پیشگیری از بیماری نوروفیبروماتوز Neurofibromatosis

نوروفیبروماتوز بیماری ژنتیکی Iranian Patients with Neurofibromatosis

نوروفیبروماتوز بیماری ژنتیکی Iranian Patients with Neurofibromatosis

من دکتر لیلا جویباری عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی گلستان هستم که به همراه گروهی از هموطنان عزیزم که بیماری ژنتیکی نوروفیبروماتوز دارند، این وبلاگ را به عنوان وبلاگ پشتیبان مدیریت می کنیم. از حمایت و همراهی شما عزیزان سپاسگزاریم.
وبلاگ اصلی ما به نام زندگی با نوروفیبروماتوز است به آدرس

http://iran-neurofibromatosis.net

I am Dr Leila Jouybari , faculty member from Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran. With collaboration of a group of Iranian NF patients we manage this website.

Thank you for your support

Our main website is: http://iran-neurofibromatosis.net

Join us to Tel Channel :

https://telegram.me/livingwithNF

طبقه بندی موضوعی
خانم 32 ساله ای به واحد اورژانس مراجعه کرده است. روی صورت، تنه و انتهای دستها دانه های قرمز رنگی ایجاد شده است. او به زخم هایی در سن ده سالگی اشاره می کند. در بیش از 5 سال گذشته زخم ها بیشتر و ناراحت کننده شده است. اولین شکایت از خارش و زخم ها در امتداد خط لباس زیر سیـ نه بند ابراز شد. بیمار داشتن هر گونه ترشح، درد و تروما، تماس با افراد دارای این نوع زخم (شبیه به این زخم، یا راش، سفر به خارج از کشور، تماس غیر معمول با حیوانات یا سابقه بیماری منتقله جنسی را رد می کند. سابقه جراحی و پزشکی شامل آلرژی های محیطی و دوره هایی از بروز برونشیت مثبت می باشد.  داروی    (Flonese) Flutcasone Propionate (Zyrtec) Cetrizine HCL و یک داروی ناشناخته دیگر برای آلرژی مصرف می کند. سابقه خانوادگی قابل ملاحظه ای از نظر بیماری عروق کرونر،  فشار خون، دیابت ملیتوس و گلوکوم دارد. او سیگار و الکل مصرف نمی کند. مرور سیستمها نیز کمک کننده نبود. در معاینه فیزیکی تعداد زیادی ندولهای قرمز نیم تا 2 سانتیمتر روی تنه و صورت و انتهای دستها قابل روبت هستند. ندول ها در لمس غیر دردناک و قرمز هستند و  دلمه ای و پوسته پوسته به نظر نمی رسند. چندین ماکول بیضی یک و نیم  تا 3 سانتیمتر، پلاک هایی با حدود مشخص روی تنه و انتهای دستها وجود دارد. علاوم حیاتی در محدوده نرمال هستند و بقیه یافته های فیزیکی قابل ملاحظه نیستند. تشخیص شما چیست؟  نکته: ده ماکول یا پچ معروف به لکه های شیر کاکائویی  café au lait از مشخصات این اختلال ژنتیکی می باشند. پاسخ: نوروفیبروماتوز  یک اختلال اوتوزوم غالب با تظاهر چند گانه است که تقریبا روی هر عضوی از بدن تاثیر دارد. دو زیر گروه بزرگ شامل نوع یک  یا  نروفیبروماتوز محیطی و نوع  دو  یا مرکزی  است. با این وجود این تعریف ها کامل نیستند به خاطر اینکه نوع یک ممکن است باعث علائم مشخصات سیستم اعصاب مرکزی شود. حدود ۵۰ درصد علل وراثتی دارد و پنجاه درصد دیگر مربوط به موتاسیون و جهش خود بخود ژنی می باشد. نوع یک به عنوان بیماری Vonrecking شناخته شده است. اختلال ژنتیکی شایع شامل جهش ژنی روی کروموزوم شماره 17 است و در هر  سه هزار الی  چهار هزار تولد زنده رخ می دهد. برای تشخیص به 2 یا تعداد بیشتری از این تظاهرات مورد نیاز است. تعداد