya.com/Pages/Page-5.aspx قیمت پشت جلد تقریبا 13 هزار تومان میشه جویباری: بسیار ممنون سپیده جان. کتاب را تهیه می کنیم.

کتابچه: آشنایی و درک نوروفیبروماتوز: راهنمایی برای بیماران و والدین

باید از کجا شروع کرد؟ این اطلاعات برای ان دسته از خانواده هایی است که اخیرا به انها گفته شده که یکی از اعضای خانواده به نوروفیبروماتوز مبتلا است. وقتی خود شما نخستین شخصی بودید که این موضوع به او گفته شد در ابتدای امر فقط این واژه را شنیده بودید. همین و بس. همانطور که شوک ناشی از این خبر کمتر میشد میخواستید بیشتر از این اختلال یا اختلالات بدانید. به این دلیل که نروفیبروماتوز در حقیقت تنها به دلیل یک اختلال نیست این کتابچه به شرح نروفیبروماتوز و چگونگی علت ان می پردازد و اینکه خانواده شما باید در مورد ان چه اقداماتی انجام دهد و چه کسی به شما کمک خواهد کرد. نوروفیبروماتوز چیست؟نروفیبروماتوز اختلالی ژنتیکی است که سبب رشد تومورهایی روی اعصاب میشود این تومورها در هرجایی ازبدن می توانند رشد کنند. نروفیبروماتوز یکی از شایع ترین اختلال ژنتیکی است که در هر نژاد یا قومی رخ میدهد و هر دو جنس (زن و مرد) را به طور مساوی تحت تاثیر قرار می دهد. حداقل صد هزار مورد مبتلا به نروفیبروماتوز در امریکا وجود دارد و از هر سه هزار تولد یک مورد نروفیبرماتوز دارد. با وجود اینکه نروفیبروماتوز تقریبا اختلالی شایع محسوب میشود اما کمتر کسی در مورد ان شنیده است.پاورقی: نروفیبروماتوز یکی از شایع ترین اختلال ژنتیکی است که در هر نژاد یا قومی رخ میدهد و هر دو جنس را (زن و مرد) به طور مساوی تحت تاثیر قرار میدهد. صفحه دومچه چیز سبب نوروفیبروماتوز می شود؟در حقیقت نروفیبروماتوز نامی برای حداقل دو یا سه اختلالات ژنتیکی جداگانه است که می تواند سیستم عصبی و قسمت های دیگر بدن را نیز درگیر کند. یک ژن غیر طبیعی سبب این اختلال میشود. در ضمن بیماری مسری نیست. این بدان معنا است که شما نمی توانید از اشخاص دیگر این بیماری را بگیرید اما اگر یکی از والدین این اختلال را داشته باشد ممکن است که به فرزند خود انتقال دهد. 1-شما ممکن است ژن غیر طبیعی و عامل نوروفیبروماتوز را از والدین به ارث برید یا این که در ژن های شما اختلالاتی قبل تولد رخ دهد.    2-مورد دوم ابتلا جهش خودبه خودی ژنتیکی نام دارد. اگر شما جهش خودبه خودی ژن را دارید ان را از والدین خود به ارث نبرده اید اما می توانید ناقل ان به فرزندان خود باشید. نروفیبروماتوز نوع یک و دو اختلالات جداگانه ای هستند به این دلیل که دو ژن مختلف را تحت تاثیر قرار می دهند. نوع یک به دلیل تغییر در یک ژن روی کروموزوم 17 و نوع دوم به دلیل تغییر در یک ژن دیگر روی کروموزوم 22 رخ می دهد. از انجایی که نوع یک و دو با تغییراتی در ژن های مختلف به وجود می ایند بسیار به ندرت با هم بروز می کنند. شوانوماتوزیزSchwannomatosis به دلیل تغییر در کروموزوم 22 ظاهر می شود و انواع مختلف نروفیبروماتوز نوع دوم را سبب می شود. صفحه ی سوم:سلول های ما دارای 46 کروموزوم است. 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر.اولین 22 کروموزوم از 1 تا 22 شماره گذاری شده اند و دومین جفت کروموزوم های جنسی ما هستند.هر کروموزوم از ژن هایی ساخته شده است. نقص یا جهشی در ژن " ان اف" روی کروموزوم 17 . نروفیبروماتوز نوع یک را به وجود می اوردو نقص در ژن بر روی کروموزوم 22 موجب نروفیبروماتوز نوع دوم میشود. تقریبا نیمی از افراد مبتلا به نوع یک و دو ژن معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند و نیمی دیگر هیچ سابقه ی خانوادگی نداشتند و این ژن در همان مراحل ابتدایی از رشد جنین معیوب می شود. شش مفهوم اصلی وجود دارد که به شما کمک می کنند تا بدانید چگونه این دو نوع از نروفیبروماتوز به وجود می ایند و نیز چگونه از والدین انتقال داده می شوند یک : ژن ها مواد را در یک سلول به ارث برده که تعیین چگونگی عملکرد سلول است.