بیماری توبروس اسکلروز در یک کودک هیجده ماهه Tuberous Sclerosis

توسط: ... سلامداشتم در مورد بیماری توبروس اسکلروز جستجو می کردم که وارد وبلاگ شما شدم. قضیه از این قراره که خواهر زاده من  هیجده ماهه است. بخاطر تشنج های عجیبش، پیش پزشک بردیم و اونا در تشخیص اولیه بیماری فوق  رو بیان کردم. وقتی چند مطلب در موردش خوندم خیلی ترسیدم. ازشما درخواست دارم تا وقت بعدی پزشک - حدود 20 روز دیگه-  اگه اطلاعاتی در مورد این بیماری و بخصوص نحوه درمانش دارید و یا سایتی رو می شناسید معرفی کنید پاسخ سلام  بیماری نادر  ژنتیکی است که چند سیستم را درگیر می سازد و  موجب بروز تومورهای خوش خیم در مغز و سایر ارگان های حیاتی بدن مانند کلیه، قلب، چشم و پوست می شود معمولا سیستم عصبی مرکزی را درگیر می کند و منجر به علائمی مانند تشنج و تاخیر تکاملی و مشکلات رفتاری و مشکلات پوستی و بیماری کلیوی می شود. این اختلال در امریکا حدود 25هزار تا 40 هزار نفر را درگیر ساخته است و حدود یک تا دو میلیون نفر در سراسر دنیا به این بیماری مبتلا هستند  تخمین زده می شود از هر شش هزار نوزاد یکی مبتلا است. در همه اقوام  و نژادها  و هم در پسر و هم دختر  رخ می دهد.ادامه دارد بعدا ترجمه می کنممنبع  http://www.ninds.nih.gov/disorders/tuberous_sclerosis/detail_tuberous_sclerosis.htm درمان سازمان غذا و داروی امریکا داروی everolimus to برای تومورهای خوش خیم را مورد تایید قرار داده است داروی تشنج بخش مهمی از درمان این بیماری است Vigabatrin برای درمان اسپاسم شیرخواری. عوارض جانبی قابل ملاحظه ای دارد   Rapamycin این دارو  مورد تایید FDA نیست