بیشتری از خال های شیر قهوه ای؛ شکل نامنظم تقریبا پیگمانته و ماکول های قهوه ای، 2 یا تعداد بیشتری از نوروفیبروماهای زیر بغلی؛ نورو فیبروم: تومور عصب محیطی شی از تکثیر غیر طبیعی سلولهای شوان یا لکه های قهوه ای در اینگوینال، ندول های lisch روی قرنیه و گلیوم های اپتیک انواع متغییر استخوانی و یا یک ارتباط درجه یک با این شرایط است. علائم تیپیک نوع یک به صورت پیگمانتاسیون های قرمز رنگ تومورهای خوش خیم پوست که در اواخر دوران کودکی پیدا می شوند تظاهر پیدا می کند. بیمار ممکن است کمتر یا بیشتر از سه در هزار مورد دچار زخم های بدخیم شود که شامل سلول های شوان فیبروبلاستومای عصبی و ماست سل و موارد عروقی است. نرو فیبروم ها ممکن است هر جایی از بدن منجر به تغییر شکل های شدید شوند. زخم ها در طول مسیر اعصاب مر کزی بینایی و شنوایی می تواند منجر به نقص عصبی نابینایی و یا ناشنوایی شود. دیگر یافته ها دیس پلازومی کیست های زیر پوست استخوان یا دندانه دار شدن مهره ها می باشد. بیماران نروفیبروماتوز نوع 2 که بدلیل کروموزوم 22 غیر نرمال گرفتار شدند به شکل الوستیک نروما یا شوانا وستیبولار تظاهر بیماری را دارند. علائم کلینیکی شامل وزوز گوش اختلال تعادلی و کاهش شنوایی پیش رونده است. تشخیص نوع بر اساس شرح بالینی ارتباط درجه 1 و هر یک از 2 وضعیتی که در بالا اشاره شد می باشد. برای هر دو نوع  ملاک ابتدا بر اساس یافته های فیزیکی و یک سابقه خانوادگی مثبت است. تست های تشخیصی که ممکن است مفید باشد شامل مطالعات رادیو گرافی شامل سی تی اسکن مغزی و تجزیه و تحلیل ژنتیکی و بررسی وضعیت روانی  و رشد و نمو بیمار است. درمانی برای این شرایط وجود ندارد پیشنهادات برای پیگیری شامل ارجاع به گروه های حمایت کننده، مشاوره روانی، ارزیابی برای یادگیری، تخلیه زخمها به روش جراحی و مراقبت منظم توسط کسانی است که مراقبت های اولیه را فراهم می کنند. بیماران نوع یک تا اندازه ای در معرض افزایش خطر بدخیمی قرار دارند. معاینات دوره ای چشمی پیشنهاد شده است. تست های ژنتیکی همچنین در بیمارانی که امید به بچه دار شدن دارند سفارش شده است. جراحی درمان موفقیت آمیزی برای درمان زخم ها می باشد با وجود این اغلب عود رخ می دهد. تخریب عصب زمانی که تومور در طول راه عصبی قرار دارد خطر ناک است. Neurofibromatosis - Fleshy Lesions - café au lait spots -genetic disorder ترجمه: زهرا محمدی- دانشجوی کارشناسی مامایی دانشگاه علوم پزشکی گلستان منبع http://jouybari.blogfa.com
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۲۵ بهمن ۹۱ ، ۰۵:۲۷
دانیال ک.
از علی سوال کردم ایا بیماری ات جنبه مثبتی هم داشت (نیمه پر لیوان) پاسخ داد بله! از سربازی معاف شدم! از دوستان عزیز می خواهیم آن قسمت پر لیوان زندگی شان را برای ما بنویسند:................    توسط:سپیدهراستش من خودم رو از بقیه جدا ندیدم تا به حالکه بخوام نیمه پر یا خالی لیوان نگا کنمولی احساس میکنم خدا بیشتر دوسم دارهالبته شاید اگه نرو نبود من هم نبودمشاید بعدها دلیلش رو بگم
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۲۴ بهمن ۹۱ ، ۱۶:۳۶
دانیال ک.
