پیشگیری از بیماری نوروفیبروماتوز Neurofibromatosis

نوروفیبروماتوز بیماری ژنتیکی Iranian Patients with Neurofibromatosis

نوروفیبروماتوز بیماری ژنتیکی Iranian Patients with Neurofibromatosis

من دکتر لیلا جویباری عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی گلستان هستم که به همراه گروهی از هموطنان عزیزم که بیماری ژنتیکی نوروفیبروماتوز دارند، این وبلاگ را به عنوان وبلاگ پشتیبان مدیریت می کنیم. از حمایت و همراهی شما عزیزان سپاسگزاریم.
وبلاگ اصلی ما به نام زندگی با نوروفیبروماتوز است به آدرس

http://iran-neurofibromatosis.net

I am Dr Leila Jouybari , faculty member from Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran. With collaboration of a group of Iranian NF patients we manage this website.

Thank you for your support

Our main website is: http://iran-neurofibromatosis.net

Join us to Tel Channel :

https://telegram.me/livingwithNF

طبقه بندی موضوعی
چکیده زمینه وهدف: بیماری نوروفیبروماتوز یک ناهنجاری مادرزادی است که با ایجاد عوارض گوناگون باعث زمین گیر شدن بیمار می شود. عمل های جراحی متفاوتی برای این بیماران مطرح شده اند که هیچکدام قطعی نیستند. این مطالعه با هدف مشخص نمودن سن، جنس، علایم بالینی و ارزیابی روش های درمانی انجام گرفته در این بیماران بستری شده انجام شده است.روش کار: این بررسی به روش توصیفی مقطعی با مراجعه به پرونده بیمارانی که قبلاً عمل شده بودند انجام گرفت. 45 بیماری که مبتلا به نوروفیبروماتوز بودند و طی سال های 78- 1375 در بخش جراحی بیمارستان فیروز گر و بخش ارتوپدی بیمارستان شفا بستری شده و تحت عمل جراحی قرار گرفته بودند، از نظر علایم بالینی و روش های درمانی مورد بررسی قرار گرفتند. بیمارانی که دارای عوارض مغزی بیماری بودند از مطالعه حذف گردیدند. یافته ها: 55درصد بیماران مورد مطالعه مرد و بقیه زن بودند و اکثر بیماران در دهه دوم زندگی بودند. ناهنجاری های اسکلتی در 35 بیمار وجود داشت و 16 نفر از این بیماران دچار اسکلیوز بودند که شایعترین عارضه بیماری بود. بر حسب مراحل پیشرفت بیماری در دو مورد از بریس Brace استفاده شد که باعث بهبودی هر دو بیمار شد و در 13 مورد از هارینگتون رود Harringtone Rod استفاده شد که در سه مورد آنها اسکلیوز پیشرفت نمود و با عمل مجدد اتصال مهره ها انجام گردید. پسودوآرتروز در هشت مورد وجود داشت و در آنها از پیوند استخوانی و پلیت جهت عمل استفاده شد. در پنج مورد آنها که پسودآرتروز اندام تحتانی داشته اند اتصال صورت نگرفته بود که در دو مورد از آنها پیوند پدیکوله فیبولا قرار داده وجوش خوردگی به وجود آمده است و در سه مورد دیگر سرانجام قطع پا صورت گرفته بود. دو مورد بدخیمی در این بیماران وجود داشت که هر دو مورد فوت نمودند.نتیجه گیری: در مطالعه حاضر اسکلیوز شایع ترین عارضه نوروفیبروماتوز است که درمراحل اولیه با عمل جراحی بهبود می یابد ولی پسودوآرتروز اندام تحتانی با عمل جراحی پیوند استخوانی و پلیت اکثراً بدون بهبودی بوده است. استفاده از پیوند پدیکوله فیبولا باعث بهبودی این عارضه شده است و بهتر است عمل جراحی قبل از پیشرفت ضایعات صورت گیرد. مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی اردبیل دوره پنجم شماره اول بهار 1384 صفحات 75 تا 79 بررسی بیماران نوروفیبروماتوز بستری شده در بیمارستان های فیروزگر و شفایحیاییان تهراندکتر