پیشگیری از بیماری نوروفیبروماتوز Neurofibromatosis

نوروفیبروماتوز بیماری ژنتیکی Iranian Patients with Neurofibromatosis

نوروفیبروماتوز بیماری ژنتیکی Iranian Patients with Neurofibromatosis

من دکتر لیلا جویباری عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی گلستان هستم که به همراه گروهی از هموطنان عزیزم که بیماری ژنتیکی نوروفیبروماتوز دارند، این وبلاگ را به عنوان وبلاگ پشتیبان مدیریت می کنیم. از حمایت و همراهی شما عزیزان سپاسگزاریم.
وبلاگ اصلی ما به نام زندگی با نوروفیبروماتوز است به آدرس

http://iran-neurofibromatosis.net

I am Dr Leila Jouybari , faculty member from Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran. With collaboration of a group of Iranian NF patients we manage this website.

Thank you for your support

Our main website is: http://iran-neurofibromatosis.net

Join us to Tel Channel :

https://telegram.me/livingwithNF

طبقه بندی موضوعی

فقط یک لکه شیر قهوه بزرگ با تعدادى کک و مک اطرافش

چهارشنبه, ۲ بهمن ۱۳۹۲، ۰۱:۳۰ ق.ظ
توسط: سیده بهار سلام . من ٢٤ سالمه و فقط یک لکه شیر قهوه بزرگ با تعدادى کک و مک اطرافش در ناحیه آگزیلا دارم هیچ علامت و مشکل دیگه اى هم ندارم ممکنه کسى تا این سن فقط همین یه علامتو داشته باشه و تشخیصش نوروفیبروماتوز باشه؟ مگه نمیگن اختلال یادگیرى میده من پزشکى میخونم و الانم اینترنم قبلن هم تیزهوشان تهران درس میخوندم یعنى هنوز اختلال یادگیریم بروز نکرده؟! خانم دکتر یکى از اساتید بهمون یاد داد که تلقین توى پزشکى خیلى مهمه اگه مدام فکر کنى یه مشکلى رو دارى حتى اگه اونو نداشته باشى آخرش میاد سراغت، اینا رو میدونم ولى از روزى که خوندم لکه هاى من به طور تیپیک این تشخیصو مطرح میکنه درس خوندنم مختل شده احساس میکنم هر لحظه قراره یه اتفاقى بیفته و علائم بروز کنن! کمکم کنید میخام بدونم باید چند تا علامت با هم باشه یا همین یکى کافیه؟ این لکه ها تشخیص افتراقیه دیگه اى هم دارن؟ سلام بر بهار عزیز:  نمی دانم ایا ان لکه مربوط به نورو است یا نه. بهتر است یک  نمونه برداری انجام شود. الزاما به معنی این نیست که بیماران دچار اختلال یادگیری شوند بستگی به عوارض و سن شروع و سایر موارد ان دارد.  اختلال یادگیری در شما بروز نخواهد کرد. تنوع بیماری زیاد است.  سیر پیشرفت بیماری هم در افراد مختلف متفاوت است.  cafe lait spots differential diagnosis تشخیص های افتراقی به نقل از وب سایت  ایمدیسین http://emedicine.medscape.com/article/911900-differential Gaucher Disease McCune-Albright Syndrome Neurofibromatosis Silver-Russell Syndrome Tuberous Sclerosis Wiskott-Aldrich Syndro  از دکتر هاشم پور که رزیدنت جراحی است این سوال را می پرسم تا توضیحات بیشتری در باره تشخیص های افتراقی این نوع لکه ها بدهند. بهمن 92 توسط: فریاد سلام خانم دکتر خیلی وقته بهتون سر نزدممن خیلی دیر به کسی اعتماد میکنم مثل شما و همه دیگرانخیلی سخته بغضت رو توی گلوت خفه کنی و نزاری کسی صدات رو بشنوهچندی پیش رفتم دکتر برای برداشتن چندتا خال یا بقول دوستمون زگیل جناب آقای دگتر حرفایی زدند که پاک از ز ندگی ناامید شدمچند وقت دیگه کنکور دارم ولی لای هیچ کتابی را باز نکردم چون احساس میکنم بیفایده است و آخرش چی؟یا اون خانم دکتر که خودشو را پزشک متخصص میدونه وقتی از مشکلم براش گفتم خنده تمسخرباری کرد و از کاهش هوش و ...به من گفت....خانم دکتر بزارین فریاد باشم حتی اینجا که شما هم به منی که کیلومترها با شما فاصله دارم و جز این وبلاگ هیچ راه ارتباطی با شما و دوستان ندارمببخشید اگر ناراحتتون کردم  توسط: سپیده سلام سیده بهار جان... یعنی که چی درس خوندنم به خاطر ی لکه مختل شده...اول مطمئن بشین که نرو هست یا نه...اگه نبود که چه بهتر...اگرم باشه نیازی به این همه تو فکر رفتن نداره عزیزم توسط: مهدیه خانم دکتر عزیز سلام در باره مطلبی که سیده بهار نوشته که ما دچار اختلال در یادگیری می شویم آیا صحت دارد یا نه. الان من سی سالمه آیا امکان بروز این اختلال هست یا نه؟   آیا راهی برای محو کردن لکه های صورت هست یا نه؟  سلام. اختلال یادگیری در شما بروز نخواهد کرد. در این باره در وبلاگ مطلب خواهیم گذاشت. حمیده: دوست نازنینم وقتی خودت داری می گی که فقط در حد چند تا لکه است دیگه پس غصه ی چی رو میخوری و نگران چی هستی؟  