سبحان الله یا فارِجَ الهَمّ و یا کاشفَ الغَم فرِّجْ هَمّی و یَسِّرْ امری وارحَمْ ضعفی و قِلةَ حیلتی و ارزُقنی من حیث لا اَحتَسِبُ یاربّ العامین    منزه است خداوندی که بر طرف کننده غم ها است. غم و مشکل من را برطرف کن، بر ضعف و کمی چاره ام رحم کن و مرا از جایی که گمان نمی کنم روزی ده .....ای پروردگار جهانیان.
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۲۴ بهمن ۹۱ ، ۱۵:۰۰
دانیال ک.
حدیث قدسی: من شش چیز را در شش جا قرار دادم، ولی مردم آن را در شش جای دیگر طلب می کنند و هرگز به آن نمی رسند: Ì من علم را در گرسنگی قرار دادم، ولی مردم آن را در سیری دنبال می کنند. Ì من عزت را در نماز شب قرار دادم، ولی مردم آن را در دستگاه سلاطین می جویند. Ì من ثروت را در قناعت قرار دادم، ولی مردم آن را در کثرت مال طلب می کنند. Ì من استجابت دعا را در لقمه حلال قرار دادم، ولی مردم آن را در قیل و قال دنبال می کنند. Ì من بلند مرتبگی را در تواضع قرار دادم، ولی مردم آن را درتکبر می طلبند. Ì من راحتی را در بهشت قرار دادم، ولی مردم آن را در دنیا طلب می کنند.
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۲۴ بهمن ۹۱ ، ۱۴:۵۹
دانیال ک.
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۲۱ بهمن ۹۱ ، ۱۶:۳۱
دانیال ک.
یکی از دوستان امروز تماس گرفتند و خواستند که تجربه شان به اشتراک گذاشته شود شاید برای برخی مفید واقع گردد. ایشان دکتر .... را در بیمارستان .... وابسته به دانشگاه شهید بهشتی نام بردند که با تزریق بلومایسین سبب کوچک شدن و از بین رفتن تومورهایشان شدند اما اضافه کردند همین درمان برای بیمار دیگری موثر نبوده است یعنی بلومایسین می تواند برای برخی مفید و برای برخی بی اثر باشد. -------------------------------------------------------------------------------- مورد زیر اکتشافی است که در سایت زیر به اسم صاحبان امده است. انان موفق شدند دارویی را برای درمان موضعی نوروفیبروما تهیه نمایند. یک شیوه برای درمان نوروفیبروما - نوروفیبرومای پوستی - یک نوروفیبرومای زیرجلدی یا یک نوروفیبرومای پلکسی فورم سطحی شیوه شامل به کارگیری موضعی یا تزریق داخل سینوویال است. ترکیب مورد استفاده برای درمان و شیوه های تهیه این ترکیبات - توسط صاحبان این اکتشاف- ارائه شده است. منبع برای مطالعه LOCAL TREATMENT OF NEUROFIBROMAS http://www.faqs.org/patents/app/20120315298  Neurofibromatosis type 1 -NF1شایع ترین اختلال ژنی است که سیستم عصبی انسان را درگیر می سازد. از راه ژن منتقل می شود و  اتوزومال غالب است. تقریبا یک و نیم میلیون انسان را در سراسر دنیا بدون در نظر گرفتن  جنیست و قومیت و یا  پیش بینی جعرافیایی  درگیر می نماید توسط موتاسیون  در ژن  ان اف یک ایجاد می شود  این ژن سبب تولید نورفیبرومین  یک  سرکوب کننده تومور - می شود. افراد مبتلا در معرض افزایش خطر برای ایجاد تومورهای مختلفی در سیستم عصبی هستند شامل درمال یا پوستی ، ساب درمال یا زیرجلدی و نوروفیبرومای پلکسی فورم ،  استروسایتومای  راه بینایی و  تومورهای شیت عصب محیطی بدخیم و همچنین اختلال یادگیری  و انحراف ستون فقرات و اشکال خاص از سرطان خون.  