نقائص ژنتیکی در نوروفیبروماتوز نوع 1 و نوع 2

یکی از دوستان سوال کردند "اشکال در نوروفیبروماتوز نوع یک در کروموزم هفده است یعنی چه مشکلی وجود دارد؟"پاسخ:   نوروفیبروماتوز نوع یک در اثر جهش در ژن روی بازوی بلند کروموزوم هفده ایجاد می شودژن مسئول این نقائص روی کروموزوم هفده قرار دارد ژن نوروفیبروماتوز نوع یک پروتئینی به نام نروفیبرومین را  کد گذاری  می کندعقیده بر این است که نوروفیبرومین  نقش سرکوب کنندگی تومور دارد.از دست دادن نوروفیبرومین منجر به افزایش خطر توسعه تومورهای خوش خیم و بدخیم  می شود اما اثرات موتاسیون  بین  افراد بسیار متفاوت است و می تواند در هر سنی  به خاطر تنوعی از موتاسیون (جهش) از نفوذ گرفته تا موزایسم، ایجاد شود.سندرم واتسون تنها زیر گونه نوروفیبروماتوز نوغ یک است که فنوتیپ واحدی در خانواده ها دارد و با تنگی ریوی، اختلالات مادرزادی و لکه های شیر قهوه ای و نوروفیبروم های جلدی  مشخص می شود.در نوروفیبروماتوز نوع 2، تومورهایی در سیستم عصبی مرکزی ایجاد می شود برخلاف نوع یک که  ضایعات پوستی ایجاد می شود تومورهای وستیبولار به نام شوآنوما، تومورهای شنوایی، ایجاد می شود که عمدتا دو طرفه هستند. مننژیوما و اپندیوما نیز ایجاد می شود. ممکن است به اسم شوانوماتوزیز خوانده شود به جای اینکه نوروفیبروماتوز خوانده شود. موتاسیون در کروموزوم 22 روی ژن 22q12.12 قرار گرفته است.به ادامه مطلب بروید یکی از دوستان سوال کردند "اشکال در نوروفیبروماتوز نوع یک در کروموزم هفده است یعنی چه مشکلی وجود دارد؟"پاسخ:  نوروفیبروماتوز نوع یک در اثر جهش در ژن روی بازوی بلند کروموزوم هفده ایجاد می شودژن مسئول این نقائص روی کروموزوم هفده قرار دارد ژن نوروفیبروماتوز نوع یک پروتئینی به نام نروفیبرومین را  کد گذاری  می کندعقیده بر این است که نوروفیبرومین  نقش سرکوب کنندگی تومور دارد.از دست دادن نوروفیبرومین منجر به افزایش خطر توسعه تومورهای خوش خیم و بدخیم  می شود اما اثرات موتاسیون بین  افراد بسیار متفاوت است و می تواند در هر سنی  به خاطر تنوعی از موتاسیون (جهش) از نفوذ گرفته تا موزایسم، ایجاد شود.سندرم واتسون تنها زیر گونه نوروفیبروماتوز نوغ یک است که فنوتیپ واحدی در خانواده ها دارد و با تنگی ریوی، اختلالات مادرزادی و لکه های شیر قهوه ای و نوروفیبروم های جلدی  مشخص می شود. در نوروفیبروماتوز نوع 2، تومورهایی در سیستم عصبی مرکزی ایجاد می شود برخلاف نوع یک که  ضایعات پوستی ایجاد می شود تومورهای وستیبولار به نام شوآنوما، تومورهای شنوایی، ایجاد می شود که عمدتا دو طرفه هستند. مننژیوما و اپندیوما نیز ایجاد می شود. ممکن است به اسم شوانوماتوزیز خوانده شود به جای اینکه نوروفیبروماتوز خوانده شود. موتاسیون در کروموزوم 22 روی ژن 22q12.12 قرار گرفته است. NF-1 is caused by a mutation of a gene on the long arm of chromosome 17 which underlying gene responsible for these defects is the NF1gene, which is located on chromosome 17q11.2. The NF1 gene encodes a protein called neurofibromin Loss of neurofibromin leads to an increased risk of developing benign and malignant tumours but effects of a mutation are highly variable between sufferers and can appear at any age due to a variety of mutations, differing penetration and mosaicismWatson's syndrome is the only subtype of NF1 to have a uniform phenotype in families and is characterised by pulmonary stenosis, cognitive impairment, café au lait patches and few cutaneous neurofibromasType 2 is a central form with CNS tumours rather than skin lesions. There are inherited schwannomas (vestibular tumours), typically bilateral, but also meningiomas and ependymomas. It may be considered to be a type of schwannomatosis rather than NF. The implicated mutation is on chromosome 22 at gene locus 22q12.2.www.patient.co.uk توسط: ... سلام.  امکان داره نوع یک باعث مشکل شنوایی بشه؟ پاسخبله. منتظر پاسخ کامل تر باشیداز دست دادن شنوایی در نوروفیبروماتوز نوع یک: گزارش دو مورد بیمارHearing loss in neurofibromatosis type 1: report of two caseswww.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10442137‎We report two cases of sixteen year old female patients with NF1 and hearing loss. One patient had only cafe-au-lait spots, while the other patient had severe manifestations of NF1 in form of kyphoscoliosis, requiring multiple laminectomies, vertiginous attacks and optic radiation glioma seen on MRI. Other investigations included pure tone audiograms, autoimmune inner ear disease (AIED) tests. The patient with slight manifestations of NFI had mild to moderate low frequency bilateral sensorineural hearing loss, which showed 20 dB improvement in hearing threshold with steroid treatment. On the other hand, the patient with severe manifestations of NFI disease had profound sensorineural hearing loss with vertiginous episodes. Hearing loss which is usually seen in patients with acoustic neuroma, neurofibromatosis type II, is also an important symptom in patients with neurofibromatosis type I.لینک مرتبطhttp://www.patient.co.uk/doctor/Neurofibromatosis.htm