نصرا... مقامی پور ، دکتر ناصرصفایی E-mail: nmaghamipour@hotmail.com نویسنده مسئول: استادیار جراحی عمومی دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی آجا استادیار جراحی عمومی دانشگاه علوم پزشکی تبریز چکیده زمینه وهدف: بیماری نوروفیبروماتوز یک ناهنجاری مادرزادی است که با ایجاد عوارض گوناگون باعث زمین گیر شدن بیمار می شود. عمل های جراحی متفاوتی برای این بیماران مطرح شده اند که هیچکدام قطعی نیستند. این مطالعه با هدف مشخص نمودن سن، جنس، علایم بالینی و ارزیابی روش های درمانی انجام گرفته در این بیماران بستری شده انجام شده است.روش کار: این بررسی به روش توصیفی - مقطعی با مراجعه به پرونده بیمارانی که قبلاً عمل شده بودند انجام گرفت. 45 بیماری که مبتلا به نوروفیبروماتوز بودند و طی سال های 78- 1375 در بخش جراحی بیمارستان فیروز گر و بخش ارتوپدی بیمارستان شفا بستری شده و تحت عمل جراحی قرار گرفته بودند، از نظر علایم بالینی و روش های درمانی مورد بررسی قرار گرفتند. بیمارانی که دارای عوارض مغزی بیماری بودند از مطالعه حذف گردیدند. یافته ها: 55درصد بیماران مورد مطالعه مرد و بقیه زن بودند و اکثر بیماران در دهه دوم زندگی بودند. ناهنجاری های اسکلتی در 35 بیمار وجود داشت و 16 نفر از این بیماران دچار اسکلیوز بودند که شایعترین عارضه بیماری بود. بر حسب مراحل پیشرفت بیماری در دو مورد از بریس Brace استفاده شد که باعث بهبودی هر دو بیمار شد و در 13 مورد از هارینگتون رود Harringtone Rod استفاده شد که در سه مورد آنها اسکلیوز پیشرفت نمود و با عمل مجدد اتصال مهره ها انجام گردید. پسودوآرتروز در هشت مورد وجود داشت و در آنها از پیوند استخوانی و پلیت جهت عمل استفاده شد. در پنج مورد آنها که پسودآرتروز اندام تحتانی داشته اند اتصال صورت نگرفته بود که در دو مورد از آنها پیوند پدیکوله فیبولا قرار داده وجوش خوردگی به وجود آمده است و در سه مورد دیگر سرانجام قطع پا صورت گرفته بود. دو مورد بدخیمی در این بیماران وجود داشت که هر دو مورد فوت نمودند.نتیجه گیری: در مطالعه حاضر اسکلیوز شایع ترین عارضه نوروفیبروماتوز است که درمراحل اولیه با عمل جراحی بهبود می یابد ولی پسودوآرتروز اندام تحتانی با عمل جراحی پیوند استخوانی و پلیت اکثراً بدون بهبودی بوده است. استفاده از پیوند پدیکوله فیبولا باعث بهبودی این عارضه شده است و بهتر است عمل جراحی قبل از پیشرفت ضایعات صورت گیرد. تظاهرات رادیولوژیائی نوروفیبروماتوز Von Recklinghausen منیژه اقراری، علی رادمهرمجله علمی سازمان نظام پزشکی جمهوری اسلامی ایران، 1360؛ دوره 8، ، شماره 1: صفحات 24-20کلمات کلیدی: چکیده: نوروفیبروماتوز رکلینگ هاوزن بیماری مادرزادی و ارثی است که سبب ابتلا اعضاء مختلف با تظاهرات رادیولوژیائی متعدد می شود. شایعترین محل ایجاد این تظاهرات، استخوان ها بخصوص ستون فقرات می باشند که بارزترین یافته آن نقص در تشکیل و یا رشد استخوان است. پرتونگاری های 14 بیمار مورد مطالعه قرار گرفت که تغییرات استخوانی در 11 بیمار مشاهده شد و تنها مورد ابتلا احشائی توده های پولیپ مانند در کولون بود. بروز بدخیمی در ضایعات نوروفیبروماتوز در بیمار مبتلا به وون رکلین هاوزن اسماعیل حاجی نصرالله، علی خوشکار، میرمحسن شریفی، محمد رخشانمجله پژوهش در پزشکی (دانشکده پزشکی شهید بهشتی)، 1384؛ دوره 29، بهار، شماره 1: صفحات 77-75کلمات کلیدی: نوروفیبروماتوز، سندرم رکلین هاوزن چکیده: نوروفیبروماتوز (سندرم رکلین