دو : نروفیبروماتوز توسط یک ژن غیر طبیعی ایجاد می شودسه : نروفیبروماتوز میتواند به دلیل تغییر خودبه خودی در یک ژن باشد یا اینکه شخصی ژن غیر طبیعی را به ارث ببرد چهار : اگر یکی از والدین نروفیبروماتوز داشته باشد در هر بارداری پنجاه درصد شانس ابتلای فرزند به نروفیبروماتوز وجود داردپنج : نوع یک و دو اختلالات جداگانه ای هستند که نتیجه ی تغییر در ژن های مختلف هستند معمولا شما نمی توانید میتلا به هر دو نوع باشید.شش: نوع سوم ناهنجاری یعنی Schwannomatosis با نوع دوم تقریبا  رایج است پاورقی:ژنتیک: به ارث برده شده ، بنیادی . مربوط به اطلاعات موجود در ژن توجه: از انجایی که نروفیبروماتوز نوع یک و دو روی کروموزوم های مختلف هستند پس متفاوت اند اگرچه اختلالاتی مشابه هستند به همین دلیل داشتن هر دو نوع نروفیبروماتوز بسیار بعید به نظر میرسد. صفحه ی چهارم. وراثت اتوزومال غالب: ژن " ان اف " یک ژن غالب است و هرکس این ژن ناهنجاری دارد هر نوزاد معمولا یک نسخه ی طبیعی ژنی از والد سالم و یک نسخه ژنی طبیعی یا معیوب از والد مبتلا دریافت می کند. صفحه ی پنجم: در مورد نروفیبروماتوز نوع اول : رایج ترین شکل از نروفیبروماتوز نوع اول ان است  و گاهی به ان با عنوان بیماری von Recklinghausen اشاره می شود. افراد با این نوع نرو معمولا لکه های بیضی شکل قهوه ای رنگ یا لکه های دایره شکل بر روی پوست خود دارند که café-aulait نامیده می شوند و همینطور لکه ها و کک و مک نیز در زیر بازو و یا در ناحیه کشاله ران دیده می شود. تومورهای خوش خیم نرم یا توده در یا زیر پوست به نام نروفیبروما و لکه های قهوه ای قرمز در عنبیه، قسمت رنگی چشم که Lisch نامیده می شوند در اکثر افراد وجود دارد. نوع یک نوروفیبروماتوز اغلب مشکلات یادگیری را سبب شده و ممکن است هماهنگی و رشد جسمانی را نیز تحت تاثیر قرار دهد. تومورها در طول اعصاب و در هرجایی از بدن به وجود می ایند. بعضی از نشانه های این نوع نوروفیبروماتوز معمولا در سال اول زندگی خود را بروز می دهند و سایر نشانه ها در طول زندگی فرد اشکار می شوند. برای مثال ندول های Lisch اغلب در نوجوانی و بزرگسالی گسترش می یابد و در این سنین ظاهر شده و یا رشد می کند درحالی که مشکلات ناشی از بیماری جدی تر می شوند اما مانعی برای یک زندگی فعال در بیماران نیستد. برخی از افراد تنها لکه های café-au-lait و نوروفیبروما را دارند اما عده ای دیگر مشکلات جدی تری دارند. در حال حاضر این امکان وجود دارد تا پیش بینی شود فرد بیمار با چه مشکلاتی مواجه خواهد شد. هیچ وقت دو نفر حتی در یک خانواده مانند هم تحت تاثیر این بیماری قرار نخواهند گرفت. اما در عین حال که در مورد تغییرات ژن های مختلف می آموزیم که سبب نوروفیبروماتوز می شوند می توانیم از ازمایش ژنی نیز استفاده کنیم به این هدف که بدانیم بیمار با چه مشکلاتی در اینده دست و پنجه نرم خواهد کرد. پاورقی: نوروفیبروماتوز می تواند سبب ایجاد لکه های cafe’-au-lait شود که تومورهای خوش خیم پوستی هستند یا تومورهایی زیر پوست که اندام های داخلی را تحت تاثیر قرار می دهند. بعضی از بیماران مشکلات خفیفی دارند در حالی که عده ای ممکن است مشکلات حادتری داشته باشند. بیماران حتی در یک خانواده علائم متفاوتی نسبت به یکدیگر دارند. Cafe’-au-lait : لکه های بیضی شکل روی پوست و با رنگ قهوه ای شیری هستند. خوش خیم: بدخیم نبودن - سرطانی نبودن نوروفیبروما: تومورهای نرم در پوست یا زیر ان ندول های lisch: لکه هایی روی عنبیه - قسمت رنگی چشم- هستند و بینایی را مختل نمی کنند.    