خدا رو شکر  مشکل یادگیری نداشتی و نداری و نخواهی داشت. هر اتفاق دیگه هم اگه قرار بود بیفته تا الان افتاده بود.......... بهمن92 توسط: ستاره سلام فریاد جان. اسمت بد نیست خوب هم هست مهم اینکه چطور بهش نکاه کنی و برای چی فریاد بزنی..... از اندیشه و صحبت های یه نفر میشه به درجه شعور اون پی برد ...اگر یکی درجه شعورش پایینه تو ناراحت میشی خب به شما چه ربطی داره مشکل خودش که نتونسته به درک زیبایی برسه نتونسته وجود خدا رو در تو ببینه. تو باید قوی باشی و نذاری حرف های دیگران تو رو داغون کنه. اگه باز تکرار شد لبخند بزن و بگو "ان شاالله به درک اناالحق و درک جمال یار و زیبایی باطنی برسی." بهمن 92 توسط:سیده بهار خیلى ممنون از جواب همه  خانم دکتر ممنون از جوابتون، تو یه مقاله انگلیسى خوندم که ممکنه افراد عادى هم این لکه هاى شیر قهوه رو داشته باشن و گاهى تا ٣ تا لکه هم به عنوان یک birth mark طبیعى تلقى میشه، من موقع تولد فقط یه لکه پایین شکمم داشتم که به مرور با بزرگ شدنم جا به جا شده و اومده زیر بغلم! الانم رو شکمم هیچ لکه اى نیست! وقتى زیر بغلم رسیده اطرافش یه سرى کک و مک ظاهر شده، به نظرتون اینم میتونه طبیعى باشه و به خاطر این بیمارى نباشه؟ از اساتیدمون نمیپرسم چون نمیخام بدونن! خاهش میکنم کمکم کنین خودم بفهمم، دوستاى خوب و مهربونى که اینجا هستین با خوندن مطالب وب اکثرن از منزوى شدن و ناراحت بودن به خاطر ظاهرتون گفتین، براى همینه که ناراحت و نگران اتفاقى هستم که قراره بیفته، تا الان همه زیباییمو تحسین کردن میدونم لطف خدا بوده ولى ایمانم اینقد قوى نیس که بتونم از دست دادنشو تحمل کنم و مث شما اینقد قوى باشم پاسخ:  سلام. چاره آن است که نمونه برداری شود در آن صورت یقین می توان گفت نشانه نورو است یا نه . منبع مطلب و تصویر زیر emedicine  است  The images below depict various café au lait lesions. Axillary freckling showing café au lait spots.Multiple irregular sized and shaped café au lait lesions.Café au lait lesions.Café au lait lesions. http://emedicine.medscape.com/article/911900-overview ماکول های کافئه لاته Café au lait macules در 95درصد بیماران نوروفیبروماتوز نوع یک دیده می شود . این خال ها ممکن در بیماران بدون نوروفیبروماتوز نوع یک نیز دیده شود . سایر شرایطی که ممکن است با این خال ها همراه باشند شامل  سندرم مک کون البرایت، توبروس اسکلروزیس و انمی فانکونی است افزایش سایتوکیناز فاکتور سلول بنیادی در ماکول های کافئه لاته بیماران نوروفیبروماتوز نسبت به کسانی که ماکول های کافئه لاته بدون نوروفیبروماتوز دارند بیشتر است.  در دوره نوزادی خال های شیرقهوه ای به تنهایی ممکن است در 0.3 درصد نوزادان سفید پوست و 3 درصد  اسپانیایی تبار و 18 درصد در سیاهپوستان دیده شود آمار امریکا United States In the newborn period, solitary café au lait spots may occur in 0.3% of whites, 3% of Hispanics, and in 18% of blacks.[3] In childhood, solitary café au lait macules occur in 13% of whites and 27% of blacks. Two or more café au lait macules were not observed in any of 4000 white newborns, although they were found in 8% of black newborns. Café au lait spots that confirm the diagnosis of NF1 occur at an estimated frequency of 1 in 3500 persons آمار جهانی   خال های شیرقهوه ای رنگ به تنهایی در  نیم درصد نوزادان عرب و در 0.4درصد نوزادان چینی دیده می شود کافئه لاته خوش خیم است و منجر به بدخیمی و یا مرگ و میر نمی شود این خال ها در کودکان سیاه پوست بیشتر دیده می شود تفاوت حنسیتی وجود ندارد  سن: معمولا در نوزادی وجود دارد اگرچه ممکن است شناسایی نشوند.  استفاده از وود لمپ  ممکن است موجب سبب شناسایی بهتر این لکه ها شود. در سن دو تا سه سالگی این لکه ها واضح تر می شوند و اندازه و تعداد انها ممکن است در بیماران نوروفیبروماتوز افزایش یابد
موافقین ۰ مخالفین ۰ ۹۲/۱۱/۰۲
دانیال ک.

نظرات  (۰)

هیچ نظری هنوز ثبت نشده است

ارسال نظر

ارسال نظر آزاد است، اما اگر قبلا در بیان ثبت نام کرده اید می توانید ابتدا وارد شوید.
شما میتوانید از این تگهای html استفاده کنید:
<b> یا <strong>، <em> یا <i>، <u>، <strike> یا <s>، <sup>، <sub>، <blockquote>، <code>، <pre>، <hr>، <br>، <p>، <a href="" title="">، <span style="">، <div align="">