هاوزن) یک بیماری ژنتیکی اتوزومال غالب با نفوذ 100% می باشد که در اثر جهش در ژن تولید کننده نوروفیبرومین ایجاد می شود. خصوصیات اصلی نوروفیبروماتوز وجود لکه های شیرقهوه ای و کک و مک در زیربغل و اینگوینال و هامارتوم قرنیه و نوروفیبروم های متعدد پوستی و کاهش سطح آموزشی بیماران می باشد. تغییرات بدخیمی سارکوماتوز در نوروفیبروماتوز حدود 1.5 تا 15 درصد می باشد. بزرگ شدن سریع ضایعه اولیه یا دردناک شدن آن و خونریزی داخل ضایعه مطرح کننده تغییرات بدخیمی است. معرفی بیمار: در این مقاله، یک مورد از سندرم رکلین هاوزن را که بعد از 20 سال دچار تغییرات سارکوماتوز شده است را گزارش می نماییم. Malignant transformation of Neurofibromatosis lesions in Von Recklinghausen syndrome Haji Nasrollah E, Khoshkar A, Sharifi MM, Rakhshan MJournal of The Shaheed Beheshti University of Medical Sciences And Health Services 2005;29(1): 77-75Keywords: Neurofibromatosis, Von recklinghausen syndrome Abstract: Neurofibromatosis (Von Recklinghausen syndrome) is an autosomal dominant genetic disease caused by a mutation in the gene expressing neurofibromin. It is characterized by café-au-lait macules, axillary or inguinal freckling, multiple Neurofibromas, and developmental delay. Malignant transformation or sarcomatosis may occur in as many as 1.5-15% of patients. Case report: We present a patient with Von Recklinghausen syndrome showing malignant transformation 20 years after the initial manifestations of the disease. نوروفیبروماتوز همراه با هایپرپاراتیروئیدیسم: گزارش مورد فرزانه آقاحسینی، مهین بخشیمجله دندانپزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران، 1378؛ دوره 12، ، شماره 22: صفحات 71-66کلمات کلیدی: هیپرپاراتیروئیدیسم، نوروفیبروماتوزیس، تومور قهوه ای، ژانت سل چکیده: این گزارش مورد نادری از همراهی بیماری هیپرپاراتیروئیدیسم با نوروفیبروماتوز است. جوانی با شکایت از ناقرینه بودن صورت به دانشکده دندانپزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران مراجعه کرد. در معاینه ماکولهای متعدد مایل به قهوه ای، بزرگتر از یک سانتیمتر و ندول سسایل نرم در ناحیه گردن و تنه او مشاهده شد. در رادیوگرافی های داخل و خارج دهانی او رادیولوسنسی های متعدد که برخی از آنها نیز دیاگنوستیک ژانت سل بود، نشان داده شد. در آزمایش خون میزان کلسیم، فسفر و آلکالن فسفاتاز غیر طبیعی بود؛ و پس از انجام آزمایش PTH (هورمون پاراتورمون) و مشاوره با بخش غدد، بیماری هیپرپاراتیروئیدیسم در این بیمار تایید شد. Neurofibromatosis associated with hyperparathyroidism: Case report Agha Hosseini F, Bakhshi MJournal of Dental Medicine Tehran University of Medical Sciences 1999;12(22): 71-66Keywords: Hyperparthyroidism, Brown tumor, Giant cell, Neurofibromatosis Abstract: A case involving the rare occurrence of hyperparathyroidism in association with neurofibromatosis is reported. Radiographic findings revealed multiple radiolucency which diagnosed as giant cell lesions. Also, high levels of PTH and alkalan phosphatase were found from repeated measurements of the serum. Neurofibromatosis associated with hyperparathyroidism diagnosed in this case