صفحه ی ششم : تاثیرات ویژه ی نوروفیبروماتوز نوع اول  در حالی که این نوع نوروفیبروماتوز می تواند تمام اندام های بدن را تحت تاثیر قرار دهد بسیاری از بیماران با نوروفیبروماتوز نوع یک، تنها مشکلاتی معدود داشته و دارای هوش طبیعی هستند. بالغ بر شصت درصد از کودکان مدت زمان توجه کوتاهی دارند یا پیش فعال بوده و با عدم توانایی یادگیری درگیر می شوند. مشکلاتی در درک بصری میان این گروه از کودکان امری شایع است که باعث بروز مشکلاتی در املا و ریاضیات میشود. کودکان دیگر در اَدا و تلفظ کلمات با مشکلاتی مواجه میشوند از این رو یادگیری خواندن برای انها دشوارتر است. مشکلات سازمانی، اجتماعی و عدم کنترل نیز بسیار شایع است از این رو این کودکان برای موفقیت در مدرسه باید مورد حمایت قرار گیرند. مشکلات شنیداری و سردردهای رایج فعالیت انها را در مدرسه مختل می کند. نوروفیبروماتوز نوع یک بر رشد طبیعی نیز تاثیر می گذارد. بیماران معمولا نسبت به اندازه ی طبیعی کوتاه هستند و یا سرهای نسبتا بزرگی دارند. رشد استخوان ها نیز ممکن است در این نوع نوروفیبروماتوز تحت تاثیر قرار بگیرد.  آتروفی یا ... استخوان، خم شدگی یا شکستن طولانی مدت استخوان که درمان نمی شود و Pseudarthrosis سودارتروز نام دارد. اسکلوزیس یا انحنای ستون فقرات نمونه ای از  این مشکلات هستند. نوروفیبروماتوز همچنین باعث ایجاد تومورهایی در قسمت های مختلف بدن می شود، تومورهای کوچک در رو و یا زیر سطح پوست که نوروفیبروما نام دارد در اغلب مبتلایان به چشم می خورد. برخی از افراد تومور یا غده هایی دارند که پوست و یا بافت های عمیق تر از جمله  اعصاب را درگیر می سازد که Plexiform نام دارد. گاهی این غده ها می توانند بزرگ شود و شکل طبیعی اندامی از بدن را تغییر دهند و یا اندام های داخلی را تحت تاثیر قرار دهد. نوروفیبرومای Plexiform می تواند باعث بروز سرطان شود. نوروفیبروماتوز نوع یک روی مغز نیز اثر می گذارد و در اسکن های مغزی اغلب لکه های روشن در افراد جوان دیده میشود. اعصاب مربوط به چشم نیزممکن است اندازه طبیعی نداشته باشند که این حالت "گلیومای چشمی" نام دارد. در افراد معدودی نوروفیبروماتوز نوع اول سبب تومورهای مغزی می شود. داشتن نوروفیبروماتوز بدان معنا است که بدن شما با تغییراتی مواجه خواهد شد که کسی قادر به تشخیص انها نیست و پزشکان به طور دقیق نمی توانند بگویند که هر شخص یا چه تغییراتی روبرو خواهد شد و اغلب این مشکلات نادر هستند. مسئله ی حائز اهمیت برای شما این است که باید تمام چیزهایی که لازم در مورد نروفیبروماتوز نوع یک  را بدانید. پاورقی : آتروفی: کاهش در اندازه Pseudarthrosis شکستگی طولانی مدت استخوان که بهبود نخواهد یافت اسکولیوز: انحنای ستون فقرات  پلکسی فرمPlexiform : نوروفیبرومای  انتشار یافته در پوست یا بافت های عمیق تر لکه های روشن: لکه هایی که در اسکن های مغزی دیده میشوند و تومور نیستند گلیوم چشمی:  تومور در عصب مربوط به چشم   صفحه 9 در باره ی نوروفیبروماتوز نوع دوم:به این نوع نوروفیبروماتوز گاهی به عنوان بیماری نورومای شنیداری دوطرفه اطلاق می شود زیرا اعصاب کناری مغز یا ستون فقرات را تحت تاثیر قرار می دهد.مشکلات ناشی از این نوع نوروفیبروماتوز ناتوانی های جدی را ایجاد می کند. با این حال بیماران می توانند زندگی عادی و هدف مندی را دنبال کرده و یاد بگیرند چگونه کمبودهای خود را جبران کنند.در برخی از افراد نشانه های نوروفیبروماتوز در همان دوران کودکی قابل تشخیص است اما در اکثریت افراد این نشانه ها با افزایش سن و در اواخر دوران نوجوانی و پس از ان قابل تشخیص است. در این نوع نوروفیبروماتوز تعداد لکه های café-au-lait و تومورهای پوستی محدود است که می توان انها را نادیده گرفت.