ادامه دارد خلاصه اختراع   http://www.faqs.org/patents/app/20120315298   17 اردیبهشت 92توسط: شسلام. از شما به خاطر ایجاد این وبلاگ بسیار ممنونم. همکارمن یک دختر خانم با نوروفیبروما  می باشد. در ابتدا نمی دونستم هرروز گریه می کرد و انقدر اصرار کردم تا بهم گفت. خیلی ناراحت شدم از اون روز تقریبا یک سال پیش دائم توی اینترنت سرچ می کنم. چند تا دکتر خوب هم رفتیم ولی راه علاجی پیدا نکردیم. الان که مطلب شما رو در مورد استفاده از بلومایسین دیدم امیدوار شدم. میشه لطف کنید اسم دکتر و بیمارستان مورد نظر و بگین که با همکارم مراجعه کنیم شاید فرجی بشه. پاسخ: با سلام. از دوستانی که اطلاعات پزشک نامبرده را می دانند درخواست می شود ما را هم در جریان بگذارند. در ضمن این دارو برای درمان موضعی است نه ریشه کنی. اما همان طور که از ترجمه اکتشافی که در این قسمت گذاشته شده است می توان دریافت علم پزشکی در پی یافتن درمان برای این بیماری است و انشالله به زودی در این خصوص نتایج قابل قبولی در اختیار بیماران قرار گیرد. توسط: ناهیدبا سلام. من هم به نوبه خودم نهایت تشکر را دارم دارم بابت وبلاگ و اطلاع رسانی تان. من هم از بیماریم خیلی رنج می برم در واقع داغون شدم. این بیماری باعث بیشرفت من شده. الان مطالب شما را در مورد بلو مایسین دیدم قوت فلب گرفتم میشه لطف کنید اسم دکتر و بیمارستان را بگین. ممنون تان میشم
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۱۷ بهمن ۹۱ ، ۱۷:۱۹
دانیال ک.
لکه های  شیر قهوه ای به رنگ قهوه ای روشن هستند. وجود بیش از سه تا از این لکه ها بر روی بدن می تواند بیانگر یک عارضه ژنتیکی به نام "نوروفیبروماتوز" باشد که باعث ایجاد تومورهای پوستی می شود. همانژیوم های توت فرنگی؛ لکه های شایع قرمز رنگی هستند که معمولا بی خطر هستند و مشکل بهداشتی مهمی همراه ندارند.  همانژیوم های غاری؛ لکه های برجسته قرمز متمایل به آبی هستند و در زیر پوست قرار می گیرند . از آنجایی که این لکه ها ممکن است بیانگر مشکلات عروقی باشند ؛ باید با پزشکتان در مورد آنها مشورت کنید. لکه های رنگی macular stains پوست؛ ماه گرفتگی هایی به رنگ صورتی کمرنگ یا قهوه ای هستند که بسیار رایج و بی ضرر هستند. خال ها؛ دانه های سیاه قهوه ای تیره یا سیاهی است که بسیار شایع هستند . از آنجایی که این لکه های متشکل از سلول های رنگدانه دار پوست ؛ به ندرت ممکن است باعث مشکلاتی شوند ؛ باید آنها را از لحاظ تغییر در اندازه و شکل تحت نظر قرار داد. لکه های  port-wine stains : به شکل لکه های پوستی صورتی؛ قرمز یا ارغوانی رنگی است که دائمی هستند. با وجود اینکه این لکه ها خطری از لحاظ سلامتی ندارند؛ اغلب برای بهبود ظاهر فرد ؛ با درمان آنها را کوچک می کنند . منبع: نامشخص
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۱۶ بهمن ۹۱ ، ۰۶:۴۵
دانیال ک.
نوابغ دنیا با راه حل های ساده، پیچیدگی های بیشماری را حل کرده اند. حتی در معنویت نیز همین قاعده حاکم است و راه خدا ساده ترین و کوتاه ترین راه است و انسان هر چه به مبدأ نزدیکتر شود، غل و غش او و پیچیدگی ارتباطش با مبدأ کمتر می شود. اکوسیستم حرکت به سوی سادگی را می آموزد و هرچه پیچیدگی های ما بیشتر می شود، تأثیر منفی آن را به ما نشان می دهد.منبع: کتاب ف.را.درمانی
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۱۳ بهمن ۹۱ ، ۱۶:۴۵
دانیال ک.
زبان اصلی انسان، زبان تشعشعات است. شاید این موضوع را همه به خوبی تجربه کرده باشند. برای مثال، اگر دقایقی را در کنار فردی افسرده بگذرانیم حتی بدون این که او را بشناسیم یا با او حرفی زده باشیم، پس از گذشت زمان کوتاهی، احساس سنگینی، رخوت، در زمانی که کنار و خمودگی خواهیم کرد. منبع : از کتاب ف.ر.ا.درمانی توسط: سپیدهبله متاسفانه اینطوریهمشکل اینه که تشعشعات منفی زودتر کارشون روانجام میدن