report. بررسی بیماران نوروفیبروماتوز بستری شده در بیمارستان های فیروزگر و شفایحیاییان تهران نصرا... مقامی پور، ناصرصفاییمجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی وخدمات بهداشتی درمانی اردبیل، 1384؛ دوره 5، بهار، شماره 1: صفحات 75-79کلمات کلیدی: نوروفیبروماتوز، کیفو اسکلیوز، پسودوآرتروز چکیده: زمینه وهدف: بیماری نوروفیبروماتوز یک ناهنجاری مادرزادی است که با ایجاد عوارض گوناگون باعث زمین گیر شدن بیمار می شود. عمل های جراحی متفاوتی برای این بیماران مطرح شده اند که هیچکدام قطعی نیستند. این مطالعه با هدف مشخص نمودن سن، جنس، علایم بالینی و ارزیابی روش های درمانی انجام گرفته در این بیماران بستری شده انجام شده است. روش کار:این بررسی به روش توصیفی - مقطعی با مراجعه به پرونده بیمارانی که قبلاً عمل شده بودند انجام گرفت. 45 بیماری که مبتلا به نوروفیبروماتوز بودند و طی سال های78- 1375 در بخش جراحی بیمارستان فیروز گر و بخش ارتوپدی بیمارستان شفا بستری شده و تحت عمل جراحی قرار گرفته بودند، از نظر علایم بالینی و روش های درمانی مورد بررسی قرار گرفتند. بیمارانی که دارای عوارض مغزی بیماری بودند از مطالعه حذف گردیدند. یافته ها: 55% بیماران مورد مطالعه مرد و بقیه زن بودند و اکثر بیماران در دهه دوم زندگی بودند. ناهنجاری های اسکلتی در 35 بیمار ( 77/77%) وجود داشت و 16 نفر از این بیماران دچار اسکلیوز بودند که شایعترین عارضه بیماری بود. بر حسب مراحل پیشرفت بیماری در دو مورد از بریس (Brace) استفاده شد که باعث بهبودی هر دو بیمار شد و در 13 مورد از هارینگتون رود (Harringtone Rod) استفاده شد که در سه مورد آنها اسکلیوز پیشرفت نمود و با عمل مجدد اتصال مهره ها انجام گردید. پسودوآرتروز در هشت مورد (77/17%) وجود داشت و در آنها از پیوند استخوانی و پلیت جهت عمل استفاده شد. در پنج مورد آنها که پسودآرتروز اندام تحتانی داشته اند اتصال صورت نگرفته بود که در دو مورد از آنها پیوند پدیکوله فیبولا قرار داده وجوش خوردگی به وجود آمده است و در سه مورد دیگر سرانجام قطع پا صورت گرفته بود. دو مورد بدخیمی در این بیماران وجود داشت که هر دو مورد فوت نمودند. نتیجه گیری: در مطالعه حاضر اسکلیوز شایع ترین عارضه نوروفیبروماتوز است که درمراحل اولیه با عمل جراحی بهبود می یابد ولی پسودوآرتروز اندام تحتانی با عمل جراحی پیوند استخوانی و پلیت اکثراً بدون بهبودی بوده است. استفاده از پیوند پدیکوله فیبولا باعث بهبودی این عارضه شده است و بهتر است عمل جراحی قبل از پیشرفت ضایعات صورت گیرد. A Study of Patients with Neurofibromatosis Hospitalized in Firoozgar and Shafayahyaian Hospitals, Tehran Maghamipour N, Safaii NJournal of Ardabil University of Medical Sciences & Health Services 2005;5(1): 75-79Keywords: Neurofibromatosis, Kyphoscoliosis, Pseudoarthrosis Abstract: Background & Objectives: Neurofibromatosis is a congenital disorder with different kinds of disabling manifestations. There are several types of operations for these manifestations with relative improvement. This study set out to determine age, sex, clinical manifestations and evaluate methods of treatment of these patients. Methods: This descriptive, cross-sectional study was conducted through studying the hospital records of patients who had previously undergone surgery. 