اما افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو، تومورهایی دارند که شنوایی و تعادل انها را مختل می کند (شوآنومای وستیبولار، قبلا به نام نوروما آکوستیک خوانده می شد). در اغلب افراد اب مروارید در عدسی یا تغییراتی در شبکیه ی چشم ظاهر می شود. همچنین تومورهایی که به مغز یا نخاع را درگیر می سازد (مننژیوما و شوانوما) یا تومورهای اعصاب محیطی (شوانوما) یا تومورهایی در طناب نخاعی (اپیدیونوما) در بسیاری از افراد ایجاد می شود. این مشکلات جدی هستند زیرا می توانند سبب ضعف یا تشنج شوند. اما این تومورها خوش خیم هستند.درحالی که مشکلات در این نوع نوروفیبروماتوز بسیار زیاد است اما پیشرفت های قابل توجهی در درمان و تشخیص صورت گرفته که این خود جای امیدواری بسیاری دارد. انواع دیگر نوروفیبروماتوز از جمله شوآنوماتوزیس Schwannomatosisافرادی وجود دارند که به طور دقیق در هیچ یک از گروه های نوروفیبروماتوز قرار نمی گیرند یا افرادی که علائم نوروفیبروماتوز فقط در یک طرف بدن است. علاوه بر این تومورهای متعدد در اعصاب داشته باشند که شوآنوما نامیده میشوند و بدون و درد در این افراد است. این بیماران دارای نوعی نوروفیبروماتوز به نام شوآنوماتوزیس هستند. شباهت هایی بین نوروفیبروماتوز نوع یک و شوآنوماتوزیس وجود دارد. ازمایش های ژنتیکی میتواند در تشخیص این نوع ناشایع نوروفیبروماتوز مفید باشد. پاورقی: نوروفیبروماتوز نوع دوم یک اختلال کاملا متفاوت با نوع اول ان است نوع دوم سبب ایجاد تومورهایی در اعصاب شنوایی و تعادلی می شود.نوروفیبروماتوز نوع دوم در تاثیراتی که بر روی بدن می گذارد و نیز در اولین نشانه های ظهور با نوع اول متفاوت است.وستیبولار، آکوستیکVestibular, acoustic: اعصابی برای تعادل و شنوایی Schwannomas- meningiomas تومورهای اعصاب یا مغزBenign خوش خیم: بدخیم و سرطانی نبودنCataract: آب مروارید: تاری عدسی چشم که مانع ورود اشعه های نور می شود.   ادامه دارد   با تشکر از زهرا برای ترجمه کتابچه

با روشPGD میشه از انتقال بیماری نوروفیبروماتوز و اسکولیوز به جنین جلوگیری کرد؟

بسیاری از دوستان عزیز اغلب در مورد پیشگیری از انتقال ژن مبتلا به جنین سوال می کنند. مطالب زیر را در  وب سایت مرکز  فوق تخصصی ابن سینا - تهران  دیدم.   پرسش با عرض سلام و احترام، بنده بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک دارم که با اسکولیوز همراه شده و تصمیم داریم صاحب فرزند شویم. سنم 34 و سن خانمم 28 آیا با روش پی جی دی میشه از تولد دارای این نقص جلوگیری کرد و احتمال موفقیت اون چقدره؟ از اونجایی که ما در شهرستان هستیم میخواستم بدونم انجام چنین عملی برای من لازمه یا نه؟ با سپاس فراوان پاسخبا سلام بله، امکان PGD برای NFI وجود دارد، اما مستلزم شرایطی است، از جمله آنکه می بایست جهش بیماری در فرد مبتلا مشخص شود. لذا قبل از اقدام به PGD می بایست بررسی ژنتیکی بر روی فرد مبتلا انجام گیرد. امکان تشخیص قبل از آن وجود ندارد، بعلاوه در مواردی با بررسی دقیق تر شجره نامه می توان مشخص نمود که آیا فرد مبتلا دارای جهش جدید است و یا آنکه جهش را از یکی از والدین مبتلا به ارث برده است که در آن صورت سایر افراد تحت خطر نیز قابل شناسایی هستند.  https://www.avicennaclinic.ir/fa/%D8%AA%D9%85%D8%A7%D8%B3-%D8%A8%D8%A7-%D9%85%D8%A7 ایران، تهران، مرکز فوق تخصصی ابن سیناخ شریعتی، تقاطع یخچال، پلاک ٩٧.تلفن: [phone]تلفن های داخلی مرکزفکس: 021 22644754کد پستی: 1941913114پست الکترونیکی : [e-mail]وب سایت : http://www.avicennaclinic.ir   PGD چیست؟  