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۱۳ بهمن ۹۱ ، ۱۶:۴۳
دانیال ک.
ملاصدرا بر اساس نظریات خود و با توجه به اصل حرکت جوهری در جهان مادی، این جدایی را چنین تحلیل می‌کند: او می‌گوید روح با تکامل جسم، ایجاد شده و در پرتو ارتباط با جسم به تکامل خود ادامه می دهد. پس، این نیاز روح به تکامل است که او را در قفس ارتباط با جسم نگاه داشته است. این حرکت تا زمان رسیدن به مقصد ادامه پیدا می‌کند و با رسیدن نفس به آخرین درجه‌ کمالی ممکن خود، دیگر استقلال لازم را به دست آورده و دلیلی برای ارتباط با جسم نمی‌بیند. از همین رو جسم را رها می‌کند و به عالم مجردات می‌پیوند. پس، در دیدگاه ملاصدرا، مرگ به معنی استقلال نفس انسان است و این گونه است که از نظر رتبه، ابتدا استقلال حاصل می‌شود و سپس مرگ اتفاق می‌افتد و نه بالعکس. با دقت در این بیان مشخص می‌شود که چون کسب استقلال روح، حرکتی است که از ابتدای زندگی انسان آغاز می‌شود، می‌توان مرگ را به عنوان حقیقتی که از ابتدای زندگی همراه انسان است معرفی کرد. ادامه و منبع این متن خبرگزاری مهر http://www.mehrnews.com ملاصدرا بر اساس نظریات خود و با توجه به اصل حرکت جوهری در جهان مادی، این جدایی را چنین تحلیل می‌کند: او می‌گوید روح با تکامل جسم، ایجاد شده و در پرتو ارتباط با جسم به تکامل خود ادامه می دهد. پس، این نیاز روح به تکامل است که او را در قفس ارتباط با جسم نگاه داشته است. این حرکت تا زمان رسیدن به مقصد ادامه پیدا می‌کند و با رسیدن نفس به آخرین درجه‌ کمالی ممکن خود، دیگر استقلال لازم را به دست آورده و دلیلی برای ارتباط با جسم نمی‌بیند. از همین رو جسم را رها می‌کند و به عالم مجردات می‌پیوند. پس، در دیدگاه ملاصدرا، مرگ به معنی استقلال نفس انسان است و این گونه است که از نظر رتبه، ابتدا استقلال حاصل می‌شود و سپس مرگ اتفاق می‌افتد و نه بالعکس. با دقت در این بیان مشخص می‌شود که چون کسب استقلال روح، حرکتی است که از ابتدای زندگی انسان آغاز می‌شود، می‌توان مرگ را به عنوان حقیقتی که از ابتدای زندگی همراه انسان است معرفی کرد. ادامه و منبع این متن خبرگزاری مهر http://www.mehrnews.com توسط:نیکچند نسخه نجات*توبه از گناھانتنھا روش علاج قطعی ھمه عذابھا.*لقمه ای نان حلالتنھا داروی شفابخش بیماریھا.*قطع روابط ریائیتنھا داروی آرامبخش اعصاب و روان.*ترک تھمت ناحقتنھا راه رھائی از بد بینی و شک.*ترک بیمه ھاتنھا راه نجات از بیم ھا.*قطع امید از پزشکتنھا راه فائق آمدن بر دردھا.*ساده زیستیتنھا روش چیره شدن بر آتش حسد.*گوش بستن بر حرف مردمانتنھا داروی خواب خوش و آرام.*چشم بستن بر تلویزیونتنھا راه نجات از توّھم و مالیخولیای مدرن.*خود – شناسیتنھا راه رھائی از شرک و نفاق.*خود را علت سرنوشت خود دانستنتنھا راه رھائی از ظلم.*دل کندن از عزیزانتنھا راه نجات از بغض و کینه.*دوستی با اھل اخلاص و یقینتنھا راه عملی ساختن عقل خویش.*مأیوس بودن از ھمه عالمتنھا راه خدا پرستی خالصانه.*دست و دل شستن از مالکیت ھاتنھا راه رھائی روح.منبع استادعلی اکبرخانجانی
۰ نظر موافقین ۰ مخالفین ۰ ۱۲ بهمن ۹۱ ، ۱۶:۲۴
دانیال ک.