45 patients with neurofibromatosis who were hospitalized and operated in surgical ward of Firoozgar and orthopedic ward of Shafa hospital from 1995 to 1998 were studied in terms of clinical manifestations and treatment methods. Patients with central nervous system involvement were excluded from the study. Results: 55% of the subjects were male and the rest of them were female. Most of the patients were in the second decade of their life. Skeletal abnormalities were seen in 35 patients (77.77%) and 16 patients (35.55%) were suffering from scoliosis which was the most common complication of this disease. With respect to the progression of the disease, brace was used in 2 patients, which led to their improvement. In 13 patients Horington Rod implantation was used, three cases of which developed scoliosis, who underwent surgical vertebral fusion. Pseudoarthrosis was seen in 8 patients (17/77%). Bone graft and plate were used in their operation. In five cases with pseudoarthrosis in lower limbs no union occurred. Two patients died with malignant shwanoma. Conclusion: scoliosis is the most common manifestation of neurofibromatosis which can improve in early stages with surgical treatment but pseudoarthrosis in lower limbs has not improved with bone graft and plate. Operation with pediculated fibula resulted in the improvement of this complication. Surgical intervention would be more effective in the early stages of the disease. 2 of thses 5 cases were reoperated with pediculated fibula graft and 3 others were amputated. گزارش یک مورد نوروفیبروسارکومای غیر معمول در مرد 72 ساله مبتلا به نوروفیبروماتوز «وون رکلین هاوزن» و مروری بر منابع پزشکی روح‌الله یگانهنشریه جراحی ایران، 1385؛ دوره 14، زمستان، شماره 4: صفحات 101-105کلمات کلیدی: نوروفیبروماتوز تیپ یک، نوروفیبروسارکوما چکیده: نوروفیبروسارکـوما در حـدود 2 درصد بیماران نوروفیبـروماتوز تیپ یک مشاهـده می‌شود. با توجـه به شیـوع بیماری (یک در سه هـزار افـراد جامعه)، بروز این سارکـوم به عنوان یکی از عوارض نوروفیبروماتوز شایع نمی‌باشد. تغییـرات بدخیمی اکثراً در سنین جوانی مشاهـده می‌شوند. در این مقاله به گـزارش یک مـورد نوروفیبروسارکومای غیر معمول در یک بیمار 72 ساله که از سن 10 سالگی به بیماری نروفیبـروماتوزتیپ یک مبتلا گـردیده بود، می‌پـردازیم. Cutaneous Sarcomatosis Changes in a 72 Years Old Male with Neurofibromatosis (Von-Recklinghausen) and Review of Literature Yeganeh R.Iranian Journal of Surgery 2007;14(4): 101-105Keywords: Neurofibrosarcoma, Neurofibromatosis Type 1 Abstract: Neurofibrosarcoma can be presented in 2 percent of patients with neurofibromatosis type 1( NF-1). The prevalence of NF-1 is one in 3000. Therefore, cutaneous sarcomas arised from NF-1 is a rare condition. Malignant changes mostly present in young adults. In This paper, we report a 72-year-old man with malignant neurofibrosarcoma after 62 years of NF-1 presentation. گزارش یک مورد مرگ ناگهانی ناشی از پارگی آنوریسم دیسکانت آئورت در بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز تیپ یک فردین مردانی، سپیده امشاسهندمجله علمی پزشکی قانونی، 1387؛ دوره 14، تابستان، شماره 50: صفحات 117-119کلمات کلیدی: نوروفیبروماتوز، آنوریسم دیسکانت آئورت، پارگی آئورت چکیده: مقدمه: نوروفیبروماتوز تیپ یک، اختلال اتوزومال غالبی است که قسمت های مختلف بدن شامل استخوان ها، دستگاه عصبی، بافت نرم، پوست و عروق را درگیر می نماید. درگیری عروقی این اختلال شامل تنگی، آنوریسم و فیستول های شریانی ـ وریدی است. معرفی مورد: در این گزارش، مرد 39 ساله ای معرفی می شود که مبتلا به نوروفیبروماتوز تیپ یک با تظاهرات متعدد استخوانی، عصبی، پوستی و عروقی بوده و به مدت دوماه تحت رادیوتراپی جهت درمان نوروفیبروم های بدخیم مدیاستن قرار گرفته است و حدود یک ماه پس از پایان رادیوتراپی بطور ناگهانی در اثر پارگی آنوریسم دیسکانت آئورت فوت شده است. نتیجه گیری: با توجه به درگیری عروق در بیماری نوروفیبروماتوز که گاهی می تواند تهدیدکننده حیات باشد، به نظر می رسد عوارض عروقی در مبتلایان به این بیماری بایستی مورد توجه جدی تر قرارگیرد. Case report of one sudden death due to the rupture of dissecting aortic aneurysm in a patient with neurofibromatosis type 1 Fardin Mardani, Sepideh EmshasahandJournal of Legal Medicine of Islamic Republic of Iran 2008;14(50): 117-119Keywords: Neurofibromatosis, Dissecting Aortic Aneurysm, Rupture of Aorta Abstract: Introduction: Neurofibromatosis type1 is an autosomal dominant disorder which involves different portions of the body including bones, nervous system, soft tissue, skin and vessels. Vascular involvement of this disorder comprises stenosis, aneurysm and arterio-venous fistulas. Case Presentation: In this report, a 39 years old male is presented suffering from neurofibromatosis type1 with multiple manifestations of bones, nervous system, skin and vessels, and was under radiotherapy for malignant mediastinal neurofibromas for 2 monthes, and died suddenly due to rupture of dissecting aortic aneurysm about 1 month after the end of radiotherapy. Conclusion: Considering the vascular involvement in neurofibromatosis which occasionally can be life threatening, it seems that vascular involvement in these patients must be considered more seriously. . کدام تیپ از نوروفیبروماتوز؟ گزارش یک مورد نادر سیدمحمد کاظم حاجی میرزاده، احسان فتوحی اردکانی، حمیدرضا سلطانیفصلنامه علوم مغز و اعصاب ایران، 2009؛ دوره 8، Summer & Autumn، شماره 26-27: صفحات 561-567کلمات کلیدی: نوروفیبروماتوز، لکه های شیر قهوه ای چکیده: مقدمه: نوروفیبروماتوز یک بیماری ژنتیکی می باشد که بصورت دو تیپ مجزای یک و دو و با شیوع متفاوت در جوامع مختلف دیده می شود با توجه به اینکه هر دو نوع تیپ نوروفیبروماتوز به طور مجزائی علائم بالینی خاص خود را بروز می دهند وجود علائم مربوط به هر دو نوع تیپ نوروفیبروماتوز از نکات جالب و قابل توجه در بیمار مورد نظر به شمار می آید که شرایط موجود تنها در شیوع بسیار بسیار کمی از مبتلایان به نوروفیبروماتوز دیده می‌شود. معرفی بیمار: بیمار پسری با سن تقویمی 26 سال اما در ظاهر بسیار جوان تر به نظر می آمد که با شکایت سکسکه های شدید طول کشیده از سه روز پیش و همچنین سردرد با ماهیت