استفاده از روش پی جی دی برای ردیابی عیوب احتمالی در نطفه ها صورت می گیرد. برخی محققان در مورد امن بودن این آزمایش ها ابراز تردید کرده اند چون مدت کوتاهی است که مورد استفاده هستند و برای انجام آن باید شماری از سلول ها از نطفه سه روزه جدا شود. نتیجه تحقیق جدید در جلسه انجمن اروپایی مطالعه ژنتیک در انسان ارایه شده است. این روش برای اولین بار در سال 1990 مورد آزمایش قرار گرفت.پزشکان با استفاده از این روش تخمک بارور شده را مورد آزمایش قرار می دهند تا اگر نطفه عیب ژنتیکی نداشته باشد مانند روش لقاح خارج از رحم -آی وی اف - آن را در رحم مادر بکارند. سازمان نظارت کننده بر روش های بارور سازی زنان در بریتانیا استفاده از پی جی دی را برای ردیابی پنجاه نوع نقص ژنتیکی مجاز دانسته است. محققان در سراسر جهان، نوزادانی را که پیش از تولد تحت آزمایش ژنتیکی پی دی جی بوده اند، تحت نظر دارند تا ببینند که تاثیر این آزمایش در دراز مدت به چه گونه است. توجه داشته باشن که پی جی دی روش درمان نازایی نیست بلکه معنی آن تشخیص ژنتیکی قبل از حاملگی است تا مطمئن شوند جنین مشکل ژنتیکی ندارد خیلی ها هم از آن برای تعیین جنسیت استفاده می کنند.بعد از انجام چی جی دی اگر جنین مشکل نداشت آی وی اف انجام میی شود. روش پی جی دی بیش  از ده سال است که در ایران انجام می شود Preimplantation Genetic Diagnosis ارسال از آیدا سوقی دانشجوی پزشکی منبع:     http://robabnaz51.persianblog.ir  ادامه مطلب    بسیاری از دوستان عزیز اغلب در مورد پیشگیری از انتقال ژن مبتلا به جنین سوال می کنند. مطالب زیر را در  وب سایت مرکز  فوق تخصصی ابن سینا - تهران  دیدم.   پرسش با عرض سلام و احترام، بنده بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک دارم که با اسکولیوز همراه شده و تصمیم داریم صاحب فرزند شویم. سنم 34 و سن خانمم 28 آیا با روش پی جی دی میشه از تولد دارای این نقص جلوگیری کرد و احتمال موفقیت اون چقدره؟ از اونجایی که ما در شهرستان هستیم میخواستم بدونم انجام چنین عملی برای من لازمه یا نه؟ با سپاس فراوان پاسخبا سلام بله، امکان PGD برای NFI وجود دارد، اما مستلزم شرایطی است، از جمله آنکه می بایست جهش بیماری در فرد مبتلا مشخص شود. لذا قبل از اقدام به PGD می بایست بررسی ژنتیکی بر روی فرد مبتلا انجام گیرد. امکان تشخیص قبل از آن وجود ندارد، بعلاوه در مواردی با بررسی دقیق تر شجره نامه می توان مشخص نمود که آیا فرد مبتلا دارای جهش جدید است و یا آنکه جهش را از یکی از والدین مبتلا به ارث برده است که در آن صورت سایر افراد تحت خطر نیز قابل شناسایی هستند.  https://www.avicennaclinic.ir/fa/%D8%AA%D9%85%D8%A7%D8%B3-%D8%A8%D8%A7-%D9%85%D8%A7 ایران، تهران، مرکز فوق تخصصی ابن سیناخ شریعتی، تقاطع یخچال، پلاک ٩٧.تلفن: [phone]تلفن های داخلی مرکزفکس: 021 22644754کد پستی: 1941913114پست الکترونیکی : [e-mail]وب سایت : http://www.avicennaclinic.ir   PGD چیست؟  استفاده از روش پی جی دی برای ردیابی عیوب احتمالی در نطفه ها صورت می گیرد. برخی محققان در مورد امن بودن این آزمایش ها ابراز تردید کرده اند چون مدت کوتاهی است که مورد استفاده هستند و برای انجام آن باید شماری از سلول ها از نطفه سه روزه جدا شود. نتیجه تحقیق جدید در جلسه انجمن اروپایی مطالعه ژنتیک در انسان ارایه شده است. این روش برای اولین بار در سال 1990 مورد آزمایش قرار گرفت.پزشکان با استفاده از این روش تخمک بارور شده را مورد آزمایش قرار می دهند تا اگر نطفه عیب ژنتیکی نداشته باشد مانند روش لقاح خارج از رحم -آی وی اف - آن را در رحم مادر بکارند. سازمان نظارت کننده بر روش های بارور سازی زنان در بریتانیا استفاده از پی جی دی را برای ردیابی پنجاه نوع نقص ژنتیکی مجاز دانسته است. محققان در سراسر جهان، نوزادانی را که پیش از تولد تحت آزمایش ژنتیکی پی دی جی بوده اند، تحت نظر دارند تا ببینند که تاثیر این آزمایش در دراز مدت به چه گونه است. توجه داشته باشن که پی جی دی روش درمان نازایی نیست بلکه معنی آن تشخیص ژنتیکی قبل از حاملگی است تا مطمئن شوند جنین مشکل ژنتیکی ندارد خیلی ها هم از آن برای تعیین جنسیت استفاده می کنند.