محصول ژن NF2 پروتئین سرکوبگر تومور به نام مرلین است

بین 30 تا 50 درصد از موارد جدید، خود به خود از طریق جهش (تغییر) در ژن یک فرد بوجود می آیند. نوروفیبروماتوزیس چیست؟نوروفیبروماتوزیس ها اختلالات ژنتیکی هستند که باعث رشد تومورهایی در سیستم عصبی می شوند. تومورها در سلول های محافظتی که اعصاب را می پوشانند و در غشای نازک پوشاننده میلین که اعصاب را احاطه و محافظت می کند، بوجود می آیند. این اختلالات باعث رشد تومورها بر روی اعصاب و تولید اختلالات دیگر از جمله تغییرات پوست و دفرمیتی های استخوانی می شوند. در حالی که بسیاری از افراد مبتلا این اختلال را به ارث می برند، بین 30 تا 50 درصد از موارد جدید، خود به خود از طریق جهش (تغییر) در ژن یک فرد بوجود می آیند. هنگامی که این تغییر صورت گرفت، ژن جهش یافته می تواند به نسل بعدی منتقل شود. دانشمندان اختلالات را به دو نوع نوروفیبروماتوزیس نوع 1 (NF1)، نوروفیبروماتوزیس نوع 2 (NF2) تقسیم بندی می کنند، و schwannomatosisنوعی است که به عنوان NF2 تغییر یافته در نظر گرفته می شود.NF1 نوع شایع تر نوروفیبروماتوزیس است. پزشکی، در تشخیص NF1، تغییراتی در ظاهر پوست، تومورها، یا ناهنجاری های استخوانی و یا والدین، خواهر و برادر، یا کودک مبتلا به NF1 را جستجو می کند. علائم NF1، که ممکن است در هنگام تولد و تقریبا همیشه زمانی که کودک 10 ساله است، مشهود باشد ، شامل لکه های قهوه ای روشن بر روی پوست، دو تومور یا بیشتر روی عنبیه چشم، تومور بر روی عصب بینایی، دور سر بزرگتر از حد طبیعی و رشد غیر طبیعی ستون فقرات، استخوان جمجمه، یا استخوان تی بیا می باشد. NF2 کمتر رایج است و با رشد آهسته تومور بر روی اعصاب هشتم جمجمه ای مشخص می شود. تومورها با ایجاد فشار به اعصاب مجاور آسیب می رسانند. برای تعیین اینکه آیا یک فرد NF2 دارد یا نه، پزشک به جستجوی تومورهای عصب هشتم، کاتاراکت در سنین کودکی و یا تغییر در شبکیه چشم که ممکن است به بینایی اثر بگذارد، تومورهای سایر سیستم های عصبی و علائم و نشانه های مشابه در پدر، مادر، خواهر و برادر، یا کودک می پردازد. ویژگی متمایز schwannomatosis توسعه شوانومای متعدد (تومورها از سلول های خاصی ساخته می شوند) در همه جای بدن به جز بر روی شاخه دهلیزی عصب هشتم جمجمه ای است. علامت غالب، درد است، که در شوانومای بزرگ یا مجموعه اعصاب و بافت های مجاور توسعه می یابند. بعضی از افراد ممکن است کرختی، احساس سوزن سوزن شدن و یا ضعف در انگشتان دست و پا را احساس کنند. آیا هیچ درمانی وجود دارد؟جراحی اغلب برای حذف تومورها توصیه می شود. برخی از تومورهای 1 NF ممکن است سرطانی شوند، و درمان ممکن است شامل جراحی، رادیوتراپی یا شیمی درمانی باشد. جراحی، رادیوتراپی و شیمی درمانی نیز ممکن است مورد استفاده قرار گیرد برای کنترل یا کاهش اندازه تومور عصب بینایی هنگامی که بینایی تهدید شده است. برخی از ناهنجاری های استخوانی را می توان با جراحی اصلاح کرد. برای NF2، فنآوری های تشخیصی پیشرفت