فشارنده در ناحیه فرونتال و تهوع و استفراغ ناگهانی جهنده مراجعه نموده بود. بیمار از سکسکه های شدید که حرف زدن را برای وی مختل کرده بود و نیز کاهش شنوائی اخیر و پلی یوری شدید (روزانه 20 بار با حجم وسیع) شاکی بود از دیگر نکات بالینی قابل توجه در بیمار حاضر، وجود ضایعات پوستی نوروفیبروم پلکسی فورم در شش منطقه جداگانه به ابعاد تقریبی 7 تا 8 سانتی متر، وجود لکه های شیر قهوه ای از سن سه سالگی و همچنین وجود تومور قلبی به ابعاد 2×1 سانتی متر در دهلیز راست و توده ای به ابعاد 8 × 7 سانتی متری در لوب آهیانه راست بودند. بحث و نتیجه گیری: با توجه به شرح حال بیمار و همچنین وجود علائم و عوارض هر دو نوع تیپ نوروفیبروماتوز و نیز سیر پیشرونده بیماری که در نهایت طی مدت چهار روز بعد از تشخیص بیمار منجر به فوت وی شد پاتوژنز سیر برق آسای بیماری و فوت بیمار به روشنی مشخص نشد و تصور می شود که پیرو گزارشات اخیر پیرامون تیپ‌های جدید مورد بحث در خصوص نوروفیبروماتوز این مورد نیز به عنوان تیپ جدیدی از نوروفیبروماتوز مطرح باشد. Which type of neurofibromatosis? A report about a rare case seyed mohammad kazem hajimirzadeh, ehsan fotoho ardakani, hamidreza soltaniIranian Journal of Neurology 2009;8(26-27): 561-567Keywords: neurofibromatosis, café-au-lait lesions Abstract: Introduction: Neurofibromatosis is a genetic disease that is found in two separated types with different prevalences. In various societies and with attention to both types of Neurofibromatosis, they divulge their proper clinical remarks separately. Presence of mentioned remarks in the patients is of interesting points that available conditions are seen rarely in affected persons to Neurofibromatosis. Case report: The patient was a 26-year-old boy who seemed younger. He suffered from severe hiccups since three days ago, tension headache in frontal region, nausea and elastic sudden vomiting. Other important clinical points in the patient was the presence of skin wastage of Neurofibromatosis in six separate sites with approximate dimension of 7 to 8 cm, café au lait from the time he was 3 years old, cardiac tumor in dimensions of 1×2 cm in right auricle and a pile in dimension of 7cm at right parietal lobe. Discussion: According to the patients biography, presence of mentioned remarks and progressive process of disease which culminate to death four days after diagnosis, so pathogenesis and process of disease fulminant and death of patients clearly were not distinguished and it is seemed that disciple of recent reports about mentioned new types on the subject of Neurofibromatosis. This instance also should be under consideration on title of new type of Neurofibromatosis
موافقین ۰ مخالفین ۰ ۹۱/۱۱/۰۳
دانیال ک.

نظرات  (۰)

هیچ نظری هنوز ثبت نشده است

ارسال نظر

ارسال نظر آزاد است، اما اگر قبلا در بیان ثبت نام کرده اید می توانید ابتدا وارد شوید.
شما میتوانید از این تگهای html استفاده کنید:
<b> یا <strong>، <em> یا <i>، <u>، <strike> یا <s>، <sup>، <sub>، <blockquote>، <code>، <pre>، <hr>، <br>، <p>، <a href="" title="">، <span style="">، <div align="">