بعد از انجام چی جی دی اگر جنین مشکل نداشت آی وی اف انجام میی شود. روش پی جی دی بیش  از ده سال است که در ایران انجام می شود Preimplantation Genetic Diagnosis ارسال از آیدا سوقی دانشجوی پزشکی منبع:     http://robabnaz51.persianblog.ir                 این مطالب را در سال 93 در وبلاگ دانش پرستاری نوشتم ولی به دلیل نقص فنی بلاگفا حذف شده است و فقط از طریق ارشیو وب قابل دسترسی است     مطالب قدیمی تر در  وبلاگ دانش پرستاری  که  به دلیل نقص فنی بلاگفا فقط از طریق ارشیو وب قابل بازیافت است به دلیل ارتباط موضوعی در این قسمت باز نشر می شود: در لقاح مصنوعی از انتقال بیماری ژنتیکی جلوگیری می شود؟ PGD  برچسب‌ها: PREVENTING GENETIC DISEASE, لقاح مصنوعی, ای وی اف, انتقال بیماری ژنتیکی,نوروفیبروماتوزادامه مطلب   توسط: ... سلام یه سوال خیلی مهم دارم لطفا جواب بدید ...قبلا از همین جا تو کامنت ها خونده بودم که میشه با روش لقاح مصنوعی باردار شد و از انتقال بیماری نروفیبروما به بچه جلوگیری کرد.  این درسته ؟ چند درصد اطمینان داره این روش؟  پاسخ : سلام.  به  موسسه تحقیقاتی رویان  و ابن سینا در  تهران  مراجعه شود.   PGD - PREVENTING GENETIC DISEASE پیشگیری از بیماری ژنتیکی    پی جی دی یک روشی برای شناسایی رویان (امبریون= مرحله اولیه تشکیل جنین در رحم مادر) ناسالم است قبل از اینکه به رحم  مادر از طریق درمان ای وی اف منتقل شود. این روش در سال 1980 ایجاد شد.  پی جی دی برای شناسایی مشکلات مربوط به ژن های خاص یا کروموزوم های خاص در رویان (امبریون) انجام می شود. در طی مراحل اولیه رشد رویان سلول های رویان های شما از نظر ناهنجاری ژنتیکی بررسی می شوند با شناسایی مشکلات ژنی قبل از کاشت رویان های ناقص یا ناسالم را می توان دور انداخت و فقط به رویان های سالم اجازه داد که در جریان باروری کاشته شوند    چه کسانی می توانند از روش تشخیص بیماری ژنتیکی قبل از کاشت استفاده نمایند؟   این روش هنوز جدید به شمار می آید. فقط در مراکز باروری بزرگ در دسترس است و برای زوجینی استفاده می شود که سابقه بیماری ژنتیکی و سایر بیماری های تهدید کننده حیات دارند   بسیاری از زوجین از انتقال بیماری های و نقایص ژنتیکی به فرزند خود ترس دارند بیماری هایی که اثر عمده ای روی زندگی شخص خواهد داشت و درد جسمی و درد روحی ایجاد می کند مشکلات تکاملی ایجاد می کند و حتی موجب مرگ می شود. پی جی دی به زوجینی که در یکی از سه دسته زیر قرار دارند کمک می کند   - آنهایی با یک نقص ژنی که در آن فامیل سابقه دارد و قبلا هم مشاهده شده است  - آنهایی که نقایص کروموزومی دارند  - آنهایی که سقط مکرر جنین را تجربه کرده اند    هزینه:  متاسفانه چون روشی بسیار پیچیده است پی جی دی بسیار گران است و در همه مراکز در دسترس نیست گاهی هزینه انجام ان تا 12 هزار دلار نیز می رسد.  این روش را می توان با ای وی اف ترکیب کرد و انجام داد که  هزینه 2500 دلار  تا 4000 دلار می شود. این روش ها تحت پوشش قرار نمی گیرند.        