کرده اند مانند MRI، توانایی حذف تومورهای کوچک با ضخامت کم میلی متری و سپس اجازه درمان زود هنگام. یک گزینه برای برداشتن کامل تومورها جراحی است، اما ممکن است منجر به از دست دادن شنوایی شوند. جراحی همچنین می تواند باعث تصحیح کاتاراکت و اختلالات شبکیه شود. هیچ درمان پزشکی پذیرفته شده یا دارویی برای schwanomatosis وجود ندارد، اما درمان جراحی اغلب مؤثر است. درد معمولا زمانی که تومور به طور کامل حذف شده اند فروکش می کنند. آزمایش ژنتیک برای خانواده ها با موارد مستند از NF1 و NF2 در دسترس است اما تستی برای schwannomatosis در حال حاضر وجود ندارد. پیش آگهی به چه صورت است؟در اغلب موارد، نشانه های NF1 خفیف است، و افراد زندگی و مولد عادی دارند. با این حال، در برخی از موارد، NF1 می تواند به شدت ناتوان کننده باشد و ممکن است مشکلاتی در رابطه با ظاهر و روان فرد بوجود آورد. البته NF2 تا حد زیادی در میان افراد متفاوت است. در برخی از موارد NF2، آسیب وارد شده به ساختارهای مجاور حیاتی، مثل سایر اعصاب جمجمه و ساقه مغز، می تواند تهدید کننده زندگی باشد. اکثر افراد مبتلا به schwannomatosis درد قابل توجهی دارند. در بسیاری از موارد، درد شدید و ناتوان کننده خواهد بود. چه تحقیقاتی در حال انجام است؟چند سال پیش، تیم تحقیقاتی موقعیت دقیق ژن NF1 را روی کروموزوم 17 مشخص کردند. محصول ژن NF1 پروتئین بزرگ و پیچیده ای به نام نوروفیبرومین است، که عمدتا در سلول های عصبی به عنوان یک تنظیم کننده تقسیم سلولی فعالیت می کند. تلاش هایی در جهت شناسایی ژن NF2 بر روی کروموزوم 22 در حال انجام است. محصول ژن NF2 پروتئین سرکوبگر تومور به نام مرلین است. پژوهش های در حال اجرا ادامه می یابد برای کشف ژن های اضافی که به نظر می رسد نقش سرکوب کننده یا رشد دهنده تومور مرتبط با NF را ایفا می کنند. تحقیقات دیگر قصد دارند چگونگی جهش های ژنتیکی تولید کننده تومورهای خوش خیم NF1، ایجاد سلول های عصبی و شبکه های عصبی به شکل غیر طبیعی در طول رشد جنینی را در یابند، که بعدها در ناتوانی های یادگیری و نقص شناختی کودکان مبتلا به این اختلال تاثیر می گذارد. تحقیقات بیشتری در درک تاریخچه طبیعی تومور در NF2 و تعیین عوامل ایجاد کننده که ممکن است الگوهای رشد خود را به طور منظم طی کنند، انجام گرفت. برنامه های تحقیقاتی موسسه ژنتیک پزشکی، در مرکز بالینی NIH تاریخچه خانوادگی NF2 را تحقیق کرد. با استفاده از نمونه از برخی خانواده ها، دانشمندان ژن NF2 را جدا و مرتب کردند و دو الگوی متفاوت از ویژگی های بالینی در NF2 بیمار شرح دادند. محققان در حال بررسی این الگوها، برای دیدن اینکه آیا آنها به انواع خاصی از جهش در ژن مرتبط اند یا نه،هستند. منبع: وبلاگ از کلاس درس تا جامعه ترجمه:  آی سن قره ترم شش پرستاریواحد درسی کودکان What is Neurofibromatosis توسط:  .... سلام علی. از کاری که دارید انجام میدید، خوشحال شدم.. کار بزرگ با هدفی متعالی هست... امیدوارم که تمام بیماران شفا پیدا کنن...