What Conditions Can Preimplantation Genetic Diagnosis Detect  در حال حاضر برای بیماری های خاص مانند موارد زیر صورت می گیرد Chromosome X: Duchenne muscular dystrophy, Fragile X Syndrome, and Turner's Syndromeایکس= دوشن و ایکس شکننده و سندرم ترنرChromosome Y: Acute myeloidleukemiaسرطان خون Chromosome 13: Wilson Disease, breast cancer, ovarian cancerویلسون - سرطان پستان - تخمدان Chromosome 15: Tay-Sach's Disease, Marfan Syndromeتای ساکس- مارفانChromosome 16: Alpha thalassemia, Polycystic kidney diseaseتالاسمی الفا - کلیه پلی کیستیکChromosome 17: Charcot-Marie-Tooth Diseaseشارتوت ماری توتChromosome 18: Pancreatic cancer, Niemann-Pick Diseaseسرطان پانکراس - نیمن پیکChromosome 21: Down's Syndromeسندرم داون chromosome 22: Chronic myeloid leukemiaسرطان خون    What is Preimplantation Genetic Diagnosis   PGD is a testing procedure used to detect unhealthy embryos before they are transferred to your womb during IVF treatment. Developed in the 1980s, PGD testing is used to detect problems with specific genes or chromosomes in embryos.   During the early stages of embryo development, cells from your embryos are analyzed for genetic abnormalities. By detecting gene problems before implantation, unhealthy or defective embryos can be discarded, allowing only healthy embryos to be implanted during fertility treatments.   http://www.sharedjourney.com/articles/pgd.html   این پاسخ مربوط به زهرا محمدی دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی است   دکتر جان سلام در مورد ای وی اف این موضوع در ایران انجام نمی شه. ای وی اف فقط به قصد ایجاد بارداری مصنوعی هست و در این مورد خیر. در پی ان دی این قابلیت وجود دارد. البته در مورد مسئله اخلاقی این موضوع در ایران مشکل هستزیرا با تعداد بالایی جنین شروع می شود و سپس تست ژنتیکی انجام می شود اگر مشکلی باشد جنین سقط می شود لذا در ایران این موضوع اخلاقی نیست سپس پی جی دی شروع شد که در ارتباط با مسائل اخلاقی مشکل حل می شود زیرا حداکثر 20 ساعت پس از لقاح این تست را انجام می دهند خوشبختانه در رویان انجام می شود لذا توصیه می کنم ایشان به بخش کلینیک رویان مراجعه کنند زهرا محمدی Mohammadi.Z.MSc of GeneticsResearcher at Endocrinology and Metabolism Research InstituteTehran University of Medical Science, Tehran, Iran    برچسب‌ها: PREVENTING GENETIC DISEASE, لقاح مصنوعی, ای وی اف, انتقال بیماری ژنتیکی,نوروفیبروماتوز + نوشته شده در  جمعه ششم تیر ۱۳۹۳ساعت ۷:۴۰ قبل از ظهر  توسط لیلا جویباری  |  آرشیو نظرات   برچسب‌ها: ندول lisch لکه روی عنبیه, نوروفیبروما تومور نرم پوست, اموزش به بیمار و خانواده, لکه های café, au + نوشته شده در  جمعه یکم آبان ۱۳۹۴ساعت ۲۱:۴۹ بعد از ظهر  توسط لیلا جویباری  |  نظر بدهید

من دوست جدید شما هستم اهل رامهرمز استان خوزستان

توسط: زهرهسلام . من دوست جدید شما هستم اهل رامهرمز (استان خوزستان) هستم. 26 ساله اسم من زهره است. اگر کسی از شهر من است لطفا پیام بگذارد.   توسط:سپیدهخوش اومدی زهره جان

[عنوان ندارد]

[عنوان ندارد]

دوستان عزیز سلام. این وبلاگ بر اساس سوالات مراجعین و پاسخ به انها ساخته شده است و استمرار دارد.  سوالات درمانی و پاسخ به انها در بسیاری از موارد مشترک است و با حذف نام فرد و شهر و حتی سن و جنسیت به راحتی می توان آن را محرمانه نگه داشت و پاسخ آن را در اختیار همه قرار داد. برخی از دوستان نوشتند که فقط به صورت خصوصی می خواهند از طریق ایمیل یا پیامک مکاتبه داشته باشند این امر مقدور نیست مگر در مواردی که نتایج ازمایشی باشد که در این صورت ایمیل یا تلگرام راه خوبی است. بگذاریم تا تجربیات به اشتراک گذاشته شود در این صورت این وبلاگ مانند کتابی خواهد بود.   سپاسگزاریم . تیم وبلاگ زندگی با نورو.

احساس کمبود موجب کمبود می شود

توسط:سپیدهی جور تلقین هستش.ولی واقعا گاهی کمبود ها وجود داره.

دزدی انرژی چیست؟

وقتی کم میاریم کمبود انرژی داریم به جای دریافت انرژی تمیز از غذاها، طبیعت، درختان خورشید، ورزش، مدیتیشن و... دست به دزدی انرژی میزنیم و از دیگران انرژی میگیریم . راه های دریافت انرژی پاک در مواقعی که کمبود انرژی داریم:1-خواب2-غذای سالم و تازه3-استراحت4-تفریح5- مدیتیشن (تمرکز )6- طبیعت نورخورشید گیاهان حیوانات ♦♦♦♦♦♦♦♦♦♦♦روش درست، گرفتن انرژی از این منابع هست ولی گاهی از دیگران سعی میکنیم کسب انرژی یا دزدی انرژی کنیم. چهار طریق برای دزدی انرژی هست. چهار دسته آدم و رفتار: 1- افراد ظالم: این دسته با ارعاب و داد و فریاد و ترسوندن بقیه و در رو به هم کوبیدن از دیگران انرژی میگیرند. 2- افراد مظلوم: با مظلوم نمایی و دردل کردن و از غصه و گرفتاریهاشون گفتن ما رو وادار به دلسوزی میکنن. دیدین اخرش میگن آخیش سبک شدم باهات حرف زدم. اینا هدفشون از بازگو کردن مشکلات راهنمایی و کمک کرفتن نیست چون شما هرچی بگین اونا کار خودشونو میکنن ففط میخوان کمبود انرژیشونو با جلب دلسوزی شما جبران کنن. 3- افراد غرغرو: با نق زدن ایرادگیری بهانه گیری و توجیه کردن دزدی انرژی میکنن. و تعداد این دسته هم مثل دوتای قبلی کم نیست4- افراد منزوی: اینها قوی ترین دزدان انرژیند و بیشترین آسیب رو میتونن بزنن. قهر میکنند و حرف نمیزنند و ناخودآگاه میخوان با اینکار توجه ما را جلب و از ما انرژی بگیرن حالا دو تا مساله هست اول اینکه چطور به خودمون کمک کنیم دزدی انرژی نکنیم و دوم اینکه در برابر این افراد چه موضعی بگیریم  یادمون باشه هر وقت داریم داد میزنیم یا ناله و غرغر میکنیم میخوایم الکی دردل کنیم یا ایراد بگیریم و بهونه گیری کنیم یا قهر کنیم سریع به خودمون بگیم: من کم آوردم. نیاز به انرژی دارم پس دزدی نمی کنم از راه سالمش کمبودم رو جبران میکنم با خودمون خلوت کنیم استراحت کنیم یه موزیک شاد یکم پیاده روی در طبیعت یکم مدینیشن...   شایدم نیاز به خواب یا غذا داریم و همین آگاه شدن بزرگترین کمک رو میکنه حالا قدم دوم در مورد آدمهایی که کمبود انرژی دارن در مواجه با اونها چه کنیم: اون کم آورده چون ناخودآگاه ممکنه از کودکی یاد گرفته باشن که مثلا از مکانیسم های گفته شده در بالا کسب انرژی کنن ! و تو خانواده مرسوم شده باشه، خیلی ساده برای کمک به کل ، از وقتی آگاه شدیم، وارد بازی نمیشیم اگر گوش شنوا داشته باشن ، بدون کنایه میتونیم براشون آروم شرح بدیم که کارشون با ما چی کار میکنه و چطور انرژی دزدیده میشه یا اگه تشخیص بدیم مقاومت دارن و نمیپذیرن و گفتن ما به کار نمیاد، توضیحی هم نمیدیم ،همین که وارده بازی نشیم ، خودش بزرگتربن کمک به رها شدن از این مکانیسم های غلط است. البته حتما اولش از اینکه ببینن مکانیسمشون جواب نمیده و انگار کیبوردهاشون کار نمیکنه ، ممکنه ناراحت و عصبی بشن و ممکنه حتی ما را متهم به بی احساسی و .... بکنن.. ولی ما که می دونیم برای شفای این مکانیسم چی کار داریم می کنیم ، بدون  وارد بازی شدن  کار درست را انجام میدیم    برگرفته از کتاب: پیشگویی های آسمانی - جیمز ردفیلد ( به نقل از گروه انرژی مثبت تلگرام) نظر دوستان   توسط:فاطمه سادات سلام به نظر من بهترین کار خوندن قران هست دوم ارامش و تفریح و گردش و بی خیال غم غصه بودن  توسط: سپیده خوندن قرآن و آرامش و تفریح و گردش سرجای خود بماند که کسی میتونه اینها رو هم انجام بده یا خیر. مشکلات و غم و غصه که گاهی وقتا وجود داره و هر انسانی ناگزیر هست با اونها روبرو بشه حتی گاهی نمیشه از کنارشون گذشت فقط باید به بهترین نحو و راه رویارویی و شاید بشه گفت غلبه بر اونها رو یا پیدا کرد و یا در درون خودمون جستجو کنیماحتمالا بخاطر همین هست که میگن این فرد یکم متفاوت هست. یا وقتی به کسی نگاه میکنم احساسا آرامش میکنم. ی چیزی در درونشون پرورش پیدا کرده   توسط: فاطمه ساداتاگر نمی توانی به کسی امید بدهی، نا امیدش نکن! اگر شنونده خوبی هستی، رازدار خوبی هم باش! اگر نمی توانی زخمی را درمان کنی، نمک هم نپاش! اگر خواستی کسی را سیر کنی.. ماهی بهش نده، ماهیگیری یادش بده!http://fffgf.blogfa.com   توسط: فاطمه ساداتسپیده جان سلام عزیرم من خیلی دکتر رفتم وقتی دیدم جز اینکه خودمو داغون کننم کاری نیمشه کرد به سفارش یک دکتر خوب شروع به حفظ قران کردم باور کن باعث شده به بیماریم فکر نکنم   توسط: سپیدهخیلی خوبه فاطمه جان اراده خیلی محکمی داری که داری قرآن رو حفظ میکنیولی موضوع اصلا فکر نکردن به بیماری یا هر پرابلم دیگه نیست